ziektes week 1 Flashcards
21-hydrolxylase (CYP21) deficiëntie
er is geen aldosteron en geen cortisol productie.
er is geen negatieve feedback voor ACTH waardoor dit heel hoog zal worden. androseendionaanmaak wordt dan extra gestimuleerd –> bij het vrouwelijke geslacht is er dan toch penis- en testikelvorming (virilisatie)
deze deficiëntie leidt ook tot grote problemen van de water- en zouthuishouding door de afwezigheid van aldosteron
17-hydroxylase (CYP17) deficiëntie
de vorming van cortisol en androsteendion stopt. er is geen negatieve feedback van cortisol waardoor de ACTH zal stijgen. dit heeft geen invloed op de productie van aldosteron.
Cushing’s syndroom
een zeldzame ziekte dit zich kan kenmerken door overgewicht, diabetes type 2, hoge bloeddruk, spieratrofie en het scheuren van pezen.
hypercortisolisme
ectopische ACTH-productie
de meest voorkomende ectopische oorzaak is een neuro-endocriene longtumor. deze tumoren zijn vaak klein en langzaam groeiend. de tumoren kunnen met een CT-scan worden ontdekt maar ook met een nucleaire scan. bij veel patiënten kom je ervan niet achter waar het zit
acute complicaties: ernstige sepsis, infecties, trombo-embolitische complicaties, ernstige hypertensie en hypokaliemie en psychiatrische complicaties
solitaire gezwellen
produceren geen hormonen, ze vormen alleen een grote bobbel op de schors van de bijnier, hier heb je geen last van. indien >6 cm chirurgie
syndroom van Conn
dan zit er een adenoom in de zona glomerulosa. deze tumoren produceren net als de zona glomerulosa zelf aldosteron en dit leidt snel tot klachten. de tumoren worden daarom vaak snel gevonden
wordt gekenmerkt door: hypertensie, hypokaliemie, een verhoogd plasma aldosteron en onderdrukt plasma Renine.
feochromocytoom
een catecholamine-producerende tumor in de bijniermerg. dit leidt tot overproductie van adrenaline, noradrenaline en dopamine.
genetische oorzaken:
- MEN IIa/b syndroom
- neurofibromatosis type I
- M. Von Hippel-Lindau
- Paraganglioom syndroom
symptomen: hypertensie, hoofdpijn, transpireren, palpitaties, bleekheid, tremor, angst, buikpijn, gewichtsverlies, flushing.
klassieke symptomen: hoofdpijn, transpireren en palpitaties
mutatie in de SDH-familie
paraganglioom
een catecholamine producerende tumor buiten de bijnier
McCune-Albright syndroom
een activerende mutaties van het Gs eiwit. Gs is dan onafhankelijk van een hormoon continue actief. dit leidt tot bot dystrofie en verschillende endocriene tumoren in de schildklier en bijnier.
ziekte van Addison
primaire bijnierschorsinsufficientie. de oorzaak zit dan in de bijnier gelegen. de bijnier is atrofisch en maakt daarom minder cortisol. CRH en ACTH nemen toe om de bijnier op gang te krijgen.
klinische verschijnselen:
- gewichtsverlies
- hyperpigmentatie
- hypotensie
- orthostatische hypotensie
- zouthonger
- vitiligo
- moehied
- spierzwakte
- anorexie
- psychische klachten
- misselijkheid, braken en buikpijn.
pendrin syndroom
dit syndroom wordt gekenmerkt door congenitale hypothyreoïdie en doofheid.
ziekte van Graves
er zijn antistoffen tegen de TSH-receptor. deze antistoffen stimulerende de TSH-receptor in afwezigheid van TSH. bij chronische stimulatie ontstaat meer groei en proliferatie waardoor uiteindelijk een struma vormt. er ontstaat veel T4 waardoor de negatieve terugkoppeling, hierdoor wordt er geen TSH meer geproduceerd.
klachten: hartkloppingen, een nerveuze indruk, gewichtsverlies, snel warm, zweten, hyperpigmentatie en dun haar.
zwelling van de schildklier
Allan-Henderson-Dudley syndroom (AHDS)
mannelijke patiënten hebben een mutatie in het MCT8 gen. dit kan leiden tot inactivatie van het schildkliertransport door MCT8.
