2do Parcial Flashcards
¿Qué es un gen?
Es la unidad física y funcional de la herencia.
Fragmento de ADN que funciona como una unidad para dar lugar a un mRNA o una unidad proteica.
Primera Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad
“El cruce de 2 individuos homocigotos (1 dominante y otro recesivo) origina solo individuos heterocigotos (Aa) en la primera generación filial (F1)”
Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregación
“El cruce de 2 individuos F1 (Aa) dará origen a la F2 en la cual reaparece el fenotipo “a” aunque todos los de la F1 sean fenotipo “A”.
Tercera Ley de Mendel o Principio de la Transmisión Independiente de Caracteres
“Los genes se transmiten independientemente unos de otros”. A menos de que exista vinculación entre ellos (que estén muy cerca y no se separen durante la meiosis).
Cruce Monohíbrido
Se considera un solo carácter.
Cruce Polihíbrido
Se consideran 2 o más caracteres (color y rugosidad de chicharos).
Función de los genes
Algunos actúan como instrucciones para sintetizar proteínas.
La mayoría son iguales en todas las personas pero un número pequeño son ligeramente diferentes (alelos).
Generan o controlan el fenotipo.
Enzima responsable de la mutación del guisante arrugado
Enzima ramificante del almidón
Hipótesis de un gen: una enzima
Primer intento de asociar genes con proteínas.
Se observan mutaciones en la secuencia de una enzima que la inactivan.
Alelo recesivo
No contribuye al fenotipo ya que no produce proteína o la que produce carece de funcionalidad.
Un gen: una cadena polipeptídica
Adaptación por proteínas multiméricas
Homomultímero proteico
Si las subunidades son iguales, la proteína está representada en un solo gen.
Heteromultímero proteico
Si las subunidades son diferentes, se requieren varios genes para formar la proteína.
Qué es un cistrón?
Gen/ unidad genética
¿Cómo se puede determinar si 2 mutaciones que provocan un fenotipo similar recaen sobre el mismo gen?
Con el “TEST DE COMPLEMENTACIÓN”
Cómo se hace el test de complementación?
Se generan organismos homocigotos para ambas mutaciones y se generan también individuos heterocigotos a partir de los progenitores homocigotos.
¿Qué pasa si las mutaciones están en el mismo gen?
No hay complementación y hay fenotipo mutante.
¿Qué pasa si las mutaciones no están en el mismo gen?
Sí hay complementación y el fenotipo es normal.
¿Qué significa un fallo en la complementación?
Que las dos mutaciones forman parte de la misma unidad genética. Forman parte del mismo grupo de complementación.
¿Por qué el código genético se escribe como una serie (no pares) de bases)?
porque en una determinada región, sólo una de las dos hebras de ADN codifica una proteína.
Mutaciones de desfase de lectura:
Inserción y deleción: provocan desfase en la totalidad de la secuencia proteica.
Combinación: produce una lectura anómala solo entre las 2 mutaciones.
¿Qué son los genes solapados?
Son genes en los que una parte de su secuencia de DNA forma parte de otro gen.
Ejemplos de genes solapados
Virales y mitocondriales
Un mismo fragmento de DNA se transcribe y traduce según más de 1 marco abierto de lectura.
¿Qué es un marco abierto de lectura (ORF)?
Una fase de lectura que consiste exclusivamente en tripletes que representan aminoácidos en una proteína funcional.
¿Qué es un ORF bloqueado?
Interrupción en la traducción
¿Cómo se genera un ORF bloqueado?
Cuando una secuencia de DNA se transcribe modificando el ORFF al ser leída, aparecen codones de terminación lo que provoca que no se pueda obtener una proteína funcional.
Enfermedades por ORF bloqueado
Fibrosis quística
Enfermedad de Tay-Sachs
¿Qué es la colinealidad?
Es la correspondencia exacta entre la secuencia continua de nucleótidos en el genoma y la de los aa en la proteína.
La colinealidad se encuentra presente en:
Genes y proteínas bacterianos y bacteriófagos
Bacteriófago/ fago
Virus que infecta bacterias
¿Qué es un gen discontinuo?
Un gen inmaduro (presencia de intrones y exones)
Modelo de los intrones tardíos:
Plantea que las primitivas unidades codificadoras de proteínas estaban constituidas por secuencias interrumpidas de DNA en las que posteriormente se insertaron los intrones al evolucionar las eucariotas.
2 modelos de los genes discontinuos
- Modelos de los intrones tempranos
2. Modelo de los intrones tardíos
Modelo de los intrones tempranos:
Plantea que los intrones siempre han formado parte del gen.
Los genes que carecen de intrones es porque los han perdido a lo largo de la evolución.
Remanentes de antiguos intentos de construir proteínas nuevas.
¿Qué hace la triosafosfato isomerasa?
Cataliza la interconversión entre gliceraldehído 3-fosfato y dihidroxiacetona fosfato.
Secuencia de aminoácidos del gen para la triosafosfato isomerasa
Vertebrados- 6 intrones
Plantas- 8 intrones (5 en misma posición que vertebrados)
Humanos y bacterias= idénticas en un 46%
¿Por qué se validó el modelo de los intrones tempranos?
Por la diferencia de intrones entre especies de la triosafosfato isomerasa. Se deduce que evolucionó a partir de un ancestro común antes de la divergencia entre procariotas y eucariotas.
Genes evolutivamente relacionados
Presentan una organización similar en la que se mantienen las posiciones relativas de algunos intrones.
Sus diferencias de longitud se dan por la longitud de sus intrones.
¿Por qué la relación un gen- un polipéptido debe invertirse a un polipéptido- un gen?
Porque de esta manera se considera que la secuencia que realmente es responsable de la producción del polipéptido es la que constituye el gen.
Se toman en cuenta los conceptos genes solapados y discontinuos.
Definición final de gen:
Secuencia de ADN que codifica una determinada proteína de un modo continuo y único, desde el primer punto representado por el mRNA hasta el último( región codificante de proteínas más 5´ y 3´ UTRs).
5´ y 3´ UTRs:
Regiones no traducidas del gen en sus extremos, debido a que se encuentran colindando el marco abierto de lectura.
Región codificante de un gen:
Secuencia de nucleótidos que se corresponde con la secuencia de aminoácidos de la proteína.
Regiones no codificantes del mRNA:
- Líder 5´ no traducida
- Remolque 3´ no traducido
Expresión génica:
Proceso mediante el cual un gen da origen a una proteína.
¿Las mutaciones en las regiones UTR también afectan la expresión del gen?
SIIIII
¿Qué codifica el ADN?
Todo el RNA y las proteínas celulares
Fenotipo:
Características observables de una célula u organismo (apariencia física y conducta).
Genotipo:
Constitución genética de una célula individual u organismo.
Conjunto específico de alelos que forman el genoma de un individuo.
Regulación de la expresión génica en organismos unicelulares:
Representa la posibilidad de adecuar el repertorio proteico, por ejemplo, a disponibilidad de nutrientes.
Regulación de la expresión génica en el desarrollo de organismos multicelulares:
Se basa en el uso de diferentes genes para producir los diferentes fenotipos celulares de cada tejido.