Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Patofizjo > Zespoły > Flashcards

Zespoły Flashcards

0
Q

Z blizzarda

A

Niedoczynnośc kory nadnerczy + niedoczynnosc przytarczyc + bielactwo + grzybica błon śluzowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
1
Q

Z. Schmidta

A

Niedoczynnośc kory nadnerczy + hashimoto + cukrzyca typu 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Z nelsona

A

Usunięcie kory nadnerczy > nadmiar acth > brak hamowania zwrotnego > rozwój gruczolakow przysadki > zniszczenie struktury siodła tureckiego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Karlowatosc Larona

A

Odporność receptorów gh, wtórny niedobór igf1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Gruczolakow keasochlonny przysadki

A

Nadmiar gh

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Z refetoffa

A

Mutacja punktowa genu receptora beta1 - uogólniona odporność na hormony tarczycy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Ch plummera

A

Nadczynnosc w przebiegu gruczolakow tarczycy, nadczynne wole guzkowe > zaburzenia rytmu, niewydolność krążenia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Efekt wolffa chaikoffa

A

Zahamowanie organifikacji jodu przez tarczycę w wyniku jego nagłego wzrostu w surowicy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Z glińskiego simmondsa

A

Niedoczynnosc przysadki spowodowana nowotworem nieczynnym hormonalnie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Gruczolakow zasadochlonny przysadki

A

Choroba cushinga

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Z mcCune-albrighta

A

Wieloogniskowa wloknista dysplazja kości, zaburzenia oun, zmiany skore cafe au lait, przedwczesne dojrzewanie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Z laurence’a-moona-biedla

A

Głownie chłopcy,opóźnione dojrzewanie, zmiany oun, siatkówki, otyłość

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Z babinskiego frohlicha

A

Dystrophia adipogenitalis - otyłość i hipogonadyzm, organiczne uszkodzenie podwzgórza u chłopców

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Z kallmanna

A

Dziedziczny niedobór GnRH u chłopców skojarzony z utratą węchu, hipogonadyzm hipogonadotropowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Z pradera williego

A

Opóźnione dojrzewanie, niedorozwoj umysłowy, otyłość, hipotonia mm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Choroba handa-schullera-christiana/histiocytoza x

A

Zniszczenie przysadki przez rozrost komórek układu fagocytów, niedorozwoj płciowy, moczówka prosta, zmiany osteolityczne w kościach płaskich, otyłość, wytrzeszcz, obrzeki, niski wzrost

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Z forbesa-albrighta

A

Hiperprolaktynemia spowodowana guzami przysadki z towarzyszącym rozrostem komórek laktotropowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Z chiariego-fronmela

A

Hiperprolaktynemia, mlekotok i brak miesiączki po porodzie, wynik braku pełnej regeneracji ciążowych zmian komórek laktotropowych przysadki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Z argonza-del castillo

A

Idiopatyczna hiperprolaktynemia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wtórna niedoczynnosc tarczycy - anemia…

A

Makrocytowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Przewlekła niewydolność nadnerczy- anemia…

A

Monocytowa, neutropenia, eozynofilia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

MEN IIa

A

Guz chromochlonny, rak rdzeniasty tarczycy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

MEN IIb

A

Guz chromochlonny, rak rdzeniasty, nadczynnosc przytarczyc, nerwiakowlokniaki warg lub języka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wrodzona niedoczynnosc tarczycy-anemia…

