2 Do Tri Flashcards
Gen ligado al X que no escapa a la inactivación del X y correlaciona en parte con la diferencia de severidad por género. Pertenece a la Familia Toll
TLR7
Gen asociado a cancer de mama y en mutación germinal al Síndrome de Cowden y al Sx Bannayan Riley Ruvalcaba
PTEN
Proyecto que consistió en la secuenciación de las regiones no codificantes (reguladoras) de miles de controles sanos.
PROYECTO ENCODE
Comparación basándose en SNPs entre miles de casos y millones de controles para buscar asociaciones de loci de riesgo con alto desequilibrio de ligamiento
GWAS
Superfamilia génica asociada al metabolismo de farmacos cuyos alelos con perdida o ganancia de funcion se asocian a variaciones de los efectos adversos o a la dificultad de alcanzar las dosis terapeuticas.
CYP450
Técnica molecular que consiste en amplificar todo el genoma paralelamente en la misma reacción química y su posterior lectura nucleotido por nucleotido de los fragmentos amplificados
SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN
Polimorfismos mayores a 1000 pares de bases usualmente producto de recombinación homologa no alélica y cuyo papel en la farmaco/toxicogenómica se ha ampliamente demostrado.
CNVs
