2.2 embryo Flashcards
1
Q
Forklar hvordan testis havner i scrotum
A
Testis dannes embryonalt inne i bukhulen (derfor utgår blodforsyning høyt). Descenderer før fødsel eller innen 3 mnd. Drar da med seg ei tunge av peritoneum = prosessus vaginalis. Prosessus vaginalis skal normalt lukke seg (hvis ikke: hydrocele).
Testisretensjon ses hos 3% av nyfødte. Kan være bi- eller unilateral.
2
Q
Hva er testis sin funksjon?
A
2 ting:
- prod. av kjønnsceller/spermier (i tubuli seminiferi)
- prod. av kjønnshormoner/testosteron (i Leydig-celler)
3
Q
Hva er kryptorkisme?
A
testisretensjon
4
Q
Hva skjer i epididymis? Forklar transportruta dit.
A
Lagring/modning av spermier. Spermier går fra tubuli seminiferi, til rete testis og via efferente kanaler til caput epididymis –> corpus epididymis –> cauda epididymis. Ferdig modna når ankommer cauda. Fra cauda –> vas deferens
5
Q
Hva er spermatocele?
A
En cyste (cele) som utgår fra epididymis.
6
Q
Hva går gjennom funiculus spermaticus (spermatic cord)?
A
ductus deferens, nerver, kar (bl.a. plexus pampiniformis), lymfekar
7
Q
Hva er varikocele?
A
Åreknuter i v. spermatica interna og plexus pampiniformis. Venstresidig i 90% av tilfellene pga. v. spermatica sin tømmes vinkelrett i v. renalis, mens v. spermatica dxt tømmes skrått direkte i v. cava inf.
8
Q
Hva er forskjellen på sterilisering og kastrering?
A
Sterilisering: kutter kun vas deferens (vasektomi). Hormonproduksjon er ergo fortsatt like stor.
Kastrering: kutter alt, også blodforsyning. Hormonprod. opphører.
9
Q
Hvilke aksessoriske kjønnskjertler har menn?
A
1x prostata
2x vesiculae seminalis
2x glandulae bulbourethrales (Cowper’s kjertler)
10
Q
Hva er funksjonen til vesicula seminalis (sædblærene)?
A
prod. 70% av væsken til ejakulatet: lett basisk (nøtraliserer sur vagina) og mye fruktose
11
Q
Hva er funksjonen til prostata?
A
prod. 30% av væsken til ejakulatet.
Svakt surt for å nøytralisere sur vagina
12
Q
Hva er funksjonen til glandulae bulbourethrales (Coewper’s kjertler)?
A
prod. væske med mye glykoproteiner –> smøremiddel
13
Q
Hva er vulva?
A
Samlebetegnelse på kvinnens ytre kjønnsorganer.
Omfatter:
- mons pubis
- klitoris
- skjedeinngangen (vestibulum og ostium vagina)
- ytre og indre kjønnslepper (labia majora og minora)
- kjertler i skjedeinngangen (Bartholin’s kjertler: tilsvarer Cowpers. Smøremiddel)
14
Q
Hva menes med transformasjonssonen i cervix?
A
I vagina er det plateepitel (tåler mye).
I cervix uteri går dette over til sylinderepitel. Overgangssonen = transformasjonssonen.
Viktig mtp. metaplasi/dysplasi.
15
Q
Hvilke tre lag består uterusveggen av?
A
Innerst: endometrium = livmorsslimhinna
Midten: myometrium = GM –> klart tykkeste del
Ytterst: perimetrium = peritoneum (bukhinna)/fuserer med peritoneum. Peritoneum dekker bare øvre del uterus. Men vi har perimetrium helt rundt.
16
Q
Hva er funksjonen til ovariene?
A
2 funksjoner:
- prod. kjønnsceller
- prod. kjønnshormoner (østrogen, progesteron)
17
Q
Forklar veien en sædcelle tar fra prod. til befruktning:
A
tubuli seminiferi - rete testis - ductuli efferentes - caput epididymis - corpus epididymis - cauda epididymis - vas deferens - ductus ejaculatorius - urethra - vagina - cervix uteri - isthmus uteri - corpus uteri - tuba uterina
18
Q
Hva er hovedforskjellen på mitose og meiose?
A
mitose = vanlig celledeling. Én diploid (2n) celle gir opphav til to diploide (2n) celler. meiose = reduksjonsdeling. Én diploid (2n) celle gir opphav til fire haploide (n) celler gjennom to delinger.
19
Q
Hvilke tre ting kjennetegner meiosen?
A
- haploide gameter (arvestoffet halvert fra 46 til 23 kromosomer)
- tilfeldig fordeling av maternelle og paternelle kromosomer
- rekombinasjon/overkrysning i profase I gir nye kombinasjoner –> genetisk variasjon
20
Q
Hva er forskjellen på spermatogenese og spermiogenese?
