ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Flashcards
Τι ονομάζουμε μεταλλάξεις;
Μετάλλαξεις ονομάζονται οι αλλαγές που συμβαίνουν στην Αλληλουχία του DNA δημιουργούν συνήθως ένα διαφορετικό φαινότυπο χωρίς ωστόσο αυτό να είναι απαραίτητο
Σε ποιες κατηγορίες χωρίζονται οι μεταλλάξεις
Γονιδιακές και χρωμοσωμικές
Ποιες ονομάζονται γονιδιακές μεταλλάξεις
Αυτές που σχετίζονται με αλλαγές σε Μικρό αριθμό Βάσεων στις οποίες συμβαίνει αντικατάσταση, προσθήκη η έλλειψη
Ποιες ονομάζονται χρωμοσωμικές μεταλλάξεις
Σχετίζονται με μεγάλες αλλαγές που αφορούν ολόκληρα χρωμοσώματα η τμήματα τους και είναι ορατές στον καρυότυπο
Ποιες είναι οι συνέπειες των μεταλλάξεων
- Δημιουργία γενετικής ποικιλότητας στον πληθυσμό η οποία είναι απαραίτητη για την εξέλιξη
- Πολλές κληρονομικές ασθένειες
- Πολλές περιπτώσεις καρκίνου
Σε ποια κύτταρα συμβαίνουν μεταλλάξεις
Στα γεννητικά κύτταρα και κυρίως στα σωματικά
Πώς μεταβιβάζονται οι αλλαγές που συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα
Από γενιά σε γενιά
Μεταβιβάζονται οι αλλαγές που συμβαίνουν στα σωματικά κύτταρα στους απογόνους
Όχι
Σε τι διακρίνονται οι μεταλλάξεις ανάλογα με την αιτία πρόκλησης τους ;
- Σε αυτόματες δηλαδή μεταλλάξεις Οι οποίες εμφανίζονται αιφνίδια
- Και σε μεταλλάξεις που προκαλούνται από μεταλλαξογόνους παράγοντες
Οι αιφνίδιες μεταλλάξεις από τι λάθη μπορούν να προκύψουν
Λάθη
- κατά την αντιγραφή του DNA
- Κατά τον διαχωρισμό των ομολόγων χρωμοσωμάτων στην πρώτη μειωτική διαίρεση
- Κατά τον διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων στην δεύτερη μειωτική διαίρεση
Οι μετάλλαξεις από μεταλλαξόγονους παράγοντες μπορούν να οφείλονται σε
- Χημικές ουσίες όπως η φορμαλδεΰδη ορισμένες χρωστικές ,αρωματική κυκλικοί υδρογονάνθρακες και καφεΐνη
- Και διάφορους τύπους ακτινοβολιών όπως η Χ ακτινοβολία , η Γ ακτινοβολία η κοσμική ακτινοβολία και υπεριώδης ακτινοβολία
Ποιοι είναι οι τύποι των γονιδιακών μεταλλάξεων
- Αντικατάσταση βάσης
2. προσθήκη η έλλειψη μίας ή περισσοτέρων Βάσεων
Συνέπειες γονιδιακών μεταλλάξεων αντικατάστασης βάσης στην περίπτωση που μετάλλαξη συμβεί σε κωδικόνιο που κωδικοποιεί ένα αμινοξύ
 1η περίπτωση: δημιουργία τριπλέτας που κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ (δημιουργία συνώνυμου κωδικονίου)
2η περίπτωση: Δημιουργία τριπλέτας που κωδικοποιεί διαφορετικό αμινοξύ αν το νέο αμινοξύ δεν αλλάζει ιδιαίτερα την δομή της πρωτεΐνης δεν αλλάζει ιδιαίτερα και την λειτουργικότητα της (ουδέτερη μετάλλαξη) ωστόσο μπορεί να αλλάζει την λειτουργικότητα της και την δομή της
3η περίπτωση:Δημιουργία κωδικονίου λήξης,Τερματίζεται η σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας πρόωρα και συνήθως καταστρέφεται η λειτουργικότητα της
Πως προκαλείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία
Αντικαθίσταται το γλουταμινικό οξύ που βρίσκεται στην έκτη θέση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας Β της αιμοσφαιρίνης HbA από βαλίνη και οδηγεί σε αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης Α
