1 Trimestral

Question 1

IMPRONTA E DISOMÍA UNIPARENTAL

Answer 1

expresión mono alélica dependiente de su origen parenteral.

Question 2

Regiones genómicas en tándem que generan estructuras secundarias de la doble hélice del ADN que favorecen su patinaje aumentando o recortando la región implicada.

Answer 2

Expansión de repetidos

Question 3

tipo de herencia en el cual los genes encontrados en el cromosoma Y, son directamente traspasados a los descendientes masculinos.

Answer 3

Holandrica

Question 4

individuo con 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí, que vienen del mismo cigoto.

Answer 4

Mosaico

Question 5

individuo con 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí, que vienen de cigotos distintos. Ej: todo individuo que haya recibido un transplante, embarazadas.

Answer 5

Quimera

Question 6

dos o más genes en el mismo locus.

Answer 6

Genes contiguos

Question 7

Mutación en el DNA mitocondrial, Las enfermedades son de herencia materna, Solo
es trasmitido por mujeres.

Answer 7

Mitocondropatias

Question 8

una persona tiene el mismo DNA mitocondrial en todas sus mitocondrias.

Answer 8

Homoplasmia

Question 9

un mismo individuo tiene varios tipos de DNA mitocondrial en sus mitocondrias.

Answer 9

Heteroplasmia

Question 10

Herencia no tradicional en donde ocurre suma de factores favorecedores genéticos y ambientales que rebasan un umbral mínimo necesario para expresar una enfermedad o rasgo.

Answer 10

Multifactorial

Question 11

% de la varianza fenotípica de causa genética.

Answer 11

Heredabilidad

Question 12

cuando 2 individuos en algún grado relacionados presentan el mismo rasgo o emenotipico.

Answer 12

Concordancia

Question 13

miRNA antiinflamatorio que regula a la baja la expresión de TNF-alfa

Answer 13

MiRNA146

Question 14

Mutación puntual que cambia un codon codificante para aminoácido por un codón de parada

Answer 14

Nonsense

Question 15

Tipo de variante que en un carácter patogénico se ve asociado su incremento a la edad paterna avanzada

Answer 15

CNV

Question 16

Patrón de herencia cuyas características principales son la transmisión horizontal, hombres y mujeres afectados y el antecedente frecuente de consanguinidad o endogamia entre padres clínicamente sanos.

Answer 16

Autonómica recesiva

Question 17

Mutación puntual que cambia purina por purina o pirimidina por pirimidina

Answer 17

Transición

Question 18

Ley de mendel que establece que los alelos de dos (o más) genes diferentes se reparten en los gametos de forma independiente el uno del otro. En otras palabras, el alelo de un gen que recibe un gameto no influye en el alelo que recibe de otro ge

Answer 18

Segregación independiente

Question 19

Ley de mendel que establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial con la misma probabilidad (50%)

Answer 19

Segregación igualitaria

Question 20

Patrón de herencia cuyas características es la transmisión vertical, suele ser letal en varones pero algunos ejemplos lo permiten yyyyyyyy…..NO presenta transmisión de varón a varón.

Answer 20

Ligada al cromosoma X dominante

Question 21

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación en donde vemos alteraciones cromosómicas numericas

Answer 21

Cromosómica

Question 22

Mutación puntual que cambia purina por pirimidina o viceversa

Answer 22

Trans versión

Question 23

S Dentro del código de histonas, esta modificación covalente restablece la carga positiva de las mismas haciendo que el DNA gane afinidad por estas, inhibiendo la relajación de la cromatina y subsecuentemente evitando la expresión génica.

Answer 23

Desacetilacion de histonas

Question 24

Mutación puntual que modifica un codón más no el significado original del mensaje (No cambia el aminoácido)

Answer 24

Sinónimos

Question 25

Estas regiones polimórficas son las más empleadas en las mal llamadas probas de paternidad o de huella génica (finger printing)

Answer 25

Microsatélites o STRs

Question 26

Variante de repetidos en tandem menores a 100 pares de bases y por lo tanto referidos como cortos o microsatelites

Answer 26

STR

Question 27

Mutación puntual que modifica el significado de un solo codón

Answer 27

Missense

Question 28

Alelo polimórfico cuya principal característica es ser mayor a 1000 pares de bases

Answer 28

CNV

Question 29

miRNA proinflamatorio que regula la expresión a la baja de SHIP-1, el cual es un producto génico antiinflamatorio.

Answer 29

MiRNA155

Question 30

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño....Tipo de mutación que involucra 1 único gen

Answer 30

Genicas

Question 31

Pequeña deleción o inserción de nucleótidos en un múltiple distinto a 3 que recorre marco de lectura

Answer 31

Frameshift

Question 32

Polimorfismo de un solo nucleótido ahora llamado variante usualmente bialélico pero potencialmente tetralelico que en promedio aparece 1 cada 1000 pares de bases en el genoma humano.

Answer 32

SNP O SNV

Question 33

Patrón de herencia cuyas características principales son la trasmisión directa o vertical, hombre y mujeres afectados y la transmisión de varón afectado a varón afectado

Answer 33

Autonómica dominante

Question 34

Mecanismo de regulación de la expresión génica que consiste en la modificación covalente en sus extremos amino terminal ricos en lisina modifican su carga y afinidad por el DNA

Answer 34

Código de histonas

Question 35

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño....Tipo de mutación en donde vemos grandes deleciones o duplicaciones (Sx de genes contiguos o alteraciones estructurales)

Answer 35

Genómicas

Question 36

Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente en menos del 1% de una población.

Answer 36

Variante privada

Question 37

Mecanismo de regulación de la expresión génica siempre a la baja que consiste en el reconocimiento complementario y antiparalelo a su blanco (Usualmente un RNA mensajero)

Answer 37

MiARNs

Question 38

Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente por lo menos en más del 1% de una población.

Answer 38

Polimorfismos

Question 39

Dentro del codigo de histonas, esta modificación covalente neutraliza la carga de las mismas haciendo que el DNA pierda afinidad por estas, permitiendo la relajación de la cromatina y subsecuentemente permitiendo la expresión génica.

Answer 39

Acetiladion de histonas

Question 40

Modificación covalente directa sobre el DNA que en la regulación de la expresión génica representa silenciamiento o represión de la expresión génica

Answer 40

Metilacion del DNA

Question 41

Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico el alelo predominante en una población (usualmente presente por arriba del 50% de la poblaci

Answer 41

Wild Type