3A1 week 1-2 Flashcards
Beschrijf de menstruele cyclus stapsgewijs.
- GnRH uit hypothalamus stimuleert LH&FSH
- Follikels groeien oiv FSH
- Granulosacellen follikels geven oestrogenen af
- Negatieve feedback E2: FSH daalt waardoor er één follikel wordt geselecteerd en matureerd.
- Hoge productie oestrogenen: Positieve feedback: LH-piek, ovulatie, corpus luteum
- LH gestimuleerde progesteron zorgt voor opbouw endometrium
- negatieve feedback P: LH daalt, corpus luteum ten gronde / geen bevruchting
- endometrum afgebroken en menstruatie volgt.
- oestrogeen/Progesteron laag dus LH&FSH weer op gang
Wat gebeurt er met progesteron en het endometrium bij zwangerschap?
Progesteron blijft hoog en het endometrium blijft intact
Wat betekent aanwezigheid van progesteron?
Dat er een corpus luteum moet zijn, en er dus een ovulatie is geweest.
wat is een secundaire amenorroe?
Wanneer verder onderzoek?
Het uitblijven van een eerder wel aanwezige menstruatie.
na 4-6 maanden
Wat is een primaire amenorroe? wanneer verder onderzoek?
Het uitblijven van een eerder niet aanwezige menstruatie.
Uitblijven menarche na 14e levensjaar bij afwezigheid secundaire geslachtskenmerken.
Uitblijven menarche na 16e levensjaar bij aanwezigheid secundaire geslachtskenmerken.
Wat moet er altijd worden uitgesloten bij amenorroe?
Hyperprolactinemie
hypo/- hyperthyroidie
cushing’s syndroom
Wat is hyperprolactinemie?
Het prolactine is hier abnormaal hoog. Hierdoor is de GnRH-pulsaliteit verstoord en dit zorgt voor hormonale disbalansen.
WHO 1: oorzaak en hormonen
Centrale oorzaak (hypothalamus/hypofyse) hierbij zijn LH/FSH/E2 laag
WHO 2: oorzaak en hormonen
Multifactoriele oorzaak, vaak disbalans hypofyse-gonaden-as
Normaal FSH, normaal/verhoogd LH, normaal E2
WHO 3: oorzaak en hormonen
Perifere oorzaak (ovaria)
Hoog FSH/LH, laag E2
Omschrijf meiose 1
Reductiedeling. Paring en daarna verdeling homologe chromosomen over de doctercellen.
Haploïde set per dochtercel
Wat moet er bij meiose 1 plaatsvinden?
Homologe chromosoomparing en crossover
Waar vindt de spermatogenese plaats?
In de testis, tubuli seminiferi (de testisbuisjes) en dan in de Sertolicellen
wat is spermiogenese?
Het transformeren van een ronde spermatide tot een rijpe spermacel.
wat is er nodig bij de spermiogenese?
Acrosine- en protamine productie
Wat doet acrosine?
Het is essentieel voor een zaadcel om de zona pellucida van de eicel af te breken, en het zo mogelijk te maken om binnen te dringen.
wat doet protamine?
Zit in de kern van de kop van de zaadcel.
Maakt DNA-structuur zaadcel compacter (klein en aerodynamisch).
Wat gebeurt er met het DNA in de kop van de zaadcel?
Wordt opgerold rondom protaminen, en vrijwel alle histonen worden uiteindelijk verwijderd.
Wat is het gevolg van het oprollen van het DNA in de zaadcel kop?
Zo kan het RNA-polymerase er niet bij, dus kan er geen transcriptie plaatsvinden. Dus de mRNA’s zijn daarom al gemaakt in het spermatide stadium en opgeslagen als RNA-partikels. Dat betekent dat de translatie is uitgesteld.
In welk stadium vindt de oögenese plaats?
Vrijwel de gehele profase vindt prenataal plaats. Dat komt omdat in het ovarium vrijwel geen stamcellen bij de geboorte aanwezig zijn.
Benoem de oögenese stapsgewijs.
voor geboorte
kiemcellen delen zich via mitose en vormen oögonia.
ontwikkelen tot primaire oöcyten
stoppen in profase 1 van meiose 1
Benoem de oögenese stapsgewijs
puberteit
oiv FSH
De primaire oöcyt in de dominante follikel voltooit meiose 1 vlak voor eisprong.
produceert secundaire oöcyt + poollichaampje
Begint aan meiose II, stopt metafase II
Benoem de oögenese stapsgewijs
bevruchting
zaadcel penetreert de secundaire oöcyt
Meiose II wordt voltooid en leidt tot bevruchte eicel (zygote) en nog een poollichaampje
Wat zijn de twee arresten gedurende de oögenese?
