اختلالات کروموزومی و ژنتیکی Flashcards
دسته بندی اختلالات کروموزومی و ژنتیکی: (1) (2) (3) اختلالات مربوط به کروموزوم های معمولی: سندروم دان سندروم صدای گربه سندرم پاتو سندرم ادوارد سندرم پرادرویلی میزان عقب ماندگی در آن دسته از عقب مانده های ذهنی که از لحاظ (4) دچار نقیصه هستند عمیق تر از گروهی است که از لحاظ (5) دچار نقیصه هستند
1- اختلالات مربوط به کروموزوم های معمولی 2- اختلالات مربوط به کروموزوم های معمولی با ژن غالب 3- اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی 4- کروموزومهای غیر جنسی 5- کروموزوم جنسی
سندروم دان:
این سندروم اولین بار توسط دان پزشکی انگلیسی در سال ۱۸۶۶ شرح داده شد علت بیماری اختلال و نقص کروموزومی است
انواع سندروم دان:
ترایزومی شماره ۲۱
موزائیسم
جابجا شدگی قطعات کروموزومی
بیماران مبتلا به سندروم دان کروموزوم از نوع (1) بیشتر دارند در ۹۵ درصد موارد علت وجود کروموزوم های اضافی (2) است
اختلال به وجود آمده برای بیماران سندروم دان به علت (3) و (4) می باشد
یک زن ۴۵ ساله (5) بیش از یک زن ۲۰ ساله استعداد زاییدن کودک مبتلا به سندروم دان را دارد
در حالت ترایزومی تعداد کل کروموزومها (6) است و بیماری مربوط به (7) است
1- شماره ۲۱ یا G1 2- عدم انفصال طبیعی کروموزومهای مادر 3- ازدیاد سن مادر 4- اختلال عمل تخمدان های مادران مسن 5- ۵۰ برابر 6- 47 عدد 7- ازدیاد سن مادر
نوع موزائیسم: در این حالت به جای اینکه (1) بعضی دارای ۴۵ کروموزوم و برخی شامل ۴۷ کروموزوم می شوند سلول های جدید در کنار یکدیگر قرار گرفته و شکل موزایسم را به وجود می آورند
در شکل موزائیسم سلول های بدن بیمار دارای (2) و عده دیگر کاملا طبیعی یعنی دارای (3) هستند زیرا سلول های که دارای ۴۵ هستند به سرعت از بین می رود نشانه های فیزیکی و(4) در نوع موزائیسم کمتر از انواع دیگر است
1- کروموزوم ها به طور مساوی تقسیم شود به طور غیر مساوی تقسیم شده
2- سه کروموزوم ۲۱
3- دو کروموزوم ۲۱
4- شدت عقب ماندگی
۹۵ درصد موارد سندرم دان مربوط به (1) و (2) است
نوع جابجا شدگی قطعات کروموزومی: در این نوع که فقط ۵ درصد موارد را تشکیل میدهد سن مادر دخالتی ندارد و علت بیماری را غیر طبیعی بودن کروموزوم های نامبرده می دانند و حالتی که به وجود می آید را جابجا شدگی قطعات کروموزومی می گویند
در جابجا شدگی قطعات کروموزومی اغلب کروموزومهای (3) که (4) خوانده می شود روی کروموزوم (5) افتاده و یک جوش خوردگی بین کروموزوم های نامبرده به وجود می آید
در جابه جاشده ای قطعات کروموزومی با آن که حالت ترایزومی وجود دارد معذالک تعداد کروموزوم ها همان ۴۶ باقی می ماند
خانم های (٧) که کودک مبتلا به سندروم دان به دنیا می آورند اکثرا از نوع جابجا شدگی قطعات کروموزومی هستند
(6) عقب مانده های ذهنی مربوط به سندرم دان هستند
1- ترایزومی شماره ۲۱ 2- موزائیسم 3- شماره ۲۲ یا ۱۳ یا ۱۵ 4- آکروسنتریک 5- شماره ۲۱ اضافی 6- ۱۰ درصد ٧- جواني
ویژگیهای ظاهری مبتلایان به سندروم دان:
این کودکان اغلب (1) به دنیا می آیند وزن شان (2) است قد در تمام سنین عقب ماندگی دارد مبتلایان دارای سر کوچک و مدور و چشمهای نزدیک به هم و مورب هستند نقاط سفید در اطراف حدقه چشم به شکل دایره و لکه های سفید و قهوه ای رنگ در عنبیه چشم دیده می شود قسمت عقب سر پره و ساخت و جلوی سر گرد و اندازه و شکل دو طرف سر ممکن است متوازن نباشد سینه معمولا پهن، شکم برآمده و بزرگ دستها و انگشتان کوتاه و چاق و بند انگشتان تقریبا گرد است کف دست ها گوشت آلود و در نصف مبتلایان فقط یک خط افقی