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Genomica > 1 Trimestral > Flashcards

1 Trimestral Flashcards

1
Q

IMPRONTA E DISOMÍA UNIPARENTAL

A

expresión mono alélica dependiente de su origen parenteral.

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2
Q

Regiones genómicas en tándem que generan estructuras secundarias de la doble hélice del ADN que favorecen su patinaje aumentando o recortando la región implicada.

A

Expansión de repetidos

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3
Q

tipo de herencia en el cual los genes encontrados en el cromosoma Y, son directamente traspasados a los descendientes masculinos.

A

Holandrica

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4
Q

individuo con 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí, que vienen del mismo cigoto.

A

Mosaico

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5
Q

individuo con 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí, que vienen de cigotos distintos. Ej: todo individuo que haya recibido un transplante, embarazadas.

A

Quimera

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6
Q

dos o más genes en el mismo locus.

A

Genes contiguos

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7
Q

Mutación en el DNA mitocondrial, Las enfermedades son de herencia materna, Solo
es trasmitido por mujeres.

A

Mitocondropatias

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8
Q

una persona tiene el mismo DNA mitocondrial en todas sus mitocondrias.

A

Homoplasmia

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9
Q

un mismo individuo tiene varios tipos de DNA mitocondrial en sus mitocondrias.

A

Heteroplasmia

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10
Q

Herencia no tradicional en donde ocurre suma de factores favorecedores genéticos y ambientales que rebasan un umbral mínimo necesario para expresar una enfermedad o rasgo.

A

Multifactorial

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11
Q

% de la varianza fenotípica de causa genética.

A

Heredabilidad

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12
Q

cuando 2 individuos en algún grado relacionados presentan el mismo rasgo o emenotipico.

A

Concordancia

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13
Q

miRNA antiinflamatorio que regula a la baja la expresión de TNF-alfa

A

MiRNA146

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14
Q

Mutación puntual que cambia un codon codificante para aminoácido por un codón de parada

A

Nonsense

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15
Q

Tipo de variante que en un carácter patogénico se ve asociado su incremento a la edad paterna avanzada

A

CNV

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16
Q

Patrón de herencia cuyas características principales son la transmisión horizontal, hombres y mujeres afectados y el antecedente frecuente de consanguinidad o endogamia entre padres clínicamente sanos.

A

Autonómica recesiva

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17
Q

Mutación puntual que cambia purina por purina o pirimidina por pirimidina

A

Transición

18
Q

Ley de mendel que establece que los alelos de dos (o más) genes diferentes se reparten en los gametos de forma independiente el uno del otro. En otras palabras, el alelo de un gen que recibe un gameto no influye en el alelo que recibe de otro ge

A

Segregación independiente

19
Q

Ley de mendel que establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial con la misma probabilidad (50%)

A

Segregación igualitaria

20
Q

Patrón de herencia cuyas características es la transmisión vertical, suele ser letal en varones pero algunos ejemplos lo permiten yyyyyyyy…..NO presenta transmisión de varón a varón.

A

Ligada al cromosoma X dominante

21
Q

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación en donde vemos alteraciones cromosómicas numericas

A

Cromosómica

22
Q

Mutación puntual que cambia purina por pirimidina o viceversa

A

Trans versión

23
Q

S Dentro del código de histonas, esta modificación covalente restablece la carga positiva de las mismas haciendo que el DNA gane afinidad por estas, inhibiendo la relajación de la cromatina y subsecuentemente evitando la expresión génica.

A

Desacetilacion de histonas

24
Q

Mutación puntual que modifica un codón más no el significado original del mensaje (No cambia el aminoácido)

A

Sinónimos

25
Q

Estas regiones polimórficas son las más empleadas en las mal llamadas probas de paternidad o de huella génica (finger printing)

A

Microsatélites o STRs

26
Q

Variante de repetidos en tandem menores a 100 pares de bases y por lo tanto referidos como cortos o microsatelites

A

STR

27
Q

Mutación puntual que modifica el significado de un solo codón

A

Missense

28
Q

Alelo polimórfico cuya principal característica es ser mayor a 1000 pares de bases

A

CNV

29
Q

miRNA proinflamatorio que regula la expresión a la baja de SHIP-1, el cual es un producto génico antiinflamatorio.

A

MiRNA155

30
Q

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación que involucra 1 único gen

A

Genicas

31
Q

Pequeña deleción o inserción de nucleótidos en un múltiple distinto a 3 que recorre marco de lectura

A

Frameshift

32
Q

Polimorfismo de un solo nucleótido ahora llamado variante usualmente bialélico pero potencialmente tetralelico que en promedio aparece 1 cada 1000 pares de bases en el genoma humano.

A

SNP O SNV

33
Q

Patrón de herencia cuyas características principales son la trasmisión directa o vertical, hombre y mujeres afectados y la transmisión de varón afectado a varón afectado

A

Autonómica dominante

34
Q

Mecanismo de regulación de la expresión génica que consiste en la modificación covalente en sus extremos amino terminal ricos en lisina modifican su carga y afinidad por el DNA

A

Código de histonas

35
Q

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación en donde vemos grandes deleciones o duplicaciones (Sx de genes contiguos o alteraciones estructurales)

A

Genómicas

36
Q

Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente en menos del 1% de una población.

A

Variante privada

37
Q

Mecanismo de regulación de la expresión génica siempre a la baja que consiste en el reconocimiento complementario y antiparalelo a su blanco (Usualmente un RNA mensajero)

A

MiARNs

38
Q

Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente por lo menos en más del 1% de una población.

A

Polimorfismos

39
Q

Dentro del codigo de histonas, esta modificación covalente neutraliza la carga de las mismas haciendo que el DNA pierda afinidad por estas, permitiendo la relajación de la cromatina y subsecuentemente permitiendo la expresión génica.

A

Acetiladion de histonas

40
Q

Modificación covalente directa sobre el DNA que en la regulación de la expresión génica representa silenciamiento o represión de la expresión génica

A

Metilacion del DNA

41
Q

Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico el alelo predominante en una población (usualmente presente por arriba del 50% de la poblaci

A

Wild Type

Genomica (2 decks)

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