1. Úvod do genetiky a stavby lidského těla Flashcards
Co to je DNA? Kde se nachází?
- DNA = kyselina deoxyribonukleová
- nachází se v jádře a v mitochondrii
Jaké jsou 4 typy bází DNA? Jak se na sebe vázají?
4 typy bází
- puriny: Adenin, Guanin
- pirimidiny: Cytosin, Tymin
Co je to RNA? Jak vzniká? Jaké má 4 typy bází a jak se liší od DNA?
- RNA = ribonukleová kyselina
- vždy vzniká transkripcí
4 typy bází
- puriny: Adenin, Guanin
- pirimidy: Cytosin, Uracil (místo tyminu)
Co je to gen?
funkční jednotka dědičnosti
Co je to u genu ORF?
open reading frame = úsek DNA, který obsahuje informace k tvorbě konkrétního proteinu
Co je to genotyp a genom? Jaký je rozdíl mezi genem a alelou?
Genotyp = soubor všech alel
- alela ⇒ návod
Genom = soubor všech genů
- gen ⇒ znak
Co je to genetický kód? Jak kód vypadá?
- soubor pravidel, podle kterých se genetická informace uložená v DNA převádí na primární strukturu aminokyselin (proteinů)
- kód je vždy v tripletech (např. uuu, cuu…)
Co je to chromozom? Kde se nachází?
- je to DNA + histony
- nachází se v jádře buňky a v mitochondriích
Co je to karyotyp? Jak vypadá lidský karyotyp?
- je to soubor všech chromozomů v jádře
- lidský karyotyp
- autozomy = 22 párů
- gonozomy = 1 pár
Co je to lyonizace?
u žen se inaktivuje nadbytečný chromozom X (jeden z gonozomů)
Jak funguje proteosyntéza?
DNA ⇒ transkripce (helikáza rozplete vlákna šroubovice DNA, RNA polymeráza ji přepíše na RNA) ⇒ splicing (vystřihování zbytečných pasáží) ⇒ mRNA (přenos z jádra do ribozomu) ⇒ translace (v ribozomu, z jazyka pořadí nukleotidů (kodonů) na mRNA do jazyka pořadí aminokyselin v nasyntetizovaném proteinu, aminokyselinu přináší tRNA) ⇒ protein (řetízek) ⇒ protein folding (zmuchlání řetízku) ⇒ uplatnění proteinu ⇒ dědičný znak
Co je to fenotyp?
projev genetické výbavy jedince v určitém prostředí ve kterém se nachází
Jaké jsou typy RNA? Co dělají? Jak vznikají?
m-RNA = messenger RNA
- přenáší dědičnou informaci a kóduje přesné pořadí AMK v bílkovině
- transport do cytoplazmy, kde se ve spojení s ribozomy účastní translace
- vzniká transkripcí DNA a následným splicingem
** t-RNA** = trasferová RNA
- přenáší AMK na správné místo vznikajícího polypeptidu
- obsahují antikodon (nukleotidy komplementární ke kodonu na mRNA)
- vzniká transkripcí
Co je to Klinefelterův syndrom? Jaké má příznaky?
- jde o nadpočetný chromozom X u muže (47, XXY)
- příznaky:
- vysoký vzrůst, dlouhé končetiny
- IQ většinou normální, ale mohou být poruchy učení či depresivní stavy
- hypoplazie varlat, neplodnost, malý penis
- gynekomastie - prsa (zduřilé mléčné žlázy)
- porucha růstu vousů
Co je to Turnerův syndrom? Jaké má příznaky?
- absence chromozomu X (u žen)
- příznaky
- poruchy růstu, nedoslýchavost
- gonadální dysgeneze - problém s vývojem reproduktivních orgánů
- nepravidelný menstruační cyklus
- štítovitý hrudník, nízká hranice vlasů
- abnormality ušních boltců a nehtů
- postranní kožní řasa na krku (pterygium colli)
- koarktace aorty
- IQ normální, ale snížené hodnoty neverbálního-percepčního IQ
- problémy s krátkodobou pamětí
Co je to Downův syndrom? Jaké má příznaky?
- trizomie 21. chromozomu
- příznaky
- epikantus (žláza na vnitřním koutku oka), makroglosie (velký jazyk)
- svalová hypotonie
- mentální retardace
Urči genotyp a fenotyp
- genotyp = 1 (všichni stejní)
- fenotyp = 1 (všichni červení)
Urči genotyp a fenotyp
- Genotyp = AA x 2xAa x aa = 1:2:1
- Fenotyp = 3:1 (červená:černé)
Jak funguje autozomální dominantní dědičnost? Jaká je pravděpodobnost narození postiženého potomka v případě Aa x Aa vs Aa x aa? Jaká choroba je takto dědičná?
- Choroba se dědí na velkém A
- Huntingtonova choroba (třes), familiární hypercholesterolemie (vysoký cholesterol), neurofibromatóza (nádory na celé kůži), polydaktylie (více prstů)
Jak funguje autozomální recesivní dědičnost? Jaká je pravděpodobnost narození postiženého potomka v případě Aa x Aa vs Aa x aa? Jaká choroba je takto dědičná?
- choroba se dědí na malém a
- cystická fibróza (onemocnění dýchacích cest a plic), fenylketonurie (porucha metabolismu)
Jak funguje mitochondriální dědičnost? Jaká choroba se takto dědí?
- dědí se vždy od matky na potomky
- Kearn-Sayre syndrom = pokleslá výčka, pigmentová degenerace sítnice, srdeční a cerebrální obtíže
Jaké existují typy tkání?
