2 - Questions de révision (leane) Flashcards

1
Q

Est-ce que la région 4p16 est plus grande ou plus petite que l’intervalle 4p17?

A

On ne peut pas savoir a priori.

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2
Q

Est-ce que la région 4p1 est plus grande que 4p16?

A

Oui, 4p16 est une subdivision de 4p1.

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3
Q

Est-ce que le bras P est toujours plus court que le bras Q?

A

Non, ils sont égaux ou similaires dans le cas des chromosomes métacentriques.

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4
Q

Combien de molécules d’ADN double-brin sont présentes dans la bande 4p16 d’un chromosome dans une analyse karotypique?

A

Deux

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5
Q

En quelle phase du cycle cellulaire se trouvent les cellules de ce chromosome?

A

Mitose

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6
Q

Pourquoi faut-il utiliser des cellules en phase G2/M pour faire des analyses de karyotype?

A

Les chromosomes sont condensés en mitose, ce qui facilite leur visualisation.

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7
Q

Comment détecter une translocation entre deux chromosomes chez un individu?

A
  • Analyse karyotypique par SKY ou Giemsa
  • Séquençage entier du génome.
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8
Q

Comment détecter une translocation entre deux gènes spécifiques?

A
  • Séquençage entier du génome
  • FISH avec des sondes pour chaque gène d’intérêt
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9
Q

Si les gènes impliqués dans une translocation et leur région générale sont connus, comment déterminer le point de rupture entre deux translocations?

A
  • Utiliser le séquençage entier du génome (bien que coûteux)
  • PCR avec des amorces spécifiques pour chaque gène partenaire (seulement si la translocation est présente)
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10
Q

Un organisme complexe comme la grenouille a plus de chromosomes qu’un organisme plus simple comme la levure unicellulaire (S. cerevisiae)?

A

Dans le cas d’une levure diploïde, c’est faux. Le nombre de chromosomes n’a pas de lien direct avec la complexité d’un organisme.

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11
Q

Un organisme multicellulaire a toujours le même nombre de chromosomes dans chacune de ses cellules ?

A

En général, c’est vrai pour les cellules somatiques, mais il existe des exceptions comme les gamètes et certaines cellules avec endoréplication (glandes
salivaires des insectes).

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12
Q

La levure haploïde a 16 chromosomes, et peut être maintenue en tant qu’haploïde ou diploïde.

Combien de copies de chaque chromosome sont présentes chez une levure haploïde en phase G1 et en phase G2/M ?

A

16 en G1 et 32 en G2/M.

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13
Q

La levure haploïde a 16 chromosomes, et peut être maintenue en tant qu’haploïde ou diploïde.

Combien de copies de chaque chromosome sont présentes chez une levure diploïde en phase G1 et en phase G2/M ?

A

32 en G1 et 64 en G2/M.

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14
Q

La levure haploïde a 16 chromosomes, et peut être maintenue en tant qu’haploïde ou diploïde.

Combien de copies de chaque chromosome sont présentes dans chaque spore après la méiose d’une levure diploïde?

A

16

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15
Q

Combien de copies de chaque chromosome possède un spermatozoïde humain ?

A

Une copie de chaque chromosome.

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16
Q

Quel est l’impact relatif d’une mutation introduite aléatoirement par l’ADN polymérase sur le génome de levure par rapport à celui de l’humain?

A

Une mutation a plus de chances de causer un effet néfaste dans le génome de la levure (dans une protéine ou un ARN), car une grande partie de son génome est codante, comparé à l’humain.

La fréquence à laquelle des mutations aléatoires pourrait poser un problème est donc plus grande chez la levure que chez l’humain.

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17
Q

Pourquoi y a-t-il plus de rétrotransposons que de transposons dans le génome humain?

A

Les rétrotransposons se répliquent en créant une copie d’eux-mêmes, tandis que les transposons ne font que se déplacer.