A
spermatogenese = hele prosessen fra spermatogonium til spermie/spermatozoon
spermiogenese = modningen fra spermatid til spermie/spermatozoon
Spermatogenese omfatter ergo spermiogenese.
21
Q
Forklar spermatogenesen
A
Spermatogonium (stamcelle) gjenopptar mitose ved pubertet (mitose også i fosterlivet, men arresteres i mitose etter fødsel). Én dattercelle blir ny stamcelle (type A) og én blir type B = “destined for meiosis”. B flytter seg fra basal -> luminal kompartment (gj. BTB) og kalles da primær spermatocytt (2n). Gjennomgår meiose I –> vi får to sekundære spermatocytter (n). Disse to gjennomgår meiose II og vi får fire spermatider (n). Spermatidene må så modnes til ferdige spermier/spermatozoa: dannelse av akrosom (vesikkel med proteolytiske enzymer), kondensering av DNA (pakke tettere), danne flagellum (hale), avstøte overflødig cytoplasma (fagocyteres av Sertoli-celler)
VIKTIG:
- stamceller finnes hele livet
- meiose starter først ved pubertet
- spermatogenese krever tilstedeværelse av testosteron og ABP
22
Q
Forklar oogenesen
A
Ved fødsel er det ingen stamceller (oogonia) igjen. Alle har diff. til primære oocytter og blitt arrestert i meiose profase I eller degenerert. Ca. 600 000 - 800 000 oocytter igjen ved fødsel, enda færre igjen ved pubertetsstart, <500 gj.går eggløsning.
Oocyttene har lag flate epitelceller rundt –> samlet kalles det (primær) follikkel. Ved pubertet proliferer epitelet rundt og blir granulosa-celler. Bindevev fra ovariene danner thecalag utenpå follikkel. BM mellom granulosa og theca.
Videre modning/vekst av follikkel krever FSH. Granulosa har FSH-reseptor.
Hver måned: 10-20 follikler velges fra pool’en (antas at de som responderer best på FSH velges. De som ikke velges ut forblir primære follikler der oocytt er arrestert i meiose profase I). Disse folliklene utvikler antrum (hulrom), vokser, granulosa + theca produserer østradiol. Til slutt 1 follikkel igjen.
LH-surge (pga. pos. feedback østrogen) får den primære oocytten til å fullføre meiose I –> vi får sekundær oocytt + 1. polarlegemet. Sekundær oocytt arresteres i metafase II ca. 3t før ovulasjon. Meiose II fullføres kun dersom befruktning. Hvis ikke befruktning: oocytt dør etter 24t.
VIKTIG:
- meiose påbegynnes før fødsel
- meiose II fullføres kun dersom befruktning
- ingen stamceller igjen ved fødsel –> derfor menopause
23
Q
Forklar polarlegemer
A
I meiose deles en diploid (2n) celle først i to haploide (n) datterceller (med 23 kromosomer hver, men to kromatider av hver). Disse to deles igjen i to haploide celler, slik at resultatet er 4 haploide celler over to delinger.
I spermatogenese sitter vi igjen med fire spermatider.
Men i oogenese sitter vi igjen med kun én oocytt. Dette fordi den ene dattercella får all cytoplasma (og ergo all næring) i begge delingene. Den andre får kun kromosomer og kalles et polarlegeme. Første og andre deling gir hhv. 1. og 2. polarlegeme.
24
Q
Hva er gonadene?
A
Gonadene = kjønnskjertlene, dvs. testis hos menn og ovarier hos kvinner. Har 2 funksjoner: prod. av kjønnsceller (hhv. spermier og oocytter) og prod. av kjønnshormoner (hhv. testosteron og østrogen + progesteron)
25
Hva er androgener?
En fellesbetegnelse på mannlige kjønnshormoner. Testosteron det viktigste androgenet.
26
Hva er østrogener?
Fellesbetegnelse på én gruppe kvinnelige kjønnshormoner. Østradiol viktigst (mest potent), østriol, østron.
27
Forklar hvordan kjønnshormoner dannes
Alle kjønnshormoner er steroider/steroidhormoner. Kolesterol er utg.pkt. for alle steroidhormoner.
Reaksjonen: kolesterol --> progesteroner --> androgener --> østrogener
Androgener --> østrogener kat. av aromatase.
INGEN celler kan gjøre hele reaksjonen selv. Må minst to celler til for å prod. østrogen (i follikler: granulosa + theca)
28
Hva er LH og FSH
```
LH = luteiniserende hormon
FSH = follikkelstimulerende hormon
```
Dette er gonadotropine hormoner, dvs. tropiske hormoner. Påvirker gonadene til å produsere sine hormoner.
LH og FSH prod. i hypofysens forlapp. Prod. og utskillelse reguleres av GnRH fra hypothalamus.
29
Hva er et portåresystem?
To kapillærnett etter hverandre, uten at det først er innom hjertet.
