3.6 Déficits héréditaires de la coagulation Flashcards
Quels sont les trois grands mécanismes qui peuvent conduire à une déficience de la coagulation ?
- Diminution de la synthèse des facteurs de coagulation (lui impliqué dans les déficits héréditaires)
- Destruction périphérique excessive
- Présence d’un inhibiteur anormal de coagulation
Pourquoi ne mesure-t-on que l’activité biologique et pas le taux d’antigène des facteurs de coagulation dans un déficit ?
Parce que c’est l’activité biologique du facteur qui est importante. Le taux d’antigène circulant est directement relié à l’activité biologique et son dosage serait donc redondant.
Par contre, dans la maladie de von Willebrand, il est pertinent de tester les deux étant donné ses types.
Quelle est la différence entre les malades homozygotes et les porteurs hétérozygotes dans les déficit d’un facteur de la coagulation qui se transmet de façon récessive ?
Les homozygotes ont une activité biologique du facteur impliqué entre 0 et 0,25 de la normale
Les hétérozygotes ont une activité biologique du facteur impliqué entre 0,15 et 1 de la normale
V ou F
De façon générale, on observe une corrélation entre la gravité du syndrome hémorragique et l’importance du déficit quantitatif du facteur de coagulation
V
V ou F
Le déficit en facteur XII produit un allongement important du temps de Quick sans syndrome hémorragique clinique.
F
C’est plutôt le TCA qui est allongé
Parmi les déficits héréditaires de la coagulation, quels sont les deux dont la transmission est liée au sexe ?
Le facteur VIII et IX.
Quelle est la prévalence de l’hémophilie A ?
60-80 par million
Quel voie de la coagulation est atteinte dans l’hémophilie A ?
La voie intrinsèque
Sur quel chromosome est situé le gène du facteur VIII ?
Le chromosome X (C’est pourquoi c’est à transmission liée au sexe)
Quel sexe transmet l’hémophilie A à son fils ?
La femme puisqu’elle transmet le chromosome X
Ont dit qu’une femme porteuse de l’hémophilie A peut être cliniquement similaire à un hémophile léger. Pourquoi ?
Parce bien qu’elle ne soit que porteuse, le taux de son facteur VIII peut être entre 0,5 et 0,2. La définition biologique d’un hémophile A léger correspond à un taux de facteur VIII entre 0,05 et 0,25. La zone entre 0,2 et 0,25 est commune aux femmes porteuses et aux hémophiles légers.
Qu’est-ce qui permet de confirmer le statut de porteuse de l’hémophilie A ?
Un test génétique. Le dosage sanguin du facteur VIII ne peut confirmer ou infirmer le diagnostic parce qu’il peut être normal chez une porteuse.
La mutation du gène du facteur VIII peut entrainer deux phénotypes. Lesquels ?
- Absence de synthèse du facteur VIII
- Synthèse du facteur VIII en quantité suffisante mais non fonctionnel
Quelles sont les manifestations hémorragiques d’une hémophilie A légère et quel taux de facteur VIII est associé à cette sévérité ?
Les hémophiles A légers ont un taux du facteur VIII entre 0,05 et 0,25 et ont des manifestations hémorragiques après un trauma ou une lésion locale
Quelles sont les manifestations hémorragiques d’une hémophilie A modérée et quel taux de facteur VIII est associé à cette sévérité ?
Les hémophiles A modérés ont un taux de facteur VIII entre 0,01 et 0,05 et ont des manifestations hémorragiques après un trauma et parfois spontanées.
Quelles sont les manifestations hémorragiques d’une hémophilie sévère et quel taux de facteur VIII est associé à cette sévérité ?
Les hémophiles A modérés ont un taux de facteur VIII entre 0 et 0,01 et ont des manifestations hémorragiques spontanés survenant dès l’enfance.
Quels sont les taux normaux du facteur VIII ?
0,5 à 1,2
Quelles sont les manifestations caractéristiques de l’hémophilie A sévère ?
Des hémorragies intramusculaires et des hémarthroses survenant tôt dans l’enfance. Ces hémorragies peuvent provoquer des handicaps permanents si elles ne sont pas traiter à temps correctement.
V ou F
On peut observer spontanément une hématurie et une hémorragie rétropéritonéale chez les patients hémophiles A sévères
V
Quelle est la complication caractéristique des hémophiles A légers ?
Un hématome profond et volumineux qui peut comprimer les nerfs, voies respiratoires, vaisseaux ou le cerveau.
V ou F
La prise en charge de l’hémophilie A sévère implique une équipe multidisciplinaire et la prévention des traumatismes majeurs, particulièrement à la tête.
V
Dans quels cas une hémorragie spontanée pourrait survenir chez un hémophile modéré/léger ? (2)
- Lorsqu’il existe une lésion locale à risque de saignement (ulcus peptique)
- Si on administre un médicament qui entraine une autre anomalie de l’hémostase
Quels sont les résultats de labos qu’on peut observer chez un hémophile A quant à :
- Temps de saignement :
- Temps de thrombine :
- INR :
- TCA :
- Activité biologique du facteur VIII :
- Temps de saignement : normal
- Temps de thrombine : normal
- INR : normal
- TCA : allongé
- Activité biologique du facteur VIII : diminuée
Le traitement systémique des saignements aigus chez les hémophiles A repose en grande partie sur l’augmentation du taux de facteur VIII. On réussit à contrôler une hémorragie spontanée légère lorsque le taux de facteur VIII est élevée au-dela de ____.
0,4
