Zespoły Flashcards

0
Q

Z blizzarda

A

Niedoczynnośc kory nadnerczy + niedoczynnosc przytarczyc + bielactwo + grzybica błon śluzowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
1
Q

Z. Schmidta

A

Niedoczynnośc kory nadnerczy + hashimoto + cukrzyca typu 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Z nelsona

A

Usunięcie kory nadnerczy > nadmiar acth > brak hamowania zwrotnego > rozwój gruczolakow przysadki > zniszczenie struktury siodła tureckiego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Karlowatosc Larona

A

Odporność receptorów gh, wtórny niedobór igf1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Gruczolakow keasochlonny przysadki

A

Nadmiar gh

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Z refetoffa

A

Mutacja punktowa genu receptora beta1 - uogólniona odporność na hormony tarczycy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Ch plummera

A

Nadczynnosc w przebiegu gruczolakow tarczycy, nadczynne wole guzkowe > zaburzenia rytmu, niewydolność krążenia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Efekt wolffa chaikoffa

A

Zahamowanie organifikacji jodu przez tarczycę w wyniku jego nagłego wzrostu w surowicy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Z glińskiego simmondsa

A

Niedoczynnosc przysadki spowodowana nowotworem nieczynnym hormonalnie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Gruczolakow zasadochlonny przysadki

A

Choroba cushinga

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Z mcCune-albrighta

A

Wieloogniskowa wloknista dysplazja kości, zaburzenia oun, zmiany skore cafe au lait, przedwczesne dojrzewanie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Z laurence’a-moona-biedla

A

Głownie chłopcy,opóźnione dojrzewanie, zmiany oun, siatkówki, otyłość

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Z babinskiego frohlicha

A

Dystrophia adipogenitalis - otyłość i hipogonadyzm, organiczne uszkodzenie podwzgórza u chłopców

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Z kallmanna

A

Dziedziczny niedobór GnRH u chłopców skojarzony z utratą węchu, hipogonadyzm hipogonadotropowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Z pradera williego

A

Opóźnione dojrzewanie, niedorozwoj umysłowy, otyłość, hipotonia mm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Choroba handa-schullera-christiana/histiocytoza x

A

Zniszczenie przysadki przez rozrost komórek układu fagocytów, niedorozwoj płciowy, moczówka prosta, zmiany osteolityczne w kościach płaskich, otyłość, wytrzeszcz, obrzeki, niski wzrost

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Z forbesa-albrighta

A

Hiperprolaktynemia spowodowana guzami przysadki z towarzyszącym rozrostem komórek laktotropowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Z chiariego-fronmela

A

Hiperprolaktynemia, mlekotok i brak miesiączki po porodzie, wynik braku pełnej regeneracji ciążowych zmian komórek laktotropowych przysadki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Z argonza-del castillo

A

Idiopatyczna hiperprolaktynemia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wtórna niedoczynnosc tarczycy - anemia…

A

Makrocytowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Przewlekła niewydolność nadnerczy- anemia…

A

Monocytowa, neutropenia, eozynofilia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

MEN IIa

A

Guz chromochlonny, rak rdzeniasty tarczycy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

MEN IIb

A

Guz chromochlonny, rak rdzeniasty, nadczynnosc przytarczyc, nerwiakowlokniaki warg lub języka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wrodzona niedoczynnosc tarczycy-anemia…

A

Niedobarwliwa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Choroba Moslera

A

Dziedziczna teleangiektazja - zaburzenie lamina elastica żyłek i kapilar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Choroba gauchera

A

Brak glukocerebrozydazy, przeładowanie lizosomów
Powiększenie wątroby, śledziony, wezwlow, bóle kostne + złamania
Wykrywanie-kom G: pas dodatnie makrofagi o wodniczkowatwj cytoplazmie, nadciśnienie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Niemanna-picka

A

Brak sfingomielinazy

Wodobrzusze, uszk wątroby i oun

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Ch wolmana

A

niedobor kwaśnej lipaxy, pow wątroby i śledziony, niedokrwistośc, v liczby płytek, zwapnienia nadnerczy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Z jervella-langego-nielsena

A

Długi qt dziedziczony AR+gluchoniemota

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Z romano warda

A

Długi qt dziedziczony AD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Ch. Leva i stephana

A

Dziedziczne występowanie bloków śródkomorowych

31
Q

Ch. lenegre’a

A

Zmiany stwardnieniowo-zwyrodnieniowe w obrębie dystalnych odcinków odnóg pęczka przedsionkowo-komorowego

32
Q

Ch leva

A

Zwłóknienie pęczka hisa i części proksymalnych odnóg

33
Q

Trylogia fallota

A

Zwężenie t. Plucnej, ubytek przegrody mp, przerost P komory

34
Q

Pentalogia fallota

A

Jak tetralogia + asd

35
Q

Z eisenmengera

A

Aorty jeździec, vsd, przerost P komory, poszerzenie tętnicy płucnej z pierwotnym nadciśnieniem płucnym

36
Q

Z ebsteina

A

Zniekształcenie P ujścia przedsionkowo komorowego, asd

37
Q

Objaw gunna

A

Krzyżowanie tętnic i żył, ii faza retinopatii

38
Q

Z malloryego weissa

A

Pęknięcie błony śluzowej w okolicy wpustu

39
Q

Z boerhaave’a

A

Pęknięcie przełyku z silnym bólem zamostkowym

40
Q

Z Budda chiariego

A

Niedrożność żż wątrobowych

41
Q

Z criglera najjara

A

T1: brak transferazh glukuronylowej, brak wydalania bilirubiny do żółci, uszkodzenie oun u noworodków, t2: niedobór tg, żółtaczka w wieku młodzieńczym //przewaga blrb niesprzezonej