30
Hvordan reguleres GnRH-utskillelse fra hypothalamus?
Feedback. Hovedsakelig negativ feedback fra testosteron og progesteron. Østrogen vil også hemme, men høye østrogennivåer over lang tid vil gi positiv feedback (dette som gir LH-surge)
men også:
- energitilstand/ernæring (om man spiser for lite/trener for mye hemmes GnRH. Derfor ikke mens ved anoreksi eller toppidrett)
- stress
- sosiale stimuli
- feromoner
31
Hvordan stimulerer GnRH til utskillelse av LH og FSH?
GnRH skilles ut episodisk/pulsatilt for å stimulere gonadotropin-utskillelse.
Høy frekvens GnRH favoriserer LH-utskillelse
Lav frekvens GnRH favoriserer FSH-utskillelse
Jevn høy utskillelse GnRH metter gonadotropene i forlappen --> ingen utskillelse LH/FSH --> ingen kjønnshormonproduksjon. Dette prinsippet brukes bl.a. i behandling av prostatacancer.
32
Hva er funksjonen til FSH?
Hos kvinner:
- økt follikkelvekst + østrogenproduksjon (FSH stimulerer aromatase-prod.)
Hos menn:
- økt spermatogenese (binder til Sertoli --> Sertoli prod. ABP, men også litt aromatase for lokal virkning)
33
Hva er funksjonen til LH?
Stimulerer hastighetsbestemmende trinn ("rate limiting step") i steroidsyntesen, som er første trinn: kolesterol --> pregnenolon
Ergo: stimulerer progesteron- og østrogenproduksjon i ovariene og testosteronproduksjon i testis
34
Hvilke celler finnes i tubuli seminiferi?
2 typer celler: Sertoli-celler og spermatogonia
| Leydig-celler ligger utenfor, adskilt av BM
35
Hva danner blod-testis-barrieren og hva er funksjonen?
Blod-testis-barrieren dannes av tight junctions mellom Sertoliceller.
Funksjon:
- gjør at Sertoli kontrollerer all næring som kommer til spermiene
- beskytter spermiene for potensielt farlige stoffer i blodet
- immunologisk barriere: immunsystemet har utviklet toleranse for kroppsegne proteiner. Under spermatogenesen skjer meiose (etter at type B spermatogonium har krysset BTB). I meiosens profase I skjer rekombinasjon/overkrysning --> nye genkombinasjoner lages (som igjen kan kode for nye proteiner). Om spermiene kommer i kontakt med blod kan de ergo oppfattes som kroppsfremmede.
36
Hva er funksjonen til Sertoli-celler?
- danne blod-testis-barriere (tight junctions)
- prod. ABP (androgen binding protein)
- prod. inhibin (hemmer FSH-utskillelse i hypofyseforlapp)
- prod. vekstfaktorer viktige i spermatogenese
- prod. næring til spermiene
- prod. østrogen (aromatiserer litt testosteron for lokal virkning)
- prod. og sekrerer væske til tubuli seminiferi for spermie-transport
- fagocyterer "residual bodies" (overskytende cytoplasma fra spermatider), bestemmer frigjøring av modne spermier
37
Hvor produseres testosteron?
Leydig-celler
38
Hva er funksjonen til Leydig-celler?
Testosteron-syntese. Uttrykker LH-reseptorer. LH stimulerer rate limiting step i steroidsyntesen (som er første steg).
39
Hvordan reguleres spermatogenese hormonelt?
FSH stimulerer Sertoli til å:
- prod. ABP
- aromatisere testosteron --> østrogen for lokal virkning
- prod. inhibin
LH stimulerer Leydig til å:
- prod. testosteron
Testosteron virker tilbake på hypofyse og hypothalamus med negativ feedback. Hemmer utskillelse av GnRH, FSH og LH.
Sertoli kan "sense" spermie-nivå. Om høyt: prod. inhibin --> hemmer FSH --> mindre ABP-prod. i Sertoli --> mindre testosteron i tubuli seminiferi --> mindre spermatogenese
40
Hva er funksjonene til testosteron?
- stimulerer alle trinn i spermatogenesen. Initierer og vedlikeholder spermatogenese
- utvikling av primære mannlige kjønnskarakterer = utvikling og funksjon av mannlige kjønnsorganer
- utvikling av sekundære mannlige kjønnsorganer = kroppshår, skjeggvekst, mørkere stemme
- utvikling av maskulin atferd: aggresivitet, seksuell lyst
- anabolt: muskelvekst
- vekstspurt (terminering av beinvekst)
- feedback til hypothalamus og hypofyse
41
Hva er menarke?
den første menstruasjonen (ofte anovulatorisk = uten eggløsning. Dette fordi man ikke har god nok østrogenprod. til å få LH-surge). Ofte er mens uregelmessig i starten.
42
Hva er menopause?
Den siste menstruasjonen.
Da opphører også østrogen-prod. (siden østrogen prod. i follikler og det ikke er follikler igjen). Prod. fortsatt litt østrogen i kvinnekroppen, men bare i fettvev (fettvev har aromatase).
43
Hva er klimakteriet?
Overgangsalder. Perioden der ovariefunksjonen gradvis opphører. Uregelmessig mens pga. få oocytter igjen.
Fysiologiske forandringer skyldes gradvis opphør av østrogen-prod.
44
Hvor produseres progesteron?
Hovedsakelig i corpus luteum
45
Hvor produseres østrogen?
I follikler i ovariene (granulosa + theca), litt i corpus luteum og litt i fettvev (fettvev har aromatase).
Sertoli-celler hos menn prod. også litt østrogen for lokal virkning.
46
Hva skjer når østrogenproduksjon opphører ved menopause?
- redusert størrelse uterus og brystkjertler
- tørrere og tynnere slimhinne i skjede (fuktes ikke ved sex --> østrogen fører til økt produksjon i slimhinner, dette opphører)
- hetetokter vanlig
- kalktap fra skjelett (--> osteoporose)
- LH og FSH fra hypofyse øker betraktelig (fordi neg. feedback fra østrogen, progesteron og inhibin har falt bort)
47
Hva er menstruasjonssyklus?
Omfatter to parallelle sykluser:
- ovariesyklus = follikkelfase + lutealfase (ovulasjon mellom disse). Dette skjer i ovariene
- uterin syklus = endringer i uterus. Tre faser: menstruasjonsfase, proliferasjonsfase, sekresjonsfase
En rekke koordinerte hendelser som fører til modning av en follikkel og klargjøring av uterus til å ta i mot et embryo.
Disse to syklusene henger sammen, fordi det som skjer i uterus bestemmes av hormonene som produseres i ovariene: østrogen og progesteron
48
Hva er ovariesyklus?
follikkelfase + lutealfase
(ovulasjon mellom disse)
follikkelfase: 10-14 dager (individuelt), fra første dag mens til ovulasjon
lutealfase: fra ovulasjon til neste menstruasjon (varer nesten nøyaktig 14 dager hos alle kvinner)
49
Hva er to-celle-modellen?
Ingen celler kan produsere østrogen helt alene. Kreves minst to celler. Theca-celler har LH-reseptorer. LH stim. til steroidsyntese, theca prod. androgener. Androgenene diff. over BM og til granulosa. FSH stim. til aromatase-prod. i granulosa. Granulosa aromatiserer androgener --> østrogen.
Østrogen er også et steroidhormon og ergo fettløselig. Diff. ut i blodet og når målceller over alt i kroppen.
50
Hva er LH-surge og hva fører det til?
LH-surge er en stor peak i LH-utskillelse.
Østrogen-nivået har gradvis steget gjennom follikkelfasne (prod. av granulosa + theca). Når høyt --> pos. feedback --> LH-surge.
LH-surge gjør at oocytten fullfører meiose I og induserer ovulasjon (gjør at follikkelveggen sprekker). Ovulasjon ca. 24t etter LH-surge.
51
Hva er corpus luteum?
Restene etter follikkelen som blir igjen i ovariet etter ovulasjon.
Stor progesteron-produksjon. Også østrogenprod.
Tilbakedannes etter 14 dager dersom ikke befruktning --> progesteron faller --> lavt progesteron induserer ny mens --> ny syklus.
Dersom befruktning: hCG hindrer tilbakedannelse av corpus luteum --> progesteronnivå holdes oppe. Dette helt til placenta prod. nok progesteron selv.
"det gule legemet"
52
Hvilket hormon dominerer i follikkelfase og hvilket i lutealfase?
Østrogen stiger jevnt i follikkelfase.
| Progesteron stiger mye i lutealfase (synker hvis ikke befruktning fordi corpus luteum tilbakedannes)
53
Hva skjer i menstruasjonsfasen?
Dersom ikke befruktning: corpus luteum tilbakedannes --> progesteronnivået synker.
Lavt progesteron induserer konstriksjon/sammentrekning i spiralarteriene i endometriet. Dette fører til nekrose av ytterste lag, som løsner og løsrives. Dette gir blødning.
54
Hva skjer i proliferasjonsfasen?
Ved første dag mens startet også follikkelfasen. Når mens.fasen er over har ergo østrogennivået begynt å stige litt (prod. i follikler). Østrogen stimulerer det gjenværende basale laget av endometriet til proliferasjon --> bygges slik opp.
55
Hva skjer i sekresjonsfasen?
progesteron = "stoffer som gjør uterus sekretorisk"
Høye progesteronnivåer (fra corpus luteum) stim. endometriet til å sekrere et næringsrikt glykogenmedium.
Dette skal gi gode ernæringsforhold for et evt. embryo.