مستقیم و عمیق دیده میشود خطوط دست گاهی چنان در هم برهم است که مانند کاغذ مچاله شده می ماند که آن را باز کرده باشند بینی پهن و گرد کوتاه و دارای پوست خشک به رنگ متمایل به زرد و لکه های قرمز تیره می باشند لب ها گرد گوشتی و مرطوب سقف دهان کوتاه، دهان معمولا باز و آب دهان از آن جاری است دندان های شیری نامنظم و ناپایدار و دندان های دائمی نامنظم و دارای ناهنجاریست زبان معمولاً پهن و بزرگتر از اندازه عادی و دارای شیارهای مشخص و عمیقی است که با دهان باز جلب توجه می کنند
1- قبل از موعد
2- کمتر از طبیعی
قدرت بارداری مبتلایان به سندروم دان چگونه است؟
بندرت اتفاق می افتد که یک مرد مبتلا به سندروم دان قدرت باروری داشته باشد و تاکنون پدر شدن یک فرد مبتلا به سندروم دان دیده نشده است مگر در (1) آن. عده کمی از زنان مبتلا به سندرم دان قدرت باروری دارند
بهره هوشی مبتلایان به سندروم دان به طور متوسط (2) نیز برسد
شانس زاییدن کودک مبتلا به سندروم دان از مادر مبتلا (3) است از هر دو زن مبتلا که باردار میشود یک کودک مبتلا به دنیا درمان است
بیماری سندروم دان درمان ندارد و روش های مختلف تربیتی و آموزشی اساس درمان را تشکیل می دهند
1- اشکال ناقص و موزائیک
2- بین ۴۰ تا ۵۰ و ممکن است به ۶۰ و ۷۰
3- ۵۰ درصد
ویژگیهای مبتلایان به سندروم صدای گربه:
جمجمه کوچک
چشم ها مورب و فاصله زیادی بین آنهاست
گوشهای این بیماران پایین افتاده آرواره آنان کوچک و عقب رانده است
اگر کودک زنده بماند ممکن است کم کم صدای او نسبتا عادی شود
عقب ماندگی جزو لاینفک بیماری است
اغلب به علت مبتلا به عفونت ها و بیماری های ریوی و قلبی از بین می رود
صدای گربه
این بیماران به علت وجود اختلال در (1) صدای شبیه صدای گربه از خود بیرون می آورند
شیوع این بیماری (2) است
علت بیماری سندروم صدای گربه را ناشی از (3) می دانند عقیده بر این است که جزیی از (3) از بین رفته یا مواد شیمیایی آن فعالیتی ندارد
1- دستگاه صوتی و حنجره
2- در مردان و زنان یکسان
3- اختلال کروموزوم شماره 5
سندروم پاتو، سندروم (٤) یا (٥) نامیده می شود
در حالی که سندرم پاتو در نتیجه اختلال در (1) به وجود می آید سندروم ادوارد در نتیجه ترایزومی (2) ایجاد میشود
علامت ویژه هالوپروزآنسفالی: (3) است
1- کروموزوم شماره ۱۳ 2- کروموزوم های گروه E (کروموزومهای شماره ۱۶ تا ۱۸) 3- نارسایی رشد بخش بویایی ٤- هالوپروزآنسفالی ٥- ترايزومي کروموزوم شماره ١٣
علایم بالینی هالوپروزآنسفالی:
گوش ها پایین افتاده، وجود شکاف در سقف دهان و لب، پیشانی برآمده، وجود خط افقی واحد و بارز در کف دست، وجود انگشتان اضافی، اختلالات پوستی، وقفه های حرکتی خفیف همراه با عقب ماندگی ذهنی
سندرم پاتو ناشی از (1) است
سندروم ادوارد یا (2)
شیوع ترایزومی کروموزوم ۱۸: از هر (3) بچه یکی مبتلا به این اختلال است
یکی از علت های بارز اختلال ترایزومی کروموزوم ۱۸ : (4) قبل از بارداری است
1- یک کروموزوم اضافی در گروه D
2- ترایزومی کروموزوم 18
3- ۵۰۰
4- تاثیر اشعه ایکس روبروی تخمدان های مادر
علایم بالینی ترایزومی کروموزوم ۱۸:
عقب ماندگی ذهنی آرواره کوچک و چانه عقب کشیده بزرگی استخوان پس سری کوتاهی قد درشتی بیش از اندازه دستها و پاها، اختلالات پوستی بسیار لاغر و ضعیف هستند دارای عقب ماندگی ذهنی و طول عمر کم
انگشتان دست بیماران مبتلا به ترایزومی کروموزوم ۱۸:
انگشت نشانه و انگشت کوچک به طرف هم متمایل می شود و انگشت وسط را می پوشانند انگشتان معمولا کف دست قرار می گیرند و به همین دلیل در اکثر موارد خطوط کف دست خیلی زود از بین می رود
