שבת - שאלות חזרה

Question 1

מה מנה קטלנית של ברזל?

Answer 1

מנה במינון של 60 מ”ג לק”ג

Question 2

מה האנטי דוט של ברזל

Answer 2

Deproxamine

Question 3

מה השלבים של הרעלת ברזל?

Answer 3

6-12 שעות סימני GI בעיקר דימום אבדן הכרה ופרכוסים, לויקוציטוזיס
12-36 - תחילת פגיעה סיסטמית
24-48 - פגיעה כבדית. היפוגליקמיה וחמצת מטבולית. יכולה להמשך כמה שבועות
שלבים מאוחרים - הצטלקויות ויציר פילוריק סטנוזיס.

Question 4

טיפול להרעל ברזל

Answer 4

יש לבצע זאת עד 8 שעות מהנטילה, אם אחרי 6 אין סימפטומים לא חייבים. (אין היפוגליקמיהאו לויקוציטוזיס ורמות ברזל בדם תקינות)
הקאה ושטיפת קיבה
Deproxamine IV

Question 5

מהו מינון יתר של איבופרופן?

Answer 5

מעל 400 מ”ג לק”ג
מוביל לפרכוסים קומה ומוות
סימפטומים מתפתחים תוך 4 שעות וחולפי תוך יממה

Question 6

מה הסכנה בהרעלת איבופרופן

Answer 6

חשש להגיע לא”ס כליות, כשל לבבי ופגיעה מוחית קשה

Question 7

הרעלת אורגנופוספטים - איזה מערכת תופעל ביתר?

Answer 7

מפעילה את המערכת הפאראסימפטית\

Question 8

טיפול הרעלת אורגנופוספטים

Answer 8

פחם פעיל
אטרופיין בהתחלה ואחרי זה
pralidoxine

Question 9

Achondroplasis
איזה גן פגום
באיזה כרומוזום

Answer 9

גן FGFR3
כרומוזום 4
בד”כ מוטציה אחת או שתיים באתר.

Question 10

Achondroplasis

מאיזה עוד סיבוכים יסבלו למעט גובה וגפיים נמוכות

Answer 10

מקרוצפליה, פנים שטוחות מצח בולט, הקשתה של הרגליים, בעיות שיניים, פגיעה שמיעתית שמופיעה עקב פגיעה באוזן התיכונה בד”כ בשלבים מאוחרים של הילדות
כאבים עצביים לאור לחץ על שורשי העצבים

Question 11

NF1

באיזה גן המוט’ ובאיזה כרומוזום?

Answer 11

Neurofibromin1
כרומוזום 17
חדירות 100% ביטוי משתנה

Question 12

מה הביטויים של NF1

Answer 12

קפה או לה - אקסילרי או מפשעות,
שומות - בתי שחי ומפשעות
Lisch Nodules - המרטומה בקשתית שקיימת ב75% מהחולים והשכיחות עולה עם הגיל
Neurofibromas - גידולים של תאי השואן לאורך העצבים הפריפרים אבל יתכנו גם סביב כל”ד ומע’ העיכול
פגיעה מוחית - גידולי מוח 20%, קליטה מרובה באמ אר איי, הפרעות קוגנטיביות, פרכוסים, הידרוצפלוס ואנוריזמות מוחיות
יל”ד לאור בעיות במע’ הויסות
מעורבות שלדית - Scoliosis, התדקקות העצם הקורטיקלית, דיסמורפיות של הפנים והתבגרות מינית מוקדמת

Question 13

לאיזה סוג מחלות משתייכות
Parder willi
Angelman

Answer 13

מחלות
Uniparental disomy
נובע לאור רכישת שני עותקים של כרומוזום רק מאחד ההורים או Imprinting של אחד הגנים
קריוטיפ תקין

Question 14

Parder willi

Answer 14

בבנים
בתינוקות - היפוטוניים, ומתקשים לאכול
אחרי שנה > היפרפאגיה> השמנת יתר. 
נמוכי קומה אפשר לטפל בGH
מראה אופייני - עיני שקד וגפיים קצרות
סובלים מהיפוגונדוטרופיק היפוגונודיזם ומיקרוגניטליה

Question 15

מה מאפיין תסמונת אנגלמן

Answer 15

בבנות
Happy puppy syndrome
פרכוסים של התקפי צחוק
פיגור שכלי בינוני- קשה, היעדר דיבור, תנועות אטקסיות של הידים והרגליים

Question 16

מאפיינים של DS

Answer 16

היפוטוניה כתינוקות
HCT>70%
תגובה לויקומואידית - מעל 100K תאים לבנים בחדוש הראשון לחיים אפשרית
מראה אופייני
קומה נמוכה
קטרקט
איחות התפתחותי
AV CANAL 
VSD פשוט יותר בשכיחות מגברת
מומי מע' העיכול - 
TEF, Douadenal atresia, hirchpung
סיכוי מוגבר לצליאק
גמישות מפרקים
עור יבש
Smian line
היפותיירודיזם מולד - האשימוטו
סיכון מוגבר ללוקמיה ולאלצהיימר בגיל מוקדם
SCFE

Question 17

Edward syndrome

Answer 17

טריזומיה שנייה בשכיחותה
SGA
היפוטוניה
מראה אופייני הכולל גם לסת נסוגה וסטרנום קצר בין היתר
רגליים
Rocker bottom, עם ציפורניים היפופלסטיות, חפיפה של אצבעות אחת על השניה

Question 18

Patau’s syndrome

Answer 18

SGA בלידה
מיקרוצפליה
פגמים בקו אמצע- עין בודדת, נחיר בודד, שפה וחיך שסועים ופגיעה בקו האמצע של המוח
מראה אופייני
ועוד..

