1.4 Ataxie Flashcards
Wat is ataxie
Stoornis in de uitvoering van doelgerichte bewegingen. Vaak gepaard met dysmetrie
Dysmetrie heeft 2 varianten:
- hypermetrie -> mensen schieten het doel voorbij
- hypometrie -> vroegtijdige beeindiging van een beweging
Bij een intentietremor is er een steeds grotere bewegingsuitslag naarmaate het doel dichter genaderd wordt, welke niet meteen uitdooft na het vastpakken van het voorwerp. oorzaak is een stoornis in de ipsilaterale cerebellaire hemisfeer.
Ataxie is een ongregelmatige en ongecontroleerde beweging dieop verschillende gebieden tot uiting kan komen:
stem, waarbij een cerebellaire dysartrie te horen is met wisselend volume en hoogte van de stem (klinkt alsof je dronken bent)
oculomotoriek, waarbij er nystagmus ontstaat
ledematen, kan leiden tot intentietremor, hypo/hypermetrie en gestoorde proeven
romp
Welke oorzaken zijn er van ataxie
glutenataxie, friedreichse ataxie, multisysteem atrofie, autosomaal dominant cerebellaire ataxie (ADCA), FXTAS
glutenataxie
klachten: ataxie en polyneuropathie
onset: /
afwijking: aspecifieke anti-gliadine-antistoffen
Friedreichse ataxie
klachten: spinocerebellaire ataxie, sensibele neuropathie met holvoeten en areflexie (maar ook cardiomyopathie, diabetes en scoliosis mogelijk)
onset: < 25 jaar
afwijking: GAA-repeat
MSA
klachten: autonome functiestoornissen, met soms parkinsonisme of cerebellair syndroom
onset: > 30 jaar, progressief met een overleving van 6-7 jaar
afwijking: hot-cross-bun sign en cerebrale atrofie.
MSA-C = cerebellaire sybtype
MSA-P = parkinsonisme subtype (komt het vaakst voor)
autosomaal dominant cerebellaire ataxie (ADCA)
klachten: extrapiramidale klachten, polyneuropathie, chorea en retinopathie
onset: 30-40 jaar
afwijking: SCA3 en SCA6 (CAG-repeat met anticipatie)
FXTAS
klachten: positie- of intentietremor, gangataxie
onset: >45 jaar
afwijking: FMR1-gen -> X gebonden repeat. Symmetrischwe witte stof afwijkingen in de middelste cerebellaire pedunkels
