3e Trimestre Flashcards

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1
Q

Elongation (traduction)

A

(=Phase de lecture des codons successifs et accrochage des acides aminés les uns aux autres)

Après l’initiation, le premier acide aminé est alors en place, il va falloir maintenant, au cours de la phase appelée élongation, former une liaison peptidique avec l’acide aminé suivant à incorporer. Pour chaque acide aminé à accrocher, c’est-à-dire pour chaque liaison peptidique à former, la même suite des événements aura lieu:

1) Fixation d’un nouvel ARNt en face du 2e codon grâce à son anticodon. Cet ARNt apporte un nouvel acide aminé et occupe le site A. C’est donc le codon N°2 placé sur l’ARNm, après les codon AUG, qui détermine le choix du deuxième anticodon, c’est-à-dire du deuxième ARNt portant le deuxième acide aminé.

2) Formation d’une liaison peptidique
→ Rupture de la liaison entre la Met et le premier ARNt qui est éjecté, donc libération du site P
→ Formation d’une liaison peptidique catalysée par l’enzyme peptidyl transférase donnant un dipeptide logé dans le site A porté par le deuxième ARNt

3) Translocation
→ Avancement d’un cran (=3 nucléotides ou 1 codon) du ribosome sur l’ARNm dans la direction 5’-3’ → Libération du site A
Simultanément l’ARNt N°2 qui portait le dipeptide est passé du site A au site P. Il a changé de place, d’où le nom de translocation. Mais bien sûr, il se trouve toujours en face de son codon (codon N°2), puisque c’est le ribosome qui a avancé d’un cran (ce déplacement nécessitant d’énergie sous forme d’ATP)
→ Simultanément l’ARNt N°2 qui portait le dipeptide est passé du site A au site P. Il a changé de place, d’où le nom de translocation. Mais bien sûr, il se trouve toujours en face de son codon (codon N°2), puisque c’est le ribosome qui a avancé d’un cran (ce déplacement nécessitant d’énergie sous forme d’ATP)
→ Apport d’un nouveau (donc 3°) ARNt porteur d’un acide aminé
De nombreux cycles vont se succéder avec chaque fois ces 3 étapes, donc le peptide va s’allonger à chaque fois d’un acide aminé

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Q

Les étapes de la traduction

A
  1. Initiation
  2. Elongation
  3. Translocation
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3
Q

Génome

A

1) L’ensemble des gènes d’un individu (=l’information génétique)
2) répartis sur l’ensemble des chromosomes.
3) Le génome humain contient environ 50’000 gènes.

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4
Q

Initiation (Traduction)

A

Près de l’extrémité 5- phosphate de l’ARNm, se trouve un “codon signal” qui indique que la traduction doit débuter, appelé “codon initiateur” AUG. Il code la méthionine. Donc toutes les chaînes polypeptidiques synthétisées ont comme premier acide aminé la Met (qui sera le plus souvent coupée après la synthèse peptidique).

1) Formation d’un complexe entre la petite sous-unité du ribosome et
→l’ARNm au niveau du codon AUG et d’autre part
→l’ARNt initiateur portant la méthionine initiale et l’anticodon UAC

2) Fixation de la grosse sous-unité du ribosome à l’ensemble, le ribosome complet est maintenant prêt à fonctionner
3) L’ARNt porteur de la Met occupe le site P (=site peptidyl).

Pour l’instant, le site A (=site aminoacyl) est inoccupé.

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5
Q

Gène

A

1) Partie du matériel génétique (=segment nucléotidique d’ADN)
2) qui contrôle un caractère donné
3) et qui permet la réalisation d’une chaîne polypeptidique le plus souvent

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6
Q

Chromosome

A

1) Structure formée de 2 chromatides identiques
2) reliées ensemble par un centromère
3) Architecture que prend la fibre nucléosomique (ADN + histones)
4) à son état de condensation maximale
5) quand elle s’enroule sur un squelette protéique
6) au cours des divisions cellulaires

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7
Q

Le génotype

A

1) l’ensemble de l’information génétique
2) (= ensemble des allèle des gène de l’espèce humaine)
3) que cette personne possède
4) et qu’elle a hérité de ses parents.
5) Utilisé dans un sens plus restreint, le génotype désigne l’ensemble des allèles des gènes qui interviennent dans la réalisation d’un phénotype.
6) Ce sont par exemple les allèles des gènes qui interviennent dans la synthèse des pigments responsables de la couleur des yeux.

