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Kolloquium - Halbjahre > 11/2- Klassische Genetik & Humangenetik > Flashcards

11/2- Klassische Genetik & Humangenetik Flashcards

Klassische Genetik & Humangenetik

1
Q

Gregor Mendel

Klassische Genetik

A

Kreuzungsversuche mit Pisum Sativum, Gartenerbse

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2
Q

Klassische Genetik

A

Gesetzmäßigkeiten zur Vererbung

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3
Q

Wieso Pisum Sativum

Klassische Genetik

A
  • in Topf leicht kultivierbar + viele Nachkommen
  • Kreuzungsprodukte (hybride) fruchtbar -> weiter züchten
  • eindeutige Unterscheidung versch. Erbsenarten durch untersch. Merkmale ( Samenform, -farbe, Blütenfarbe)
  • Selbst-statt Fremdbestäubung (Zwitter)
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4
Q

Gen

Klassische Genetik

A

bestimmter Abschnitt auf DNA

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5
Q

Genom

Klassische Genetik

A

Gesamtheit aller Gene eines Organismus

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6
Q

Gonosom

Klassische Genetik

A

Geschlechtschromosom

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7
Q

Autosom

Klassische Genetik

A

Körperchromosom

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8
Q

Genotyp

Klassische Genetik

A

Erbbild

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9
Q

Phänotyp

Klassische Genetik

A

Erscheinungsbild

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10
Q

homozygot

Klassische Genetik

A

reinerbig, unveränderte Merkmale
AA, aa

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11
Q

heterozygot

Klassische Genetik

A

mischerbig
Aa

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12
Q

Hybrid

Klassische Genetik

A

Mischling in betrachtetem Merkmal

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13
Q

Allel

Klassische Genetik

A

Zustandsform eines Gens

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14
Q

rezessiv

Klassische Genetik

A

a

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15
Q

dominant

Klassische Genetik

A

A

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16
Q

Mendel´sche Regeln

Klassische Genetik

A
  1. Uniformitäts-, Reziprozitätsregel
  2. Spaltungsregel
  3. Unabhängigkeits-, Neukombinationsregel
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17
Q

Uniformiäts-, Reziprozitätsregel

Klassische Genetik

A

Kreuzt man 2 Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Individuen der F1-Generation in diesem Merkmal untereinander gleich (Uniform)

aber: F1-gen: mischerbig, heterozygot

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18
Q

Spaltungsregel

Klassische Genetik

A

Kreuzt man die Individuen der F1-Generation untereinander, so treten in der F2-Generation die Merkmale beider Eltern in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf

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19
Q

Zahlenverhältnis Spaltungsregel

Klassische Genetik

A
  • dominant-rezessiver Erbgang: 3:1
  • intermediärer Erbgang: 1-2-1
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20
Q

Unabhängigkeits-, Neukombinationsregel

Klassische Genetik

A

Kreuzt man in einem dihybriden, dominant-rezessiven Erbgang die Individuen der F1-Generation (GgRr), so spalten sich die Merkmale bei der F2-Generation im Verhältnis 9-3-3-1. Dabei werden alle Gene unabhängig voneinander kombiniert.
Jedes einzelne Allelenpaar wird nach 2 Regel vererbt. Allele können frei miteinander kombiniert werden, wenn Lage auf unterschiedlichen Chromosomen, ansonsten Kopplungsgruppe.

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21
Q

Neukombination

Klassische Genetik

A

findet bei Befruchtung statt (Allele verschiedener Gene können miteinander kombiniert werden)

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22
Q

Rekombination

Klassische Genetik

A

während Prophase I der 1. meiotischen Teilung
-> Crossing-Over

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23
Q

Intermediärer Erbgang

Klassische Genetik

A

Correns Versuche mit Wunderblume
–> unvollständige Dominanz
- P-Gen Phänotyp: weiß (ww), rot (rr)
- F1-Gen Phänotyp: rosa (wr)
- F2-Gen: 1-2-1 (weiß, rosa, rot)

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24
Q

Rückkreuzung

Klassische Genetik

A

Verfahren, um zu überprüfen, ob Individuum in Merkmal heterozygot oder homozygot
-> Kreuzung mit homozygoten, rezessivem Merkmal mit aa

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25
Q

Polygenie

Klassische Genetik

A

1 Merkmal bestimmt von mehreren Genen

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26
Q

additive Polygenie

Klassische Genetik

A

mehrere Gene summieren sich in ihrer Wirkunng (z.B. Hautpigmentierung: Farbstoff Melanin)

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27
Q

komplementäre Polygenie

Klassische Genetik

A

2 Gene ergänzen sich, sind abhängig voneinander (z.B. Fellfarbe Maus)

28
Q

Polyphänie/Pleiotropie

Klassische Genetik

A

1 Gen beeinflusst mehrere Merkmale
z.B. Sichelzellenanämie, Vorteil: heterozygot-> malariaresistent

29
Q

Modifikation

Klassische Genetik

A

Umweltbedingte Variation des Phänotypen bei gleichem Genotyp
Bsp: Zwillinge, getrennt aufwachsen

30
Q

Variablität

Klassische Genetik

A

erreicht durch zufällige Rekombination & Mutation

31
Q

Selektion

Klassische Genetik

A

Zuchtauswahl

32
Q

Humangenetik

A

Vererbung menschlicher Merkmale

33
Q

“Problematik”

Humangenetik

A
  • gezielte Züchtung aus ethischen Gründen verboten
  • lange Generationsdauer (10 Monate,, Drosophilis 14 Tage)
  • Anzahl Nachkommen
34
Q

Lösung Forschung

Humangenetik

A
  • massenstatistische Untersuchungen .
  • Stammbaumanalyse
  • Zwillingsforschung
35
Q

Blut Mensch

Humangenetik

A

insgesamt 5-6 Liter
55% Blutplasma (flüssige Komponente)
-> Blutserum & Gerinnungsproteine (Fibrin, Fibrinogen)
45% zelluläre Bestandteile
- Erythrozythen (Rot)
- Leucozyten (weiß)
- Thrombozyten (Blutplättchen)

36
Q

Vererbung Blutgruppen

Humangenetik

A
  • AB0-Blutgruppensystem 1901 Karl Landsteiner
  • Rhesussystem 1940 Rhesusaffe
  • MN-Blutgruppensystem
37
Q

AB0-Blutgruppensystem

Humangenetik

A

4 Phänotypen: A, B, AB, 0
- 3 Allele zugrunde: A B 0 (multiple)

auf Chromosom 9 liegt je 1 der Allele

A & B kodominant

38
Q

AB0-System: Blutgruppe Phänotyp A

Humangenetik

A
  • Genotyp (Körperzelle): AA, A0
  • Antigen (Eryth.): A
  • Antikörper (Plasma): Anti-B
  • Häufigkeit Mitteleuropa: 43%
  • Genotyp (Keimzelle): A, A&0
39
Q

AB0-System: Blutgruppe Phänotyp B

Humangenetik

A
  • Genotyp (Kö): BB, B0
  • Antigen: B
  • Antikörper: Anti-A
  • Häufigkeit: 12%
  • Genoytyp (Kei): B, B & 0
40
Q

AB0-System: Blutgruppe Phänotyp AB

Humangenetik

A
  • Genotyp (Kö): AB
  • Antigen: A & B
  • Antikörper: fehlt-> Universalempfänger
  • Häufigkeit: 5%
  • Genoytp (ke): A & B
41
Q

AB0-System: Blutgruppe Phänotyp 0

Humangenetik

A
  • Genotyp (kö): 0
  • Antigen: fehlt-> Universalspender
  • Antikörper: Anti-A & Anti-B
  • Häufi.: 40%
  • Genotyp (Kei): 0
42
Q

Was passiert bei Kontakt zweier verschiedener Blutgruppen? AB0

Humangenetik

A

Agglutination -> Verklumpung

43
Q

Rhesus-Blutgruppensystem

Humangenetik

A

auf Chromosom 1 lokalisiert
Rh+, rh-

44
Q

Rhesuspositiv

Humangenetik

A
  • Genotyp Kö: DD, Dd
  • Antigen: D-Antigen
  • Antikörper: keine
  • Häuf.: 85%
  • Genotyp Kei: D & D, D & d
45
Q

Rhesusnegativ

Humangenetik

A
  • Genotyp Kö: dd
  • Antigen: fehlt
  • Antikörper: fehlt, bis Kontakt mit Rh+ Blut-> Bildung Antikörper Anti-D “Sensibilisierung”
  • Häuf.: 15%
  • GenotypKei: nur d
46
Q

Schwangerschaft Probleme Rhesusfaktor

Humangenetik

A
  1. SS: Mutter rh-; 1. Kind Rh+: normale SS, kindliche Erythrozyten durchdringen Plazentaschranke nicht

-> bei Geburt: Durchmischung Blut: Mutter bildet Anti-D
2. SS: Anti-D gelangt in kindl. Blut; wenn Rh+: Agglutination

47
Q

Agglutination in SS

Humangenetik

A
  • Schwere Blutarmut
  • Fehlgeburt
  • O2-Mangel im Hirn
48
Q

Vorbeugung Agglitunation SS

Humangenetik

A

nach 1.Geburt Spritze (hohe Dosis Anti-D°)
-> Zerstörung Rh+-Blutzellen -> keine Sensibilisierung
überflüssiges Anti-D von Körper abgebaut-> keine Konplikationen bei nächster SS

°”Anti-D-Prophylaxe”

