Zespoły Flashcards
Z blizzarda
Niedoczynnośc kory nadnerczy + niedoczynnosc przytarczyc + bielactwo + grzybica błon śluzowych
Z. Schmidta
Niedoczynnośc kory nadnerczy + hashimoto + cukrzyca typu 1
Z nelsona
Usunięcie kory nadnerczy > nadmiar acth > brak hamowania zwrotnego > rozwój gruczolakow przysadki > zniszczenie struktury siodła tureckiego
Karlowatosc Larona
Odporność receptorów gh, wtórny niedobór igf1
Gruczolakow keasochlonny przysadki
Nadmiar gh
Z refetoffa
Mutacja punktowa genu receptora beta1 - uogólniona odporność na hormony tarczycy
Ch plummera
Nadczynnosc w przebiegu gruczolakow tarczycy, nadczynne wole guzkowe > zaburzenia rytmu, niewydolność krążenia
Efekt wolffa chaikoffa
Zahamowanie organifikacji jodu przez tarczycę w wyniku jego nagłego wzrostu w surowicy
Z glińskiego simmondsa
Niedoczynnosc przysadki spowodowana nowotworem nieczynnym hormonalnie
Gruczolakow zasadochlonny przysadki
Choroba cushinga
Z mcCune-albrighta
Wieloogniskowa wloknista dysplazja kości, zaburzenia oun, zmiany skore cafe au lait, przedwczesne dojrzewanie
Z laurence’a-moona-biedla
Głownie chłopcy,opóźnione dojrzewanie, zmiany oun, siatkówki, otyłość
Z babinskiego frohlicha
Dystrophia adipogenitalis - otyłość i hipogonadyzm, organiczne uszkodzenie podwzgórza u chłopców
Z kallmanna
Dziedziczny niedobór GnRH u chłopców skojarzony z utratą węchu, hipogonadyzm hipogonadotropowy
Z pradera williego
Opóźnione dojrzewanie, niedorozwoj umysłowy, otyłość, hipotonia mm
Choroba handa-schullera-christiana/histiocytoza x
Zniszczenie przysadki przez rozrost komórek układu fagocytów, niedorozwoj płciowy, moczówka prosta, zmiany osteolityczne w kościach płaskich, otyłość, wytrzeszcz, obrzeki, niski wzrost
Z forbesa-albrighta
Hiperprolaktynemia spowodowana guzami przysadki z towarzyszącym rozrostem komórek laktotropowych
Z chiariego-fronmela
Hiperprolaktynemia, mlekotok i brak miesiączki po porodzie, wynik braku pełnej regeneracji ciążowych zmian komórek laktotropowych przysadki
Z argonza-del castillo
Idiopatyczna hiperprolaktynemia
Wtórna niedoczynnosc tarczycy - anemia…
Makrocytowa
Przewlekła niewydolność nadnerczy- anemia…
Monocytowa, neutropenia, eozynofilia
MEN IIa
Guz chromochlonny, rak rdzeniasty tarczycy
MEN IIb
Guz chromochlonny, rak rdzeniasty, nadczynnosc przytarczyc, nerwiakowlokniaki warg lub języka
Wrodzona niedoczynnosc tarczycy-anemia…
Niedobarwliwa
Choroba Moslera
Dziedziczna teleangiektazja - zaburzenie lamina elastica żyłek i kapilar
Choroba gauchera
Brak glukocerebrozydazy, przeładowanie lizosomów
Powiększenie wątroby, śledziony, wezwlow, bóle kostne + złamania
Wykrywanie-kom G: pas dodatnie makrofagi o wodniczkowatwj cytoplazmie, nadciśnienie
Niemanna-picka
Brak sfingomielinazy
Wodobrzusze, uszk wątroby i oun
Ch wolmana
niedobor kwaśnej lipaxy, pow wątroby i śledziony, niedokrwistośc, v liczby płytek, zwapnienia nadnerczy
Z jervella-langego-nielsena
Długi qt dziedziczony AR+gluchoniemota
Z romano warda
Długi qt dziedziczony AD