גנטיקה ואפיגנטיקה Flashcards
תורשה מנדליאנית
מה הם עקרונותיה
4
תכונה היא דיכוטומיתֿ
לכל פרט יש 2 אללים לכל תכונה
התורשה היא אקראית
לכל תכונה אלל רציסיבי ואלל דומיננטי
תורשה מנדליאנית
מתי יודעים כי תקפה כיום?
מתארת את התורשה במחלות גנטיות, פרט למחלות פסיכיאטריות
מה היא תכונה מנדליאנית
4
תכונה המקיימת את העקונות הבאים:
תכונה היא דיכוטומיתֿ
לכל פרט יש 2 אללים לכל תכונה
התורשה היא אקראית
לכל תכונה אלל רציסיבי ואלל דומיננטי
מה הם זנים טהורים ומי השתמש בהם לצורכי מחקר?
מנדל
זנים טהורים הם זנים שלאורך דוות רבים כל הזיווגים ביניהם הובילו לצאצאים בעלי צורה אחת ויחידה של התכונה הדיכוטומית
מי הוא מונוזיגוט/הומוזיגוט
אדם שלגן מסויימת מקודדים אצלו 2 אללים זהים
מי הוא הטרוזיגוט/דיזיגוט
אדם שלכן מסויים מוקדדים אצלו 2 אללים שונים
בתורשה בכלל, כמה אללים מועברים לאדם לגן?
2
בתורשה בכלל, כמה כללים אפשריים יכולים להיות מועברים לגן?
אינסוף
מה היא תכונה/ מחלה אוטוזומלית דומיננטית
מה היא תכונה/ מחלה אוטוזומלית רציסיבית
תכונה בתאחיזה לכרומוזמים שאינם כרומוזומי מין.
משמעות הדבר שהיא דומיננטית, הינה שאם לפרט יהיה לפחות אלל אחד דומיננטי, המחלה/תכונה תבוא לידי ביטוי בגנוטיפ
רציסיבית =דרושים 2 אללים רציסיביים על מנת שתבוא לידי ביטוי בפנוטיפ
האם הנטינגטון היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית?
דומיננטית
האם אנמיה חרמשית היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית?
רצסיבית
חלה/ תכונה בתאחיזה לאיקס דומיננטית
למי ש סיכוי יותר גדול לחלות במחלה זו?
סיכוי גבוה יותר כי תופיע אצל נשים
חלה/ תכונה בתאחיזה לאיקס רצסיבית
למי ש סיכוי יותר גדול לחלות במחלה זו?
גברים
סינדרום רט, איזה סוג מחלה זו?
בתאחיזה לאיקס, דומיננטית
עיוורון צבעים לאדום וירוק, איזה סוג מחלה זו
בתאחיזה לאיקס, רצסיבית
נשאות גנטית מה היא
כאשר הפרט לפרט יש את המחלה בגנוטיפ אך לא בפנוטיפ
מתי לא יתפאשר בכלל מצב של נשאות גנטית?
במחלה בתאחיזה לכרומוזומי מין אצל גברים
מה הוא גן
מקטע בדנ״א שמקודד לחלבון מסויים
מה הוא אלל
אללים הם הוריאציות האפשריות לגן
מה הוא כרומוזום
הצורה בה אנו דוחסים את הדנ״א
מה היא רבייה א-מינית
יתרונות ? 2
חסרונות?1
חלוקה של אורגניזם לשני אורגניזמים זהים.
יתרונות: מהירה ולא תלויה באחר
חסרונות: אינה מאפשרת גיוון כנטי
מה היא מיטוזה
היכן מתרחשת
תהליך במסגרתו מתחלק תא לשני תאים זהים
מתרחשת רק בתאים סומטיים ומוגבלת במוח
מה הוא תהליך המיטוזה
הכפלת המטען הגנטי, תוך פיקוח תהליכי בקרת איכות למניעת מוטציות
הסתדרות על קו
חלוקה
מה היא מיוזה
מתי נעשית אצל נשים ומתי אצל גברים
חלוקת הפחתה, במסגרתה תא מתפצל ל4 תאים.
