3- Identification des gènes en cause dans les maladies génétiques Flashcards
Dans le métabolisme de l’alcool, une accumulation de … causée par la déficience de … cause l’intoxication
D’acétaldéhyde / l’aldéhyde déshydrogénase
Le gène altéré dans la myopathie de Duchenne se situe sur
Le chromosome X
Le syndrome de Williams Beuren est du à
Une microdélétion sur le bras long du chromosome 7
… était un drosophiliste
Thomas Morgan Hunt
Le trait couleur des yeux des drosophiles est porté par …
Le chromosome X
Les polymorphisme de l’ADN sont des … localisées … et transmises de façon …
Variations stables de l’ADN / Dans des régions codantes ou non / Mendelienne
Les polymorphismes permettent …
L’étude des liaison génétique
Il existe deux types de polymorphismes de l’ADN
Les SNIP et les microsatellites
Si les locus de A et de B sont proches on a plus de … que de …
Phénotypes parentaux / Phénotypes recombinés
Formule de la fraction de recombinaison
Nombre de gamètes recombinés / nombre total de gamètes
Equivalence entre centiMorgan et paires de bases
Pour des gènes liés, 1cM correspond environ à 10^6 paires de base
La distance génétique varie entre … et …
0 et 50 cM
le lodscore correspond à ..
Au logarithme du rapport de vraisemblance
En quelle année le gène responsable de la mucoviscidose a-t-il été découvert
En 1989
4 limites à la génétique positionnelle
- Taille des familles
- Hétérogénéité des locus
- Maladies à pénétrance incomplète
- Néomutation