= L’ensemble des gènes responsables d’un phénotype.

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8
Q

Eléments nécessaires pour la réplication

A
ADN parental (=molécule initiale)
1) Il faut avoir un modèle.

2) La réplication se fait à partir de ce modèle, appelé matrice de l‘ADN.
3) En fait, les deux brins de l’ADN parental servent chacun comme modèle pour synthétiser deux nouveaux brins.

Nucléotides
1) Comme l’ADN est constitué de nucléotides, les nucléotides libres dans le noyau sont également nécessaires pour la réplication

5 Enzymes

1) De nombreux enzymes doivent intervenir pour permettre aux deux brins parentaux de l’ADN de s’écarter
2) et pour accrocher les nucléotides les uns aux autres lors de la réaction de polymérisation.

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9
Q

Maintien du caryotype humain

A

1) Production de gamètes par un division cellulaire spécifique appelée méiose
→ Chaque gamète possède un seul chromosome de chaque paire:
2n ➔ n
46 chromosomes ➔ 23 chromosomes

2) Fécondation (fusion de deux gamètes)
→ Réunion au hasard de deux lots de n chromosomes rétablit le caryotype de l’espèce:
n ➔ 2n
23 chromosomes ➔ 46 chromosomes

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10
Q

Justifier le nom d’anémie falciforme donné à cette maladie.

A

Anémie falciforme
➞ Les globules rouges sont déformés sous forme de croissant/faux
➞ Les globules rouges sont moins nombreux, réduits de moitié donc il y a une quantité insuffisante d’Hb

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11
Q

Terminaison (traduction)

A

1) Arrivée du ribosome à 1 codon-stop (UAA, UAG, UGA) pour lequel il n’existe pas d’ARNt complémentaire (donc le site A n’est plus occupé)
2) Rupture du dernier ARNt et la chaîne peptidique
3) Rédissociation des 2 sous-unités du ribosome qui pourront recommencer de nouvelles lecture d’ARNm

Les ribosomes accrochés à la molécule d’ARNm forment ce qu’on appelle un polysome (ou polyribosome). Cela augmente le rendement puisque pour chaque ribosome parcourant l’ARNm, on aura une chaîne peptidique synthétisée. Plus un ribosome est près de l’extrémité 5’, plus la chaîne en voie de formation sera courte. Inversement plus le ribosome est vers l’extrémité 3’, plus la chaîne en cours de formation sera longue.

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12
Q

Phase mitotique ou phase M

A

= Mitose + Cytocinèse

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13
Q

Comment les 4 bases A, U, G et C peuvent-elles codes 20 acides aminés?

A

1) Les 3 nucléotides (ensemble appelés triplet ou codon) portés sur l’ARNm seront traduits
2) pour positionner un acide aminé dans une protéine.
3) Un codon représente ainsi la plus petite unité du message génétique.
4) On dispose donc de 64 codons, inscrit dans le tableau suivant:
4) Par exemple: AUG est 1 codon formé de 3 nucléotides A, U et G faisant partie de l’ARNm, et codant la méthionine.

5) Sur 64 codons:
→ 3 codons (UAA, UAG, UGA) sont des codons “non sens” qui ne peuvent être traduits en acides aminés.
Ces codons sont en fait des signaux de fin de lecture, on les appelle “codons stop”.
→ 61 autres codons (pour 20 acides aminés) Mis à part 2 cas, Met et Trp, codés par 1 seul codon, les 18 autres acides aminés sont codés par plusieurs codons, de 2 à 6 (par exemple les 6 codons de Leu).