Progesteron + østradiol stim. også til litt fortsatt vekst av kar (må ha stor kar-kapasitet dersom embryo).
delemneprøve: "progesteron-påvirket endometri vil være sekrerende og har stor vekst av spiralarterier"
56
Hvordan kan kontinuerlig bruk av hormon-p-piller gjøre at man skipper mens?
Det kreves et fall i progesteron for at endometriet skal frastøtes. Om man tar piller med progesteron og holder nivået høyt hele tiden frastøtes ikke endometriet --> ingen blødning.
(ved befruktning gjør hCG at corpus luteum ikke tilbakedannes, slik at progesteronnivået opprettholdes og endometriet ikke frastøtes)
57
Hva er funksjonen til østrogen?
- stim. utvikling av primære kvinnelige kjønnskarakterer = kjønnsorganene
- stim. utvikling av sekundære kvinnelige kjønnskarakterer = kroppsform (større bekken, fett på rumpe/lår), vekst av bryster (brystkjertler) m.m.
- er anabolt: vekst av muskler (SJEKK) og skjelett
- atferd. Seksuallyst (økt prod. i slimhinner --> fukter skjeden ved sex)
- vekst av follikler
- feedback
- terminering av beinvekst (tidlig pubertet kan gjøre at man blir lav, kan i såfall utsette)
58
Hvordan fungerer p-piller?
Er lave doser østrogen, progesteron eller begge. Gir neg. feedback --> ingen GnRH --> ingen FSH eller LH --> ingen modning av follikler --> ingen ovulasjon
NB! kan ikke "spare" på eggene. De degenereres uansett.
59
Hva er funksjonen til progesteron?
progesteron = "stoffer som gjør uterus sekretorisk"
- stim. til sekresjon av glykogenrikt næringsmedium i uterus i sekresjonsfase (næring til et evt. embryo)
- dannelse av slimpropp (stim. sekresjon av tyktflytende sekret i cervix)
- hemmer kontraksjon i uterus
- øker kroppstempt 0,5 grader C
- stim. vekst av bryster
60
Hvor skjer befruktning?
Vanligvis i egglederne = tuba uterina.
| Normalt i ampulla = bredeste regionen nærmest ovariene.
61
Hvordan skjer befruktning?
Etter ovulasjon er egget beskyttet av corona radiata (granulosa-celler) og zona pellucida. Spermien penetrerer begge lag (akrosom-reaksjon på zona pellucida, proteolytiske enzymer). Nye spermier kan da ikke binde og penetrere zona pellucida. Oocytt fullfører meiose II umiddelbart når spermie entrer. De to pronucleusene smelter sammen til en zygote = et befruktet egg.
62
Forklar enkelt prosessen fra befruktning til implantasjon
Zygote gj.går mitose. Når 16 celler = morula (pga. ligner bær).
Ca. dag 4-5: morula ankommer cavitas uteri. Vann trenger inn --> kalles nå blastocyst. Indre cellemasse = embryoblast og ytre cellemasse = trophoblast.
Ca. dag 6-7: implantasjon starter. Trophoblaster fester seg til endometrium og starter penetrasjon. Embryoblast diff. til epiblast og hypoblast (tolaget kimblad).
Ca. dag 8-9: trophoblast diff. til cytotrophoblast og syncytiotrophoblast. Syncytiotrophoblast prod. hCG --> hindrer tilbakedannelse corpus luteum --> hindrer mens (avstøtning).
63
Hva er gastrulasjon og når skjer der?
gastrulasjon = dannelsen av de tre kimlagene ved at epiblastet invaginerer i primitive streak
Først dannes primitiv strek. Epiblastcellene migrerer så mot primitiv strek, hvor de skifter form (EMT) og invaginerer.
De første cellene som invaginerer erstatter hypoblastet og danner endoderm. De påfølgende legger seg i midten og blir mesoderm. Det gjenværende epiblastet utgjør ektoderm.
Skjer i begynnelsen av uke 3 (ca. dag 15-16)
64
Hva blir ektoderm til?
"alt som vedlikeholder kontakt med den ytre verden"
- nervesystemet
- huden (epidermis)
- hår
- negler
- sensorisk epitel i øre (indre øret), nese, øye
- emalje
65
Hva blir mesoderm til?
- skjelett
- brusk
- muskler
- dermis
- blodkar
- blodceller
- nyrer
66
Hva blir endoderm til?
- epitel på innside GI tractus
- epitel på innside respirasjonssystemet
- lever
- pancreas
- blære
67
Angi de tre lagene i placenta og hvilke vev de stammer fra
Placenta består av:
- chorionplate --> føtal side. Består av chorion villi (syncytiotrophoblaster ytterst, cytotrophoblaster inni), amnion og ekstraembryonalt mesenchym (bindevev og kar inni villiene)
- intervilløst rom --> chorion villi som "bader" i mors blod (kun syncytiotrophoblaster av fosterets vev som er i kontakt med mors blod. IKKE kontakt mellom fosters og mors blod. Diffusjon.
