3.2 Flashcards
¿Cuál es la única monosomía visible en humanos?
Turner. Monotonía del cromosoma x
Es una disostosis craneofacial :
A.microsomía hemifacial
B. Síndrome de Apertura
C. Encefalocele
D.síndrome de crouzon
A
Es una craneosinostosis:
A. Síndrome de binder
B. Pierre robins
C. Síndrome de Apert
D. Ninguna
C
Ligado al cromosoma x
Hipohidrosis
Hipotricosis
Hipodoncia
Nariz silla de montar
Piel blanquecina
Intolerancia al calor
Retraso eruptivo
Taurodontismo.
Corresponde con el síndrome:
Displasia ectodérmica anhidrótica.
Cráneo braquicéfalo
Talla baja.
Persas tenía de suturas y fontanelas.
Causa: displasia ósea autonómica dominante.
Retraso y fracaso eruptivo
Múltiples dientes supernumerarios
Maxilar hipoplásico
Disostosia cleidocraneal
Síndromes más frecuentes asociados a la fisura labio - palatina:
- Síndrome velo cardíaco facial.
- síndrome de Stickler
Diga el orden de tratamiento (brevemente) de la fisura labiopalatina en cuanto a la cirugía primaria:
- 3-6 meses: plastia del labio
-6 meses:plastia del velo del paladar
-12 meses: cierre de paladar óseo junto a plastia de velo.
Básicamente que es el síndrome de stickler
Fisceras del paladar
Menciona los factores ambientales conocidos que pueden afectar el desarrollo normal del labio y el paladar.
Retinoides
Antiinflamatorios
Tabaco
Alcohol
Corticoides
(RATA Corta)
Microcefalia.
Filtro ancho.
Nariz corta
Ptosis palpebral
Pliegues epicánticos
Puente nasal plano.
SAF (síndrom e alcohólico fetal).
Mutación del Gen: FGFR2 localizado en 10q26
Síndrome e de Apert
À cuál es la craneosinostosis más severa?
Acrocefalosindactilia tipo 1 (S. Apert)
Cierre temprano de las suturas del cráneo.
Fisura palatina
Clase II grave
Hipoplasia enea media facial maxilar
Proptosis
Implantación baja de orejas.
Deformidad nasal.
Problemas a nivel de dedos
Síndrome de Apert.
Cuál es la disostosis mandibulofacial.
Síndrome Treacher Collins
A qué estructuras afecta el síndrome de treacher collins:
Estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial.
Mutación del gen TOOF1 localizado en 5q32-q33.1 corresponde al síndrome.
Treacher collins
Hipoplasia bilateral simétrica de la línea media facial.
Hipoplasia malar
Coloboma del párpado inferior
Ausencia de tejido mesenquinático
Microtía
Malformaciones óticas
S. Treacher collins
Síndrome con mutación de Gen FGFR2 localizado en 10q26
Síndrome e de: crouzon
s.de crouzon es: craneosinostosis odisostosis craneofacial
Craneosinostosis conpleja
¿Cuál es la craneosinostosis autosómica dominante más frecuente:
Síndrome de crouzon
Hipodesarrollo de órbitas con proptosis ocular consecuente
S. Crouzon
Por que razón en el síndrome de crouzon los ojos parecen salirse de sus órbitas?
Por la fusión prenatal de las suturas superior y posterior del maxilar superior a lo largo de la pared orbitaría.
Exoftalmia.
Craneosinostosis
Hipoplasia tercio medio facial.
Varía Pico de loro.
Ectopia del primer molar superior
, dientes supernumerarios
Hipodoncia
Paladar corto - estrecho.
Síndrome de crouzon
Cuales son las craneosinostosis características del S. Crouzon:
Coronal, sagital, lamboidea
La alteración vascular de la arteria estapedia corresponde al síndrome.
Microsomía hemifacial
La microsomía hemifacial es una:
Disostosis craneofacial
Qué es la arteria estapedia:
- Arteria embrionaria del primer y segundo arco branquial y precursora del sistema carotídeo.
Asimetría facial
Mandíbula y mentón desplazados hacia el lado afectado (laterofnatia)
Alteración de mordida.
Malformación auricular variable.
Microtia ( hipoplasia del pabellón auricular)
Anotia.
Microsomía hemifacial
Síndrome de Pierré Robin :
A. es una Disostosia craneofacial
B. Alteración funcional de clase III
C. es una cráneo sinostosis.
D. Cursa con fisura labio palatina
E. se asocia con Trigonocefalia
A
La Disostosis mandíbulofacial se corresponde con el síndrome de:
A.Binder
B.apert
C.treacher collins
D.fisura mandibulofacial
E.crouzon
C.
Anomalías en cara
Respiración ruidosa
Mandíbula muy pequeña
Fisura palatina o paladar hendido
Glosoptosis
S. Pierré robins. Causa no definida
Mutación de un grupo de genes llamados receptores del factor de crecimiento de fibroblastos
S. Pfeiffer
Forma de deficiencia congénita de la glándula tiroidea
Cretinismo
