1. Genética Mendeliana Flashcards

1
Q

Definir; Gen, alelo y locus

A

Gen: Unidad fundamental de la herencia, o mejor dicho, unidad de información que codifica una característica genética.

Alelo: Diversas formas de un mismo gen.
Ej: Color del pelaje de los conejos; Alelo himalaya, silvestre, albino o chinchilla.

Locus: Ubicación de un gen determinado. En plural es “Loci”.

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2
Q

Definir genotipo y fenotipo:

A

Genotipo:
Conjunto de alelos que posee un organismo individual.

Fenotipo:
Corresponde a la apariencia o manifestacion de una caracteristica (atributo o cualidad).

Es la combinación de genotipo + ambiente.

No son directamente heredables.

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3
Q

¿Cuál guisante ocupo Mendel para sus estudios?

A

Uso el “Pisum Sativum” ya que era:

  • Fácil de cultivar y de rapido crecimiento.
  • Comnpleta una generación en una temporada de crecimiento, produciendo un gran n° de descendientes.
  • Hay numerosas variedades de este guisante.
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4
Q

Definir individuos homocigotos y heterocigotos:

A

Homocigotos: El individuo posee dos alelos iguales en un locus determinado.

Heterocigotos: El individuo posee dos alelos diferentes en un locus determiando.

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5
Q

¿Cómo trabajo Mendel?

A

Hijo de agricultures, en 1865 publica los principios mendelianos.
Mendel estudio fenotipos a partir de la cruza de variedades homocigoticas (puras) de guisanetes.

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6
Q

Definir 1er Principio Mendeliano: Principio de la segregación

A

Este principio indica que cada carácter está determinado por dos factores, los cuales no se mezclan a lo largo de la vida del individuo porque estos se separan desde la formación de los gametos.

50% de los gametos lleva un factor, el otro 50% lleva el otro factor.

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7
Q

Definición de alelos dominante y recesivo:

A

Dominante: Alelo que se expresa sobre el recesivo, sin importar su presencia (a pesar de que el individuo sea heterocigoto), en genética dominante.

Recesivos: Alelo que se suprime en presencia de otro dominante, en genética dominante.

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8
Q

Definir Dominancia intermedia y Codominancia:

A

Dominancia intermedia:
Se da cuando la presencia del alelo recesivo si interfiere al dominante en heterocigotos,
generándose un intermedio.
Ej: Rosado en vez de rojo o blanco.

Codominancia:
Ambos alelos de un mismo gen se expresan de igual forma en heterocigotos.
Ej: Puntos rojos y blancos en vez de un solo color.

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9
Q

Definir 2do principio Mendeliano: Principio de Asociación Independiente.

A

NO ES UNIVERSAL. Ej: El ligamento es la excepción.

Postula que los factores que determinan diferentes características se transmiten de forma independiente uno de otros.

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10
Q

¿Qué hizo Eleanor Carothers?

A

En 1917 comprobó el 2do principio mendeliano en diversas especies de saltamontes, utilizando cromosomas heteromórficos, es decir, cromosomas homólogos con diversas formas (ej: xy).

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11
Q

¿Qué hizo Griffith?

A

Postula el “PRINCIPIO DE TRANSFORMACIÓN”, gracias a su experimento con cepas de Streptococcus virulentas y no virulentas en ratones.

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12
Q

¿Qué hizo Avery, McLeod y McCarty?

A

Identifican que el principio de transformación corresponde al material genético.

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13
Q

¿Qué es un cromosoma?

A

Es el empaquetamiento máximo del ADN, permitiendo que este “entre” en el nucleo de la forma más compacta posible.

Está conformada por cromatina, es decir, ADN lineal asociado a histonas (proteínas) que lo empacan para compactarlo.

El genoma humano está compuesto por 3,2 x 109 nucleótidos, distribuidos en 24 cromosomas diferentes, 22 autosomas y 2 gonosomas.

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14
Q

¿Qué es la cromatina?

A

Es ADN linear asociado a proteínas que lo empacan para compactarlo.

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15
Q

Define; Centromero, telómeros, cromátidas hermanas y pares homólogos

A

Centromero: Donde se une el huso mitotico.

Telómeros: Permiten darle estabilidad y de que no se “desarme” el cromosoma.

Cromátidas hermanas: Mismos genes, mismos alelo.

Pares homólogos: Mismos genes, diferentes alelos.

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16
Q

¿Qué es la Meiosis?

A

Es un proceso de reduccional de división celular, gracias al cual se pueden formar los gametos y se puede reestablecer el numero cromosómico de la especie en la generación de un individuo nuevo.

Tiene como producto cuatro células hijas haploides cada una, geneticamente diferentes unas de otras gracias a la variabilidad genética.

17
Q

Etapas de la Meiosis:

A

Meiosis I:

  • Profase I
  • Metafase I
  • Anafase I
  • Telofase I
  • Citocinesis
  • Intercinesis

Meiosis II:

  • Profase II
  • Metafase II
  • Anafase II
  • Telofase II
  • ## Citocinesis
18
Q

Subetapas de la Profase I:

A

1) Leptoteno: Inicio de la condensación de cromatina en delgados filamentos, siendo constante durante toda la profase I.
2) Cigoteno: Apareamiento entre cromosomas homólogos desde telómeros. Se comienza a ensamblar el complejo sinaptonémico, es decir, una estructura proteica compleja ubicada en las zonas intermedias entre cromosomas en sinapsis y compuesta por 1 componente central y 2 laterales, cuyos últimos interactúan con la cromatina de los cromosomas homólogos para el apareamiento.
3) Paquiteno: Se produce el crossing over, es decir, el intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos, lo que afecta a 1 cromátide de cada cromosoma, generando un apareamiento perfecto de los cromosomas homólogos.
4) Diploteno: Se comienzan a separar los cromosomas homólogos y quedan solo unidos por el quiasma, el complejo sinaptonémico comienza a desaparecer, y se producen 40 episodios de recombinación por meiosis y por gameto.
5) Diacinesis: La separación de las parejas de homólogos continua a medida que los cromosomas se condensan al máximo, y se rompe la envoltura nuclear, migrando los centriolos a los polos para formar el huso acromático.

19
Q

¿Qué es el complejo sinaptonemico?

A

Estructura proteica compleja que ocupa las zonas intermedias entre los cromosomas en sinapsis, manteniéndolos unidos.

20
Q

¿Qué es un Bivalente o Tetrada?

A

Es cada par homologo de cromosomas unido, formado por 4 cromátidas.

21
Q

Resultados de la Meiosis:

A
  • Dos divisiones, se producen cuatro células hijas.
  • Células hijas haploides.
  • Células hijas son genéticamente diferentes unas de otras y de las células progenitoras.
22
Q

¿Cómo ocurre la Variabilidad Cromosómica?

A

Se produce gracias al conjunto de permutación cromosómica, es decir, el orden aleatorio en el que se establecen los cromosomas en metafase I; y crossing over, es decir, e intercambio de segmentos de DNA entre cromátides de cromosomas homólogos en profase I.

En la metafase I cada cromosomas paterno y materno tiene la misma probabilidad de pasar a la placa metafásica.
● El número de combinaciones posibles es 2n en donde n es el
número de pares homólogos: 8.388.608.