ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Question 1

Τι ονομάζουμε μεταλλάξεις;

Answer 1

Μετάλλαξεις ονομάζονται οι αλλαγές που συμβαίνουν στην Αλληλουχία του DNA δημιουργούν συνήθως ένα διαφορετικό φαινότυπο χωρίς ωστόσο αυτό να είναι απαραίτητο

Question 2

Σε ποιες κατηγορίες χωρίζονται οι μεταλλάξεις

Answer 2

Γονιδιακές και χρωμοσωμικές

Question 3

Ποιες ονομάζονται γονιδιακές μεταλλάξεις

Answer 3

Αυτές που σχετίζονται με αλλαγές σε Μικρό αριθμό Βάσεων στις οποίες συμβαίνει αντικατάσταση, προσθήκη η έλλειψη

Question 4

Ποιες ονομάζονται χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Answer 4

Σχετίζονται με μεγάλες αλλαγές που αφορούν ολόκληρα χρωμοσώματα η τμήματα τους και είναι ορατές στον καρυότυπο

Question 5

Ποιες είναι οι συνέπειες των μεταλλάξεων

Answer 5

1. Δημιουργία γενετικής ποικιλότητας στον πληθυσμό η οποία είναι απαραίτητη για την εξέλιξη
2. Πολλές κληρονομικές ασθένειες
3. Πολλές περιπτώσεις καρκίνου

Question 6

Σε ποια κύτταρα συμβαίνουν μεταλλάξεις

Answer 6

Στα γεννητικά κύτταρα και κυρίως στα σωματικά

Question 7

Πώς μεταβιβάζονται οι αλλαγές που συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα

Answer 7

Από γενιά σε γενιά

Question 8

Μεταβιβάζονται οι αλλαγές που συμβαίνουν στα σωματικά κύτταρα στους απογόνους

Answer 8

Όχι

Question 9

Σε τι διακρίνονται οι μεταλλάξεις ανάλογα με την αιτία πρόκλησης τους ;

Answer 9

1. Σε αυτόματες δηλαδή μεταλλάξεις Οι οποίες εμφανίζονται αιφνίδια
2. Και σε μεταλλάξεις που προκαλούνται από μεταλλαξογόνους παράγοντες

Question 10

Οι αιφνίδιες μεταλλάξεις από τι λάθη μπορούν να προκύψουν

Answer 10

Λάθη

1. κατά την αντιγραφή του DNA
2. Κατά τον διαχωρισμό των ομολόγων χρωμοσωμάτων στην πρώτη μειωτική διαίρεση
3. Κατά τον διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων στην δεύτερη μειωτική διαίρεση

Question 11

Οι μετάλλαξεις από μεταλλαξόγονους παράγοντες μπορούν να οφείλονται σε

Answer 11

1. Χημικές ουσίες όπως η φορμαλδεΰδη ορισμένες χρωστικές ,αρωματική κυκλικοί υδρογονάνθρακες και καφεΐνη
2. Και διάφορους τύπους ακτινοβολιών όπως η Χ ακτινοβολία , η Γ ακτινοβολία η κοσμική ακτινοβολία και υπεριώδης ακτινοβολία

Question 12

Ποιοι είναι οι τύποι των γονιδιακών μεταλλάξεων

Answer 12

1. Αντικατάσταση βάσης

2. προσθήκη η έλλειψη μίας ή περισσοτέρων Βάσεων

Question 13

Συνέπειες γονιδιακών μεταλλάξεων αντικατάστασης βάσης στην περίπτωση που μετάλλαξη συμβεί σε κωδικόνιο που κωδικοποιεί ένα αμινοξύ

Answer 13

 1η περίπτωση: δημιουργία τριπλέτας που κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ (δημιουργία συνώνυμου κωδικονίου)
2η περίπτωση: Δημιουργία τριπλέτας που κωδικοποιεί διαφορετικό αμινοξύ αν το νέο αμινοξύ δεν αλλάζει ιδιαίτερα την δομή της πρωτεΐνης δεν αλλάζει ιδιαίτερα και την λειτουργικότητα της (ουδέτερη μετάλλαξη) ωστόσο μπορεί να αλλάζει την λειτουργικότητα της και την δομή της
3η περίπτωση:Δημιουργία κωδικονίου λήξης,Τερματίζεται η σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας πρόωρα και συνήθως καταστρέφεται η λειτουργικότητα της

Question 14

Πως προκαλείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία

Answer 14

Αντικαθίσταται το γλουταμινικό οξύ που βρίσκεται στην έκτη θέση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας Β της αιμοσφαιρίνης HbA από βαλίνη και οδηγεί σε αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης Α