- basalplate --> embryonalt vev (ankervilli) og mors vev = decidua basalis = omdanna endometrium
68
Hva er placentas funksjon?
- utveksling av gasser (oksygen, CO2) og næring via diffusjon
- immunologisk: overføring av maternelt IgG
- hormonproduksjon: hCG, østrogen, progesteron, placental lactogen
69
Hva passerer placenta, og hva passerer ikke?
Passerer:
- fettløselige hormoner
- alkohol, drugs
- virus
Passerer ikke:
- bakterier
- proteinmolekyler
- store molekyler (unntak: IgG)
70
Hva er navnet på de to fosterhinnene og hvilke vev kommer de fra?
- amnion --> fra epiblast
| - chorion --> fra mesodermale celler + trophoblaster
71
Hvordan oppstår dizygote tvillinger og hvordan foreligger fosterhinnene?
To egg løsna ved ovulasjonen, befruktet av hver sin spermie. Som regel hver sin placenta og hver sin amnionhinne.
72
Hvordan oppstår monozygote tvillinger og hvordan foreligger fosterhinnene?
Ett egg løsna ved ovulasjonen, befruktet av én spermie. Zygoten har så delt seg (derfor identisk DNA).
Oftest én placenta men hver sin amnionhinne. Kan være én placenta og én amnionhinne.
73
Hvordan må spermier modnes når de entrer vagina?
Spermier er ikke befruktningsdyktige umiddelbart. Må modnes inne i kvinnen:
- kapasitering = fjerning av kolesterol + glykoproteiner fra membranen (muliggjør akrosom-reaksjon)
- hyperaktivering --> sterkere halebevegelser
74
Hvordan beveges egget nedover tuba uterina?
Ved ovulasjon frigjøres egget i bukhulen (overaier og tuba uterina henger ikke sammen). Like før ovulasjonen har fimbria begynt å sveipe over ovarie-overflaten (ukjent hvorfor). Fimbria sørger for at egget fanges opp og ledes ned tuba uterina. Peristaltikk i GM i tuba-veggen samt cilier dytter egget nedover mot cavitas uteri.
75
Hvilke hormoner produseres av placenta?
- hCG
- østrogen --> NB! ingen celler klarer dette alene. Placenta samarbeider med fosterets binyrer
- progesteron
- hPL = humant placental lactogen
Det meste av hormonprod. er fra syncytiotrophoblaster.
76
Hva er funksjonen til hCG = human chorionic gonadotropin?
- hindre tilbakedannelse av corpus luteum (og slik sørge for at progesteron-nivået holdes oppe --> endometriet avstøtes IKKE)
- hindrer kontraksjoner i uterus
- stim. til relaxin-prod. (relaxin myker opp lig. og vev i bekken, symfyse osv. (ligger i navnet). Klargjør for fødsel)
77
Hva er funksjonen til hPL = human placental lactogen?
hPL ligner svært mye på GH (veksthormon).
Er anabolt ---> vekst av foster, vekst av bryster
anti-insulin-effekt: hindrer opptak glukose i muskel hos mor --> høyere blodsukker --> mer næring til fosteret
Relatert til svangerskapsdiabetes?
78
Hvilke hormoner er viktigst for laktasjon = amming?
- prolactin --> prod. i hypofyseforlapp. Normalt hemmet av dopamin (tuberofundibulær bane). Stim. til melkeprod.
- oxytocin --> slippes ut i hypofysebaklapp. Kontraksjoner i brystet --> melk "sprutes" ut
Melkeprod. hemmes av østrogen og progesteron --> starter først når disse bortfaller etter fødsel
79
Hva er en stamcelle?
En udifferensiert, selvfornyende celle
selvfornyende: ved celledeling blir minst én av dattercellene en ny stamcelle
udifferensiert: vil si "ikke spesialisert"
80
Hva er en totipotent stamcelle?
stamcelle som kan bli alle kroppens celler, inkludert trophoblaster, dvs. ekstraembryonale celler (placenta)
81
Hva er en pluripotent stamcelle?
stamcelle som kan bli alle kroppens celler, unntatt trophoblaster (ergo IKKE ekstraembryonale celler, placenta)
82
Hva er et morfogen?
Et molekyl/løselig substans som kan indusere celler til å differensiere.
Kan indusere differensiering til mer enn én celletype ved at det dannes en konsentrasjonsgradient.
83
Hvilke fire faktorer påvirker dannelsen av morfogengradienter (konsentrasjonsgradienter)?
- morfogenets struktur (evne til diffusjon)
- miljøet utfor cella (sammensetning av ECM)
- hemmere av morfogenet
- intracellulære faktorer (finjustering av hvordan cella tolker gradienten)
84
Hva er de fem hoved-signalveiene i embryogenesen?
- FGF
- TGF-beta (herunder BMP)
- Shh (viktigste Hh)
- Wnt
- Notch
Notch virker ved celle-til-celle-kontakt, de fire andre ved morfogengradienter.
