2- Anomalies chromosomiques et mutations Flashcards
( Epoque), on a découvert qu’un caryotype humain normal possédait 46 chromosomes
Dans les années 1950 ( Avant, on croyait qu’il y en avait 48)
L’… est une anomalie du NOMBRE de chromosomes
Aneuploïdie
Dans un caryotype , les … sont classés du plus … au plus …
Autosomes / Grand - Petit
- Le centromère est …
- Les chromosomes acrocentriques
- La zone de constriction, de jonction des deux chromatides
- 13-14-15-21-22
Les anomalies chromosomiques sont responsables d’au moins …% des FCS
50%
Une aneuploïdie est liée à …
Une non disjonction des chromatides sœurs à la première ou à la deuxième division de méiose
La trisomie la plus fréquente est la trisomie … car elle est …
Elle a été découverte dans les années … par …
- 21 / viable
- 1950 / Professeur Lejeune
- Une non disjonction des chromosomes sexuels chez la mère peut avoir pour conséquences … types d’anomalies
- Une non disjonction des chromosomes sexuels chez le père peut avoir pour conséquences … types d’anomalies sexuelles
- 4
- 2
La maladie de Klinefelter a une fréquence de … dans la population
La maladie de Turner a une fréquence de … dans la population
- 1/700
- 1/5000
Lorsqu’un évènement est dit “interstitiel” il est …
Intrachromosomique
Une translocation robertsonienne est la fusion
De deux chromosomes acrocentriques
Une ségrégation alterne donne lieu soit à … soit à …
une transmission normale soit à une transmission dune translocation équilibrée
L’appariement complexe des chromosomes forment …
Un quadrivalent
Une substitution se fait sur …
Un exon codant d’un gène ou dans les sites d’épissage ou dans les régions intergéniques
La drépanocytose résulte d’une mutation … sur le gène de …
Faux-sens / La B-globine
3 codons stop
TAG, TAA et TGA
Le début d’un intron est marqué par … alors que la fin d’un intron est marquée par …
GT / AG
La B-thalassémie est due à …
Une mutation créant un nouveau site d’épissage au sein d’un intron
Une mutation au début ou à la fin d’un intron induit généralement une anomalie …
D’épissage
Lorsque l’on une insertion/délétion d’un nombre de nt multiple de 3: …
- Pas multiple de 3: …
- Insertion en phase et modification localisée de la protéine
- Décalage du cadre de lecture (lors de la traduction) et apparition prématurée d’un codon stop
Les expansions ou amplifications de motifs touchent particulièrement les séquences …
Instables de l’ADN présentant des motifs répétés
La maladie de Huntington s’explique par …
Si le nombre de répétitions de triplets est supérieur à …: …
L’insertion de triplets CAG dans un exon codant du gène de la Huntingtine
- 40 / maladie autosomique dominante à pénétrance incomplète
La maladie de Steinert est … résultant de …
Une dystrophie myotonique / l’insertion de triplets CTG donnant naissance à des ARNm longs qui ne peuvent sortir du noyaux et ainsi séquestrent d’autres ARNm
Les maladies par extension de triplets sont caractérisés par … et …
Une augmentation de la pénétrance avec l’âge et par le phénomène d’anticipation
