3. genetische Variabilität II

Question 1

Was sind paraloge Gene?

Answer 1

Gene innerhalb einer Art, die durch Duplikation und anschließende Divergenz entstanden sind.

• Neofunktionalisierung
• Subfunktionalisierung

Question 2

Was sind orthologe Gene?

Answer 2

Homologe Gene in unterschiedlichen Spezies, die auf ein Gen im letzten gemeinsamen Vorfahr zurück geht.

• Beibehaltung der Funktion
• Divergenz der Sequenz mit der Zeit
• wichtige Abschnitte konserviert

Question 3

Was ist der Lineage Effekt?

Answer 3

Unterschiedliche taxonomische Linien haben unterschiedliche Substitutionsraten.

Question 4

Worauf beruht die Idee der molekularen Uhr?

Answer 4

konstante Substitutionsraten

Question 5

Was versteht man unter V(D)J-Rekombination und wie funktioniert diese?

Answer 5

• ortsspezifische genomische Rekombination
• genomische Umlagerungsreaktion
• Grundlage der Antikörpervielfalt
• frühe Schritte ähneln der Exzision eines Transposons
• Rekombinationssignalsequenzen (RSS) flankieren die umlagerbaren Gensegmente
• Erkennung und Spaltung der RSS durch Rekombinase aus Rekombinationsaktivierenden Genen RAG1 und RAG2

Question 6

Wofür steht die Abkürzung AID und wozu dient dieses Enzym?

Answer 6

• Aktivierungsinduzierte Cytosin-Deaminase
• ruft Hypermutation in hypervariabler Region hervor
  (entfernt Aminorest im Cytidin des Transkripts)

Question 7

Welche drei Möglichkeiten gibt es für den weiteren Verlauf nach der Umwandlung von Cytosin in Uracil?

Answer 7

1) Replikation ohne Modifikation, U als T gelesen und repliziert
2) Herausschneidung von U durch UNG (Uracil-Nukleosidglykosylase) Füllung der Lücke mit beliebiger Base
3) Reparatur Mismatch U - G