42
Q

Z gilberta

A

30-50% niedobór gt, przewaga mono nad diglukuronianami w żółci, AD, umiarkowany ^ blrb niesprzężonej

43
Q

Z dubina-johnsona

A

Trwałe lub przejściowe ^ surowiczego stężenia blrb sprzezonej, klirens osoczowy anionów org upośledzony, czarna wątroba (podobny do z rotora, tylko tam brak zaburzeń transportu środków kontrastowych i barwników)

44
Q

Uchylek zenkera

A

Gardlowo przelykowy

45
Q

Ch whipplea

A

Lipodystrophia intestinalis, w jel cienkim pas dodatnie makrofagi (komórki spc)

46
Q

Marskosc laenneca

A

=wrotna=drobnoguzkowa=poalkoholowa - często poprzedza ją nacieczenie tłuszczowe

47
Q

Ch chaufarda-minkowskiego

A

Sferocytoza wrodzona

48
Q

Ch vaqueza oslera

A

Polycythemia vera, czerwienica

49
Q

Ch rendu oslera webera

A

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna - nieprawidłowy tgf beta -> krwioplucie, krwiomocz, smoliste stolce, teleangiektazje

50
Q

Z kasabacha i merrit

A

Olbrzymie naczyniaki + wybroczyny, krwawienia, może być dic

51
Q

Z ehlersa i danlosa

A

Zaburzony kolagen III, skaza naczyniowo plytkowa, nieprawidłowa budowa dużych naczyń tetniczych, zakłócenia aktywacji płytek

52
Q

Z moschovitza

A

Thrombotic thrombocytopenic purpura- zakrzepowa plamica maloplytkowa->wewnatrznaczyniowa anemia hemolityczna, gorączka, metod nerek z bialkomoczem, krwinkomoczem, ^ kreatyniny, plytkowo-wloknikowe zakrzepy w kapilarach, schistocyty (fragm. Erytrocyty)

53
Q

Trombocytopenia Bernard soulier

A

Defekt receptora dla vW - anomalia gpIb, ix, v, płytki olbrzymie

54
Q

Z scotta

A

Nieprawidłowy skład fosfolipidow nylonowych lub zaburzenia ich udostepniania do reakcji z Ca i czynnikami

55
Q

Ch puli magazynowej

A

Defekt ziarnistosci delta -> zespol hermanskyego i pudlaka, chediak higashi

56
Q

Z płytek szarych

A

Defekt ziarnistosci alfa (alfaIIb, beta 3)

57
Q

Anemia lederera

A

Z ciepłymi p/ciałami

58
Q

Z Donath lendsteinera

A

Napadowa zimna hemoglibinuria

59
Q

Wrodzone zaburzenia powstawania płytek w szpiku

A

Wiskott aldrich, anemia fanconiego

60
Q

Ch werlhofa

A

ITP Idiopatyczna plamica maloplytkowa, autoprzeciwciala p plytkowe, skrócony t przeżycia płytek

61
Q

Z evana

A

Anemia autoimmunohemolityczna z trombocytopenią

62
Q

Z di guglialmo

A

Nieefektywna tromobopoeza - amegakariocytowa trombpcytopenia

63
Q

Wrzód cushinga

A

Choroby oun

64
Q

Wrzód curlinga

A

Oparzenia

65
Q

Zespol brugadów

A

Mutacja scn5a, przedwczesna aktywacja prądu I Na, lokalna redukcja amplitudy potencjału czynnosciowego, v1-v2 uniesienie st, proba z ajmaliną

66
Q

Z fanconiego

A

Wrodzony defekt kanalikowy: aminoacyduria, kwasica, fosfaturia

67
Q

Z barttera

A

Defekt transporterów w grubym odc pętli, 3 typy, cechy: hiperreninemia, hiperaldosteronizm (brak nadciśnienia), zwiększona produkcja PGE, klinicznie: wielomocz, wzmożone pragnienie, osłabienie mm, hipopotasemia, alkaloza, hipokalcemia

68
Q

Z gitelmana

A

Zahamowanie luminalnego wspoltransportera na/cl w kom dystalnego kanalika, hipopotasemia, alkaloza, normo/hiperkalcemia

69
Q

Z liddlea

A

Genetycznie uwarunkowana zwiększona zdolność reabaorbcji Na w kanaliku zbiorczym (niezależna od aldosteronu), hipopotasemia, alkaloza, niskoreninowe nadciśnienie tętnicze

70
Q

Z nefrytyczny

A

Wloknikowe złogi + rozplem komórek -> tworzenie polksiezycow zamykających pętle kapilarow, klinicznie krwinko/krwiomocz, nadciśnienie, bialkomocz, skąpomocz

71
Q

Z alporta

A

U chłopców, upośledzenie słuchu, brak kolagenu iv w blonie podstawnej

72
Q

Z goodpasteurea

A

Zapalenie klebuszkow z P/ciałami przeciwko blonie podstawnej, złogi igG, czasem igA, dopelniacz, półksiężyce, zmiany w nerkach + płucach

73
Q

Lad1

A

Niedobór adhezji leukocytow, defekt b2 integryn cd11/cd18

74
Q

Lad2

A

Defekt refeptora wiążącego selektyny sjalo Lewis x, łagodniejszy przebieg

75
Q

Przewlekła ch ziarniniakowa

A

Wrodzony defekt genów kodujacych oksydazy nadph (blonowa zw z x, cytoplazmatyczna AR)