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14
Q

Chromatine

A

= Complexe entre l’ADN et les protéines d’un chromosome eucaryote
= Chromosomes décondensés au niveau de l’interphase
C’est l’ADN du chromosome qui porte l’information génétique, les autres composants servent à organiser physiquement le chromosome et à réguler les activités de l’ADN. Suivant son état de condensation, on distingue une euchromatine peu condensée et une hétérochromatine très condensée.

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15
Q

Hérédité

A

1) L’ensemble des caractères
2) transmis des parents
3) aux descendants.

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16
Q

Modèle semi-conservateur

A

Chaque cellule fille est composé d’un ancien brin et d’un nouveau brin

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17
Q

Le principe de la transcription

A

1) Lors de la transcription, un brin d’ADN (appelé brin transcrit) sert de modèle pour la fabrication d’un brin d’ARNm
2) de séquence complémentaire à partir de nucléotides libres.
3) Le principe de la transcription repose sur la complémentarité des bases des nucléotides.

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18
Q

Nucléofilament

A

Filament de chromatine formé par la molécule d’ADN enroulée sur des nucléosomes

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19
Q

Hème

A

Pigment contenant du fer ferreux qui est associé à certaines protéines comme l’hémoglobine.

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20
Q

Les mutations par substitution

A

Elles ne modifient pas le nombre de nucléotides d’ADN et donc ne changent pas le cadre de lecture du fragment d’ADN formé. Le nouveau nucléotide correspond

1) au même acide aminé: en raison de la redondance du code génétique: la séquence des acide aminés de la protéine n’est pas modifiée, le phénotype ne change pas; ce type de mutation est dite silencieuse.
2) à un acide aminé différent: la séquence d’acides aminés est modifiée; selon la zone moléculaire touchée, la protéine formée peut ou non avoir son fonctionnement modifié donc son phénotype perturbé; on parle de mutation faux-sens.
3) à un codon stop, ce qui entraîne l’arrêt de la traduction: la protéine peut perdre son site actif et devenir non fonctionnelle, perturbant le phénotype; on parle de mutation non-sens.

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21
Q

Cellule diploïde

A

Cellule possédant deux lots de chromosomes homologues (2n chromosomes, n étant le nombre de paires, donc de chromosomes différents) l’un d’origine paternelle et l’autre d’origine maternelle.
Pour l’homme 2n=46 chromosomes, n=23 représente le nombre de paires de chromosomes.

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22
Q

Préciser comment cette variation de structure est responsable du phénotype cellulaire.

A

Les fibres HbS étirent les globules rouges en forme de faux

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23
Q

Interphase

A

Phase du cycle cellulaire entre 2 divisions

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24
Q

Nombre chromosomique

A

= Nombre total de chromosomes par cellule
→ varie d’une espèce à l’autre
→ est une constante au sein d’un espèce
Le nombre de chromosomes ou la quantité d’ADN n’indiquent en aucun cas la complexité de l’organisme. Des espèces, animales ou végétales, très différentes les unes des autres, peuvent fort bien avoir le même nombre de chromosomes, bien qu’évidemment leurs programmes génétiques soient différents.
⇢ Exemple: 48 chromosomes pour une pomme de terre, pour le tabac, pour un Chimpanzé et pour un gorille.
L’aspect des chromosomes varie: la longueur maximale et position du centromère variable.

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25
Q

Récapituler la différence de structure, et ses conséquences, entre les deux hémoglobines HbA et HbS.

A

6e acide aminé des chaînes beta: HbA: Glu ➞ pas d’affinité pour Leu
HbS: Val ➞ affinité pour Leu

Etablissement de liaisons

Agglutination des molécules HbS entre-elles

Formation de fibres dans le cytoplasme des globules rouges

Globules rouges déformés en faux

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26
Q

Le fuseau mitotique

A

Le fuseau mitotique est formé par 2 centrosomes et 3 types de fibres:

1) des fibres astériennes
2) des fibres polaires
3) des fibres chromosomiques ou kinétochoriennes

1 centrosome est formé de 2 centrioles perpendiculaires.

1 centriole est formé de 9 groupes de 3 microtubules.

