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Hematologia > 129 - Anemias Hemolíticas e Por Perda Sanguínea Aguda > Flashcards

129 - Anemias Hemolíticas e Por Perda Sanguínea Aguda Flashcards

1
Q

Qual o tempo médio de vida de um GV?

A

120 dias

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2
Q

Quais os três mecanismos principais que podem provocar anemia?

A

(1) Diminuição da produção de glóbulos vermelhos
(2) Aumento da destruição de glóbulos vermelhos
(3) Perda sanguínea aguda

                                            OU

(1) Hipoproliferação
(2) Defeitos maturativos
(3) Perda de sangue/hemólise

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3
Q

Quais as 5 classificações possíveis das anemias hemolíticas?

A

Etiologia: hereditárias ou adquiridas

Clínica: agudas ou crónicas

Gravidade: ligeiras ou graves

Local da hemólise: intravascular ou extravascular

Mecanismo: intracorpuscular ou extracorpuscular

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4
Q

Qual o único defeito extracorpuscular hereditário?

A

Síndrome Hemolítico Urémico Familiar Atípico

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5
Q

Qual o único defeito intracorpuscular adquirido?

A

Hemoglobinúria Paroxística Noturna

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6
Q

A maioria dos defeitos intracorpusculares são de que etiologia?

3 exemplos

A

Etiologia hereditária

  • hemoglobinopatias
  • enzimopatias
  • defeitos do complexo citoesqueleto-membrana
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7
Q

A maioria dos defeitos extracorpusculares são de que etiologia?

5 exemplos

A

Etiologia adquirida

  • destruição mecânica
  • agentes tóxicos
  • fármacos
  • processo infecioso
  • autoimunidade
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8
Q

Qual o principal sinal clínico das anemias hemolíticas?

A

Icterícia

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9
Q

Cinco sinais e sintomas de anemia hemolítica

A

(1) Icterícia
(2) Colúria
(3) Esplenomegalia (em muitos casos)
(4) Hepatomegalia (em alguns casos)
(5) Alterações esqueléticas (nas formas congénitas graves mas nunca com a severidade da talassémia)

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10
Q

Qual o padrão analítico da hemólise intravascular?

A

(1) Diminuição da haptoglobina
(2) Aumento da hemoglobinemia
(3) Hemoglobinúria
(4) Hemossiderinúria
(5) Elevação da LDH

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11
Q

Qual o padrão analítico da hemólise extravascular?

A

(1) Aumento da bilirrubina não conjugada
(2) Elevação da AST
(3) Aumento dos níveis de urobilinogénio urinários e fecais

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12
Q

Qual o papel do aspirado medular no diagnóstico das anemias hemolíticas?

A

Na maioria dos casos, perante um aumento apropriado do índice de proliferação reticulocitária NÃO está indicado.

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13
Q

Qual o principal parâmetro analítico que avalia a resposta eritropoiética da medula perante uma anemia?

A

Contagem de reticulócitos

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14
Q

Que outras alterações analíticas relacionadas com o aumento reticulocitário podemos esperar numa anemia hemolítica?

A

(1) Aumento do VGM
(2) Policromasia
(3) Eritrócitos nucleados

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15
Q

Qual o sinal mais notável da hemólise intravascular?

A

Hemoglobinúria

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16
Q

Três motivos porque os glóbulos vermelhos têm uma capacidade de resposta ao stress limitada

A

(1) Perda de metabolismo intermediário (ex.: perda da capacidade de oxidação e produção de ATP sem ser por glicólise)
(2) Incapacidade de substituição de proteínas deterioradas
(3) Atividade enzimática progressivamente decrescente

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17
Q

Qual o nível final médio de hemoglobina de um glóbulo vermelho?

A

Cerca de 340g/L ou 5mM

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18
Q

Quais os passos habituais na senescência de um glóbulo vermelho?

A

(1) As proteínas da banda 3 agrupam-se
(2) IgG anti-banda 3 presente na circulação liga-se àos complexos membranares
(3) Fragmentos C3 ligam-se às IgG e sinalizam a célula para fagocitose via opsonização

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19
Q

Que sucede quando a taxa de destruição dos glóbulos vermelhos supera a capacidade de resposta da medula?

A

Anemia hemolítica

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20
Q

Qual o gold-standard para comprovar a sobrevivência diminuída dos glóbulos vermelhos em circulação?

A

Estudo da sobrevivência dos glóbulos vermelhos com crómio-51

Nota: é pouco disponível, raramente necessário e por isso pouco usado

Nota: também na policitemia se usam GV marcados com cromio-51 para documentar o aumento da massa eritrocitária!

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21
Q

Quais as consequências a curto prazo das anemias hemolíticas?

A

Nenhumas ou apenas o aumento da necessidade de fatores eritropoiéticos como o ácido fólico

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22
Q

Quais as consequências a longo prazo das anemias hemolíticas?

A

(1) Formação de cálculos biliares

(2) Esplenomegalia
- pode conduzir a hiperesplerenismo com neutropenia e/ou trombocitopenia

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23
Q

Como se encontra o metabolismo no ferro nas anemias hemolíticas intravasculares?

E nas extravasculares?

A

Intravasculares: perda de ferro por via urinária com necessidade de reposição

Extravasculares: sobrecarga de ferro sobretudo na presença de transfusões repetidas

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24
Q

Quais os defeitos enzimáticos mais comuns por ordem decrescente de prevalência?

A

(1) Glicose 6-fosfato desidrogenase
(2) Piruvato-cinase
(3) Pirimidina 5’-nucleotidase
(4) Glicose 6-fosfato isomerase

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25
Q

O que distingue a hemólise compensada da descompensada?

A

Na hemólise compensada a destruição dos glóbulos vermelhos leva a uma estimulação da eritropoiese que é efetiva e equilibra completamente o ritmo de destruição não havendo anemia.

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26
Q

Quatro causas de descompensação de anemias hemolíticas

A

(1) Défice de ácido fólico
(2) Insuficiência renal
(3) Gravidez
(4) Infeção aguda (parvovirus B19 associado a crises aplásticas)

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27
Q

Quais os três principais componentes da membrana do glóbulo vermelho?

A

Fosfolípidos, colesterol e proteínas

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28
Q

Quais as proteínas mais abundantes da membrana do glóbulo vermelho?

A

A banda 3 (mais abundante de todas) e as glicoforinas

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29
Q

Qual a principal proteína do citoesqueleto do glóbulo vermelho?

A

A espectrina (formada por dímeros de unidades alfa e beta)

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30
Q

Quais as proteínas que ancoram a membrana ao citoesqueleto do glóbulo vermelho?

A

A anquirina, a banda 4.1 e a banda 4.2

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31
Q

Qual a prevalência da esferocitose hereditária?

A

1 em 5000, relativamente comum!

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32
Q

Quais as quatro formas morfologicamente distintas de anemia hemolítica congénita por defeitos do complexo membrana-citoesqueleto?

A

(1) Esferocitose hereditária
(2) Eliptocitose hereditária
(3) Estomatocitose hereditária
(4) Xerocitose hereditária

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33
Q

Qual o principal teste diagnóstico da esferocitose hereditária?

A

Teste de fragilidade osmótica positivo com lise em meio hipotónico

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34
Q

Qual o padrão de hereditariedade da esferocitose hereditária?

A

Maioria são formas autossómicas dominantes mas existem formas graves autossómicas recessivas!

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35
Q

Quais as proteínas mutadas na esferocitose hereditária por ordem decrescente de frequência?

E qual o seu padrão de hereditariedade?

A

(1) Anquirina - maioria dos casos, gene ANK1, forma AD
(2) Banda 3 - 25% dos casos, gene SLC4A1, forma AD
(3) Banda 4.2 - 3% casos, gene EPB42, forma AR
(4) Alfaespectrina - rara, gene SPTA1, forma AR

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36
Q

Quais os principais achados clínicos na esferocitose hereditária?

A

Icterícia, esplenomegalia e cálculos biliares (podem ser o achado que despoleta a investigação em doentes jovens)

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37
Q

Que achado num hemograma de rotina levanta a suspeita de esferocitose hereditária?

A

Aumento da concentração hemoglobina corpuscular média (praticamente patognomónico!)

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38
Q

Quais as características laboratoriais da esferocitose hereditária?

A

Anemia normocítica
Esferócitos no esfregaço
Aumento da CHCM

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39
Q

Qual o papel do baço na esferocitose hereditária?

A

Tem um papel duplo:

  • local major de destruição de GV
  • torna os GV defeituosos mais esféricos quando passam na sua circulação aumentando a destruição na passagem subsequente
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40
Q

Qual a marcha diagnóstica na esferocitose hereditária?

A

Frequentemente:

  • história clínica
  • hemograma completo
  • esfregaço de sangue periférico
  • teste de fragilidade osmótica

Eventualmente:

  • teste de lise em glicerol ácido
  • teste da eosina 5-maleimida
  • eletroforese em gel SDS

Raramente:
- estudos moleculares das mutações genéticas

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41
Q

Qual o tratamento da esferocitose hereditária?

A

Não há tratamento curativo! Apenas se pode considerar a esplenectomia em alguns casos

42
Q

Quais as indicações para esplenectomia na esferocitose hereditária?

A

Casos leves - EVITAR
Casos moderados - atrasar o procedimento até à puberdade
Casos graves - atrasar até aos 4-6 anos

Vacina antipneumocócica de forma universal e obrigatória antes da esplenectomia!

Profilaxia pós-esplenectomia com penicilina é controversa!

43
Q

Quais as indicações para colecistectomia na esferocitose hereditária?

A

Evitar por rotina, apenas quando clinicamente indicado

44
Q

“A morfologia dos glóbulos vermelhos na eliptocitose hereditária correlaciona-se com a gravidade clínica da doença”

Verdadeiro ou Falso?

A

Falso, não há qualquer correlação direta entre a gravidade e a morfologia!

45
Q

Qual a prevalência da eliptocitose hereditária?

A

Semelhante à da esferocitose com 1:5000

Há uma forma chamada ovalocitose do sudeste asiático que pode chegar aos 7% em certas populações pela pressão seletiva exercida pela malária!

46
Q

“A hereditariedade e a clínica da eliptocitose hereditária são semelhantes à da esferocitose hereditária”

Verdadeiro ou Falso?

A

Verdadeiro!

É uma doença heterogénea tanto do ponto de vista hereditário como clínico tal como a esferocitose

47
Q

Qual o tratamento da esferocitose hereditária?

A

Semelhante mas o baço não desempenha um papel tão específico pelo que a esplenectomia pode beneficiar apenas os casos GRAVES

48
Q

Quais as três proteínas mutadas na eliptocitose hereditária por ordem decrescente de frequência?

E qual o seu padrão de hereditariedade?

A

(1) Alfaespectrina - 65% dos casos, gene SPTA1, forma AD
(2) Betaespectrina - 30% dos casos, gene SPTAB, forma AD
(3) Banda 4.1 - 5% casos, gene EPB41, forma AD

Nota: banda 3 - gene SLC4A1, forma AD, corresponde à ovalocitose do sudeste asiático!

49
Q

Qual o padrão de hereditariedade e prevalência dos distúrbios do transporte membranar de catiões?

A

São doenças raras autossómicas dominantes

50
Q

Qual a consequência dos distúrbios do transporte membranar de catiões nos níveis intracelulares de sódio e potássio?

A

Acumulação de sódio intracelular e espoliação do potássio intracelular

51
Q

Três diferenças laboratoriais entre a estomatocitose hereditária e a xerocitose hereditária.

A

Estomatocitose: GV hiperhidratado com baixa CHCM e palidez linear central.

Xerocitose: GV desidratados com alta CHCM e rigidez elevada

52
Q

Que três genes podem estar mutados na estomatocitose hereditária?

A

SLC2A1, um transportador de glicose
SLC4A1, banda 3
RHAG, gene Rhesus

53
Q

Que gene está mutado na xerocitose hereditária?

A

PIEZO1

54
Q

“A esplenectomia está contraindicada no tratamento da estomatocitose hereditária”

Verdadeiro ou Falso?

A

Verdadeiro!

Está FORTEMENTE contraindicada uma vez que levou a subsequentes complicações tromboembólicas graves!

55
Q

Quais as duas principais funções da maquinaria enzimática do glóbulo vermelho?

A

(1) Fornecer energia sob a forma de ATP

(2) Prevenir o stress oxidativo da hemoglobina e restantes proteínas à custa do NADPH

56
Q

Quais os três principais grupos de alterações enzimáticas provocadoras de anemia hemolítica?

Exemplos de enzimas alteradas para cada um deles.

A

(1) Alterações da via glicolítica: piruvato cinase, glicose 6-fosfato isomerase
(2) Alterações do metabolismo redox: glicose 6-fosfato desidrogenase, poiquilocitose infantil
(3) Alterações do metabolismo nucleótico: pirimidina 5’-nucleotidase

57
Q

Qual é a alteração enzimática da via glicolítica mais comum?