80 درصد مبتلایان به سندروم ترایزومی کروموزوم ۱۸ (1) هستند
1- مونث
سندرم پرادر- ویلی در نتیجه (1) ایجاد می شود و به صورت تک گیر بروز می کنند
علایم بالینی سندرم پرادر- ویلی:
رفتار تغذیه ای وسواسی و غالبا چاقی
عقب ماندگی ذهنی
قد کوتاه
دست و پای کوچک
رفتار مقابله ای و بی اعتنایی در کودکان مبتلا
1- حذفی کوچک در کروموزوم ۱۵
اختلالات مربوط به کروموزوم های معمولی با ژن غالب یا آشکار : اسکلروزتوبروز یا اپی لوئیا نوروفیبروماتوزیس آنژیوم های چهره و مغز آنژیوم های چشم و مغز آراکتودالستیکی جاگرن هایپرتلوریسم دیابت بی مزه عقب ماندگی به علت (1) کمتر از اختلال (2) است
1- ارث غالب
2- ژنهای مغلوب
بیماری اسکلروزتوبروز یا (1) بیماری نادری است که در سال ۱۸۸۰ توسط (2) شرح داده شد
اسکلروزتوبروز به وسیله (3) به طریقه (4) منتقل می شود
۵۰ درصد مبتلایان به اسکلروزتوبروز بیماری را با خود به ارث برده و بقیه بر اثر تغییر و تحول یا جهش تازه ژنی به وجود می آیند
1- اپی لوییا
2- بورنویل Bourneville
3- ژن غالب
4- مندل
علت سندروم ادوارد —>اختلال در(1)
اپی لوییا—> اختلال در (2)
سندرم پاتو—> اختلال در(3)
جهش های ژنی یک تغییر بسیار کوچک در مولکول dna که ماده اولیه ژن است اتفاق می افتد و از پیچیدگی های خاص برخوردار است
1- کروموزوم 18
2- وضع ژن ها
3- کروموزوم 12
ژنوتیپ: (1)
فنوتیپ: (2)
هموزیگوت : اجتماع دو سلول تناسلی که (3) داشته باشند باعث به وجود آوردن فردی می شود که اصطلاحاً به او هموزیگوت می گویند
هتروزیگوت : اجتماع دو سلول تناسلی که (4) داشته باشند باعث به وجود آمدن فردی می شود که اصطلاحا نبود هتروزیگوت گویند
1- مجموعه ژنهای موجود در فرد
2- مجموعه صفات کلی و کیفی فرد
3- ژن های مشابهی (دو آلل مشابه)
4- ژنهای نامتشابهی
علایم بیماری اسکلروزتوبروز
عقب ماندگی ذهنی (در ۷۰ %)
(1) در پوست
حملات تشنجی در (۸۰ %)
پیدایش غده های چربی (به صورت پروانه شکل)
تومورهای کلیوی
فیبروز ریوی
غده های های مغزی و چشم
اکثر مبتلایان به بیماری اسکلروزتوبروز عقیم هستند
نقشه ارث در بیماری اسکلروزتوبروز:
والدین این افراد از نظر ظاهری طبیعی بود فقط کمی علایم و رفتار و حوش غیرطبیعی دارند. چون اکثر مبتلایان به بیماری عقیم هستند لذا انتقال ارثی بندرت صورت می گیرد و بیشتر مبتلایان بر اثر جهش های ژنی به وجود می آیند (۸۰ %)
شکل فونوتیپی بیماری اسکلروز عبارت است از:
(2) و (4) که با لامپ اسلیت قابل شناسایی است
1- خال های شیر قهوه ای
2- آدنوم سپاسه
3- لکه های برگ زبان گنجشکی (Ash-Leaf-Spots)
نام دیگر نوروفیبروماتوزیس: بیماری (1)
نوروفیبروماتوزیس شایعترین (2) محسوب می شود
میزان بروز نوروفیبروماتوزیس ۱ در(3) تولد زنده است
علائم بالینی نوروفیبروماتوزیس:
(4) روی پوست
نوروفیبروم ها (گلیوم اپتیک- نوروم آکوستیک)
در 3/1 مبتلایان عقب ماندگی ذهنی خفیف مشاهده می شود
نوروفیبروماتوز در اثر وجود (5) ایجاد می شود. (5) در تمام قسمت های بدن از کبد ترشح می شود و (6) را به تیروزین تبدیل می کنند فنیل آلانیندر خون جمع می شود و دستگاه های مختلف به خصوص دستگاه اعصاب مرکزی آسیب می بیند
بزرگترین علامت نوروفیبروماتوزیس :
(7) که به صورت پراکنده دیده می شود
1- فون ر کلینگ هاوزن 2- سندروم عصبی جلدی 3- 5000 4- لکه های قهوه ای 5- یک ژن غالب 6- فنیل آلانین 7- لکه های کوچک قهوه ای رنگ در تمام قسمت های بدن و در طول اعصاب پوستی خودکار
آنژیوم های چهره و مغز:
در فرم کلاسیک این بیماری که از طریق (1) منتقل میشود، اختلالاتی در کار (2) و انشعابات آن ایجاد می شود.