Alle virker også i voksne individer.
85
Hva er HOX-gener (Homeobox-gener) viktig for?
- å spesifisere A-P-aksen (anterior-posterior = kranial-caudal)
- utvikling av ekstremiteter
86
Hvordan reguleres HOX-genuttrykk?
- FGF
- retinsyre (et derivat av vitamin A)
gradienter av disse to
87
Hva er AER og hva er rollen?
AER = apical ectodermal ridgde
Et signaleringssenter ytterst på limb bud. Skiller ut FGF (4 & 8) som induserer nærliggende celler til å forbli udifferensierte og hurtig prolifererende. Etter hvert som ekstremiteten vokser, havner celler lenger og lenger vekk fra AER og differensierer til brusk og bein osv.
Slik styrer AER den proximal-distale akse.
88
Hva er ZPA og hva er rollen?
ZPA = zone of polarising activity
Et signaleringssenter som ligger posteriort i enden av limb bud (nært AER). Skiller ut Shh. Konsentrasjonsgradienten av Shh bestemmer den anterior-posteriore akse (f.eks. hva som blir hver finger, tommel -- lillefinger).
Slik styrer ZPA den anterior-posteriore akse i ekstremitetsutvikling.
89
Hvordan dannes ganen?
ganen = primære gane + sekundære gane
primære gane = intermaxillarsegmentet = de to nasomediale fremspringene etter at de har siget ned
sekundære gane = de to overkjevefoldene ("ganehyllene/ganefremspring") som smelter sammen
Består ergo totalt av intermaxillarsegment + de to overkjevefoldene.
Primære og sekundære gane ferdig smelta sammen ca. uke 11.
90
Hva forårsaker leppe-kjeve-gane-spalte og når skjer dette?
Feil i sammensmelting av fremspringene.
Overleppe består av overkjevefolder + intermaxillarsegment (= nasomediale fremspring).
Intermaxillarsegment gir opphav til midtre del leppe, midtre del kjeve og primære gane.
Primær spalte (leppe-kjevespalte): uke 4-6
Sekundær spalte (sekundære gane): uke 6-11
(i uke 4-6 er det ikke forskjell på leppe, kjeve og primær gane i intermaxillarsegment. Alt er ett.)
91
Hva gir nasomediale fremspring opphav til?
Nasomediale fremspring siger ned mellom overkjevefoldene og kalles da intermaxillarsegment.
Gir opphav til midtre del leppe (filtrum), midtre del kjeve og primære gane.
92
Forklar kjapt hvordan nevralrør dannes
1. dannelse av nevralplate uke 3: epiblastet som invaginerer i primitiv node blir notochord (= nervestreng). Signaler herfra hemmer BMP --> overliggende ektoderm fortykkes og danner nevralplate.
2. invaginering av plata. Kantene = nevralfolder (her er NCC).
3. invaginering og avsnøring av nevralrør.
NCC blir med inn i embryoet men blir ikke en del av nevralrøret.
4. lukking av nevralrøret starter dag 22. Lukkes som en glidelås i begge retninger
93
Hvilke defekter i lukkingen av nevralrøret kjenner du til?
- spina bidifa: manglene lukking av "arch" på vertebrae. Kan være occulta = lukket (hud og hår utpå) eller cystica = åpen
- meningocele: kun meninger tyter ut
- myelomeningocele: ryggmarg og meninger tyter ut
- rachischisis: ufullstendig lukking av nevralrør. Nervevev eksponert
- meningoencephalocele: utposning meninger og hjernevev
94
Under normal utvikling av nerverøret sendes signaler fra ventral og dorsal side som danner gradienter og bidrar til å spesifisere identiteten til nevronene i nevralrøret.
Hvilke signalstoffer?
fra dorsal side: BMP og Wnt
| fra ventral side: Shh
95
Hvordan bestemmes identiteten til nevroner?
konsentrasjonsgradienter av morfogener
96
Hvordan kan et signalmolekyl endre genuttrykket inni ei celle? Hvordan responderer ei celle på et morfogen?
Ved å endre genuttrykket i nucleus:
signal --> reseptor --> signalkaskade --> nucleus --> TF --> genuttrykk --> effekt
97
Hva blir NCC til? (neural crest cells = nervelistceller)
- perifere n.system
- skjelett og brusk i hoderegionen
- alt på tenner unntatt emalje
- cornea
- septum i hjertet
- mellomøret
- ytre øret
- melanocytter
osv.
98
Hvordan dannes øret?
indre øret dannes fra ektoderm
| mellomøret og ytre øret fra 1. og 2. gjellebue
99
Hvordan dannes øyet?
interaksjon mellom optisk vesikkel (fra forhjernen, diencephalon) og overliggende ektoderm
100
Hva er en somitt?
```
Mesodermal celleansamling (ergo mesoderm). Dannes symmetrisk på hver side av nevralrør.
