Zelf verzonnen vragen Flashcards
Welke vormen van DNA-polymorfismen zijn er?
a. Restrictiefragment lengte polymorfismen (RFLP). Sequentievariatie die knipplaats voor restriktieenzyme toevoegt of wegneemt. De analyse gebeurt door opeenvolgend knippen van DNA met restriktieenzyme, agarose gelelectroforese, Southern blotting, hybridisatie met radioaktief gemerkte clone en autoradiografie. Bovendien is er het probleem dat dergelijke merker slechts tweeallelisch is en daardoor vaak niet informatief b. VNTR (variabel number of tandem repeats): opeenvolgende herhalingen waarvan het aantal variabel kan zijn c. Microsatelliet merkers: een klasse van repetitieve sequentie die heel frequent voorkomen en bestaan uit tandem herhalingen van zeer korte sequenties. Meestal gaat het om dinucleotiden (vooral CA-herhalingen) of tri- en tetranuclecotiden.
Wat zijn stille mutaties?
Dit zijn mutaties die geen effect hebben op de aminozuursequentie, of in niet coderende sequenties zitten.
Wat is een Gain of function mutatie
Dit is een mutatie die ervoor zorgt dat het eiwit een totaal nieuwe functie kan uitvoeren, soms met een autosomaal dominante ziekte tot gevolg. Het type mutatie is meestal een missense mutatie.
Wat is heteroplasmie?
Gemuteerde mitochondriaal DNA en gezond mitochondriaal DNA komen samen voor -> aandoening licht aanwezig.
Wat zijn huishoudgenen?
Dit zijn genen die op elk moment en in elke cel tot expressie moeten komen, omdat de gecodeerde eiwitten steeds aanwezig moeten zijn.
Wat is polygenisch?
Dit is wanneer een afwijking wordt veroorzaakt door meerdere genen.
Beschrijf de scheiding van DNA fragmenten dmv gelelektroforese.
De DNA fragmenten worden bij een neutrale pH negatief geladen door de anwezigheid van een fosfaatgroep, waardoor ze in een elektrisch veld naar een positieve pool zullen migreren. In een gelmatrix migreren kleine moleculen sneller dan grote, dus zullen de fragmenten gescheiden worden op grootte. Agarose wordt geebruikt voor het scheiden van fragmenten 100-1.000.000 baseparen, en polyacrylamide voor 10-300 baseparen.
Wat moet er gebeuren om mRNA vanuit de celkern naar het cytoplasma te brengen?
Er moet voorkomen worden dat mRNA tijdens het transport degradeerd. Dit gebeurt door: - RNA capping: op het 5’ uiteinde van het mRNA wordt guanine geplaatst. - Polyadenylatie: op het 3’ uiteinde wordt een knipplaats gevormd om daar een adenine nucleotideketen in te bouwen. Als laatste is er dan nog splicing. In een onbewerkte streng worden de coderende sequenties, exonen, onderbroken door niet coderende sequenties, intronen. De intronen moeten verwijderd worden, dat gebeurt door een spliceosoom ( een hoopje small nuclear RNA’s met wat eiwitten).
Wat is dideoxysequencing?
Dit is een DNA fragmenten sequentiebepaling, ontworpen door Fred Sanger. