12. REPRODUÇÃO 12.3 Anomalias Cromossômicas Flashcards
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
TRANSLOCAÇÃO?
Transferência de material de um cromossomo para outro não
homólogo ou para novo local dentro do mesmo cromossomo: translocação simples;
- Troca de segmentos entre dois cromossomos não homólogos : translocação recíproca.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
DUPLICAÇÃO?
DUPLICAÇÃO
Adição de um segmento do cromossomo homólogo, originando um
conjunto de genes duplicado.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
INVERSÃO?
INVERSÃO
Inversão da ordem dos genes no cromossomo.
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Quando ocorre —, formam-se gametas com um número de cromossomos diferente do que seria normal.
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Quando ocorre meiose, formam-se gametas com um número de cromossomos diferente do que seria normal.
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
POLIPLOIDIA?
Quando numa célula todos os cromossomos se apresentam num
número idêntico, mas superior ao esperado numa situação de euploidia. Resulta geralmente de um erro na separação dos cromossomos durante a meiose, podendo em casos raros resultar na união de mais de dois gametas. No ser humano, a poliploidia é letal, mas em plantas e alguns peixes, por exemplo, é comum e pode levar à formação de novas espécies.
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIA?
A célula apresenta alterações numéricas de um ou mais cromossomos, mas não do conjunto cromossômico total. Se surgirem mais do que dois cromossomos homólogos num dos pares, designa-se por polissomia.
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
SÍNDROME DE DOWN
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
SÍNDROME DE PATAU
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
SÍNDROME DE EDWARDS
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS RELACIONADAS AO SEXO
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Características da Síndrome de Klinefelter
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS RELACIONADAS AO SEXO
SÍNDROME DE TURNER
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS RELACIONADAS AO SEXO
SÍNDROME DO TRIPLO X
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS RELACIONADAS AO SEXO
SÍNDROME DO DUPLO Y