141 - Distúrbios da Coagulação Flashcards
Quais são as deficiências hereditárias de factores de coagulação mais comuns?
Hemofilias - ligadas ao X. As restantes patologias de défice congénito de factores de coagulação são autossómicas recessivas e são mais raras.
Verdadeiro ou falso
O fenótipo dos distúrbios de coagulação correlaciona-se frequentemente com os níveis de deficiência dos factores de coagulação.
Verdadeiro.
Na def. de fator XI nem sempre o fenotipo se correlaciona com a actividade residual do fator
Quais são as principais causas de distúrbios da coagulação adquiridos?
Diátese hemorrágica hepática
Coagulação intravascular disseminada
Deficiência de vitamina K
Um tempo de protrombina anormal isolado sugere que patologia?
Défice de factor VII.
Um tempo de aPTT alterado de forma isolada sugere mais comummente que patologia?
Hemofilia ou deficiência de factor XI.
Quais os genes mutados na hemofilia A e B?
Hemofilia A: F8, sendo responsável por 80% dos casos de hemofilia.
Hemofilia B: F9
A hemofilia pode surgir sem existência de história familiar?
Sim, em cerca de 30% dos casos não existe história de doença familiar, sendo que nesta situação 80% das mães são portadoras assintomáticas de mutação de novo.
A inversão do intrão 22 é comum? Está associada a que fenótipo da doença?
Sim, a inversão do intrão 22 é das mutações mais comuns, estando associada a 40% dos casos de hemofilia A grave.
Qual a diferença clínica entre a hemofilia A e a hemofilia B?
Clinicamente a hemofilia A e hemofilia B são indistinguíveis
As diferenças existentes em termos de fenótipo são devidas a que?
Devem-se à diferença no nível de actividade residual dos factores em falta.
As hemofilias podem ser distinguidas em ligeiras, moderadas ou graves. Quais são as referências de valores para cada fenótipo?
Menor que 1%: grave
1-5%: moderada
6-30%: ligeira
As primeiras duas caracterizam-se por hemorragias para articulações, tecidos moles e músculos com trauma minor ou espontaneamente.
Na hemofilia ligeira, as hemorragias são infrequentes e habitualmente secundárias a trauma.
Como é feito o diagnóstico da hemofilia?
O diagnóstico é feito por determinação específica de actividade FVIII ou FIX.
Complete os espaços
Se ____ da actividade residual do factor afectado estiver presente, a doença é descoberta apenas por ____________ após trauma major ou estudo da ____________ pré-operatório.
Se >25% da actividade residual do factor afectado estiver presente, a doença é descoberta APENAS por HEMORRAGIA após trauma major ou estudo da COAGULAÇÃO pré-operatório
Nas formas graves da hemofilia, qual é a principal manifestação clínica?
Hemartroses recorrentes - que podem afectar todas as articulações
Quais as principais causas de morte em adultos com hemofilia grave nos EUA?
Complicações do HIV e Hepatite C. Nos doentes nascidos após 1985, este tipo de complicações e infecções são pouco comuns e conseguem uma esperança média de vida de 65 anos.
Em que é que consiste a profilaxia primária na hemofilia?
Infusão de factores de coagulação para manter níveis de fator da coagulação ≈1% ou superior, de forma a evitar hemorragias, especialmente início de hemartroses.
Quais os fármacos indicados para controlo da dor num doente com hemofilia?
Ibuprofeno ou propoxifeno. Não deve ser utilizado ASPIRINA.
Qual a fórmula utilizada para cálculo da reposição dos fatores de coagulação?
Dose (UI) = Níveis desejados – Níveis basais x Peso corporal x 0,5 se FVIII
1,0 se FIX
Qual é a semi-vida dos fatores de coagulação FVIII e FIX?
- FVIII: 8-12h → 2 injeções diárias
- FIX: 24h → 1 injeções diária
Verdadeiro ou falso.
A desmopressina (DDAVP) aumenta os níveis de factor IX.
Falso.
A desmopressina aumenta os níveis do factor VIII e do FVW.
Qual é o risco de fazermos muitas doses repetidas de desmopressina?
Taquifilaxia, já que não há formação de novos factores de coagulação, apenas a libertação do FVIII e FVW dos depósitos ao nível das células endoteliais.
Qual o fenótipo de hemofilia A em que a desmopressina não funciona?
Na hemofilia A grave, já que não há reservas de FVIII que possam ser libertadas com a desmopressina.
Qual é a principal complicação do tratamento da hemofilia?
Formação de inibidores.
Qual a percentagem de doentes com hemofilia A e B que desenvolve inibidores?
5-10% na hemofilia A (20% nos casos graves)
3-5% na hemofilia B
Quais os grupos de alto risco para o desenvolvimento de inibidores?
- deficiência grave do factor (mais de 80% dos casos)
- história familiar
- descendência africana
- grandes deleções ou recombinações nos genes dos factores
Quando devemos suspeitar do diagnóstico de inibidores de coagulação?
Quando os doentes não respondem à reposição do factor de coagulação em doses terapêuticas.
Em que é que consiste 1 U Bethesda?
Quantidade de anticorpo necessária para neutralizar 50% do factor VIII ou IX presente no plasma normal após 2h de incubação a 37°C.
Qual o tratamento para os episódios hemorrágicos agudos nos doentes com formação de inibidores?
- Respondedores Baixos (menor que 5 BU): altas doses de FVIII (respondem bem)
- Respondedores Intensos (>10 BU): não respondem a concentrados FVIII ou FIX. São utilizados concentrados de complexos de protrombina e concentrados de complexos de protrombina activados, ou então agentes bypass, como é o caso do factor VII recombinado activado.
A partir de que níveis de factor é que uma portadora de hemofilia não é considerada como tendo risco hemorrágico?
A partir de valores de 50%. No entanto, tem sido descrito uma grande variabilidade de níveis (22-116%) devido à inativação do cr. X, o que implica que se deva fazer a todas as portadoras uma avaliação do nível de factor de coagulação para avaliar o risco hemorrágico e agir em conformidade com os níveis detectados.
O que acontece aos níveis de factor VIII e IX durante a gravidez?
Aumentam. Os níveis de factor VIII podem aumentar até 2 ou 3 vezes o seu valor em comparação com o valor de uma mulher não grávida. Os níveis de factor IX não aumentam tanto.