A

Niedobarwliwa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Choroba Moslera
Dziedziczna teleangiektazja - zaburzenie lamina elastica żyłek i kapilar
25
Choroba gauchera
Brak glukocerebrozydazy, przeładowanie lizosomów Powiększenie wątroby, śledziony, wezwlow, bóle kostne + złamania Wykrywanie-kom G: pas dodatnie makrofagi o wodniczkowatwj cytoplazmie, nadciśnienie
26
Niemanna-picka
Brak sfingomielinazy | Wodobrzusze, uszk wątroby i oun
27
Ch wolmana
niedobor kwaśnej lipaxy, pow wątroby i śledziony, niedokrwistośc, v liczby płytek, zwapnienia nadnerczy
28
Z jervella-langego-nielsena
Długi qt dziedziczony AR+gluchoniemota
29
Z romano warda
Długi qt dziedziczony AD
30
Ch. Leva i stephana
Dziedziczne występowanie bloków śródkomorowych
31
Ch. lenegre'a
Zmiany stwardnieniowo-zwyrodnieniowe w obrębie dystalnych odcinków odnóg pęczka przedsionkowo-komorowego
32
Ch leva
Zwłóknienie pęczka hisa i części proksymalnych odnóg
33
Trylogia fallota
Zwężenie t. Plucnej, ubytek przegrody mp, przerost P komory
34
Pentalogia fallota
Jak tetralogia + asd
35
Z eisenmengera
Aorty jeździec, vsd, przerost P komory, poszerzenie tętnicy płucnej z pierwotnym nadciśnieniem płucnym
36
Z ebsteina
Zniekształcenie P ujścia przedsionkowo komorowego, asd
37
Objaw gunna
Krzyżowanie tętnic i żył, ii faza retinopatii
38
Z malloryego weissa
Pęknięcie błony śluzowej w okolicy wpustu
39
Z boerhaave'a
Pęknięcie przełyku z silnym bólem zamostkowym
40
Z Budda chiariego
Niedrożność żż wątrobowych
41
Z criglera najjara
T1: brak transferazh glukuronylowej, brak wydalania bilirubiny do żółci, uszkodzenie oun u noworodków, t2: niedobór tg, żółtaczka w wieku młodzieńczym //przewaga blrb niesprzezonej
42
Z gilberta
30-50% niedobór gt, przewaga mono nad diglukuronianami w żółci, AD, umiarkowany ^ blrb niesprzężonej
43
Z dubina-johnsona
Trwałe lub przejściowe ^ surowiczego stężenia blrb sprzezonej, klirens osoczowy anionów org upośledzony, czarna wątroba (podobny do z rotora, tylko tam brak zaburzeń transportu środków kontrastowych i barwników)
44
Uchylek zenkera
Gardlowo przelykowy
45
Ch whipplea
Lipodystrophia intestinalis, w jel cienkim pas dodatnie makrofagi (komórki spc)
46
Marskosc laenneca
=wrotna=drobnoguzkowa=poalkoholowa - często poprzedza ją nacieczenie tłuszczowe
47
Ch chaufarda-minkowskiego
Sferocytoza wrodzona
48
Ch vaqueza oslera
Polycythemia vera, czerwienica
49
Ch rendu oslera webera
Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna - nieprawidłowy tgf beta -> krwioplucie, krwiomocz, smoliste stolce, teleangiektazje
50
Z kasabacha i merrit
Olbrzymie naczyniaki + wybroczyny, krwawienia, może być dic
51
Z ehlersa i danlosa
Zaburzony kolagen III, skaza naczyniowo plytkowa, nieprawidłowa budowa dużych naczyń tetniczych, zakłócenia aktywacji płytek
52
Z moschovitza
Thrombotic thrombocytopenic purpura- zakrzepowa plamica maloplytkowa->wewnatrznaczyniowa anemia hemolityczna, gorączka, metod nerek z bialkomoczem, krwinkomoczem, ^ kreatyniny, plytkowo-wloknikowe zakrzepy w kapilarach, schistocyty (fragm. Erytrocyty)
53
Trombocytopenia Bernard soulier
Defekt receptora dla vW - anomalia gpIb, ix, v, płytki olbrzymie
54
Z scotta
Nieprawidłowy skład fosfolipidow nylonowych lub zaburzenia ich udostepniania do reakcji z Ca i czynnikami
55
Ch puli magazynowej
Defekt ziarnistosci delta -> zespol hermanskyego i pudlaka, chediak higashi
56
Z płytek szarych
Defekt ziarnistosci alfa (alfaIIb, beta 3)
57
Anemia lederera
Z ciepłymi p/ciałami
58
Z Donath lendsteinera
Napadowa zimna hemoglibinuria
59
Wrodzone zaburzenia powstawania płytek w szpiku
Wiskott aldrich, anemia fanconiego
60
Ch werlhofa
ITP Idiopatyczna plamica maloplytkowa, autoprzeciwciala p plytkowe, skrócony t przeżycia płytek
61
Z evana
Anemia autoimmunohemolityczna z trombocytopenią
62
Z di guglialmo
Nieefektywna tromobopoeza - amegakariocytowa trombpcytopenia
63
Wrzód cushinga
Choroby oun
64
Wrzód curlinga
Oparzenia
65
Zespol brugadów
Mutacja scn5a, przedwczesna aktywacja prądu I Na, lokalna redukcja amplitudy potencjału czynnosciowego, v1-v2 uniesienie st, proba z ajmaliną
66
Z fanconiego
Wrodzony defekt kanalikowy: aminoacyduria, kwasica, fosfaturia
67
Z barttera
Defekt transporterów w grubym odc pętli, 3 typy, cechy: hiperreninemia, hiperaldosteronizm (brak nadciśnienia), zwiększona produkcja PGE, klinicznie: wielomocz, wzmożone pragnienie, osłabienie mm, hipopotasemia, alkaloza, hipokalcemia
68
Z gitelmana
Zahamowanie luminalnego wspoltransportera na/cl w kom dystalnego kanalika, hipopotasemia, alkaloza, normo/hiperkalcemia
69
Z liddlea
Genetycznie uwarunkowana zwiększona zdolność reabaorbcji Na w kanaliku zbiorczym (niezależna od aldosteronu), hipopotasemia, alkaloza, niskoreninowe nadciśnienie tętnicze
70
Z nefrytyczny
Wloknikowe złogi + rozplem komórek -> tworzenie polksiezycow zamykających pętle kapilarow, klinicznie krwinko/krwiomocz, nadciśnienie, bialkomocz, skąpomocz
71
Z alporta
U chłopców, upośledzenie słuchu, brak kolagenu iv w blonie podstawnej
72
Z goodpasteurea
Zapalenie klebuszkow z P/ciałami przeciwko blonie podstawnej, złogi igG, czasem igA, dopelniacz, półksiężyce, zmiany w nerkach + płucach
73
Lad1
Niedobór adhezji leukocytow, defekt b2 integryn cd11/cd18
74
Lad2
Defekt refeptora wiążącego selektyny sjalo Lewis x, łagodniejszy przebieg
75
Przewlekła ch ziarniniakowa
Wrodzony defekt genów kodujacych oksydazy nadph (blonowa zw z x, cytoplazmatyczna AR)

Patofizjo (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions