02 - Adrenal Gland - CAH - 21-Hydroxylase Deficiency Flashcards
اپیدمیولوژی؟
درصد؟
شایعترین نوع CAH
95%
چ تغییری توی هورمونها اتفاق میفته؟
کمبود کورتیزول و آلدوسترون
سیر هورمونی رو بگو
کمبود کورتیزول --> افزایش ترشح ACTH --> افزایش ترشح 17-هیدروکسیپروژسترون و پروژسترون --> افزایش ترشح آندروستندیون و DHEA (قابل تبدیل به تستوسترون)
چند نوع فنوتیپ بالینی داره؟
دو نوع:
1) نوع کلاسیک
2) نوع دیررس
نوع کلاسیک
کی تشخیص داده میشه؟
زمان تولد یا کودکی
نوع دیررس
کی تشخیص داده میشه؟
دوران بلوغ یا بعد از آن
نوع کلاسیک
چند درصدشون دچار کمبود مینرالوکورتیکوئید (همراه با ازدست دادن نمک) هستند؟
2/3
نوع کلاسیک
چ مواردی باعث ازدست دادن نمک میشن؟
کاهش آلدوسترون و افزایش پروژسترون و افزایش 17-هیدروکسیپروژسترون
نوع کلاسیک
چند درصد موارد، کمبود مینرالوکورتیکوئید ندارن؟
1/3
نوع کلاسیک
گفتیم که 1/3 موارد کمبود مینرالوکورتیکوئید ندارن
پس چی دارن؟
علائم ویریلیزان
نوع کلاسیک
بهترین تست جهت تشخیص نوع کلاسیک؟
سنجش 17-هیدروکسیپروژسترون پلاسما
نوع کلاسیک
برای تشخیص گفتیم که 17-هیدروکسیپروژسترون پلاسما رو میسنجیم
چ چیزی ب نفع تشخیصه؟
مقادیر بیش از
200 ng/dl
نوع دیررس
اپیدمیولوژی؟
شایعترین بیماری اتوزوم مغلوب در انسان
نوع دیررس
شامل چیه؟
نقص آنزیمی مختصر
نوع دیررس
کی بروز میکنه؟
حوالی بلوغ
نوع دیررس
حوالی بلوغ چطوری بروز میکنه؟
1) ویریلیزاسیون (هیرسوتیسم و آکنه)
2) آمنوره یا الیگومنوره
3) اختلالات قاعدگی غیرقابل توجیه
4) ناباروری
نوع دیررس
تشخیص چطوری صورت میگیره؟
افزایش 17-هیدروکسیپروژسترون پلاسما
طی 30 دقیقه بعد از تجویز ACTH (1-24) سنتتیک
نوع دیررس
تشخیص
بعد از تزریق چ مقدار از ACTH (1-24) سنتتیک
مقدار 17-هیدروکسیپروژسترون چقدر افزایش پیدا میکنه؟
0.25 mg
بیش از
1500 ng/dl
نوع کلاسیک
درمان در تمام بیماران؟
هیدروکورتیزون
+
فلودروکورتیزون
به صورت فیزیولوژیک
نوع کلاسیک
تجویز هیدروکورتیزون
هدفش درمانیش چیه؟
مهار تولید بیش از حد ACTH
و آندروژنها
–>
رشد و بلوغ طبیعی
نوع کلاسیک
جهت مقابله با اثرات آندروژن بیش از حد (اثرات ویریلیزاسیون)
درمان؟
1) داروهای ضد آندروژن مثل:
فلوتامید
2) مهارکننده آروماتاز مثل:
تستولاکتون
نوع دیررس
درمان؟
دگزامتازون
0.5 mg / day
نوع دیررس
درمانهای دیگه؟
1) داروهای ضد آندروژن مثل:
اسپیرنولاکتون
100-200 mg / day
2) فلوتامید
125 mg / day
نوع دیررس
درمان
اسپیرنولاکتون و فلوتامید
سودشون چیه؟
عوارض جانبی کمتر
نوع دیررس
درمان جایگزینی با مینرالوکورتیکوئید
اندیکاسیون
دارد/ندارد
ندارد