Donc, le nombre de rétrotransposon peut augmenter,
alors que celui des transposons n’augmente pas a priori.

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18
Q

Est ce que la pression sélective pour éviter les mutations
dans les transposons actifs est faible?

A

Oui, puisque la majorité des transposons n’ont pas de rôle clair.

les individus chez qui un transposon donné est inactivé par des mutations ne présentent pas de défauts de « fitness » et donc peuvent transmettre ce transposon muté sans problème à leur descendance.

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19
Q

Quelles tendances observe-t-on concernant le nombre de transposons actifs dans le génome sur des temps évolutifs?

A

Ils devraient diminuer en raison des mutations aléatoires, sauf pour ceux ayant acquis des fonctions spécifiques (régulation des gènes).

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20
Q

p8

A

21
Q

Pourquoi le nombre de gènes encodant des tRNA est-il élevé?

A

Une expression élevée de tRNA favorise la synthèse protéique et réduit l’impact des mutations inactivatrices.

22
Q

Pourquoi les gènes de tRNA sont-ils organisés en clusters?

A

Cela permet une co-régulation par modification de la chromatine et favorise leur duplication.

23
Q

À quelle fréquence s’attend-on à des mutations dans les séquences répétitives LINE1?

A

Les mutations peuvent s’accumuler sans conséquence majeure, donc elles sont fréquentes sur des temps évolutifs.

24
Q

Quel mécanisme pourrait favoriser l’inactivation des séquences LINE1 intégrées dans le génome?

A

La conversion génique entre les LINE1 peut transférer des mutations d’une copie inactive vers une copie active.

25
Q

Quelles conséquences peuvent découler de la déprotection des extrémités chromosomiques en raison de leur raccourcissement?

A

Les extrémités peuvent être reconnues comme des bris d’ADN, menant à des fusions chromosomiques et, lors de la mitose, à des troncations et de l’aneuploïdie.

26
Q

Une cellule différenciée exprime-t-elle plus ou moins de gènes qu’une cellule pluripotente?

A

Les cellules différenciées expriment généralement moins de gènes que les cellules pluripotentes.

27
Q

Quelles fonctions sont codées par les gènes exprimés dans toutes les cellules?

A

Les fonctions de base de la cellule, comme le métabolisme, le cytosquelette, et la membrane plasmique.

28
Q

Quelle est la différence d’expression du gène A entre une condition traitée et non-traitée en qPCR?

A

Il n’y a pas de différence d’expression ; la différence observée est due à une quantité moindre de cDNA dans l’échantillon traité.

29
Q

Comment valider que l’expression du gène housekeeping n’est pas influencée par le traitement?

A

Utiliser plusieurs gènes housekeeping pour vérifier la quantité de cDNA.

30
Q

En ChIP, si une paire d’amorces A détecte Abf1 à 20 cycles, une paire B donnera-t-elle un produit à plus ou moins de 20 cycles?

A

Plus de 20 cycles, car Abf1 se lie à la région A et pas à B.

31
Q

Après une digestion partielle à la DNAseI, une paire d’amorces B produira-t-elle un signal à plus ou moins de 20 cycles que la paire A?

A

Plus de 20 cycles, car la région B est plus digérée que A.

32
Q

Comment tester si un remodeleur de la chromatine agit sur une région d’intérêt et par quel mécanisme?

A

Faire un essai DNAseI pour la sensibilité à la DNase et un ChIP pour le variant d’histone en question.

33
Q

Comment tester l’action d’une acétyltransférase sur le promoteur d’un gène d’intérêt ?

A

Créer une lignée KO et réaliser un ChIP pour les histones acétylées dans le promoteur du gène d’intérêt.

34
Q
A
35
Q
A
36
Q
A
37
Q
A
38
Q
A
39
Q
A
40
Q
A
41
Q
A
42
Q
A
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Q
A
44
Q
A
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Q
A
46
Q
A
47
Q
A
48
Q
A