גנטיקה בקטנה

Question 1

fanconi anemia עובר בתורשה:

Answer 1

אוטוזומלית רצסיבית

Question 2

ציסטיק פיברוזיס עובר בתורשה:

Answer 2

אוטוזומלית רצסיבית

Question 3

טיי-זאקס עובר בתורשה:

Answer 3

אוטוזומלית רצסיבית

Question 4

מרפן עובר בתורשה:

Answer 4

אוטוזומלית דומיננטית

Question 5

נוירופיברומה עובר בתורשה:

Answer 5

אוטוזומלית דומיננתית

Question 6

expressivity:

Answer 6

דרגת חומרה של מחלה תורשתית משתנה מאדם לאדם

Question 7

penetrance:

Answer 7

מקרים בהם נשא של גן לא יראה סימנים של מחלה

Question 8

שתי צורות בהן לזוג בריא יכול להיוולד ילד חולה:

Answer 8

מוטציה חדשה שלא עברה בתורשה מההורים כשאחד ההורים נשא של מוזאיקה גרמינלית = עובר להורים בריאים ובו בחד התאים נוצרה מוטציה שלא באה לידי ביטוי וכן עברה בתורשה. אז להורים בריאים יכולים להוולד כמה ילדים חולים. מוזאיקה תעבור רק אם נמצאת בתאי המין.

Question 9

במי לרב פוגעת מחלה אחוזה במין רצסיבית?

Answer 9

בבנים. לאמא נשאית 50% סיכוי לבן חולה 50% סיכוי לבת נשאית 25% סיכוי לילד חולה סה”כ

Question 10

המופיליה עוברת בתורשה:

Answer 10

x-linked recessive

Question 11

NTD עובר בתורשה:

Answer 11

מולטיפקטוריאלית

Question 12

אפקט סף בהורשה מולטיפקטוריאלית:

Answer 12

סיכון גובר ככל שיש יותר חולים במשפחה - מספר הגנים הפגומים עולה על סף מסוים מתייחס בד”כ למין - הסיכון גבוהה יותר לקרובים של המין השכיח פחות.

Question 13

האם אפשר לאבחן microdeletions בכרומוזומים ע”י בדיקת קריוטיפ?

Answer 13

לא כי החסרים הם כל כך קטנים - מעבר לרזולוציה של בדיקת כרומוזומים רגילה היום בודקים בצ’יפ

Question 14

ממה נגרמת תסמונת וויליאמס?

Answer 14

microdeletion on chromosome 7

Question 15

ממה נגרמת תסמחנת VSF?

Answer 15

microdeletion on chromosome 22

Question 16

ממה נגרמת תסמונת האיקס השביר?

Answer 16

רצף חזרות של נוקלאוטידים - ככל שיש יותר חזרות כך יש יותר סיכוי להתבטאות המחלה. במחלה זו יש מעבר שונה מאמא ומעבר שונה מאבא. הגדלה של מספר חזרות קוראת אצל אשה ופחות אצל גבר

Question 17

anticipation -

Answer 17

הגברה בחומרת מחלה גנטית כמו איקס שביר כי מדור לדור יש הגברה של מספר החזרות של הנוקלאוטידים. קורה גם בהנטינגטון - מספר חזרות עולה כשעובר מאבא.