De diplotene (meiose I) en de metafase II (meiose II) arrest
Wat wordt er allemaal gevormd voor de groei en maturatie competentie van de eicel?
- Synthese maternaal mRNA en rRNA voor vroeg embryonale fase (klievingsdelingen)
- vorming zona pellucida
- vorming cortical granula
- vorming gap junctions
- verwerven competentie tot meiose hervatting
waardoor blijft het meiose I arrest intact?
Door het meoitic inhibitory factor blijft cAMP hoog en daardoor arrest intact
Hoe wordt meiose 1 voltooid?
De LH-piek zorgt voor het verdwijnen van de gap junctions waardoor MIF niet meer het cAMP hoog houdt.
Wat neemt er na de bevruchting toe?
calcium en zo wordt meiose II arrest opgeheven en meiose II voltooid.
welke cellen en wat stimuleert LH tijdens het follikel development?
LH stimuleert de Thecacellen om androgenen te produceren.
Wat doen de granulosacellen en oiv welk hormoon?
Granulosacellen zetten androgenen om in oestrogenen oiv FSH.
Wat wordt er tijdens de diagnostiek voor het aantonen van een evt. cyclusstoornis allemaal onderzocht?
Chlamydia antistof titer (CAT)
Midluteaal progesteron
samenlevingstest
Semenanalyse: volume, concentratie, motiliteit, normalen
wat is het doel van erfelijkheidsonderzoek en advies?
Het doel is om mensen in staat te stellen om rondom genetische vraagstukken een weloverwogen, goed geïnformeerde & eigen keuze te maken op het juiste moment in hun leven.
Wat gebeurt er als het SRY-gen aanwezig is tijdens de gonadale differentiatie?
Dan zal er testosteron door de Leydigcellen en AMH door de Sertolicellen worden geproduceerd. Er zal dan een mannelijke geslacht worden gevormd.
Wat doet AMH tijdens de gonadale differentiatie?
AMH zorgt ervoor dat de gangen van Müller worden vernietigd.
wat gebeurt er oiv testosteron bij de gonadale differentiatie?
De gangen van Wolf ontwikkelen zich tot epididymis, vas deferens, vesiculae seminales en ze elimineren de gangen van Müller.
In wat wordt testosteron omgezet en wat ontwikkelt er dan?
testosteron wordt omgezet in dihydrotestosteron en de externe genitalia worden oiv daarvan ontwikkeld.
wat is de functie van de testis?
spermatogenese
steroidogenese
osteogenese
wat zijn de onderdelen van de testis?
Tubuli seminiferi (80%) met sertolicellen
Interstitium (20%) met Leydigcellen
bloed-testis-barrière
tubuli seminiferi:
Wat doet LH hier?
LH zorgt ervoor dat Leydigcellen in de testis zich ontwikkelen, waarna Testosteron wordt gemaakt.
Tubuli seminiferi:
Wat doet FSH hier?
FSH zorgt ervoor dat de Sertolicellen in de testis inhibine B maken.
Wat voor effect hebben testosteron en inhibine b hier?
Door de negatieve feedback van Testosteron en inhibine B op de hyposfyse, is er minder LH en FSH productie.
Hoe verhoogt in de epididymis het fertiliserend vermogen van de zaadcellen?
Toename motiliteit van caput naar cauda
Verhoogde concentratie
Eiwitten voor binding zona pellucida
Stabilisatie DNA
Wat gebeurt er in het prostaat met de zaadcellen?
Zorgt voor de liquefactiee, de pH is >5
Wat gebeurt er in de vesiculae seminales met de zaadcellen?
Liggen achter de blaas en hier komt er vocht bij. pH >8 en wordt fructose gebruikt als energiebron.
wat is normaal bij een semenanalyse?
volume, concentratie, pH, mtiliteit, morfologie
Volume: >1.5 cc
pH: >7.1
Concentratie: >15 miljoen
Motiliteit: >40%
morfologie: >4%
Wat zijn de twee fasen bij een ejaculatie?
Emissie en Expulsie
Wat gebeurt er tijdens de emissie fase?
Het sluiten van de blaashals en de sphincter urethrae oiv sympaticus. De urehtrae prostatica is volledig afgesloten en kan zich vol laten lopen.
Wat gebeurt er tijdens de expulsie fase?
Contractie van de m.bulbocavernosus en m.ischiocavernosus en de bekkenbodemspieren. De urethrae prostatica opent en ejaculaat gaat naar buiten.
wat is hypogonadotroop hypogonadisme?