Τι συμβαίνει όταν το γονίδιο που φέρει την πληροφορία για τη σύνθεση ενός ενζύμου και το διαφορετικό εξαιτίας της μετάλλαξης αμινοξύ βρίσκεται στο ενεργό κέντρο του ενζύμου ή κοντα αυτό
Τότε η ενεργότητα του ενζύμου μηδενίζεται η ελαττώνεται
Τι συμβαίνει όταν το γονίδιο που φέρει την πληροφορία για την συνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας Β της αιμοσφαιρίνης Α και η μετάλλαξη επηρεάζει αμινοξύ που βρίσκεται κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίμης;
Επηρεάζεται σημαντικά η λειτουργικότητα της πρωτεΐνης
Τι ονομάζουμε ουδέτερη μετάλλαξη
Μετάλλαξη η οποία δεν είναι επιβλαβής για τον οργανισμό
Παράδειγμα ουδέτερης μετάλλαξης
Αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος
Τι ονομάζουμε σιωπηλή μετάλλαξη
Αλλαγή που συμβαίνει σε ένα γονίδιο η οποία δεν οδηγεί σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης , λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα
Που γίνονται οι αλλαγές στις μεταλλάξεις
Στο DNA γι’ αυτό θα πρέπει να τις δίνουμε στην κωδική αλυσίδα του DNA ακόμα και αν μας δίνεται το mRNA
Ποια είναι η πιθανότητα να συμβεί Μια μετάλλαξη σε ένα σωματικό κύτταρο και ποια ένα γενετικό;
Η ίδια
Από πόσα σωματικά κύτταρα αποτελείται περίπου ένας ενήλικος οργανισμός
10^13
Από τι εξαρτάται η επίδραση της μετάλλαξη στο φαινότυπο των ατόμων;
Από την επίδραση της στο προϊόν της γονιδιακής έκφρασης , δηλαδή της προτεΐνης
Τι ονομάζουμε ενεργό κέντρο ενός ενζύμου;
Την περιοχή της ενζυμικής πρωτεΐνης που συνδεέται με ουσίες, των οποίων η αντίδραση επιταχύνεται με την παρουσία των ενζύμων
Συνέπειες μεταλλάξεων που συμβαίνουν στις περιοχές του γονιδιώματος που δεν αποτελούν γονίδια η ρυθμιστικές περιοχές;
Δεν τροποποιούν το φαινότυπο των ατόμων που τις φέρουν και δεν
επηρεάζουν την βιωσιμότητα
Είναι οι ιοί Μεταλλαξογόνοι παράγοντες;
Ορισμένοι ιοί είναι δυνατόν να προκαλέσουν μεταλλάξεις
Παράδειγμα μεταλλαξογόνου ιού;
HPV
Τι είναι ο HPV;
Ιός που μολύνει τα κύτταρα του τραχήλου της μήτρας και μπορεί να προκαλέσει μεταλλάξεις
Πως ονομάζεται η κυρία πρωτεΐνη που Περιέχουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ανθρώπου
Αιμοσφαιρίνη
Τι σχήμα έχει το μόριο της αιμοσφαιρίνης
Σφαιρικό
Από πόσες πολυπεπτιδικές αλυσίδες αποτελείται το Μόριο της αιμοσφαιρίνης
Τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες ανά 2 όμοιες και καθεμιά τους συνδέεται με μια ομάδα Αίμης
Ποιες αιμοσφαιρίνες ανιχνεύονται στο αίμα του φυσιολογικού ανθρώπου;
HbA, HbF , HbA2
Ποια ονομάζουμε εμβρυική αιμοσφαιρίνη;
HbF
Από τι αλυσίδες αποτελείται η HbF?
Αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και 2 γ (α2γ2)
Τι είναι η φαινυλκετονουρία;
Γενετική ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού και οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη 
ποια είναι η αιτία της PKU?
Μετάλλαξη του γονιδίου που ελέγχει τη σύνθεση του ενζύμου το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή του αμινοξέος phe σε tyr
Ποια είναι τα συμπτώματα της PKU?
Λόγω της συσσώρευσης φαινυλαλανίνης παρεμποδιζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκεφάλου με συνέπεια την διανοητική καθυστέρηση
