4

Question 1

cosa si intende per interazione allelica?

Answer 1

interazione di più alleli tra loro

Question 2

quali sono i tipi di interazione allelica?

Answer 2

dominanza incompleta
codominanza
allelia multipla
alleli letali

Question 3

cos’è l’allelia multipla?

Answer 3

un gene presenta più di 2 alleli (uno selvatico o wild più diffuso, altri mutati: varianti alleliche) che formano una serie allelica multipla

Question 4

quali sono esempi di allelia multipla?

Answer 4

-colore del pelo dei conigli gene c che produce tirosinasi che ha 4 varianti alleliche
-gruppi sanguigni IA/IB/i

Question 5

quanti genotipi ci sono in base al numero di alleli in allelia multipla?

Answer 5

a n alleli corrispondono genotipi: n(n+1)/2

Question 6

cos’è la dominanza incompleta?

Answer 6

-su uno stesso gene un allele non è completamente dominante sull’altro
-nella f1 gli eterozigoti hanno fenotipi intermedio
-nella f2 ci sono 3 fenotipi e 3 genotipi (1:2:1)

Question 7

quali sono esempi di dominanza incompleta?

Answer 7

-fiori della bocca di leone: fenotipo intermedio rosa
-cavallo palomino: allele C e Cr modificatore che diluisce il colore della criniera
-ipercolesterolemia familiare: recettore di LDL non capta (in eterozigosi ho cell con recettore normale e cell che esprimono il rec mutato)

Question 8

cos’è la codominanza?

Answer 8

tipo di interazione allelica in cui l’eterozigote esprime entrambi gli alleli e manifesta i fenotipi di entrambi i genitori

Question 9

quali sono esempi di codominanza?

Answer 9

geni AB0: gruppo AB esprime sia antigeni A che B

Question 10

da dove derivano antigene A e B?

Answer 10

antigene A: antigene H+N-acetilgalattosamina
antig B: antigene H+galattosio

Question 11

in cosa consiste l’emoagglutinazione delle emazie?

Answer 11

le cellule dei globuli rossi non riconoscono gli anticorpi e reagiscono facendo precipitare i globuli rossi stessi

Question 12

cosa sono i geni essenziali?

Answer 12

geni che, se mutati, portano a un fenotipo letale, dovuto a un allele letale che può essere recessivo o dominante

Question 13

cos’è l’allele agouti nei topi?

Answer 13

allele letale deriva dalla delezione di una parte di gene RALY, che perde la sua funzione e negli omozigoti porta a morte prima della nascita

Question 14

quali sono esempi di alleli letali?

Answer 14

corea di huntington: allele letale dinamico muta una proteina che mantiene vivi i neuroni (neurodegenerazione)

Question 15

su cosa si basa l’anemia falciforme?

Answer 15

acido glutammico sostituito con valina->se c’è poco ossigeno l’emoglobina precipita->globuli rossi modificati (falce)

Question 16

perchè l’anemia falciforme è un esempio di codominanza?

Answer 16

perchè gli eterozigoti (HbA/Hbs) non manifestano anemia e hanno globuli rossi mutati solo a basse concentrazioni di ossigeno

Question 17

perchè l’anemia falciforme è un esempio di pleiotropia?

Answer 17

perchè la presenza gli globuli rossi falcemici causa

Question 18

cosa sono le interazioni geniche?

Answer 18

interazioni che portano un prodotto genico a influenzare l’espressione di un altro prodotto genico

Question 19

cosa succede se una proteina è influenzata dalla temperatura?

Answer 19

colore del manto del coniglio (estremità T più bassa deposito pigmento) enzima tirosinasi disattivato col calore (colore bianco)

Question 20

cos’è la penetranza?

Answer 20

percentuale di individui con un genotipo che manifestano il fenotipo atteso (completa/incompleta)

Question 21

cos’è l’espressività?

Answer 21

grado in cui uno stesso genotipo è espresso fenotipicamente in un individuo, può essere costante o variabile (fenotipi diversi per uno stesso genotipo)

Question 22

perchè la polidattilia è un tipo di penetranza incompleta?

Answer 22

perchè pur avendo un allele dominante alcuni non manifestano il fenotipo corrispondente e non hanno dita in più

Question 23

quali fattori influenzano l’espressione genica?

Answer 23

ambiente
età
ormoni
sesso (es gene calvizie influenzata da testosterone)

Question 24

cos’è l’effetto materno?

Answer 24

fenomeno in cui i figli avranno fenotipo determinato dal genotipo della madre

Question 25

a cosa serve il test di complementazione o cis-trans?

