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MMD1045 > Génétique - maladies > Flashcards

Génétique - maladies Flashcards

1
Q

Mode de transmission de la fibrose kystique

A

Autosomique récessif

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Q

Gène touché par la fibrose kystique

A

CFTR

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3
Q

Mutation fibrose kystique

A

ΔF508

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Q

Tpop caucasienne fibrose kystique

A

1/25

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5
Q

Mode de transmission achondroplasie

A

Autosomique dominant

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6
Q

Qu’arrive-t-il à 25% des enfants nés de deux parents atteints d’achondroplasie?

A

Homozygote muté = létalité

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7
Q

Deux exemples de maladies à pénétrance incomplète

A

Ectrodactylie, polykystose rénale

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8
Q

À quel âge la polykystose rénale est-elle à une pénétrance de 100%?

A

30 ans

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9
Q

Trois exemples de maladies à expressivité variable

A

Polydactylie, syndrome de Marfan, neurofibromatose 1

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10
Q

Gène touché par le Syndrome de Marfan

A

FBN1

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11
Q

Mécanisme de pathogénicité du syndrome de Marfan

A

FBN1 responsable de la fibrilline 1 = glycoprotéine qui synthétise les microfibrilles

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12
Q

Quelques symptômes du syndrome de Marfan

A

Arachnodactylie, grande taille, anomalies squelettiques, ectopie du cristallin, dilatation de la racine aortique, pneumothorax spontané

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13
Q

Gène touché par la neurofibromatose 1

A

NF1

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14
Q

Mécanisme de patho de la neurofibromatose 1

A

NF1 = neurofibromine = tissu nerveux = contrôle la prolifération cellulaire

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15
Q

Fréquence de la neurofibromatose 1

A

Parmi les plus fréquentes: 1/3500

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16
Q

Deux exemples de mutations de novo

A

Achondroplasie (90%)
Neurofibromatose 1 (50%, dont 80% sur l’allèle paternel)

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17
Q

Gène touché par les mutations de novo dans l’achondroplasie

A

FGFR3, risque augmente avec l’âge paternel

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18
Q

Deux exemples de mosaïcisme germinal

A

Syndrome de Marfan
Dystrophie musculaire de Duchenne (15%)

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19
Q

Exemple de maladie récessive liée à l’X

A

Dystrophie musculaire de Duchenne

20
Q

Symptômes DMD

A
  • faiblesse musculaire progressive
  • diminution espérance de vie
  • femmes légèrement symptomatiques
  • rare que les hommes se reproduisent (meurent vers 20 ans)
  • signe de Gower
21
Q

Exemple de maladie dominante liée à l’X

A

Syndrome de Rett

22
Q

Gène touché par le syndrome de Rett

A

MECP2 Xq28

23
Q

Mécanisme Syndrome de Rett

A

Gène MECP2 Xq28: lie ADN méthylé aux histones = régulation épigénétique de la transcription de gènes

24
Q

Symptômes du syndrome de Rett

A
  • Régression dév. vers 6-8 mois
  • Microcéphalie progressive
  • Mvt de mains stéréotypés
  • Convulsions
  • Ataxie
  • presqu’exclusivement filles, car létal chez les garçons
25
Q

Exemple d’hérédité mitochondriale
+ symptômes

A

MERF (2 mutations ARNt Lysine):
- épilepsie myoclonique
- myopathie
- ataxie
- démence
- surdité
- atteinte rénale/diabète possible
- fibres rouges déchiquetées à la biopsie musculaire

26
Q

Trois exemples de mutations dynamiques

A
  1. Dystrophie myotonique type 1 (Steinert)
  2. Syndrome du X fragile
  3. Maladie de Huntington
27
Q

Prévalence de dystrophie myotonique type 1 au Saguenay

A

189/100 000
Car 1 seul couple identifié comme ancêtre commun de 88 familles

28
Q

Mécanisme de la dystrophie myotonique type 1

A

Gène DMPK : myotonine
Mutation = expansion de CTG dans la région 3’UTR = séquestration de protéines de l’épissage
Normal 5-27
Atteint > 50