dit syndroom gaat gepaard met: centrale hypotonie, slechte controle over het hoofd, afwezigheid van spraak, spasticiteit, zeer ernstige psychomotorische retardie, kleine lichaamslengte, een laag gewicht en progressieve microcefalie.
lage concentratie T4, hoog T3
Hashimoto’s thyroiditis
er wordt te weinig schildklierhormoon geproduceerd,
de patient heeft vaak klachten van traagheid, moeheid, gewichtstoename, en koude intolerantie. ook is er accumulatie van matrix glycosaminoglycanen in de huid, wat leidt tot een vergrote tong, verdikte huid en oedeem in het gelaat.
zwelling van de schildklier
een kind met neonatale Graves
zal zich presenteren met een verhoogde hartslag, rusteloosheid, versnelde ademhaling, struma en een groeiachterstand.
het kind moet behandeld worden met schildklierremmende medicatie (thioamides, propylthiouracil, thiamazol) en bètablokkers
syndroom van Graves
bestaat uit hyperthyreoïdie, struma, ophtalmopathie en dermopathie
graves’ ophtalmopathie
komt bij 25-50% van de patiënten met de ziekte van graves voor. het is een combinatie van oedeemvorming rond de ogen, exophthalmus, ontsteking, corneale ulceraties en uiteindelijk blindheid.
bij vrouwen komt het vaker voor dan bij mannen, maar bij mannen is er een ernstiger beloop.
roken verergert het ziektebeeld en bepaalde polymorfismen in genen zijn er mee geassocieerd.
cretinisme
een ernstige congenitale hypothyreoïdie, vaak ten gevolge van een ernstig jodium tekort.
symptomen: gestoorde lengtegroei, mentale retardatie, geen spraak/gehoor, oedeem in het gelaat en ascites.
een kind met congenitale hypothyreoïdie
kan niet zelfstandig staan of zitten, niet praten en vertoont tekenen van mentale retardatie.
er is een volledige kans op herstel zolang er snel gestart wordt met de behandeling.
voldoende schildklierhormoon is belangrijk voor de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, maar ook voor het functioneren van het lichaam.
Sheehan syndroom
een secundaire hypothyreoïdie.
kan optreden bij vrouwen die tijdens de bevalling veel bloed hebben verloren. hierdoor krijgt de hypofyse niet genoeg bloed en treden er beschadigingen op aan de hypofyse.
ook kan er een pathologie in de regio van het Turkse zadel of een supracellulaire pathologie aanwezig zijn, waardoor er hypothyreoïdie ontstaat.
thyreotoxicose
het beeld dat veroorzaakt wordt door een overmaat aan schildklierhormoon in de circulatie en weefsel. dit kan worden veroorzaakt door het slikken van te veel schildklierhormoon of door een ontsteking aan de schildklier.
een toxisch multinodulair struma
bestaat uit autonoom functionerende schildklier nodi. het komt vooral voor bij oudere patiënten, in tegenstelling tot de ziekte van graves. de schildklier is niet diffuus vergroot maar plaatselijk.
verlaagd TSH en normaal T4
toxisch adenoom
een solitaire schildkliernodus. TSH wordt als gevolg hiervan onderdrukt. er is op een scintigrafie 1 gebied te zien dat veel jodium opneemt.
behandeling: radioactief jodium
subacute thyreoïditis (ziekte van quervain)
dit is meestal een virale ziekte. de patiënt heeft een pijnlijke vergrote schildklier, koorts, een hoge bezinking en een verhoogd CRP. in een aantal weken tot maanden hersteld dit zich meestal spontaan. omdat er nauwelijks TSH is, zal er nauwelijks opname van jodium plaatsvinden, dus zou het uitvoeren van een scintigrafie geen zin hebben.
teken van Pemberton
als iemand zijn armen omhoog doet, komen de claviculae omhoog, wordt de ruimte in de nek kleiner en drukt het struma de veneuze afvloei dicht. iemand krijgt dan een rood hoofd.
papillair carcinoom
te herkennen aan het kernbeeld met ophelderingen, groeven, psalmoom lichaampjes en ‘crowding’ Orhan Annies. hierbij is er sprake van een RET-mutaties of BRAF-mutaties.
er zijn meestal lymfogene metastaseringen, dus wordt bij de diagnostiek met een echo gekeken naar de lymfeknopen.