Answer 25

per capire se due mutanti con uguale fenotipo hanno la mutazione su geni diversi o sullo stesso gene, quindi incrocio due individui mutanti
-se le mutazioni sono su 2 geni diversi le mutazioni complementano e il fenotipo risultante è selvatico
-se sono sullo stesso gene non complementano e il fenotipo è mutante

Question 26

qual è la differenza fra mutazioni in cis e in trans?

Answer 26

in cis: sullo stesso cromosoma, complementano
in trans: su cromosomi diversi, non complementano

Question 27

qual è un esempio di complementazione di mutazione

Answer 27

colore di drosophila, in eterozigosi presenta il fenotipo selvatico(corpo giallo) perchè proviene da due omozigoti con mutazioni su due geni diversi (b e e)

Question 28

cos’è l’interazione genica?

Answer 28

interazione di geni produce la comparsa/scomparsa di nuovi caratteri

Question 29

perchè il colore della cresta del gallo è un esempio di interazione genica?

Answer 29

due geni r e p interagiscono fra loro e formano 4 fenotipi diversi (+formazione di un nuovo fenotipo in omozigosi recessiva per entrambi i geni: cresta singola)

Question 30

perchè il colore dell’occhio di drosophila è un esempio di interazione genica?

Answer 30

incrociando una femmina omozigote dominante per allele bw e un maschio omoszigote dominante per st ottengo tutti individui con occhi rossi. nella f2 ottengo un nuovo fenotipo depigmentato (1/16) dovuto a bw e st omozigoti recessivi

Question 31

cos’è l’epistasi?

Answer 31

fenomeno in cui un gene epistatico modifica l’espressione di un altro ipostatico

Question 32

perchè il pelo dei labrador è un esempio di epistasi?

Answer 32

il gene B/b (colore nero: alle B colore marrone: allele b) è ipostatico e dipende dal gene c/C (EPISTATICO):se non c’è l’allele C che attiva la tirosinasi per la melanina il colore non si deposita. individui c/c sono albini (no colore)

Question 33

qual è la funzione dell’allele c?

Answer 33

codifica per la tirosinasi che trasforma un precursore incolore in melanina

Question 34

funzione del gene agouti

Answer 34

colore manto del topo

Question 35

epitasi recessiva

Answer 35

gene ipostatico influenzato dal gene epistatico presente in omozigosi recessiva es colore topi (allele c e agouti) rapp fenotipici 9:3:4 (bianchi con c/c)

Question 36

epistasi dominante

Answer 36

gene epistatico dominante, influenza sempre il gene ipostatico se è in omozigosi dominante o eterozigosi, mentre farà esprimere l’altro gene in omo recessiva (es colore zucca gene w e y) rapp fenotipici 12(bianco):3(giallo):1(verde)

Question 37

epitasi recessiva duplicata (geni complementari)

Answer 37

per due geni responsabili dello stesso effetto fenotipico, ognuno dei due è epistatico recessivo rispetto all’altro (es gene c e p in omozigosi recessiva: fiori bianchi rapporto fenotipico 9:7)

Question 38

epistasi dominante replicata

Answer 38

un allele omozigote dominante/eterozigote (AA o Aa) è epistatico per l’altro gene (B) e questo vale anche nel caso contrario (rapp fenotipico 15:1)

Question 39

geni modificatori

Answer 39

influenzano il fenotipo di un gene
-attivatori: amplificano fenotipo
-riduttori: diminuiscono fenotipo
-soppressori: cambiano fenotipo dell’allele mutante nel fenotipo dell’allele selvatico

Question 40

qual è la differenza fra ereditarietà extranucleare ed effetto materno?

Answer 40

-ereditarietà extranucleare: fenotipo dipende dai geni negli organelli (mitocondri) e quindi dal genotipo dell’individuo stesso
-effetto materno: fenotipo dipende da geni del nucleo materno (genotipo madre)

Question 41

cosa si intende per ereditarietà extranucleare?

Answer 41

il genoma degli organelli (mitocondri) ereditato per via materna (uniparentale)

Question 42

cos’è l’eteroplasmia?

Answer 42

presenza in una cellula di mitocondri con diversi DNA (la cui replicazione è indipendente)

Question 43

cos’è la pleiotropia?

Answer 43

condizione in cui un allele modificato ha effetti su più fenotipi

Question 44

allele amorfico

Answer 44

alle non funzionale

Question 45

allele ipomorfico

Answer 45

allele che da un fenotipo diverso rispetto a quello dominante, e sarà sempre recessivo

Question 46

aplosufficienza

Answer 46

allele che è capace di manifestarsi nel fenotipo