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27
Q

Les ribosomes

A

1) indispensables à la synthèse des protéines —> “usines à protéines”.
2) Granules de 20 à 30 nm de diamètre

3) 1 ribosome = Assemblage (se fait dans le cytoplasme) de 2 sous unités
chaque sous-unité est formée de protéines et d’ARN ribosomial (ARNr)

4) Les 2 sous-unités sont synthétisées dans le(s) nucléole(s)
5) Le ribosome est libre dans le cytoplasme ou fixé sur le réticulum endoplasmique granuleux (REG ou RER pour réticulum endoplasmique rugueux)
6) Souvent sous forme de polysomes = plusieurs ribosomes réunis en chaînette par un fil d’ARNm
7) 10’000 ribosomes par cellule procaryote et encore plus pour les cellules eucaryotes

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28
Q

Aster

A

1) Formation en étoile
2) faite de microtubules irradiants du centrosome
3) et visible dans les cellules animales en division

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29
Q

La phase G2

A

1) Commence lorsque la réplication de l’ADN est achevée
2) Il n’y a plus de modification du matériel génétique
3) Forte acitivité métabolique
4) Préparation à la mitose suivante —> Mutliplication des protéines, des enzymes et des organites (par exemple des centrosomes)
5) Croissance cellulaire se poursuit

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30
Q

Anaphase

A

1) Mouvement de chaque chromatide vers l’un des pôles opposés de la cellule par raccourcissement des microtubules kinétochoriens du fuseau mitotique
2) Dans la cellule animale, élongation des microtubules polaires avec étirement de la cellule dans l’axe des pôles
3) Clivage des centromères → Séparation des 2 chromatides de chaque chromosome
4) Dès la fin de l’anaphase, la séparation du cytoplasme commence.

31
Q

Quelle est la relation entre phénotype et structure des protéines: le cas de la drépanocytose.

A
La variation (minime: 1 seul acide aminé concerné) de structure des protéines (phénotype moléculaire) est à l’origine d’un phénotype cellulaire différent qui produit un phénotype macroscopique différent.
➞ Les protéines déterminent le phénotype (à différentes échelles)

Anémie falciforme = Exemple d’une maladie montrant l’importance de la structure primaire des protéines.

32
Q

Cytocinèse ou cytodiérèse

A

Partage du cytoplasme en deux parties égales

33
Q

Anomalies possibles

A

1 chromosome de plus ou 1 chromosome de moins
→ Trisomie 13, 18 et 21
→Turner Syndrome (femmes: 45 chromosomes)

34
Q

Drépanocytose (Définition)

A

Terme ayant pour origine grecque le mot “drepanon” qui désigne la serpe ou faux.

35
Q

Montrer que le phénomène cellulaire est à la cause du phénotype macroscopique.

A

Phénotype cellulaire (=Caractéristiques des globules rouges)
Globules rouges peu nombreux et déformés

Phénotype macroscopique (=Caractéristiques de l’individu)
Défauts de circulation sanguine

36
Q

La phase S

A

1) synthèse
2) Reproduction conforme de l‘ADN.
3) Début de la réplication: En différents endroits du brin appelés „yeux de réplication“
4) Fin: Lorsque toute la molécule est recopiée.
5) La réplication fait intervenir une enzyme, l‘ADN polymérase.
6) Crée en face de chacun des deux brins de l’ADN initial, un nouveau brin totalement complémentaire.
7) A—T et C—G
8) A la fin: Deux filaments d’ADN identiques entre eux et identiques à l’ADN origine
9) Chaque filament est constitué d’un brin de l’ADN initial et d’un brin nouvellement formé
10) Les deux chromatides (ou filaments d’ADN) restent solidaires l’une et l’autre au niveau d’une zone qui formera le centromère du chromosome mitotique double
11) La cellule double donc son stock d’ADN (appelée aussi réplication de l’ADN):
12) Q➞ 2Q ADN

13) Duplication des nucléofilaments pour chaque chromosome:
1 chromatide ➞ 2 chromatides