29
Q

Mode de transmission dystrophie myotonique Steinert

A

Autosomique dominant

30
Q

Symptômes Dystrophie myotonique Steinert

A
  • musculaires (myotonie, dystrophie)
  • nerveux (lenteur, retard)
  • ophtalmologiques (cataracte)
  • cardiaque (bloc de conduction)
31
Q

Transmission spécifique dystrophie myotonique Steinert

A

Forme néonatale:
surtout chez enfant d’une mère atteinte, moins chez enfant d’un homme atteint (car la méiose féminine est plus instable = expansion augmente presque juste dans la méiose féminine)

32
Q

Mode de transmission X fragile

A

Lié à l’X dominant

33
Q

Prévalence gars/fille X fragile

A

plus chez le garçon (1/3500) que chez la fille (1/4000-6000)

34
Q

Phénotype X fragile

A

Gars: déficience intellectuelle, traits autistiques, TDAH, hyperlaxité, hypotonie, visage long, grandes oreilles
Filles: symptômes plus légers (50% des filles slmt ont des symptômes)

35
Q

Qu’arrive-t-il aux porteurs du X fragile (prémutation)?

A

Entre 55 et 200 répétitions = FXTAS
Augmente la prod. d’ARNm de FMR1 = accumulation d’ARNm anormal = ataxie/tremblement
Hommes > femmes

36
Q

Mécanisme X fragile

A

Expansion de CGG en 5’UTR du gène FMR1 = méthylation excessive = absence d’expression du gène
FMRP est la prot qui se lie aux polyribosomes et supprime la traduction d’ARN cible (cytosquelette, synapse, maturation neuronale)

37
Q

Mode de transmission Huntington

A

Autosomique dominant avec anticipation si transmis par la lignée paternelle

38
Q

Mécanisme Huntington

A

Expansion CAG (glutamine) dans l’exon 1 du gène HTT = expansion toxique de polyglutamine

39
Q

Symptômes Huntington

A

Dégénérescence des neurones du striatum
- maladie neurologique environ à 40 ans
- changements cognitifs et psychiatriques
- troubles du mouvement (chorée, dystonie)
- dégénératif (décès 15-18 ans après le diagostic)

40
Q

Nbr de répétitions Huntington

A

Normal: 10-35
Prémutation: 36-39 = phénotype atténué (pénétrance réduite)
Mutation: >40
Présentation juvénile: >60

41
Q

Deux exemples d’empreinte parentale

A
  1. Syndrome de Prader-Willis
  2. Syndrome d’Angelmann
42
Q

Syndrome de Prader-Willis: région/gène touchés + mécanisme

A

Région 15q11-13
Gène SNRPN sur l’allèle paternel
Mutation de SNRPN = retard mental, hypotonie, obésité
Seulement transmis par le père

43
Q

Causes de l’absence du gène SNRPN

A
  • délétion allèle paternel 70%
  • disomie maternelle 25%
  • empreinte anormale 5%
44
Q

Syndrome de Angelmann: région/gène touchés + mécanisme

A

Région 15q11-13
Gène UBE3A sur l’allèle maternel
Mutation de UBE3A = retard mental important, ataxie, rires inappropriés
Seulement transmis par la mère

45
Q

Causes de l’absence de UBE3A

A
  • délétion allèle maternel 70%
  • disomie paternelle 2-5%
  • au niveau de l’empreinte 5%
  • mutation intragénique 20%
46
Q

Prévalence de la fente labio-palatine

A

1.4 / 1000 nouveaux-nés

47
Q

Anomalie du tube neural: incidence et risques avec prise d’acide folique

A

Incidence: 1-2 / 1000 grossesses
Risques diminués de 75% avec la prise d’acide folique

MMD1045 (2 decks)

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