حالت تشنج و عقب ماندگی ذهنی نیز ایجاد می شود که در اثر (3) قسمت هایی از مغز است.
آنژیوم های چشم و مغز
آنژیوم یا غده هایی که پر از مویرگهای خونی است
در (4) و (5) دیده می شود
همراه با عقب ماندگی ذهنی است
1- ژن غالب و کروموزوم معمولی 2- اعصاب چهره ای 3- کلسفیه شدن 4- مخچه 5- شبکیه چشم
آراکتودالستیکی:: این بیماران علائم زیر را دارند: قدی (1) دستها و پاهای کشیده و (2) مانند اختلال در استخوان بندی دوبینی چشم اختلال در گردش خون بیماری قلبی عقب ماندگی (3)
1- بسیار بلند
2- عنکبوت
3- متوسط
علایم بیماری جاگرن:
(1) مادرزادی
ناتوانی در (2) و راه رفتن
عقب ماندگی ذهنی
1- آب مروارید
2- هماهنگی حرکات (آتاکسی)
هایپر تلوریسم : فاصله زیاد بین دو چشم وجود دارد پلی بینی بسیار پهن است چشمان بیمار (1) دارند در وسط پیشانی یک (2) دیده می شود وضع هوشی از عادی تا عقب ماندگی متوسط و ضعیف متغیر است
1- در یک جهت قرار
2- شیار عمودی
در بیماران مبتلا به سندروم کلاین فلتر به علت داشتن یک کروموزوم جنسی X زیادتر از معمول (xxy=47) (1) دیده می شود
در سندروم ترنر بیمار (2) داشته و کاریوتایپ او (3) است
سندروم کلاین فلتر اختلال (4) است و خاص (5) است و در ۲۵ درصد موارد ممکن است با عقب ماندگی ذهنی نسبتا شدید همراه باشد
در دیابت بی مزه نقیصه اصلی در (6) است
در دیابت بی مزه عقب ماندگی ذهنی و (7) دیده می شود
در دیابت معمولی اختلال در (8) است که انسولین ترشح نمی کند و عقب ماندگی ذهنی وجود ندارد
1- در مرد علائمی نظیر زن 2- فقط یک کروموزوم X بجای xx 3- xo 4- کروموزوم جنسی 5- مردان 6- کلیه (که سبب از دست رفتن آب بدن می شود) 7- تاخیر در رشد 8- غده فوق کلیوی
اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی:
1
1- سندروم کلاین فلتر Klinefelter سندروم ترنر Turner سندروم فوق زن سندروم فوق مرد سندروم فراکارو Fraccaro سندروم X شکننده Fragile X
در سندروم کلاین فلتر به علت (1) تر از معمول یعنی XXY=47، در مرد علائمی نظیر زن دیده می شود
علائم بالینی مبتلایان به سندروم کلاین فلتر :
بلندقد
باریک
پشت خمیده
بیضه ها و آلت تناسلی کوچک و بچه گانه
پستان های نسبتا بزرگ
موهای صورت رشد ندارد
صدا مردانه نیست
۴۰ درصد موارد میکروسفالی
تمایلات جنسی یا وجود ندارد یا خیلی کم است
مبتلایان به سندروم کلاین فلتر از نظر جنسی (2) هستند
سندروم کلاین فلتر (3) از عقب مانده ها را تشکیل می دهد
کاریوتایپ والدین بیماران کلاین فلتر (4) است
آزمایش مطالعه کروماتین در بیماران مبتلا به سندروم کلاین فلتر نشان می دهد که:
این افراد باید زن می شدند چون به طور ژنتیکی (5) است
(6)مسبب اصلی رشد صفات جنسی زنانه در مبتلایان به سندروم کلاین فلتر است
1- داشتن یک کروموزوم جنسی Xزیادتر 2- عقیم 3- ۱ درصد 4- طبیعی 5- کروماتین تست مثبت 6- FSH (هورمون محرک فولیکول)