Utvikles til vertebrae, skjelettmuskel og dermis.
```
101
Hva er det første funksjonelle organet som utvikles?
Hjertet
| Begynner å slå på dag 21-22
102
Hva er et teratogen?
et agens som forårsaker misdannelser på fosteret
kan være:
- fysisk (stråling)
- kjemisk (legemidler, alkohol)
- biologisk (virus)
def. delemneprøve: "Et teratogen er en substans som forårsaker endring i utviklingen av et embryo, og som kan føre til medfødte misdannelser"
103
Hvilke faktorer øker konsentrasjonen av et teratogen tilgjengelig for fosteret fra mors blod?
- forsinket ventrikkeltømming og redusert tarmmotilitet ("treg mage hos mor")
- økt respirasjonsfrekvens og tidevolum
- økt blodgjennomstrømming i tarm, lunger, hud
104
Hvilke faktorer minker konsentrasjonen av et teratogen tilgjengelig for fosteret fra mors blod?
- økt plasmavolum og mengde vann i kroppen
- økt mengde kroppsfett (mer fettløselige stoffer lagret i fettvevet)
- økt blodgjennomstrømming i nyrene (økt utskillelse)
105
Hvorfor tas folat/folsyre/vit B9?
folat viktig i nukleotidmetabolismen (og ergo i dannelse av DNA). Reduserer sjansen for nevralrørsdefekt.
106
Er retinsyre (vit A-derivat) teratogent?
RA (retinsyre) er en viktig regulator av HOX-genuttrykk. For lite eller for mye RA er derfor farlig --> feil i konsentrasjonsgradient --> feil i HOX-genutttrykket
107
Hva er genterapi?
alle behandlinger som involverer genetiske endringer av celler
108
Hva er risikoer ved genterapi?
- immunsvikt
| - leukemi
109
Hva er forskjellen på numeriske og strukturelle kromosomavvik?
```
numerisk = feil i antall kromosomer
strukturell = feil i strukturen til kromosom(er) --> f.eks. translokasjoner, duplikasjoner, delesjoner osv.
```
110
Hva er mosaicisme?
Når en person har 2 eller flere populasjoner av celler med ulik genotype i kroppen.
(den ene populasjonen har normale kromosomer, den andre kromosomale avvik)
Hvis f.eks. en mutasjon oppstår i en blastocyst på 8-cellestadiet, vil alle datterceller av denne cella få samme genotype (abnorm genotype). De resterende 7 cellene gir opphav til datterceller med normal genotype. Har da to ulike populasjoner.
111
Hvor stor risiko er det for å få sykt barn dersom foreldre er bærere av recessivt sykdomsallel?
25% sjanse for sykt barn (aa, Aa, aA, AA)
112
Hva er sjansen for at et friskt søsken til et sykt barn av en recessiv sykdom er bærer?
66%
113
Hva er risiko for sykt barn dersom én forelder er syk med sykdom som har dominant arv?
50%
114
Hva er forskjellen på penetrans og ekspressivitet?
Penetrans = sjansen for at et individ som har genotypen uttrykker fenotypen
For et individ er det enten/eller (syk/frisk), men i en befolkning kan vi snakke om redusert penetrans. Om penetrans er 70% er det 70% sjanse for å bli syk om man har genotypen (70 av 100 vil bli syke, 30 av 100 forblir friske hele livet)
Ekspressitivitet = bredden av symptomer (hvor sterkt sykdommen uttrykkes)
Omhandler de som har sykdommen.
115
Hva er forskjellen på deformasjon, disrupsjon og dysplasi?
deformasjon = fosteret har for lite plass --> påvirker utvikling av muskelskjelettsystemet
disrupsjon = ødeleggelse av tidligere normalt dannet kroppsdel (navlesnora rundt fingrene)
dysplasi = unormal organisering av celler og vev
116
Hva er dysmorfologi?
studie/undersøkelse av medfødte misdannelser som endrer formen av én eller flere deler av kroppen
117
Hva er spesielt med arvegangen til BRCA1 og BRCA2?
klinisk sett autosomal dominant, på cellulært nivå autosomal recessiv
dette fordi sjansen for å få mutasjon i frisk allel er såpass stor at det klinisk sett blir dominant arvegang
118
Når starter dannelse av nevralrør?
starter uke 3
Er den første hendelsen i organogenesen
119
Hva består limb buds av?
Består av en masse av mesenchym/mesodermale celler omsluttet av et lag med ektoderm
120
Når starter utvikling av ekstremiteter?
starter uke 4
121
På hvilke tre måter kan vi overføre gener ved genterapi (= hvilke tre typer vektorer finnes)?
- modifiserte virus
- liposomer
- nakent DNA
122
Hva hvilke vev dannes de to fosterhinnene amnion og chorion?
amnion dannes fra epiblast
| chorion dannes fra trophoblast og ekstraembryonalt mesoderm