Question 15

Τι συμβαίνει όταν το γονίδιο που φέρει την πληροφορία για τη σύνθεση ενός ενζύμου και το διαφορετικό εξαιτίας της μετάλλαξης αμινοξύ βρίσκεται στο ενεργό κέντρο του ενζύμου ή κοντα αυτό

Answer 15

Τότε η ενεργότητα του ενζύμου μηδενίζεται η ελαττώνεται

Question 16

Τι συμβαίνει όταν το γονίδιο που φέρει την πληροφορία για την συνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας Β της αιμοσφαιρίνης Α και η μετάλλαξη επηρεάζει αμινοξύ που βρίσκεται κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίμης;

Answer 16

Επηρεάζεται σημαντικά η λειτουργικότητα της πρωτεΐνης

Question 17

Τι ονομάζουμε ουδέτερη μετάλλαξη

Answer 17

Μετάλλαξη η οποία δεν είναι επιβλαβής για τον οργανισμό

Question 18

Παράδειγμα ουδέτερης μετάλλαξης

Answer 18

Αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος

Question 19

Τι ονομάζουμε σιωπηλή μετάλλαξη

Answer 19

Αλλαγή που συμβαίνει σε ένα γονίδιο η οποία δεν οδηγεί σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης , λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα

Question 20

Που γίνονται οι αλλαγές στις μεταλλάξεις

Answer 20

Στο DNA γι’ αυτό θα πρέπει να τις δίνουμε στην κωδική αλυσίδα του DNA ακόμα και αν μας δίνεται το mRNA

Question 21

Ποια είναι η πιθανότητα να συμβεί Μια μετάλλαξη σε ένα σωματικό κύτταρο και ποια ένα γενετικό;

Answer 21

Η ίδια

Question 22

Από πόσα σωματικά κύτταρα αποτελείται περίπου ένας ενήλικος οργανισμός

Answer 22

10^13

Question 23

Από τι εξαρτάται η επίδραση της μετάλλαξη στο φαινότυπο των ατόμων;

Answer 23

Από την επίδραση της στο προϊόν της γονιδιακής έκφρασης , δηλαδή της προτεΐνης

Question 24

Τι ονομάζουμε ενεργό κέντρο ενός ενζύμου;

Answer 24

Την περιοχή της ενζυμικής πρωτεΐνης που συνδεέται με ουσίες, των οποίων η αντίδραση επιταχύνεται με την παρουσία των ενζύμων

Question 25

Συνέπειες μεταλλάξεων που συμβαίνουν στις περιοχές του γονιδιώματος που δεν αποτελούν γονίδια η ρυθμιστικές περιοχές;

Answer 25

Δεν τροποποιούν το φαινότυπο των ατόμων που τις φέρουν και δεν
επηρεάζουν την βιωσιμότητα

Question 26

Είναι οι ιοί Μεταλλαξογόνοι παράγοντες;

Answer 26

Ορισμένοι ιοί είναι δυνατόν να προκαλέσουν μεταλλάξεις

Question 27

Παράδειγμα μεταλλαξογόνου ιού;

Answer 27

HPV

Question 28

Τι είναι ο HPV;

Answer 28

Ιός που μολύνει τα κύτταρα του τραχήλου της μήτρας και μπορεί να προκαλέσει μεταλλάξεις

Question 29

Πως ονομάζεται η κυρία πρωτεΐνη που Περιέχουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ανθρώπου

Answer 29

Αιμοσφαιρίνη

Question 30

Τι σχήμα έχει το μόριο της αιμοσφαιρίνης

Answer 30

Σφαιρικό

Question 31

Από πόσες πολυπεπτιδικές αλυσίδες αποτελείται το Μόριο της αιμοσφαιρίνης

Answer 31

Τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες ανά 2 όμοιες και καθεμιά τους συνδέεται με μια ομάδα Αίμης

Question 32

Ποιες αιμοσφαιρίνες ανιχνεύονται στο αίμα του φυσιολογικού ανθρώπου;

Answer 32

HbA, HbF , HbA2

Question 33

Ποια ονομάζουμε εμβρυική αιμοσφαιρίνη;

Answer 33

HbF

Question 34

Από τι αλυσίδες αποτελείται η HbF?

Answer 34

Αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και 2 γ (α2γ2)

Question 35

Τι είναι η φαινυλκετονουρία;

Answer 35

Γενετική ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού και οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη 

Question 36

ποια είναι η αιτία της PKU?

Answer 36

Μετάλλαξη του γονιδίου που ελέγχει τη σύνθεση του ενζύμου το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή του αμινοξέος phe σε tyr

Question 37

Ποια είναι τα συμπτώματα της PKU?

Answer 37

Λόγω της συσσώρευσης φαινυλαλανίνης παρεμποδιζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκεφάλου με συνέπεια την διανοητική καθυστέρηση