נשים - בעוברות
גברים- כל החיים, בעיקר בגיל ההתבגרות
מה תהליך המיוזה
הכפלת המטען הגנטי
כל הכרומוזומים מסתדרים על אותו הקו
שחלוף
חלוקה בלתי תלויה
מה הם התהליכים המגבירים שונות גנטית במיוזה
שחלוף
חלוקה מקרית ובלתי תלויה
מה הוא שחלוף
תהליך ערבוב החומר הגנטי המתרחש בתהליך יצירת הגמטות
כיצד מתבצע שחלוף
כאשר הכרומוזומים ממתינים לחלוקה מקרית ובלתי תלויה
זוגות של כרומוזומים המורכבים משכפול כרומוזום מסויים, מסתדרים ליד הזוג ההומולוגי להם , ומשחלפים חלק מהכרומזום עם הכרומוזום ההומולוגי לידם.
מה היא חלוקה מקרית ובלתי תלויה
שלב זה יוצר את השונות, מי מהכרומוזמים הולך לאיזה תא
מה הן חומצות אמינו והיכן מיוצרות
חומצות אמינו הן למעשה אבני הבניין של החלבונים
ישנם 20 סוגים של חומצות אמינו
ישנן חומצות אמינו המיוצרות בגוף, וישנן כאלה המצויות במזון
מה ההבדל העיקר בין מיוזה ומיטוזה
בסיום תהליך המיטוזה יהיו 23 זוגות כרומוזומים בכל תא, בסיום תהליך המיוזה יהיו 23 כרומוזומים יחידים
מה הוא חלבון
מולקולה מורכבת שמשתתפת בכל תהליך המתרחש בתא וקשור לתפקודו
מה הוא דנ״א
דנ״א הינו פולימר המורכב מסליל כפול , ומכיל את כל המידע הגנטי של הפרט
הדנ״א מורכב מ23 זוגות כרומוזומים
מה הוא דנ״א זבל
רק 2 אחוז מהדנ״א מקודד לגנים, כל השאר מכונה דנ״ א זבל.
דנ״א הזבל אחראי על תהליכי שליטה ובקרה על קידוד גנים
מה הוא דנ״א פולימראז
פקטור שעתוק באמצעותו משכפל התא את המטען הגנטי שלו במהלך מיטוזה
מה הן חומצות גרעין
החומצות הן פולימר (מולקולה גדולה שמורכבת מכמה מולקולות קטנות יותר) המורכב ממספר עצום של מונומרים הקרואים נוקלאוטידים.
תפקידן לאפשר את העברת החומר הגנטי לצאצאים
אילו חומצות גרעין יש
dna rna
מדוע הדנ״א הוא בצורת סליל כפול
משום שהוא מכיל 2 העתקים לכל קודון
base pairs
מה הם
g-c
a-t
a-u
נוקלואוטידים מתחברים רק עם נוקלאוטיד מסויים
mrna
מה הוא
אילו נוקלואוטידים יש בו
העתק של הדנ״א, בצורת סליל יחיד ולא כפול, באמצעותו מייצרים חלבון
בשליח רנ״א, הנוקלואוטיד טי מתחלף לנוקלואוטיד יו
ולכן אלה הזוגות הרלוונטיים:
gc au
מה הוא trna
המולקולה המביאה לריבוזום את חומצות האמינו לצורך בניית החלבון
הטרנפסר רנ״א ישחרר את החלבון רק עם האנטי קודון שלו יפגוש בקודון המתאים לפי הבייס פיירס
מה הוא שעתוק
תהליך בו מולקולה בשם רנ״א פולימראז מעתיקה מקטע מסויים בדנ״א = גן
כאשר המולקולה נכנסת לתא, החלק בדנ״א נפתח, כאשר היא מסיימת לשעתק את החלק ונוצר המסנג׳ר רנ״א, נסגר החלק בדנ״א ויוצא המסנג׳ר רנ״א אל ציטופלזמת התא
מה הוא רנ״א פולמראז
מולקולה המשעתקת את החומר הגנטי
פקטור שעתוק
מה הוא הריבוזום
מולקולה אשר מתיישבת על המסנג׳ר רנ״א כאשר הוא יוצא מהתא
קוראת אותו
ולפי הקוד אותו היא קוראת, הטרנפסר רנ״א מביא את החומצות האמינו הרלוונטיות
מה היא גנטיקה התנהגותית
בתחום זה מנסים להבין את הקשר בין גנטיקה לבין הבדלים בינאישיים : התנהגות יכולות (קוגניטיביות, רגשיות, חברתיות) אישיות מסלולי התפתחות מחלות פסיכיאטריות
ולמצוא גורמי סיכון וגורמי עמידות להבדלים הללו
מה הוא קיפול החלבון
על מנת שחלבון יוכל למלא את תפקידו, נעשה קיפול לצורתו הסופית על ידי מנגנון תאי מיוחד.
