Διερεύνηση διαταραχών της αιμόστασης

Question 1

Τι είναι η αιμοσταση;

Answer 1

Σύνολο μηχανισμών με σκοπό:
◉ παρεμπόδιση αιμορραγίας επί αγγειακής ρήξης
◉ διατήρηση ισορροπίας μεταξύ προ- και αντιπηκτικών
παραγόντων σε φυσιολογικές συνθήκες
Σε διαταραχή των παραπάνω μηχανισμών προκαλείται αιμορραγία ή θρόμβωση.

Question 2

Ποια είναι τα συστατικά της αιμοστασης;

Answer 2

◉ Αιμοπετάλια
◉ Παράγοντες πήξης
◉ Φυσικά αντιπηκτικά
◉ Ινωδόλυση

Question 3

Τι είναι η ινωδιολυση και ποια είναι η χρησιμότητα της;

Answer 3

◉ λύση του θρόμβου του ινώδους
◉ αποτροπή της υπέρμετρης επέκτασης του θρόμβου

Question 4

Ποιες είναι οι διαταραχές της πήξης;

Answer 4

Έλλειμα παραγόντων πήξης Αυξημένη ινωδόλυση προκαλεί και επεκτείνει την αιμορραγία

Αυξημένη λειτουργικότητα παραγόντων πήξης
Μειωμένη ινωδόλυση
Έλλειψη φυσικών αντιπηκτικών προκαλεί θρόμβωση

Question 5

Ποιους παράγοντες συμπεριλαμβάνει ο έλεγχος μηχανισμού προθρομβηνης;

Answer 5

◉ PT (χρόνος προθρομβίνης): II, V, VII, X (εξωγενής και κοινή οδός)

Question 6

Ποιους παράγοντες συμπεριλαμβάνει ο έλεγχος μηχανισμού θρομβοπλαστίνης;

Answer 6

PTT (χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης): VIII, IX, XI, II, V, X (ενδογενής και κοινή οδός)

Question 7

Ποια είναι η εργαστηριακή διερεύνηση ελέγχου μηχανισμού πήξης που μπορούμε να τρέξουμε;

Answer 7

◉ Μέτρηση μεμονωμένων παραγόντων πήξης
◉ Μέτρηση ανασταλτών της πήξης
◉ Μέτρηση του ινωδολυτικού συστήματος και της ινωδόλυσης (FDPs, D-dimers)
◉ PT (χρόνος προθρομβίνης)
◉ PTT (χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης)
◉ INR (International Normalized Ratio)

Question 8

Ποια κληρονομικά νοσήματα οδηγούν σε αιμορραγική διάθεση;

Answer 8

◉ Αιμοφιλία Α (ανεπάρκεια παράγοντα VIII)
◉ Αιμοφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα ΙΧ)
◉ Nόσος von Willebrand
◉ άλλες κληρονομικές ελλείψεις παραγόντων πήξης

Question 9

Τι γνωρίζετε για τις Επίκτητες ελλείψεις παραγόντων πήξης;

Answer 9

◉ Ηπατικά νοσήματα
◉ Κουμαρινικά αντιπηκτικά (βαρφαρίνη): παρεμποδίζουν τη αναγωγή της οξειδωμένης βιταμίνης Κ, αναστέλλοντας την αναγωγάση. Τελικά παρεμποδίζουν την καρβοξυλίωση του γλουταμικού στους βιταμινο-Κ- εξαρτώμενους παράγοντες πήξης.
◉ Κατανάλωση παραγόντων πήξης λόγω ενεργοποίησης του μηχανισμού αιμόστασης δηλαδή δημιουργία θρόμβων μαζί με αιμορραγική διάθεση, όπως σε Διάχυτη Ενδαγγειακή Πήξη- ΔΕΠ (Diffuse Intravascular Coagulation, DIC) λόγω πχ σήψης, νεοπλασμάτων και εμβολής αμνιακού υγρού

Question 10

Ποια είναι η τριάδα του Virchow

Answer 10

Φλεβική στάση
Υπερπικτικη κατάσταση
Βλάβη ενδοθηλίου

Οδηγούν σε θρόμβωση

Question 11

Πως χωρίζονται και ποιοι είναι οι παράγοντες φλεβικής θρομβοεμβολικής νόσου; (αδρά)

Answer 11

Question 12

Τι γνωρίζετε για τις κληρονομικές θρομβοφιλιες

Answer 12

◉ Αυξημένη λειτουργικότητα παραγόντων πήξης
○ Μετάλλαξη στον FV ώστε να μην μπορεί να γίνει πρωτεόλυση από
την πρωτεΐνη C (FV Leiden), και άρα μένει συνεχώς σε μορφή Va (ενεργή μορφή)
○ Μεταλλάξεις της προθρομβίνης (G20210A) που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα προθρομβίνης στο αίμα
◉ Ανεπάρκεια φυσικών αντιπηκτικών
○ Πρωτεΐνη C
○ Πρωτεΐνη S
○ Αντιθρομβίνη

Question 13

Τι είναι το αντιφωσφολιπιδικο σύνδρομο;

Answer 13

◉ Αυτοάνοση διαταραχή (συχνά στα πλαίσια συστηματικού ερυθηματώδους
λύκου)
◉ Ανίχνευση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων στο αίμα (anti-CL, anti-
β2GPI)
◉ Φλεβικές/αρτηριακές θρομβώσεις ή αυτόματες αποβολές

Question 14

Τι είναι η Υπερομοκυστεϊναιμία

Answer 14

◉ Διαταραχές του ενζύμου
συνθετάση της κυσταθειονίνης
◉ Διαταραχές του ενζύμου συνθάση της μεθειονίνης (και της Β12 που είναι συμπαράγοντας)
◉ Διαταραχές του ενζύμου MTHFR

Question 15

Τι γνωρίστε για την ανεπάρκεια MTHFR

Answer 15

◉ 677C>T ο συχνότερα μελετημένος πολυμορφισμός και προκαλεί
υπερομοκυστεϊναιμία και χαμηλότερα επίπεδα φολικού στους ομοζυγώτες
◉ 1298A>C δεν προκαλεί υπερομοκυστεϊναιμία
◉ Η διπλή ετεροζυγωτία 677C>T και 1298A>C έχει παρόμοια αποτελέσματα με την ομοζυγωτία 677C>T
◉ Στην Ελλάδα ετεροζυγώτες ~ 50% και ομοζυγώτες ~ 8%
◉ Είναι ωστόσο γεγονός ότι η προσπάθεια συσχέτισης με πολλά νοσήματα είχε αντικρουόμενα αποτελέσματα

Question 16

Τι γνωρίζετε για τη Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα
(ΤΤP, Thrombotic Thrombocytopenic Purpura)

Answer 16

◉ Ο παράγοντας VIII μπορεί να σχηματίσει μεγάλα πολυμερή, που φυσιολογικά διασπώνται από ένα άλλο ένζυμο (ADAMTS13).
◉ Αν δεν διασπαστούν και παραμείνουν στην κυκλοφορία αυτά τα μεγάλα πολυμερή ενεργοποιούν τα αιμοπετάλια και δημιουργούνται μικροθρόμβοι με κατανάλωση αιμοπεταλίων
◉ Άρα έχουμε θρομβώσεις ενώ εργαστηριακά βλέπουμε θρομβοπενία

Question 17

Τι γνωρίζετε για τα δ- διμερή (D-Dimer)

Answer 17

Υποδεικνύουν θρόμβωση ινώδους και αυτό προκαλείται συνήθως στις παρακάτω παθολογίες

Πνευμονική εμβολή
Εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση
ΔΕΠ
Μετεγχειρητικά
Λοίμωξη
Καρκίνος
Κύηση (αυξημένα στη φυσιολογική κύηση)

Question 18

Τι περιλαμβάνει η εργαστηριακή διερεύνηση θρομβοφιλικης διάθεσης;

Answer 18

◉ Μέτρηση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων
◉ Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (aPCR: activated Protein C
Resistance)
◉ FV Leiden
◉ Ομοκυστεΐνη ορού
◉ Μοριακή ανίχνευση μεταλλάξεων (FV Leiden, FII, MTHFR)

Question 19

Answer 19