Qual a sua prevalência

A

São todas raras mas a mais comum é o défice de piruvato-quinase

Prevalência de 1:10 000

58
Q

Qual o tratamento do défice de piruvato-cinase?

A

Suporte: na maioria dos casos, com folato, transfusões quando necessário e terapêutica quelante do ferro em caso de sobrecarga.

Esplenectomia em casos graves

Curativo: 1 caso de cura pós transplante medular descrito na literatura, terapia genética em estudo com sucesso em ratos

59
Q

Qual o padrão de hereditariedade do défice da G6PD?

A

Ligada ao X

  • homens mais afetados
  • mulheres heterozigóticas são mosaicos!
60
Q

Qual a prevalência do défice de G6PD?

A

Estima-se que 400 milhões de pessoas em todo o mundo sejam portadoras de um gene deficiente

61
Q

Quais as manifestações clínicas associadas ao défice de G6PD?

A

Maioria: assintomáticos

Icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda

62
Q

Qual a principal complicação da anemia hemolítica por défice de G6PD?

A

Lesão renal aguda (geralmente com recuperação completa)

63
Q

Quais os fatores desencadeantes de hemólise no défice de G6PD?

A

Favas, agentes infeciosos e fármacos

64
Q

Que fármacos se associam a hemólise no défice da G6PD?

A

Primaquina, sulfametoxazol, cotrimoxazol, nitrofurantoína, naftaleno, azul de metileno, rasburicase (fatal!), entre outros

65
Q

Qual o teste clássico perante a suspeita de défice de G6PD e quais os achados?

A

Coloração supravital com metil violeta que evidencia corpos de Heinz que são evidência de dano oxidativo aos GV

66
Q

Que tipo de hemólise se associa ao défice de G6PD: intra ou extravascular?

A

Ambas!

67
Q

O que é a anemia hemolítica não esferocítica crónica?

A

Um subtipo mais grave de défice de G6PD, quase sempre homens que pode afetar também a população de granulócitos e aumentar suscetibilidade a infeções.

68
Q

Qual a marcha diagnóstica no défice de G6PD?

A

Métodos semiquantitativos, seguidos de métodos quantitativos e por fim se necessário testes genéticos

69
Q

O que é a poiquilocitose infantil?

A

É uma forma rara e autolimitada de anemia hemolítica no primeiro mês de vida associada a défices nutricionais de selénio com atividade reduzida da glutationa peroxidase e aumento da suscetibilidade ao stress oxidativo

70
Q

Qual a característica distintiva do défice de pirimidina 5’ nucleotidase no esfregaço de sangue periférico?

A

Pontilhado basofílico nos glóbulos vermelhos

71
Q

Cinco características do défice de pirimidina 5’ nucleotidase

A

(1) Rara
(2) Terceira mais comum
(3) Fisiopatologia não esclarecida
(4) Crónica e de intensidade variável
(5) Esplenectomia pode ser benéfica

72
Q

Qual o tratamento da anemia hemolítica não esferocítica crónica?

A

Casos ligeiros: ácido fólico

Casos graves: transfusões, quelante do ferro e esplenectomia

73
Q

Quais as três características do síndrome hemolítico urémico atípico?

A

(1) anemia hemolítica microangiopática
(2) trombocitopenia geralmente ligeira
(3) lesão renal aguda

74
Q

Qual a prevalência do síndrome hemolítico urémico atípico?

A

Rara, ocorrendo sobretudo em crianças

75
Q

Quais as mutações associadas ao síndrome hemolítico urémico atípico?

A

Proteínas reguladoras do complemento como:

  • fatores B, H e I
  • C3
  • CD46
  • trombomodulina
76
Q

Quais as consequências a curto e longo prazo do síndrome hemolítico urémico atípico?

A

Curto prazo: mortalidade de 15%

Longo prazo: 50% casos têm progressão para falência renal; pode recidivar após remissão espontânea com pior prognóstico que o episódio inicial

77
Q

Qual o tratamento do síndrome hemolítico urémico atípico?

A

Padrão: troca de plasma que fornece o elemento regulador em falta

Eculizumab: anti-fração C5 do complemento melhorando a hemólise, a trombocitopenia e a função renal diminuindo a necessidade de troca de plasma

78
Q

Que atividades podem desencadear a hemoglobinúria da marcha?

