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Anato II (2) > 13 - Différenciation sexuelle et intersexuation > Flashcards

13 - Différenciation sexuelle et intersexuation Flashcards

1
Q

Vrai ou faux? Le chromosome ne détermine pas automatiquement le phénotype.

A

Vrai

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Q

Explique la différenciation sexuelle à 6 semaines.

A

XX et XY portent tous les deux tout le matériel des différents organes reproducteurs. Les gonades ont donc le potentiel de devenir des testicules ou des ovaires.

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3
Q

Que se passe-t’il à la 7e semaine au niveau de la différenciation sexuelle?

A

Si XY + région SRY
Sécrétion de AMH (hormone anti-mullérienne) par la région SRY
Désintégration des canaux de Muller et
persistance des canaux de Wolff

Si XX
Pas de production de AMH
Persistance des canaux de Muller et régression des canaux de Wolff

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4
Q

De quoi parle-t-on?
Protéine produite par le gène SRY (Sex-determining Region Y) situé sur le chromosome Y.

A

Facteur de détermination du testicule (TDF)

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4
Q

Qu’est-ce qui arrive si la testostérone ne rencontre pas la 5 alpha réductase?

A

Pas de virilisation.
Donc, on aurait une vulve, parfois un vagin, mais pas d’utérus.

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5
Q

De quoi parle-t-on?
Protéine sécrétée par les cellules de Sertoli dans les testicules fœtaux. Elle est impliquée dans le processus de différenciation sexuelle en empêchant le développement des structures génitales féminines internes, telles que les trompes de Fallope et l’utérus.

A

Hormone anti-mullérienne (AMH)

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6
Q

Nomme les 9 étapes de la masculinisation.

A
  1. Chromosome sexuel XY
  2. Gène SRY
  3. Gène SRY stimule la protéine TDF
  4. 7e semaine : sécrétion de la AMH par les cellules de Sertoli, qui va stimuler les testicules
  5. Production de testostérone et androgène par les cellules de Leydig + rencontre 5 alpha-réductase = DHT
  6. Masculinisation des organes internes : Mésonéphrotiques/Wolff se développent : stimulés par la testostérone
  7. Masculinisation des organes internes : Paramésonéphrotiques/Müller se désintègrent par AMH
  8. Descente des testicules à la région inguinale puis à l’extérieur
  9. Phénotype XY —> puberté
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7
Q

Avant, on utilisait le terme hermaprodisme. Quel terme utilise-t-on aujourd’hui?

A

Continuum de l’intersexuation

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8
Q

Pourquoi est-ce qu’on utilise plus le terme hermaprodisme?

A

Les personnes intersexuées le jugent parfois inadapté et insultant, car il ne reflète pas la réalité biologique de leur condition

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9
Q

Quelles sont les 5 sexes selon Fausto-Sterling?

A
  1. Herms
  2. Ferms
  3. Merms
  4. Femme
  5. Homme
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10
Q

Vrai ou faux?
La cause de l’hermaphrodisme véritable est inconnue.

A

Vrai

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11
Q

Qu’est-ce que la cryptorchidie?

A

Absence d’un ou des deux testicules dans le scrotum

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12
Q

Herms, ferms ou merms?
Chez les personnes intersexes avec gonades mixtes, les testicules et les ovaires se développent séparément, mais de manière bilatérale, tandis que chez d’autres ils forment un seul organe nommé ovotesticules

A

Herms

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13
Q

Explique le syndrome d’insensibilité aux androgènes.

A

Puisque les androgènes ne sont pas synthétisés, se transforme en estrogène. Un niveau d’estrogène plus faible que chez les femmes cisgenres, mais assez pour créer des caractéristiques sexuelles féminines.

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14
Q

Quelles sont les 3 étiologies possibles chez les personnes intersexes avec des testicules et un caryotype XY?

A
  1. Problèmes avec les testicules: Les testicules produisent normalement des hormones mâles. Si les testicules ne se forment pas correctement, cela entraînera une sous-virilisation.
  2. Problèmes avec la formation de testostérone: La testostérone est formée par une série d’étapes. Chacune de ces étapes nécessite une enzyme différente. Des carences dans l’une de ces enzymes peuvent entraîner une testostérone insuffisante. Différents types d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent tomber dans cette catégorie.
  3. Problèmes liés à l’utilisation de la testostérone: Certaines personnes ont des testicules normaux et produisent des quantités adéquates de testostérone, mais ont une déficience en 5-alpha-réductase ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS).
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15
Q

Quelle est la cause la plus fréquente de 46, XY intersexe?

A

Insensibilité aux androgènes

16
Q

Quelles sont les 4 étiologies possibles chez les personnes intersexes avec des ovaires et un caryotype XX?

A
  1. Hyperplasie congénitale des surrénales (la cause la plus fréquente). Si on a des glandes surrénales hypertrophiées = quantité beaucoup plus importante de testostérone
  2. Déficit en aromatase: Celui-ci peut ne pas être perceptible jusqu’à la puberté. À la puberté, ces enfants XX, qui ont été élevés comme des filles, peuvent commencer à prendre des caractéristiques masculines.
  3. Hormones mâles (telles que la testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse.
  4. Tumeurs productrices d’hormones chez la mère: Ce sont le plus souvent des tumeurs ovariennes.
17
Q

Quelles sont les 3 formes d’hyperplasie congénitale des surrénales?

A
  1. Manque de production de cortisol, perte de sels et virilisation simple
  2. Un manque d’aldostérone et perte de sels
  3. Excès de production des androgènes
18
Q

Quelle est la cause principale de l’hyperplasie congénitale des surrénales?

A

Défience de l’enzyme 21-hydroxylase. On appelle même parfois cette maladie déficit en 21-hydroxylase.

19
Q

Chez les herms, quelle est :
1. Les caractéristiques sexuelles secondaires
2. Les organes génitaux externes
3. Les organes génitaux internes
4. Les gonades
5. Le caryotype

A
  1. Variable, 55% ont une allure plus masculine
  2. Variable
  3. Variable
  4. Ovaire et testicule ou ovotesticules
  5. XX ou XY
20
Q

Chez les merms, quelle est :
1. Les caractéristiques sexuelles secondaires
2. Les organes génitaux externes
3. Les organes génitaux internes
4. Les gonades
5. Le caryotype

A
  1. Poitrine se développe à la puberté
  2. Clitoris
  3. Vagin, pas d’utérus, pas de menstruation
  4. Testicules
  5. XY
21
Q

Chez les ferms, quelle est :
1. Les caractéristiques sexuelles secondaires
2. Les organes génitaux externes
3. Les organes génitaux internes
4. Les gonades
5. Le caryotype

A
  1. À la puberté = barbe + voix qui mût
  2. Une partie de l’appareil génital masculin. Le pénis peut atteindre une taille adulte
  3. Utérus
  4. Ovaires
  5. XX
22
Q

Quels sont les 3 professionnels à rencontrer à la naissance?

A

Endocrinologie pédiatrique.
Génétique.
Urologie pédiatrique.

23
Q

Quels problèmes peut créer une chirurgie à l’enfance?

A
  1. Parfois une dysphorie de genre lorsque l’enfant grandit
  2. Cicatrices chirurgicales rendant parfois les organes génitaux moins « fonctionnels », douloureux, etc…
  3. Chirurgies correctrices souvent nécessaires rendue à l’âge adulte
  4. Cet empressement à la chirurgie se base sur l’idée du genre comme construction sociale (John Money)

Anato II (2) (4 decks)

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