49
Q

MN-Blutgruppensystem

Humangenetik

A

auf Chromosom 4, kodominant
- Phänotyp M: Genotyp MM
- Phänotyp N: Genotyp NN
- Phänotyp MN: Genotyp MN

50
Q

Erbkrankheiten

Humangenetik

A
  • Autosomal-dominante Erbgänge
  • Autosomal-rezessive Erbgänge
  • X-Chromosomal-rezessive Erbgänge
51
Q

Autosomal-dominante Erbgänge, Beispiele

Humangenetik

A
  • Marfan-Syndrom (Spinnenfingrigkeit)
  • Chorea-Huntington (Veitstanz) (1: 5 000; schwere Nervenkrankheit, ab 50-60 Jahren)
  • Polydactylie (Vielfingrgkeit)
52
Q

Autosomal-dominante Erbgänge

Humangenetik

A
  • autosomal, nicht gonosomal -> Frauen & Männer betroffen
  • dominant: auch bei Heterozygoten Symptome
53
Q

Marfan-Syndrom

Humangenetik - Autosomal-dominant

A

1:15 000
Gen FBN1 codiert für Protein (Bestandteil Bindegewebsfasern)
1. Mutation Gen
2. BGF abnormal elastisch
3. veränderte Merkmale (Pleiotropie)
- Arm/Bein überlang
- Überdehnbarkeit Gelenke -> Luxationsgefahr
- Erweiterung Aorta & Herzklappen
- gekrümmte Wirbelsäure

54
Q

Autosomal-rezessive Erbgänge; Beispiele

Humangenetik

A
  • Phenylketonurie
  • Sichelzellanämie
  • Albinismus
  • Muscoviscidose
55
Q

Autsomal-rezessive Erbgänge

Humangenetik

A
  • beide Geschlechter betroffen
  • Merkmal bei Heterozygoten nicht im Phänotyp
  • überspingt Generationen
56
Q

Phenylketonurie (PKU)

Humangenetik - Autosomal-rezessiv

A

1: 10 000
Enzym fehlt zum Umbau Phenylalanin (AS)
- Anreicherung AS in Blut & Urin

Symptome:
- Krampanfälle
- Herzfehler
- wenig Pigmentierung
- “Microzephalie” (Kleinschädeligkeit), Vogelkopf

Früherkennung durch Guthrie-Test
Therapie: AS-arme, Tyrosinreiche Ernährung

57
Q

Genwirkkette normal bei Phenylalanin (AS)

Humangenetik

A

AS -> Tyrosin -> Melanin

1: AS-Hydoxylase
2: Tyrosinase

58
Q

X-Chromosomal-rezessive Erbgänge, Beispiele

Humangenetik

A
  • Hämopholie A (Bluterkrankung)
59
Q

Hämopholie A

Humangenetik

A

1: 10 000 bei Mann
Faktor 8 (Globulin) fehlt zur Umwandlung von Prothrombin in Thrombin
-> Blutgerinnung sehr langsam
heute: Faktor 8 gentech. herstellen / gesundes Blut isolieren
Enkel wsl: 12,5%

Stammbaum: X Y; XA Xa

60
Q

Stammbaumananalyse

Humangenetik

A
  • eckig: mann
  • rund: frau
  • gestreift: betroffen
  • punkt: Konduktor (trägt betroffenes Allel)
61
Q

Genetische Beratung & Diagnose

Humangenetik

A
  1. Risikoabschätzung am Familienstammbaum
  2. Pränatale Diagnostik
62
Q

Risikoabschätzung am Familienstammbaum

Humangenetik - autosomal-dominant

A
  • homozygot & gesunde Eltern -> gesunde Kinder
  • 1 Partner heterozygot // 1 gesund -> 50% krank (Aa,aa)
  • beide heterozygot -> 75% krank (Aa,Aa)
63
Q

Risikoabschätzung am Familienstammbaum

Humangenetik - autosomal-rezessiv

A
  • Multiplikationssatz -> alle betroffenen Allele a
  • Heterozygotentest : biochemische Methoden -> Eltern Träger “a”
64
Q

Pränatale Diagnostik

Humangenetik

A
  • Invasive Methoden
  • Nicht-Invasive Methoden
65
Q

Invasive Methoden Pränatale Diagnostik

Humangenetik

A

Entnahme fetaler Zellen:
- Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchen-Untersuchung ab 11-13 SSW; FGR 0,5-1%
- Amniozentese (Fruchtwasserentnahme) ab 16 SSW, FGR 0,3-1%
- Nabelschnurpunktur ab 20 SSW, FGR 1%

66
Q

Nicht-Invasive Methoden der pränatalen Diagnostik

Humangenetik

A
  • Ultraschall (z.B. Untersuchung Nackenfalte)
  • Blut-Test bei Mutter

Kolloquium - Halbjahre (3 decks)

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