Question 19

תסמונת קליינפטר

Answer 19

XXY
בנים בעלי מראה ייחודי - גבוהים ורזים ללא שיעור, בד”כ מגלים בגיל ההתבגרות
IQ נמוך מהממוצע
אשכים קטנים ומיעוט זרעים
חסר בטסטובטרון - גניקומסטיה היעדר עיבוי הקול והיעדר ליבידו, אוסטאופרוזיס בגיל המבור
מחלות נלוות - שכיחות עולה כמו סרטן שד, גונדובלסטומיה, שינויי שלד מחלות ריאה וסוכרת

Question 20

WAGER

Answer 20

wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation
מחיקה של איזור בכרומוזום 11
היפוספדיה, קריפתורכיזם, מיקרוצפלוסת היעדר קשתית Anirida
גידולים

Question 21

DiGeorge Syndrome

איזה כרומוזום נפגע ומהי הפגיעה?

Answer 21

Microdeletion של כרומוזום 22

חובה לבצע FISH לשם אבחון

Question 22

מה המאפיניםש ל תסמונת דיג’רוג’

Answer 22

ספקטרום שלא כולם חייבים להתקיים CATCH
cardiac
abnormal face
thymus - hypoplasia
cleft palate
hypocalcemia - due to hypoplasia of PTH
פיגור שכלי קל

Question 23

ממצאי מעבדה בדי ג’ורג’

Answer 23

רמת לימפוציטים נמוכה (מחסור בתאי טי), לכן זיהומים אופרטוניסטים,
Low IgA increased IgE

Question 24

טיפול לדי ג’ורג’

Answer 24

השתלת רקמת תימוס או מח עצם

Question 25

גלקטוזמיה מהי האתיולוגיה?

Answer 25

AR
חוסר באנזים
Galactose 1 phosphate uridyltransferase

Question 26

גלקטוזמיה הסמנות

Answer 26

לרוב אם לא מופיעה בילדות המוקדמת כבר לא יופיעו בהמשך
הסתמנות הכי שכיחה א”ס כבד - ילדים הניזונים מחלב מפתחים היפרבילירובינמיה, הפרעות קרישה והיפוגליקמיה > עד כדי תמותה בשבוע הראשון לחיים
פגיעה בפקוד הטובוליים הכלייתים - חמצת, אמיקואצידוריה וגליקוצריה
קטרקט
זהומים
הפרעות למידה בבגרות
א”ס שחלתית

Question 27

גלקטוזמיה - מה נראה במעבדה

Answer 27

בצריכת לקטוז או גלקטוז רמות הגלקטוז בפלסמה ורמות ה גלקטוז 1 פוספט באריתרוציטים יהיו מוגברות
אפיזודות של היפוגליקמיה
היפואלבומינמיה
Normal AG metabolic acidosis

בשתן - ניתן לאתר גלקטוז (היעדרו לא שולל מחלה)

Question 28

אבחנה של גלקטוזמיה

Answer 28

בדיקה סקר ילודים - באריתרוציטים רמה נמוכה משמעותית של
Galactose 1 phosphoate uridyltransferase
נאשר זאת ע”י בדיקה גנטית

Question 29

טיפול בגלקטוזמיה

Answer 29

הוצאות הגלקטוז מהדיאטה

Question 30

מה קצב הפעימות התקין לילוד אחרי כמה שעות?
מה קצב הנשימות התקין?
היקף גולגולת?

Answer 30

120-160 פעימות
30-60 נשימות
33-38 ס"מ
(ממה שאני זוכרת 35 ואז גדלים ב12 בשנה הראשונה(
גובה הוא 50 ס"מ

Question 31

מה המידות התקינות לאיבר לפניס, לאשכים

Answer 31

אורכו התקין של הפניס הוא מעל 2 ס”מ במתיחה

נפח אשכים תקין הוא 1-2 ס”מ - הידרוצה שכיח וחולף

Question 32

מתי מופיעים ונעלמים הרפלקסים הבאים

moro, stepping, rooting, grasping, parachute

Answer 32

מורו - בלידה ונעלם בגיל 5-6 חודשים
סטפינג - נעלם בגיל 6 שבועות
רוטינג - נעלם בגיל 4 חודשים
גרספינג - ביד נעלם בגיל 6 חודשים וברליים בגיל 10 חודשים
רפלקס הצנחן - מופיע בגיל 8-9 חודשים ולא נעלם