37
Q

Caryotype

A

= Ensemble caractéristique de chromosomes d’une cellule, spécifique d’un individu ou d’une espèce

38
Q

Comparaison de l’hémoglobine normale et l’hémoglobine drépanocytaire

A

1) Dans les hématies des individus drépanocytaires, les molécules d’hémoglobine ont tendance à se coller les unes aux autres, ce qui entraîne la formation de fibres rigides d’hémoglobine.
2) Ce changement dans les propriétés de l’hémoglobine est dû à un changement dans la séquence des acides aminés de la chaîne bêta.
3) En effet, la chaîne bêta de l’hémoglobine drépanocytaire comporte, en 6e position de la séquence, l’acide aminé valine (Val) à la place de l’acide aminé acide glutamique (Glu) présent dans la chaîne bêta normale.
4) C’est en fait la valine qui est responsable des points de collage entre les molécules d’hémoglobine drépanocytaire, à l’origine de la formation des fibres d’hémoglobine.

39
Q

Chromosomes homologues

A

= Chaque type de chromosomes est représenté par deux exemplaires de même aspect, taille, …

40
Q

Les caractéristiques d‘un ARNt

A

Les ARN de transfert sont appelés ainsi, car ils vont transférer, véhiculer les acides aminés qui se trouvent libres dans le cytoplasme jusqu‘au ribosome, lieu de la synthèse protéique.

1) Il représente 10 à 20% de l’ARN cytoplasmique (il est lui aussi transcrit au contact des chromosomes) ➞ ARNm: environ 2%; ARNr: environ 82%
2) C’est une courte molécule de 78 à 85 nucléotides
3) C’est une molécule repliée sur elle-même en “feuille de trèfle” avec 1 “tige” et 3 “feuilles”.

4) Il y a 4 sites essentiels au niveau d’un ARNt:
→Un site de fixation à un ribosome.
→Un anticodon = Suite de 3 nucléotides complémentaires d’un codon d’ARN
→Un site de fixation d’un acide aminé comprenant toujours les bases CCA
→Un site d’attachement des enzymes

5) L’ARNt véhicule l’acide aminé désigné par son anticodon
(complémentaire au codon ‘ARNm)

6) L’association de l’ARNt au ARNm se fait toujours de façon antiparallèle
➞ L’ARNt sera donc lu dans le sens 5’-3’, de droite à gauche

41
Q

Expliquer comment les caractères macroscopiques peuvent provoquer le mort précoce des sujets malades.

A

Obstruction des vaisseaux sanguins
➞ Manque d’O2 et de nutriments
➞Lésions des tissus: mort cellulaire
➞Mort précoce de l’individu

42
Q

Les éléments nécessaires pour la transcription

A

Modèle d’ADN:

1) Comme l’ARNm est une copie complémentaire et antiparallèle de l’ADN, il faut disposer d’un ADN comme modèle.

Des nucléotides:
2) Ce sont des trinucléotides libres dans le noyau (ATP, GTP, CTP, UTP) qui diffèrent des nucléotides de l’ADN par le fait que U remplace T, et que le ribose remplace le désoxyribose.

Une enzyme:
3) L’ARN polymérase:
Pour l’ouverture locale de la molécule d’ADN et pour accrocher les nucléotides les uns aux autres lors de la réaction de polymérisation

43
Q

Les différents types de mutations

A

Une mutation est dite ponctuelle lorsqu’elle affecte une seule paire de nucléotides d’ADN. On distingue 3 types de mutations ponctuelles.

1) Les mutations par substitution: un nucléotide est remplacé par un autre.
2) Les mutations par addition: un nucléotide s’insère entre deux nucléotides successifs.
3) Les mutations par délétion: un nucléotide est perdu.