dit is de meest frequente vorm van schildklier carcinomen
folliculair carcinoom
van alle mensen met een schildkliercarcinoom heeft 10% een folliculair carcinoom. de 10-jaars overleving >90%. het is moeilijk om een folliculair adenoom van een capillair carcinoom te onderscheiden. het onderscheid wordt gemaakt op basis van kapseldoorbraak en caso-invasie. de kernen van een folliculair carcinoom zijn rond en niet helder.
meestal is er sprake van hematogeen metastasering. hierbij is er vaak sprake van mutaties in het RAS, PI3K/AKT-pathway of Pax8-ppar-gamma translocatie
medullair carcinoom
ontstaat uit c-cellen en produceert calcitonine. dit type carcinoom vormt 5% van de schildkliercarcinomen. in 25% van de gevallen is het erfelijk, in het kader van het MEN-2-syndroom. er zijn vaak amyloïde deposities in de tumor en C-cel hyperplasje te vinden in het schildklierweefsel buiten de tumor. de 10 aarsoverleving is 65% en er kunnen hematogeen en lymfogene metastaseringen optreden. modulaire carcinomen kunnen niet worden behandeld met radioactief jodium, omdat de c-cellen geen jodiumantiporter hebben
anaplastisch carcinoom
ontstaat mogelijk uit de goed gedifferentieerde carcinomen, maar verliest zijn kenmerken. dit is een zeer snel groeiende en agressieve tumor met veel celdelingen, necrose en veel grote, bizarre cellen. er zijn bij dit carcinoom vaak mutaties in het P53 gen, wat normaal gesproken de ongecontroleerde celdeling stopt.
niet zo’n goede overleving.
carcinoid syndroom
dit is het patroon van klachten door een carcinoid tymor: kleine, langzaam groeiende maligniteiten, die bepaalde stoffen produceren, zoals serotonine en bradykinine. Symptomen hiervan zijn: flushing, darmkrampen en diarree, dyspneu, misselijkheid, brakren en migraine achtige klachten. Het glucose wordt hier meestal niet door beinvloed.
van Buchem syndroom
er is een verlaagde sclerotine expressie.
klachten harde, verdikte en zware schedel.
hypofosfatemie
klachten:
- skelet: rachitis, osteomalacie met verkrommingen, bospijnen en breuken
- spieren: spierpijn en spierzwakte
- dysfunctie van hart en hersenen
oorzaken: vitamine D - deficiëntie, malabsorptie, antacida misbruik en uithongering.
osteoporose
er is een onbalans tussen de productie en de resorptie van bot.
het leidt tot afname van de botmineraaldichtheid en een toegenomen risico op fracturen. vooral in de wervels, pols en femur.
prolactinoom
komt relatief veel voor. normaal gesproken wordt de afgifte van prolactine constant geremd door dopamine. als deze remming wegvalt, zou tot 15x de normaalwaarde afgegeven kunnen worden. bij een te hoge afgifte van prolactine ontstaat osteoporose, galactorroe, verminderde vruchtbaarheid bij vrouwen, libidodaling en hoofdpijn.
prolactine gaat ook omhoog door: hypothyroïdisme, levercirrose, een zwangerschap en medicatie zoals fenothiazine, verapamil, haloperidol, cocaïne en antidepressiva.
dopamine agnosten kunnen als behandeling worden gebruikt.
acromegalie
het hypofyse adenoom maakt bij deze mensen groeihormoon.
klachten: hoofdpijn, excessief zweten, gewrichtsklachten, moeheid, paresthesieën, carpool tunnel syndroom, opgezwollen lichaamsdelen (doordat GH zorgt voor waterretentie)
urinezuur stenen
komen voor bij mensen die aanleg hebben voor jicht, chemotherapie Hebben ondergaan, tumoren hebben of een hoge purine afbraak.
de diagnose kan gesteld worden aan de hand van een hyperuricosurie en een lage urine pH van 5. de behandeling kan bestaan uit veel drinken (>2 liter per 24 uur), het verhogen van de urine pH en het eten van minder vlees, vis, bladgroente, fructose en alcohol
struvietstenen
struviet is een mengsel van ammonium, magnesium en fosfaat. struiven lost slechter op bij een hoge pH. de diagnose kan worden gesteld aan de hand van troebele/stinkende urine, een positieve urinekweek en een hoge >7 urine pH.
