15 урок - генетични аномалии и заболявания при човека Flashcards
Кои са двата вида промени в генетичния мятериал ?
Наследствена или ненаследствена.
Как се наричат още генетичите болести,които се дължат на генните мутации ?
Молекулни болести.
Къде са намират мутантните алели ?
В автозомите и в половите хромозоми.
Кои са двата вида мутантни алела ?
Рецесивни и доминантни.
Кога се проявяват рецесивните мутации ?
В индивиди, хомозиготни по рецесивния алел на съответния ген.
Кога се проявяват доминантните мутации ?
Хетерозиготни по доминантния алел.
Кои заболявания са причинени от рецесивни мутациии в автозомите ?
Албанизма,глухонемота,промени в метаболизма и сърповидна анемия.
Кои заболявания са причинени от доминантните мутации в автозомите ?
Многопръстие-полидактилия и слепота.
На какво се дължат генните аномалии, свързани с пола ?
Мутантните алели,които се намират в Х хромозомата.
Какво се унаследява с рецесивните аномалии,свързани с Х хромозомата ?
Мускулна дистрофия на Дюшен,далтонизмът и хемофилия.
Какво е хемофилията ?
Нарушение на кръвосъсирването.
Кой засяга хемофилията ?
Само мъжете,защото хомозиготните женски зародиши умират.
Защо не може хемофилията да се предаде от баща на син ?
В Y хромозомата няма алел на гена,който я причинява.
От какво се причинява далтонизмът ?
Рецесивния алел на ген,който се намира в Х хромозомата и липсва в Y хромозомата.
Какво определя доминантния ген при далтонизма ?
Нормално зрение.
Какво определя рецесивния ген при далтонизма ?
Нарушеното цветоусещане.
Какво са синдромите ?
Комплекси от специфични признаци,симптоми и аномалии,които со проявяват съвместно.
Кои са видовете синдроми ?
Синдромите,причинени от вътрешно хромозомни и от междухромозомни мутации,синдроми,приченени от геномни мутации и синдромът на Даун.
С какво са свързани синдромите,причинени от вътрешнохромозомните и междухромозомни мутации ?
Свързани с нарушена структура на хромозомите-скъсяване,удължаване,инверсия и транслокация.
На какво се дължи синдромът на котешко мяукане
Скъсяването на хромозома 5 .
На какво се дължат синдромите,причинени от геномните мутации ?
Промяна в броя на автозомите или в броя на половите хромозоми.
Кои са общите характеристики на синдромите,причинени от геномните мутации ?
Възникват случайно,причиняват спонтанни аборти,леки,умерени или тежки увреждания,забавено физическо и умствено развитие,рядко са свързани с по-голям риск от раждане на второ дете с генетична аномалия.
Коя е причината за синдрома на Патау ?
Тризомия на хромозома 13.
Кои са симптомите на синдрома на Патау ?
Аномалии на вътрешните органи,нарушена функция на малкия мозък,глухота,нарушено зрение,умствено изоставане.