44
Q

Cellule haploïde

A

Cellule possédant qu’un seul lot de chromosomes homologues (n chromosomes)
⇢ Exemple: les gamètes (ovules et spermatozoïdes), levures, …

45
Q

Le phénotype cellulaire

A

1) Les hématies d’un sujet sain ont une forme de disque biconcave.
2) Les hématies ont pour rôle de transporter le dioxygène grâce à l’hémoglobine, protéine contenue dans ces cellules.
3) Les hématies des sujets drépanocytaires sont déformées dans un milieu pauvre en dioxygène. Elles sont dites falciformes (en forme de faucille).
4) Ces hématies anormales sont fragiles et ont une durée de vie plus courte que les hématies normales. Les hématies des individus malades transportent très difficilement le dioxygène.
5) De plus, si on établit la formule sanguine de deux individus, on constate que le nombre d’hématies chez le sujet drépanocytaire est réduit de moitié par rapport à celui d’un sujet sain.
6) Le sujet malade est dit anémié.

46
Q

Anticodon

A

Suite de 3 nucléotides complémentaires d’un codon

47
Q

Transcription

A

1) C’est un mécanisme par lequel l’ARNm est synthétisé dans le noyau de nos cellules
2) dans lequel se trouve l’ADN (également l’ARNt et l’ARNr)
3) On désigne sous le nom de transcription,
4) l’opération que consiste à “transcrire” une information codée dans l’ADN
5) en une information du même type, capable de sortir du noyau.
6) Cette information est “écrite” dans un langage de même nature,
7) mais néanmoins codée de manière légèrement différente dans l’ARN.

48
Q

Le phénoytpe moléculaire

A

1) L’hémoglobine est une molécule constituée de quatre chaînes peptidiques:
2) deux sous-unités alpha de 141 acides aminés chacune
3) et deux sous unités bêta de 146 acides aminés chacune.
4) Ces chaînes se replient dans l’espace et s’associent entre elles.
5) Chaque chaîne contient un hème, contenant un atome de fer. Cette structure peut s’associer avec une molécule de dioxygène.
6) L’hémoglobine d’un sujet adulte sain est noté HbA et celle d’un sujet drépanocytaire est notée HbS.
7) Les sous-unités alpha de ces deux molécules sont les mêmes. Seules les sous-unités bêta présentent des différences.
8) La modification de la chaîne bêta ne change pas la structure spatiale de l’hémoglobine S par rapport à celle de l’hémoglobine A.
9) Mais elle entraîne une agglutination des molécules HbS entre elles. Il se forme alors de longs agrégats fibreux dans le cytoplasme de l’hématie.
10) L’acide glutamique contenu dans HbA est un acide aminé qui ne possède pas d’affinité pour la leucine alors que la valine présente dans HbS, au contraire, est très attirée par la leucine.
11) La valine établit alors des liaisons avec la leucine ce qui provoque l’agglutination des molécules d’HbS.

49
Q

Les mutations par délétion ou addition

A

1) Elles modifient le nombre de nucléotides d’ADN.
2) Le cadre de lecture des codons est décalé, ce qui entraîne de nombreuses modifications dans la séquence des acides aminés de la protéine et souvent l’arrêt prématuré de la traduction.
3) Ce sont des mutations dites décalantes.

50
Q

La phase G1

A

1) „growth“
2) Caractéristique pour les cellules fonctionnelles
3) Transformation des cellules —> Activités métaboliques
4) Elles se différencient.
5) C’est la phase la plus longue du cycle cellulaire (sauf: cellules souches ou tumorales)
6) Peut durer toute une vie, soit 100 ans chez les cellules musculaires ou les neurones.
7) C‘est la phase de la croissance de la cellule —> Augmentation du volume.

51
Q

Les caractéristiques du code génétique

A

1) Non chevauchant (nicht überlappend): Les codons successifs sont bien distincts, c’est-à-dire qu’un même nucléotide n’appartient pas à 2 codons consécutifs.
⇢ Exemple: UUU CAG ACA

2) Redondant: Plusieurs codons sont synonymes, c’est-à-dire représentatifs du même acide aminé, ainsi l’effet de mutation est limité.
⇢ Exemple: UUU et UUG ⇒ Phénylalanine

3) Universel: Il est le même pour tous les êtres vivants.

52
Q

Fibres astériennes

A

Il y a naissance de fibres astériennes à partir de microtubules qui s’allongent/
polymérisent.