سندروم ترنر در (1) دیده می شود
وضعیت کروموزومی در سندروم ترنر:
بیمار (2) داشته و کاریوتایپ او (3) است
علایم بالینی مبتلایان به سندروم ترنر:
گردنی کوتاه و پرگوشت
قدی کوتاه و کوچک تر از سن طبیعی
اختلالات و ناهنجاریهای انگشتان، انحراف ساعد
اختلالات شنوایی
بیماری های قلبی مادرزادی
بیماری های کلیوی
رشد ناقص تخمدانها
خصایص ثانویه جنسی و عادت ماهیانه می کنند
بیماران مبتلا به سندروم ترنر از نظر جنسی عقیم هستند
آزمایش مطالعه کروماتین نشان می دهد که این افراد ظاهر زن هستند (4) دارند و به عبارت دیگر در این بیماران (5)
افراد مبتلا به سندروم ترنر از نظر روانی (6) هستند
اختلال در (7) در بیماران مبتلا به سندروم ترنر شایع است
1- زن ها 2- فقط یک کروموزوم X به جای XX 3- XO=45 4- ولی کروماتین تست منفی 5- کروموزوم y وجود ندارد 6- ترسو، نگران، خستگی پذیر و غیر فعال 7- نوار مغزی
سندروم فوق زن: در سال ۱۹۵۹ توسط (1) و همکاران برای اولین بار و (2) را گزارش دادند علائم اصلی سندروم فوق زن: قیافه طبیعی زنانه عقب ماندگی در سطح خفیف برخی قدرت باروری دارند ظاهری کودکانه میزان خون قاعدگی کم سندروم فوق زن ممکن است به علت عدم جدایی در مرحله (3) یا (4) و یا به علت اشکال وجود آمده (5) حاصل شود
1- ژاکوب 2- جود سه کروموزوم X 3- اووژنز 4- اسپرماتوژنز 5- بعد از ایجاد تخم
کاریوتایپ افراد مبتلا به سندروم فوق مرد (1) است
علائم بیماری در سندروم فوق مرد:
این افراد معمولا سابقه (2) دارند
اگر عقب ماندگی ذهنی دیده شود از نوع (3) است
نقص رفتاری وجود دارد
قد بلند
وجود (4)
1- xyy
2- شرارت و قتل
3- خفیف
4- دو کروموزوم y
علائم رایج سندروم فراکارو: صورت (1) چشمهای بافاصله بینی پهن با تیغه خوابیده شکاف کامی گوش پایین و نابهنجار استخوان پشت سری صاف گردن پره ای آلت تناسلی مردانه غالبا کوچک افراد مبتلا به سندروم فراکارو (2) دارند
1- گرد و صاف
2- ۴۹ کروموزوم
سندروم X شکننده دومین علت شایع عقب ماندگی ذهنی است اولین علت شایع عقب ماندگی (1) است سندرم X شکننده بر اثر جهش کروموزوم X در محلی که به مکان شکننده معروف است پدید می آید شیوع سندرم X شکننده : ۱ در هر 1000 مرد 1 در 2000 زن فنوتیپ مشخص سندروم X شکننده: سر و گوش های بزرگ قد کوتاه مفاصل قابل اکستانسیون شدید بزرگی بیضه ها پس از بلوغ عقب ماندگی از خفیف تا شدید متفاوت است نمای رفتاری افراد مبتلا به سندرم X شکننده: میزان بالای اختلال ADHD اختلالات یادگیری اختلالات رشدی گسترده مانند اروتیسم نقص های عملکرد زبانی در سندرم X شکننده: تکلم تکراری سریع به همراه اختلالاتی در ترکیب واژه ها برای ساخت عبارات و جملات
1- سندروم دان 2- جهش کروموزوم X 3- شکننده 4- 1000 5- 2000 6- کوتاه 7- قابل اکستانسیون شدید 8- اختلال ADHD 9- اوتیسم 10- تکراری سریع 11- ترکیب واژه ها