A

Maratonas, rituais de dança descalços e tocar tambor

79
Q

Qual a etiologia mais frequente da anemia hemolítica microangiopática?

A

Iatrogénica devido a próteses valvulares

80
Q

Qual o tratamento da anemia hemolítica microangiopática?

A

Casos Ligeiros: suplementação com ferro se houver descompensação

Casos Graves: cirurgia para corrigir o posicionamento da válvula

81
Q

Quais as causas infeciosas das anemias hemolíticas?

A

Malária - mais comum em áreas endémicas

E. coli O157:H7 - mais comum no resto do mundo, sobretudo em crianças

Sépsis a Clostridium perfringens - grave e potencialmente fatal

Mais raramente sépsis e endocardite e outras infeções virais e bacterianas por mecanismos indiretos

82
Q

Qual a fração de Ig classificada como anticorpo frio? E como quente?

A

IgM (fria)

IgG (quente)

83
Q

Qual a tríade que obriga a suspeitar de anemia hemolítica autoimune?

A

(1) Descida abrupta e pronunciada dos níveis de hemoglobina
(2) Icterícia
(3) Esplenomegalia

84
Q

Quais os mecanismos de anemia hemolítica autoimune?

A

Ativação do sistema fagocitário pela IgG ou do complemento pela IgM

85
Q

Três formas de anemia hemolítica imunológica

A

(1) Autoimune
(2) Hemoglobinúria Paroxística a Frio
(3) Doença da Aglutinina a Frio

86
Q

Qual a mortalidade da anemia hemolítica autoimune sem tratamento?

A

Até 10%, é uma condição GRAVE

87
Q

Qual o teste diagnóstico da anemia hemolítica autoimune ?

A

Teste de Coombs direto

88
Q

Que nome tem o síndrome que conjuga anemia hemolítica e trombocitopenia autoimunes?

A

Síndrome de Evans

89
Q

“No tratamento da anemia hemolítica autoimune podem usar-se transfusões de sangue de qualquer grupo ainda que incompatível com o do doente”

Verdadeiro ou Falso?

A

Verdadeiro!

Mas apenas em casos de emergência em que a vida do doente possa depender da transfusão imediata.

90
Q

Quais as armas terapêuticas no tratamento da anemia hemolítica autoimune ?

A

Prednisona a 1mg/kg/dia + Rituximab dose baixa de 100mg/kg/semana durante 4 semanas

Rituximab dose alta como segunda linha

Azatioprina, Ciclosporina e Imunoglobulina IV como terceira linha

Se recidiva ou caso refratário considerar esplenectomia e como última linha transplante de células estaminais

91
Q

Qual o anticorpo específico para a hemoglobinúria paroxística ao frio?

A

Anticorpo anti-P de Donath-Landsteiner

92
Q

De que tipo de linfoma de baixo grau é a doença de aglutinina ao frio uma manifestação inicial?

A

Macroglobulinemia de Waldenström

93
Q

Qual a mais eficaz forma de tratamento para a doença de aglutinina ao frio moderada a grave?

A

Rituximab

94
Q

Qual a tríade da hemoglobinúria paroxística noturna?

A

Anemia hemolítica intravascular persistente, pancitopenia e risco acrescido de trombose venosa

95
Q

Qual a etiologia da hemoglobinúria paroxística noturna?

A

Adquirida e não hereditária!

96
Q

Com que doença hematológica está associada a hemoglobinúria paroxística noturna?

A

Com leucemia mielóide aguda em cerca de 1-2% dos casos

97
Q

Qual o método gold standard para o diagnóstico da hemoglobinúria paroxística noturna?

A

Citometria de fluxo

98
Q

Qual o defeito molecular associado à hemoglobinúria paroxística noturna?

A

Défice de CD55 e CD59 devido a mutação do gene PIG-A (codifica a proteína que as ancora na membrana)

99
Q

Que duas formas de anemia hemolítica se devem a mutações no cromossoma X?

A

Hemoglobinúria paroxística noturna (de novo)

Défice de G6PD (hereditária)

100
Q

Sete causas de hemólise predominantemente intravascular

A

(1) Transfusão incompatível
(2) Hemoglobinúria paroxística ao frio
(3) Hemoglobinúria paroxística noturna
(4) Septicemia
(5) Microangiopatia
(6) Hemoglobinúria da marcha
(7) Favismo

Hematologia (2 decks)

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