2 - Questions de révision (leane) Flashcards
Est-ce que la région 4p16 est plus grande ou plus petite que l’intervalle 4p17?
On ne peut pas savoir a priori.
Est-ce que la région 4p1 est plus grande que 4p16?
Oui, 4p16 est une subdivision de 4p1.
Est-ce que le bras P est toujours plus court que le bras Q?
Non, ils sont égaux ou similaires dans le cas des chromosomes métacentriques.
Combien de molécules d’ADN double-brin sont présentes dans la bande 4p16 d’un chromosome dans une analyse karotypique?
Deux
En quelle phase du cycle cellulaire se trouvent les cellules de ce chromosome?
Mitose
Pourquoi faut-il utiliser des cellules en phase G2/M pour faire des analyses de karyotype?
Les chromosomes sont condensés en mitose, ce qui facilite leur visualisation.
Comment détecter une translocation entre deux chromosomes chez un individu?
- Analyse karyotypique par SKY ou Giemsa
- Séquençage entier du génome.
Comment détecter une translocation entre deux gènes spécifiques?
- Séquençage entier du génome
- FISH avec des sondes pour chaque gène d’intérêt
Si les gènes impliqués dans une translocation et leur région générale sont connus, comment déterminer le point de rupture entre deux translocations?
- Utiliser le séquençage entier du génome (bien que coûteux)
- PCR avec des amorces spécifiques pour chaque gène partenaire (seulement si la translocation est présente)
Un organisme complexe comme la grenouille a plus de chromosomes qu’un organisme plus simple comme la levure unicellulaire (S. cerevisiae)?
Dans le cas d’une levure diploïde, c’est faux. Le nombre de chromosomes n’a pas de lien direct avec la complexité d’un organisme.
Un organisme multicellulaire a toujours le même nombre de chromosomes dans chacune de ses cellules ?
En général, c’est vrai pour les cellules somatiques, mais il existe des exceptions comme les gamètes et certaines cellules avec endoréplication (glandes
salivaires des insectes).
La levure haploïde a 16 chromosomes, et peut être maintenue en tant qu’haploïde ou diploïde.
Combien de copies de chaque chromosome sont présentes chez une levure haploïde en phase G1 et en phase G2/M ?
16 en G1 et 32 en G2/M.
La levure haploïde a 16 chromosomes, et peut être maintenue en tant qu’haploïde ou diploïde.
Combien de copies de chaque chromosome sont présentes chez une levure diploïde en phase G1 et en phase G2/M ?
32 en G1 et 64 en G2/M.
La levure haploïde a 16 chromosomes, et peut être maintenue en tant qu’haploïde ou diploïde.
Combien de copies de chaque chromosome sont présentes dans chaque spore après la méiose d’une levure diploïde?
16
Combien de copies de chaque chromosome possède un spermatozoïde humain ?
Une copie de chaque chromosome.
Quel est l’impact relatif d’une mutation introduite aléatoirement par l’ADN polymérase sur le génome de levure par rapport à celui de l’humain?
Une mutation a plus de chances de causer un effet néfaste dans le génome de la levure (dans une protéine ou un ARN), car une grande partie de son génome est codante, comparé à l’humain.
La fréquence à laquelle des mutations aléatoires pourrait poser un problème est donc plus grande chez la levure que chez l’humain.
Pourquoi y a-t-il plus de rétrotransposons que de transposons dans le génome humain?
Les rétrotransposons se répliquent en créant une copie d’eux-mêmes, tandis que les transposons ne font que se déplacer.
Donc, le nombre de rétrotransposon peut augmenter,
alors que celui des transposons n’augmente pas a priori.
Est ce que la pression sélective pour éviter les mutations
dans les transposons actifs est faible?
Oui, puisque la majorité des transposons n’ont pas de rôle clair.
les individus chez qui un transposon donné est inactivé par des mutations ne présentent pas de défauts de « fitness » et donc peuvent transmettre ce transposon muté sans problème à leur descendance.
Quelles tendances observe-t-on concernant le nombre de transposons actifs dans le génome sur des temps évolutifs?
Ils devraient diminuer en raison des mutations aléatoires, sauf pour ceux ayant acquis des fonctions spécifiques (régulation des gènes).
p8
…
Pourquoi le nombre de gènes encodant des tRNA est-il élevé?
Une expression élevée de tRNA favorise la synthèse protéique et réduit l’impact des mutations inactivatrices.
Pourquoi les gènes de tRNA sont-ils organisés en clusters?
Cela permet une co-régulation par modification de la chromatine et favorise leur duplication.
À quelle fréquence s’attend-on à des mutations dans les séquences répétitives LINE1?
Les mutations peuvent s’accumuler sans conséquence majeure, donc elles sont fréquentes sur des temps évolutifs.
Quel mécanisme pourrait favoriser l’inactivation des séquences LINE1 intégrées dans le génome?
La conversion génique entre les LINE1 peut transférer des mutations d’une copie inactive vers une copie active.
Quelles conséquences peuvent découler de la déprotection des extrémités chromosomiques en raison de leur raccourcissement?
Les extrémités peuvent être reconnues comme des bris d’ADN, menant à des fusions chromosomiques et, lors de la mitose, à des troncations et de l’aneuploïdie.
Une cellule différenciée exprime-t-elle plus ou moins de gènes qu’une cellule pluripotente?
Les cellules différenciées expriment généralement moins de gènes que les cellules pluripotentes.
Quelles fonctions sont codées par les gènes exprimés dans toutes les cellules?
Les fonctions de base de la cellule, comme le métabolisme, le cytosquelette, et la membrane plasmique.
Quelle est la différence d’expression du gène A entre une condition traitée et non-traitée en qPCR?
Il n’y a pas de différence d’expression ; la différence observée est due à une quantité moindre de cDNA dans l’échantillon traité.
Comment valider que l’expression du gène housekeeping n’est pas influencée par le traitement?
Utiliser plusieurs gènes housekeeping pour vérifier la quantité de cDNA.
En ChIP, si une paire d’amorces A détecte Abf1 à 20 cycles, une paire B donnera-t-elle un produit à plus ou moins de 20 cycles?
Plus de 20 cycles, car Abf1 se lie à la région A et pas à B.
Après une digestion partielle à la DNAseI, une paire d’amorces B produira-t-elle un signal à plus ou moins de 20 cycles que la paire A?
Plus de 20 cycles, car la région B est plus digérée que A.
Comment tester si un remodeleur de la chromatine agit sur une région d’intérêt et par quel mécanisme?
Faire un essai DNAseI pour la sensibilité à la DNase et un ChIP pour le variant d’histone en question.
Comment tester l’action d’une acétyltransférase sur le promoteur d’un gène d’intérêt ?
Créer une lignée KO et réaliser un ChIP pour les histones acétylées dans le promoteur du gène d’intérêt.
