10.3 Flashcards
Mutationer är förändringar i arvsmassan som inte kan repareras och som blir bestående.
Mutation
En ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i en enda gen.
Det finns fler än 6 000 monogena sjukdomar, men de flesta av dem är mycket sällsynta.
Monogen sjukdom
Ett ___________ sjukdomsanlag slår alltid igenom och gör att sjukdomen bryter ut.
Om en biologisk förälder har ett dominant sjukdomsanlag och den andra biologiska
föräldern har friska vikande anlag är risken för barnet att få sjukdomen 50 % (se
korsningsschema överst sid 317).
Dominant sjukdomsanlag
För att vikande sjukdomsanlag ska orsaka en sjukdom krävs att båda generna/
allelerna i genparet är förändrade. Om både den biologiska mamman och den
biologiska pappan bär på samma vikande sjukdomsanlag är risken för att deras barn
ska få sjukdomen 25 % (se korsningsschema nederst på sid 317).
Vikande sjukdomsanlag
Med _____________ arv menas framför allt sjukdomar som orsakas av vikande
sjukdomsanlag som sitter på X-kromosomen. De drabbar nästan enbart pojkar
eftersom de bara har en X-kromosom och därför bara har en enkel uppsättning av
genen. Flickor kan vara anlagsbärare men blir som regel inte sjuka eftersom de har en
frisk ”reservgen”/allel i sin andra X-kromosom.
Könsbundet arv
Förändringar av hela eller delar av kromosomer, alltså inte bara av en enstaka gen.
Kromosomförändring
Organismer som forskarna använder för att bland annat studera hur gener och
sjukdomsanlag fungerar. Bakterier, jästsvampar, bananflugor, rundmaskar och möss är
exempel på modellorganismer.
Modellorganism
En genetisk teknik (som förkortas CRISP/Cas9) som kan användas för att förändra
DNA-bokstävernas ordningsföljd i cellerna hos alla organismer. Med hjälp av
gensaxen kan forskarna alltså ”klippa” i DNA och bland annat flytta gener mellan
olika organismer.
Gensax
___________ betyder att man försöker ersätta en skadad gen genom att överföra en
motsvarande frisk gen till den sjuke. Det är ungefär som en transplantation, men
istället för ett organ eller celler överför man en gen.
Genterapi
Med ________________ (eller precisionsläkemedel) menas en ”pricksäker” behandling
som riktas mot just den förändring som orsakar sjukdomen, till exempel en särskild
genförändring eller mot de sjukdomsframkallande molekyler som en genförändring
ger upphov till.
precisionsmedecin