L’ensemble centrosome + fibres astériennes = ASTER

53
Q

Les caractéristiques des mutations

A

1) Les mutations peuvent affecter n’importe quel gène de n’importe quelle cellule.
2) Ces sont des modifications accidentelles, spontanées, aléatoires et rares qui se produisent le plus souvent lors de la réplication de l’ADN.
3) Certains facteurs dits mutagènes peuvent augmenter la fréquence d’apparition des mutations comme les rayonnements ultraviolets, la radioactivité et certains produits chimiques.
4) Contrairement à leur fréquence, la nature des mutations ne dépend pas des caractéristiques du milieu.
5) Seules les mutations affectant les cellules germinales pourront être à l’origine d’allèles transmissibles à la descendance.

54
Q

Télophase

A

1) Arrivée des chromosomes aux deux pôles de la cellule
2) Décondensation des chromosomes → Chromatine
3) Réapparition de l’enveloppe nucléaire et du nucléole
4) Aster → simple centrosome
5) Disparition du fuseau mitotique
6) Partage du cytoplasme en deux parties égales

55
Q

Centromère

A

1) Région particulière de l’ADN
2) très condensée
3) et ayant la capacité de pouvoir se lier aux microtubules.
4) Après la réplication en interphase, les deux molécules formées restent liées par leurs centromères.

56
Q

Mise en relation des divers niveaux du phénotype drépanocytaire

A

Le phénotype moléculaire (caractéristiques de l’hémoglobine) engendre le phénotype cellulaire (caractéristiques des hématies), qui engendre le phénotype macroscopique (caractéristiques observables de l’individu drépanocytaire).

Présence de l’acide aminé “valine” à la place de l’acide aminé “acide glutanique” en 6ème position dans la chaîne bêta de l’hémoglobine
⬇︎
Les molécules d’hémoglobine s’unissent les unes aux autres et forment des fibres rigides.
⬇︎
Les hématies prennent une forme en faucille et deviennent rigides.
⬇︎
Les hématies obstruent les capillaires sanguins.
⬇︎
Les échanges respiratoires perturbés au niveau des tissus mal irrigués.
⬇︎
Les symptômes de la drépanocytose (fatigue, pâleurs, vertiges, douleurs)

57
Q

Mutations

A

Accidents de copie au niveau des bases azotées de l’ADN (réplication) ou de l’ARNm (transcription)

58
Q

Prophase

A

1) Condensation des filaments d’ADN dupliqués —> Ils deviennent progressivement visibles dans la cellule sous forme de chromosomes à deux chromatides réunies au niveau du centromère.

2) 2 centrosomes (dupliqués lors de l’interphase) avec asters s’éloignent et migrent vers les pôles opposés
- Formation d’un fuseau de microtubules appelé fuseau mitotique
- Disparition de l’enveloppe nucléaire et du nucléole
- Les microtubules polaires vont d’un pôle à l’autre de la cellule; les microtubules kinétochoriens s’accrochent sur le centromère du chromosome grâce à un anneau de protéines appelé kinétochore

59
Q

Métaphase

A

1) Alignement dû au fuseau mitotique des chromosomes condensés au maximum sur la plaque équatoriale située à égale distance des pôles de la cellule.
- Chacune des chromatides d’un chromosome fait face à un pôle différent de la cellule.
- Le fuseau mitotique est formé par les fibres astériennes, chromosomiques et polaires.

60
Q

Le centrosome

A

1) Le centrosome et ses deux centrioles perpendiculaires sont bien visibles à la base des cils et flagelles,
2) ainsi que dans les cellules animales en division.
3) Le centrosome des cellules végétales ne présente pas de centrioles.
4) Les microtubules se forment à partir du centrosome pour rayonner dans toute la cellule.

61
Q

Nombre chromosomique

A

2n ou n

62
Q

Le phénotype

A

1) l’ensemble des caractères morphologiques, anatomiques et physiologiques
2) Très souvent ce terme est utilisé dans un sens plus restreint ne se rapportant qu’à un seul aspect, un caractère de l’individu.
3) Exemple: Le phénotype couleur des yeux.
4) = L’ensemble des caractères observables (macroscopiques, cellulaires, moléculaires) d’un individu

63
Q

Allèle

A

Un allèle est une des séquences nucléotidiques possibles de l’ADN correspondant à un même gène.

