שבת - שאלות חזרה Flashcards
מה מנה קטלנית של ברזל?
מנה במינון של 60 מ”ג לק”ג
מה האנטי דוט של ברזל
Deproxamine
מה השלבים של הרעלת ברזל?
6-12 שעות סימני GI בעיקר דימום אבדן הכרה ופרכוסים, לויקוציטוזיס
12-36 - תחילת פגיעה סיסטמית
24-48 - פגיעה כבדית. היפוגליקמיה וחמצת מטבולית. יכולה להמשך כמה שבועות
שלבים מאוחרים - הצטלקויות ויציר פילוריק סטנוזיס.
טיפול להרעל ברזל
יש לבצע זאת עד 8 שעות מהנטילה, אם אחרי 6 אין סימפטומים לא חייבים. (אין היפוגליקמיהאו לויקוציטוזיס ורמות ברזל בדם תקינות)
הקאה ושטיפת קיבה
Deproxamine IV
מהו מינון יתר של איבופרופן?
מעל 400 מ”ג לק”ג
מוביל לפרכוסים קומה ומוות
סימפטומים מתפתחים תוך 4 שעות וחולפי תוך יממה
מה הסכנה בהרעלת איבופרופן
חשש להגיע לא”ס כליות, כשל לבבי ופגיעה מוחית קשה
הרעלת אורגנופוספטים - איזה מערכת תופעל ביתר?
מפעילה את המערכת הפאראסימפטית\
טיפול הרעלת אורגנופוספטים
פחם פעיל
אטרופיין בהתחלה ואחרי זה
pralidoxine
Achondroplasis
איזה גן פגום
באיזה כרומוזום
גן FGFR3
כרומוזום 4
בד”כ מוטציה אחת או שתיים באתר.
Achondroplasis
מאיזה עוד סיבוכים יסבלו למעט גובה וגפיים נמוכות
מקרוצפליה, פנים שטוחות מצח בולט, הקשתה של הרגליים, בעיות שיניים, פגיעה שמיעתית שמופיעה עקב פגיעה באוזן התיכונה בד”כ בשלבים מאוחרים של הילדות
כאבים עצביים לאור לחץ על שורשי העצבים
NF1
באיזה גן המוט’ ובאיזה כרומוזום?
Neurofibromin1
כרומוזום 17
חדירות 100% ביטוי משתנה
מה הביטויים של NF1
קפה או לה - אקסילרי או מפשעות,
שומות - בתי שחי ומפשעות
Lisch Nodules - המרטומה בקשתית שקיימת ב75% מהחולים והשכיחות עולה עם הגיל
Neurofibromas - גידולים של תאי השואן לאורך העצבים הפריפרים אבל יתכנו גם סביב כל”ד ומע’ העיכול
פגיעה מוחית - גידולי מוח 20%, קליטה מרובה באמ אר איי, הפרעות קוגנטיביות, פרכוסים, הידרוצפלוס ואנוריזמות מוחיות
יל”ד לאור בעיות במע’ הויסות
מעורבות שלדית - Scoliosis, התדקקות העצם הקורטיקלית, דיסמורפיות של הפנים והתבגרות מינית מוקדמת
לאיזה סוג מחלות משתייכות
Parder willi
Angelman
מחלות
Uniparental disomy
נובע לאור רכישת שני עותקים של כרומוזום רק מאחד ההורים או Imprinting של אחד הגנים
קריוטיפ תקין
Parder willi
בבנים בתינוקות - היפוטוניים, ומתקשים לאכול אחרי שנה > היפרפאגיה> השמנת יתר. נמוכי קומה אפשר לטפל בGH מראה אופייני - עיני שקד וגפיים קצרות סובלים מהיפוגונדוטרופיק היפוגונודיזם ומיקרוגניטליה
מה מאפיין תסמונת אנגלמן
בבנות
Happy puppy syndrome
פרכוסים של התקפי צחוק
פיגור שכלי בינוני- קשה, היעדר דיבור, תנועות אטקסיות של הידים והרגליים
מאפיינים של DS
היפוטוניה כתינוקות HCT>70% תגובה לויקומואידית - מעל 100K תאים לבנים בחדוש הראשון לחיים אפשרית מראה אופייני קומה נמוכה קטרקט איחות התפתחותי AV CANAL VSD פשוט יותר בשכיחות מגברת מומי מע' העיכול - TEF, Douadenal atresia, hirchpung סיכוי מוגבר לצליאק גמישות מפרקים עור יבש Smian line היפותיירודיזם מולד - האשימוטו סיכון מוגבר ללוקמיה ולאלצהיימר בגיל מוקדם SCFE
Edward syndrome
טריזומיה שנייה בשכיחותה
SGA
היפוטוניה
מראה אופייני הכולל גם לסת נסוגה וסטרנום קצר בין היתר
רגליים
Rocker bottom, עם ציפורניים היפופלסטיות, חפיפה של אצבעות אחת על השניה
Patau’s syndrome
SGA בלידה מיקרוצפליה פגמים בקו אמצע- עין בודדת, נחיר בודד, שפה וחיך שסועים ופגיעה בקו האמצע של המוח מראה אופייני ועוד..
תסמונת קליינפטר
XXY
בנים בעלי מראה ייחודי - גבוהים ורזים ללא שיעור, בד”כ מגלים בגיל ההתבגרות
IQ נמוך מהממוצע
אשכים קטנים ומיעוט זרעים
חסר בטסטובטרון - גניקומסטיה היעדר עיבוי הקול והיעדר ליבידו, אוסטאופרוזיס בגיל המבור
מחלות נלוות - שכיחות עולה כמו סרטן שד, גונדובלסטומיה, שינויי שלד מחלות ריאה וסוכרת
WAGER
wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation
מחיקה של איזור בכרומוזום 11
היפוספדיה, קריפתורכיזם, מיקרוצפלוסת היעדר קשתית Anirida
גידולים
DiGeorge Syndrome
איזה כרומוזום נפגע ומהי הפגיעה?
Microdeletion של כרומוזום 22
חובה לבצע FISH לשם אבחון
מה המאפיניםש ל תסמונת דיג’רוג’
ספקטרום שלא כולם חייבים להתקיים CATCH cardiac abnormal face thymus - hypoplasia cleft palate hypocalcemia - due to hypoplasia of PTH פיגור שכלי קל
ממצאי מעבדה בדי ג’ורג’
רמת לימפוציטים נמוכה (מחסור בתאי טי), לכן זיהומים אופרטוניסטים,
Low IgA increased IgE
טיפול לדי ג’ורג’
השתלת רקמת תימוס או מח עצם
גלקטוזמיה מהי האתיולוגיה?
AR
חוסר באנזים
Galactose 1 phosphate uridyltransferase
גלקטוזמיה הסמנות
לרוב אם לא מופיעה בילדות המוקדמת כבר לא יופיעו בהמשך
הסתמנות הכי שכיחה א”ס כבד - ילדים הניזונים מחלב מפתחים היפרבילירובינמיה, הפרעות קרישה והיפוגליקמיה > עד כדי תמותה בשבוע הראשון לחיים
פגיעה בפקוד הטובוליים הכלייתים - חמצת, אמיקואצידוריה וגליקוצריה
קטרקט
זהומים
הפרעות למידה בבגרות
א”ס שחלתית
גלקטוזמיה - מה נראה במעבדה
בצריכת לקטוז או גלקטוז רמות הגלקטוז בפלסמה ורמות ה גלקטוז 1 פוספט באריתרוציטים יהיו מוגברות
אפיזודות של היפוגליקמיה
היפואלבומינמיה
Normal AG metabolic acidosis
בשתן - ניתן לאתר גלקטוז (היעדרו לא שולל מחלה)
אבחנה של גלקטוזמיה
בדיקה סקר ילודים - באריתרוציטים רמה נמוכה משמעותית של
Galactose 1 phosphoate uridyltransferase
נאשר זאת ע”י בדיקה גנטית
טיפול בגלקטוזמיה
הוצאות הגלקטוז מהדיאטה
מה קצב הפעימות התקין לילוד אחרי כמה שעות?
מה קצב הנשימות התקין?
היקף גולגולת?
120-160 פעימות 30-60 נשימות 33-38 ס"מ (ממה שאני זוכרת 35 ואז גדלים ב12 בשנה הראשונה( גובה הוא 50 ס"מ
מה המידות התקינות לאיבר לפניס, לאשכים
אורכו התקין של הפניס הוא מעל 2 ס”מ במתיחה
נפח אשכים תקין הוא 1-2 ס”מ - הידרוצה שכיח וחולף
מתי מופיעים ונעלמים הרפלקסים הבאים
moro, stepping, rooting, grasping, parachute
מורו - בלידה ונעלם בגיל 5-6 חודשים
סטפינג - נעלם בגיל 6 שבועות
רוטינג - נעלם בגיל 4 חודשים
גרספינג - ביד נעלם בגיל 6 חודשים וברליים בגיל 10 חודשים
רפלקס הצנחן - מופיע בגיל 8-9 חודשים ולא נעלם
