1. Genética Mendeliana Flashcards
Definir; Gen, alelo y locus
Gen: Unidad fundamental de la herencia, o mejor dicho, unidad de información que codifica una característica genética.
Alelo: Diversas formas de un mismo gen.
Ej: Color del pelaje de los conejos; Alelo himalaya, silvestre, albino o chinchilla.
Locus: Ubicación de un gen determinado. En plural es “Loci”.
Definir genotipo y fenotipo:
Genotipo:
Conjunto de alelos que posee un organismo individual.
Fenotipo:
Corresponde a la apariencia o manifestacion de una caracteristica (atributo o cualidad).
Es la combinación de genotipo + ambiente.
No son directamente heredables.
¿Cuál guisante ocupo Mendel para sus estudios?
Uso el “Pisum Sativum” ya que era:
- Fácil de cultivar y de rapido crecimiento.
- Comnpleta una generación en una temporada de crecimiento, produciendo un gran n° de descendientes.
- Hay numerosas variedades de este guisante.
Definir individuos homocigotos y heterocigotos:
Homocigotos: El individuo posee dos alelos iguales en un locus determinado.
Heterocigotos: El individuo posee dos alelos diferentes en un locus determiando.
¿Cómo trabajo Mendel?
Hijo de agricultures, en 1865 publica los principios mendelianos.
Mendel estudio fenotipos a partir de la cruza de variedades homocigoticas (puras) de guisanetes.
Definir 1er Principio Mendeliano: Principio de la segregación
Este principio indica que cada carácter está determinado por dos factores, los cuales no se mezclan a lo largo de la vida del individuo porque estos se separan desde la formación de los gametos.
50% de los gametos lleva un factor, el otro 50% lleva el otro factor.
Definición de alelos dominante y recesivo:
Dominante: Alelo que se expresa sobre el recesivo, sin importar su presencia (a pesar de que el individuo sea heterocigoto), en genética dominante.
Recesivos: Alelo que se suprime en presencia de otro dominante, en genética dominante.
Definir Dominancia intermedia y Codominancia:
Dominancia intermedia:
Se da cuando la presencia del alelo recesivo si interfiere al dominante en heterocigotos,
generándose un intermedio.
Ej: Rosado en vez de rojo o blanco.
Codominancia:
Ambos alelos de un mismo gen se expresan de igual forma en heterocigotos.
Ej: Puntos rojos y blancos en vez de un solo color.
Definir 2do principio Mendeliano: Principio de Asociación Independiente.
NO ES UNIVERSAL. Ej: El ligamento es la excepción.
Postula que los factores que determinan diferentes características se transmiten de forma independiente uno de otros.
¿Qué hizo Eleanor Carothers?
En 1917 comprobó el 2do principio mendeliano en diversas especies de saltamontes, utilizando cromosomas heteromórficos, es decir, cromosomas homólogos con diversas formas (ej: xy).
¿Qué hizo Griffith?
Postula el “PRINCIPIO DE TRANSFORMACIÓN”, gracias a su experimento con cepas de Streptococcus virulentas y no virulentas en ratones.
¿Qué hizo Avery, McLeod y McCarty?
Identifican que el principio de transformación corresponde al material genético.
¿Qué es un cromosoma?
Es el empaquetamiento máximo del ADN, permitiendo que este “entre” en el nucleo de la forma más compacta posible.
Está conformada por cromatina, es decir, ADN lineal asociado a histonas (proteínas) que lo empacan para compactarlo.
El genoma humano está compuesto por 3,2 x 109 nucleótidos, distribuidos en 24 cromosomas diferentes, 22 autosomas y 2 gonosomas.
¿Qué es la cromatina?
Es ADN linear asociado a proteínas que lo empacan para compactarlo.
Define; Centromero, telómeros, cromátidas hermanas y pares homólogos
Centromero: Donde se une el huso mitotico.
Telómeros: Permiten darle estabilidad y de que no se “desarme” el cromosoma.
Cromátidas hermanas: Mismos genes, mismos alelo.
Pares homólogos: Mismos genes, diferentes alelos.
¿Qué es la Meiosis?
Es un proceso de reduccional de división celular, gracias al cual se pueden formar los gametos y se puede reestablecer el numero cromosómico de la especie en la generación de un individuo nuevo.
Tiene como producto cuatro células hijas haploides cada una, geneticamente diferentes unas de otras gracias a la variabilidad genética.
Etapas de la Meiosis:
Meiosis I:
- Profase I
- Metafase I
- Anafase I
- Telofase I
- Citocinesis
- Intercinesis
Meiosis II:
- Profase II
- Metafase II
- Anafase II
- Telofase II
- ## Citocinesis
Subetapas de la Profase I:
1) Leptoteno: Inicio de la condensación de cromatina en delgados filamentos, siendo constante durante toda la profase I.
2) Cigoteno: Apareamiento entre cromosomas homólogos desde telómeros. Se comienza a ensamblar el complejo sinaptonémico, es decir, una estructura proteica compleja ubicada en las zonas intermedias entre cromosomas en sinapsis y compuesta por 1 componente central y 2 laterales, cuyos últimos interactúan con la cromatina de los cromosomas homólogos para el apareamiento.
3) Paquiteno: Se produce el crossing over, es decir, el intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos, lo que afecta a 1 cromátide de cada cromosoma, generando un apareamiento perfecto de los cromosomas homólogos.
4) Diploteno: Se comienzan a separar los cromosomas homólogos y quedan solo unidos por el quiasma, el complejo sinaptonémico comienza a desaparecer, y se producen 40 episodios de recombinación por meiosis y por gameto.
5) Diacinesis: La separación de las parejas de homólogos continua a medida que los cromosomas se condensan al máximo, y se rompe la envoltura nuclear, migrando los centriolos a los polos para formar el huso acromático.
¿Qué es el complejo sinaptonemico?
Estructura proteica compleja que ocupa las zonas intermedias entre los cromosomas en sinapsis, manteniéndolos unidos.
¿Qué es un Bivalente o Tetrada?
Es cada par homologo de cromosomas unido, formado por 4 cromátidas.
Resultados de la Meiosis:
- Dos divisiones, se producen cuatro células hijas.
- Células hijas haploides.
- Células hijas son genéticamente diferentes unas de otras y de las células progenitoras.
¿Cómo ocurre la Variabilidad Cromosómica?
Se produce gracias al conjunto de permutación cromosómica, es decir, el orden aleatorio en el que se establecen los cromosomas en metafase I; y crossing over, es decir, e intercambio de segmentos de DNA entre cromátides de cromosomas homólogos en profase I.
En la metafase I cada cromosomas paterno y materno tiene la misma probabilidad de pasar a la placa metafásica.
● El número de combinaciones posibles es 2n en donde n es el
número de pares homólogos: 8.388.608.
