131 - Policitemia Vera e Outras Dças Mieloproliferativas Flashcards
Quais as 8 dças mieloproliferativas?
1) Leucemia Mielóide Crónica [BCR/ABL+]
2) Leucemia Neutrofilica Crónica
3) Leucemia Eosinofilica Crónica, não especificada
4) Policitemia Vera
5) Mielofibrose Primária
6) Trombocitose Essencial
7) Mastocitose
8) Neoplasias mieloproliferativas,não classificáveis
Quais são as características comuns a todas as
doenças mieloproliferativas?
1 - Origem numa célula progenitora multipotente
2 - Superprodução de um ou mais elementos do
sangue SEM DISPLASIA importante (diferente dos SMD)
Mielofibrose
3 - Predileção por hematopoiese extramedular
4 - Transformação em leucemia aguda (taxas variáveis)
Base genética das dças mieloproliferaticas?
- LMC -> t (9;22)
- LNC -> t (15;19)
• LEC ->deleções ou translocações envolvendo o gene do PDGFRα
PV, MFI e TE caracterizam-se pela expressão de uma mutação JAK2 V617F em maior ou menor extensão
Na LMC, LNC, LEC a História natural da doença é medidaem _____ , e tem uma ______ taxade transformação em leucemiaaguda.
Na PV, MFI e TE a História natural da doença medida em ______ e a Transformação em leucemia agudaé _______ na ausência de exposição a agentes mutagénicos
Na LMC, LNC, LEC a História natural da doença é medida em anos, e tem uma Alta taxa de transformação em leucemia aguda, na PV, MFI e TE a História natural da doença medida em décadas e a Transformação em leucemia aguda é incomum na ausência de exposição a agentes mutagénicos .
A PV é uma Doença clonal que envolve uma célula pluripotente na qual os ERITRÓCITOS, GRANULÓCITOS e PLAQUETAS
FENOTIPICAMENTE NORMAIS/ANORMAIS se acumulam SEM/COM um estímulo fisiológico
Doença clonal que envolve uma célula pluripotente na qual os ERITRÓCITOS, GRANULÓCITOS e PLAQUETAS FENOTIPICAMENTE NORMAIS se acumulam sem um estímulo fisiológico
Pacientes que não expressam a JAK2 V617F
NÃO SÃO/SÃO
CLINICAMENTE DIFERENTES dos que expressam assim como os heterozigóticos DIFEREM/NÃO DIFEREM dos homozigóticos
Pacientes que não expressam a JAK2 V617F NÃO SÃO
CLINICAMENTE DIFERENTES dos que expressam assim como os heterozigóticos NÃO DIFEREM dos homozigóticos
A não ser que a Hb>__ g/dL ou hematócrito>__%, não é
possível distinguir eritrocitose verdadeira de situações de contração de volume
A não ser que a Hb>20 g/dL ou hematócrito>60%, não é possível distinguir eritrocitose verdadeira de situações de contração de volume
A avaliação da JAK2 na presença de uma sat O2 normal É/NÃO É uma abordagem diagnóstica alternativa à eritrocitose quando a massa e volume plasmático não estão disponíveis.
A avaliação da JAK2 na presença de uma sat O2 normal É/NÃO É uma abordagem diagnóstica alternativa à eritrocitose quando a massa e volume plasmático não estão disponíveis.
SÓ 3 situações causam eritrocitose microcítica;
1 - ß talassemia (RDW normal)
2 - Eritrocitose hipóxica (RDW aumentado devido a deficiência de ferro)
3 - PV
Biópsia ou aspirado de medula óssea É/NÃO É UTIL
Biópsia ou aspirado de medula óssea NÃO É UTIL (Pode ser normal ou indistinguível de TE ou MFI)
Um aumento súbito do baço pode significar
um ___________
Um aumento súbito do baço pode significar
um enfarte esplénico
Na PV a mielofibrose faz parte da história natural da doença e é REATIVA, IRREVERSÍVEL/REVERSÍVEL E TEM/SEM SIGNIFICADO PROGNÓSTICO
A mielofibrose faz parte da história natural da doença e é REATIVA, REVERSÍVEL E SEM SIGNIFICADO PROGNÓSTICO
Na PV a incidência de leucemia aguda em pacientes não expostos a QT ou radiação é baixa/alta?
A incidência de leucemia aguda em pacientes não expostos a QT ou radiação é baixa
A QT sozinha, incluindo a hidroxiureia, associa-se a
leucemia aguda em células negativas para JAK2 V617F
Verdade
Um HT ou valor de Hb “normal” num doente com PV e
esplenomegalia maciça deve ser considerado como
indicativo de uma massa eritrocitária ↑, até prova em
contrário
Verdade