בתום הקיפול, החלבון נשלח לאזור הרלוונטי בתא
מה הן 3 הגישות במחקר של גנטיקה התנהגותית
קשר שיר בין גנים להתנהגות
אנדופנוטיפים
גישת ה g*e
מה היא גישת הקשר הישיר בין גנים להתנהגות
מה חושבים עליה כיום
גישה התואמת את עקרונות הגנטיקה של מנדל, לפיה כל תכונה מורכבת על ידי גן בודד בגופנו
אך בפועל זה לא המצב בתכונות התנהגותיות ופסיכיאטריות
מה היא גישת האנדופנוטיפים
אין גנים בודדים האחראים על מחלות פסיכאטריות ותכונות פסיכולוגיות.
אך יש גנים שקובעים את הפנוטיפ של המוח
ומכך, גנים גורמים לאנדופנוטיפ של המוח, וזה גורם להפרעה
g*e
מה גישה זו אומרת
על מה היא מבוססת
גישה זו משלבת את הגישות האחרות עם השפעת הסביבה.
מבוססת על כך ש:
נמצא קשר חזק בין מחלות פסיכאטריות וגורמים סביבתיים
אנשים יגיבו שונה לאותם גורמים סביבתיים
האם מחלות פסיכאטריות הן גנטיות?
כן, ניתן לראות כי הן מושפעות מאוד מהגנוטיפ
אך גם תלויות בסביבה
אילו מחקרים עוסקים באינטרקציה בין סביבה ותורשה
2
מה העקרונות שהם מוכיחים
2
מחקר הקופים - גדילה לצד אימהות וגידלה לצד אחים
מחקר הסכיזופרניה והשימוש בקנאביס
כי על מנת שהסיכון יהיה גבוה יש צורך בשילוב של סביבה ותורשה
כי יש גורמים סביבתיים וביולוגיים מגנים, וגורמים מסכנים
מה היא אפיגנטיקה
א. פירש
ב. 3 עקרונות
מעל הגנים
תחום העוסק בכך שהסביבה יכולה לשנות את סידור הדנ״א אך לא את תכולתו.
השינוי הינו פונקציונלי ארוך טווח שקורה כתוצאה מאינרטקציית הגנים והסביבה
במקרים רבים השינוי עובר בתורשה לצאצאים
דארווין - מה טען בנוגע לתורשה
באופן מקרי הייצור נולד עם תכונה, משום ששרד יותר טוב, בברירה טבעית, התכונות עוברות הלאה לצאצאיו
למארק - מה טען בנוגע לתורשה וסביבה
היצור נולד כמו כולם, אבל משהו בהתנהגות גרם לשינוי, ואת השינוי היצור הצליח להעביר הלאה
תורשה של תכונות נרכשות
מה הם פקטורי שעתוק
חלבונים שמתיישבים על הדנ״א כדי להתחיל שעתוק שלו
מה הוא כרומטין
כינוי לאופן אריזת הדנ״א בגרעין התא
מורכז מהרבה נוקלואוזומים
מה הוא היסטון
חלבונים העוטפים את הדנ״א
מה ההיסטון מאפשר
יציבות הדנ״א
שליטה על ביטוי גנים - היסטון רפוי לעומת דחוס
מה היא אצטילציה
תהליך בו אצטיל נצמד להיסטונים, וגורם בכך להתרופפות הקשר
התהליך מעודד ביטוי גנים
מה היא מתילציה
תהליך בו מתיל לצמיד לציטוזין, מה שגורם לדחיסה רבה יותר של הנוקלואוזומים.
התהליך משתיק גנים
אילו מחקרים הוצגו בכיתה בהקשר אפיגנטיקה
3
מיקל מיני
מייקל מיני אימוץ
התאבדות והתעללות בילדות
מה העקרונות הבולטים מהמחקרים שהוצגו בכיתה בהקשר לאפיגנטיקה
מתילציה ואצטילציה בגנים הקשורים ברצפטורים של קורטיזול מושפעים מהסביבה בה חי האדם.
הסביבה תגרום לאיטלציה או מתילציה