Daarbij is het LH/FSh verlaagd bij een verlaagd testosteron.
Disfunctie van hypofyse voorkwab, als voorbeeld: Kallmannsyndroom
Wat is hypergonadotroop hypogonadisme?
Hierbij is het LH/FSH verhoogd bij een verlaagd Testosteron.
Disfunctie van testis, voorbeeld is Klinefeltersyndroom
Wat is er mis bij het congenitale bilaterale agenesie vas deferens?
Hierbij is het distale deel van de epididymis en vesiculae seminales niet aangelegd. Er is een mutatie in chromosoom 7 op het CFTR-gen.
Wat is primair hypogonadisme en hoe behandel je het?
Het probleem zit in de testis, er is een te hoog LH/FSH.
Behandeling met testosteron replacement therapy
Wat is secundair hypogonadisme en hoe behandel je het?
Het probleem zit in de hypothalamus en hypofyse, er is laag LH/FSH.
Behandeling zonder kinderwens TRT, en met kinderwens LH of FSH.
wat is aspermie?
Een droog orgasme
Wat is azoöspermie?
absolute mannelijke infertiliteit,
Komt vocht uit de penis maar geen semen
wat is een reciproke translocatie?
Wanneer niet homologe chromosomen stukjes met elkaar uitwisselen. De cross-over gaat verkeer bij meiose.
Wat is robersoniaanse translocatie?
Twee volledige chromosomen zitten op elkaar.
13, 14, 15, 21, 22
wat is PCOS?
Polycysteus ovarium syndroom.
aandoening waarbij de eierstokken vergroot kunnen worden en vaak meerdere, kleine, met vocht gevulde follikels bevatten.
Wat is er aan de hand bij de follikels bij vrouwen met PCOS?
Deze follikels zijn niet volledig ontwikkeld en slagen er niet in om tijdens de ovulatie een eicel vrij te geven. Dit resulteert in een verstoorde menstruatiecyclus.
wat gebeurt er vaak bij PCOS in de hormoonhuishouding?
Er is sprake van een disbalans.
Overproductie androgenen
Ovulatieproblemen
insulineresistentie (risico DM2)
wat zijn symptomen van PCOS?
Menstruatieproblemen, overmatige haargroei, acne, haaruitval, onvruchtbaarheid, donkere huidvlekken.
wat is de definitie van subfertiliteit?
Een verminderd vermogen om zwanger te worden; het uitblijven van zwangerschap na 12 maanden onbeschermde coïtus.
Wat staat er in de Hunault score?
Leeftijd vrouw
Duur onvruchtbaarheid in jaren
aanwezigheid eerdere spontane zwangerschap
verwezen door (huisarts/gynaecoloog)
Percentage zaad met goede motiliteit
Wanneer en bij welk percentage gebeurt wat? (hunault-score)
< 30% : IVF of IUI
> 40% : expectatief beleid 6-12 maanden
30-40% : beide opties overwegen
Wat is de volgende stap als er een afwijkende semenanalyse is bij het begrijpen van de subfertiliteit van een paar?
Eerst kijken naar de vrouw, na 2-3 maanden opnieuw een semenanalyse.
Als deze afwijkend is dan andrologisch onderzoek.
Wat is de vervolgstap als er een CAT+ bij een vrouw wordt gevonden bij het begrijpen van de subfertiliteit van een paar?
dan wordt er een HSG uitgevoerd.
Als deze afwijkend is wordt er een diagnostische laparascopie gedaan.
behandeling fertiliteitsstoornissen:
Fertiliteitschirurgie (therapeutische laparoscopie)
Bij tubapathologie zoals PID, endometriose en geperforeerde appendicitis.
Wanneer wordt er een therapeutische hysteroscopie gedaan?
Bij septum, poliepen en myomen
Wat is ovulatie-inductie en wanner wordt dat gedaan?
Hiermee kunnen er weer regelmatige cyclussen worden gecreeërd.
Geïndiceerd bij WHO-1 anovulatie, WHO-2 PCOS en hyperprolactinemie.
Hoe werkt IUI?
Intra-uteriene inseminatie:
Semen wordt getimed ingespoten in de baarmoederholte.
Hoe werkt IVF?
In vitro fertilisatie:
eigen cyclus wordt uitgeschakeld door het onderdrukken van de LH-piek middels GnRh-pomp.
De ovaria worden overgestimuleerd om follikels te laten groeien middel FSH-injecties.
Als de eitjes rijp zijn wordt er hCG gegeven, de follikels komen uit de ovaria en in embryo.
Na in vitro bevruchting wordt het bevruchte eicel in de baarmoederholte geplaatst.