64
Q

Fuseau mitotique

A

1) Fuseau constitué de microtubules
2) qui se forme entre les deux pôles d’une cellule eucaryote
3) durant la mitose.

65
Q

Les fibres polaires

A

Il y a aussi formation de fibres polaires responsables pour la stabilité de la cellule lors des mouvements des chromosomes à l’intérieur de la cellule par polymérisation/allongement de microtubules à partir du centrosome.

Polymérisation = Allongement des microtubules

Dépolymérisation = Raccourcissement des microtubules

66
Q

Mitose

A

(du grec mitos=fil, filament) = Division cellulaire produisant deux cellules filles identiques à leur cellule mère; partage des chromosomes dupliqués entre les deux cellules filles

67
Q

Les résultats de la mitose

A

Chaque cellule fille issue de la mitose contient le même patrimoine génétique que la cellule mère initiale. Ainsi, à la fin d’un cycle cellulaire, l’information génétique est conservé d’une génération cellulaire à l’autre.
On obtient donc deux cellules filles avec une même quantité de cytoplasme et de chromosomes.

68
Q

Classement des chromosomes d’une cellule selon 3 critères:

A

par taille décroissante
position du centromère
bandes colorées

69
Q

Relation ADN/protéines

A

1) Les protéines sont des macromolécules (d’une infinité variée) caractérisées par leur séquence d’acides aminés:
2) Cette séquence d’acides aminés détermine la structure spatiale/ tridimensionnelle de la molécule qui est indispensable à son activité.
3) Elle est codée génétiquement par la séquence nucléotidique des fragments d’ADN.
4) Donc l’information nécessaire pour assembler des acides aminés selon un ordre précis est stockée sous forme codée dans un gène de l’ADN.

70
Q

Nucléosome

A

Structure formée par l’assemblage d’histones (protéines) sur laquelle s’enroule la molécule d’ADN

71
Q

Les différentes étapes de la transcription

A

1) Ouverture localisée des deux brins de le double hélice d’ADN
(à l’endroit où se situe la portion d’information génétique dont la cellule a besoin pour l’instant)

2) Polymérisation des nucléotides en face des bases du brin non codant
(celui des deux brins de l’ADN qui sert de matrice = brin 3’-5’ de l’ADN), car uniquement un seul brin transcrit
→L’enzyme responsable: ARN polymérase “ADN-dépendante”, car elle ne pourrait pas fonctionner sans ADN
→L’ARN polymérase fonctionne de façon analogue à l’ADN polymérase, uniquement dans un seul sens, sens 5’ vers 3’, pour accrocher les nouveaux nucléotides à l’extrémité 3’OH libre du brin d’ARN en train d’être synthétisé

3) Détachage de l’ARN polymérase au site de terminaison, libération de l’ARNm et réassemblage des 2 brins de l’ADN

72
Q

Caractère

A

1) Le signe particulier

2) qui permet de décrire un individu.

73
Q

Le phénotype macroscopique

A

Les symptômes associés à la drépanocytose

Les individus atteints de drépanocytpse présentent des symptômes caractéristiques: ils sont essoufflés, ils ressent des palpitations cardiaques et ils présentent des lèvres couramment de couleur bleue.

Si on observe leurs capillaires sanguins, on constate que ceux-ci sont obstrués par les hématies, ce qui provoque des accidents vasculaires nombreux quand le sang cesse de circuler.

L’arrêt de la circulation sanguine provoque de nombreuses lésions dans les tissus: os, muscles, foie, poumons.

Ces lésions s’accompagnent de douleurs.

74
Q

Les rôles de la mitose

A

1) Compenser des pertes de cellules (remplacer des cellules mortes par exemple peau, sang, …)
2) Former un organisme entier à partir d’une cellule-oeuf (développement et croissance d’un organisme)