1 Trimestral Flashcards
IMPRONTA E DISOMÍA UNIPARENTAL
expresión mono alélica dependiente de su origen parenteral.
Regiones genómicas en tándem que generan estructuras secundarias de la doble hélice del ADN que favorecen su patinaje aumentando o recortando la región implicada.
Expansión de repetidos
tipo de herencia en el cual los genes encontrados en el cromosoma Y, son directamente traspasados a los descendientes masculinos.
Holandrica
individuo con 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí, que vienen del mismo cigoto.
Mosaico
individuo con 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí, que vienen de cigotos distintos. Ej: todo individuo que haya recibido un transplante, embarazadas.
Quimera
dos o más genes en el mismo locus.
Genes contiguos
Mutación en el DNA mitocondrial, Las enfermedades son de herencia materna, Solo
es trasmitido por mujeres.
Mitocondropatias
una persona tiene el mismo DNA mitocondrial en todas sus mitocondrias.
Homoplasmia
un mismo individuo tiene varios tipos de DNA mitocondrial en sus mitocondrias.
Heteroplasmia
Herencia no tradicional en donde ocurre suma de factores favorecedores genéticos y ambientales que rebasan un umbral mínimo necesario para expresar una enfermedad o rasgo.
Multifactorial
% de la varianza fenotípica de causa genética.
Heredabilidad
cuando 2 individuos en algún grado relacionados presentan el mismo rasgo o emenotipico.
Concordancia
miRNA antiinflamatorio que regula a la baja la expresión de TNF-alfa
MiRNA146
Mutación puntual que cambia un codon codificante para aminoácido por un codón de parada
Nonsense
Tipo de variante que en un carácter patogénico se ve asociado su incremento a la edad paterna avanzada
CNV
Patrón de herencia cuyas características principales son la transmisión horizontal, hombres y mujeres afectados y el antecedente frecuente de consanguinidad o endogamia entre padres clínicamente sanos.
Autonómica recesiva
Mutación puntual que cambia purina por purina o pirimidina por pirimidina
Transición
Ley de mendel que establece que los alelos de dos (o más) genes diferentes se reparten en los gametos de forma independiente el uno del otro. En otras palabras, el alelo de un gen que recibe un gameto no influye en el alelo que recibe de otro ge
Segregación independiente
Ley de mendel que establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial con la misma probabilidad (50%)
Segregación igualitaria
Patrón de herencia cuyas características es la transmisión vertical, suele ser letal en varones pero algunos ejemplos lo permiten yyyyyyyy…..NO presenta transmisión de varón a varón.
Ligada al cromosoma X dominante
Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación en donde vemos alteraciones cromosómicas numericas
Cromosómica
Mutación puntual que cambia purina por pirimidina o viceversa
Trans versión
S Dentro del código de histonas, esta modificación covalente restablece la carga positiva de las mismas haciendo que el DNA gane afinidad por estas, inhibiendo la relajación de la cromatina y subsecuentemente evitando la expresión génica.
Desacetilacion de histonas
Mutación puntual que modifica un codón más no el significado original del mensaje (No cambia el aminoácido)
Sinónimos
Estas regiones polimórficas son las más empleadas en las mal llamadas probas de paternidad o de huella génica (finger printing)
Microsatélites o STRs
Variante de repetidos en tandem menores a 100 pares de bases y por lo tanto referidos como cortos o microsatelites
STR
Mutación puntual que modifica el significado de un solo codón
Missense
Alelo polimórfico cuya principal característica es ser mayor a 1000 pares de bases
CNV
miRNA proinflamatorio que regula la expresión a la baja de SHIP-1, el cual es un producto génico antiinflamatorio.
MiRNA155
Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación que involucra 1 único gen
Genicas
Pequeña deleción o inserción de nucleótidos en un múltiple distinto a 3 que recorre marco de lectura
Frameshift
Polimorfismo de un solo nucleótido ahora llamado variante usualmente bialélico pero potencialmente tetralelico que en promedio aparece 1 cada 1000 pares de bases en el genoma humano.
SNP O SNV
Patrón de herencia cuyas características principales son la trasmisión directa o vertical, hombre y mujeres afectados y la transmisión de varón afectado a varón afectado
Autonómica dominante
Mecanismo de regulación de la expresión génica que consiste en la modificación covalente en sus extremos amino terminal ricos en lisina modifican su carga y afinidad por el DNA
Código de histonas
Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación en donde vemos grandes deleciones o duplicaciones (Sx de genes contiguos o alteraciones estructurales)
Genómicas
Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente en menos del 1% de una población.
Variante privada
Mecanismo de regulación de la expresión génica siempre a la baja que consiste en el reconocimiento complementario y antiparalelo a su blanco (Usualmente un RNA mensajero)
MiARNs
Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente por lo menos en más del 1% de una población.
Polimorfismos
Dentro del codigo de histonas, esta modificación covalente neutraliza la carga de las mismas haciendo que el DNA pierda afinidad por estas, permitiendo la relajación de la cromatina y subsecuentemente permitiendo la expresión génica.
Acetiladion de histonas
Modificación covalente directa sobre el DNA que en la regulación de la expresión génica representa silenciamiento o represión de la expresión génica
Metilacion del DNA
Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico el alelo predominante en una población (usualmente presente por arriba del 50% de la poblaci
Wild Type
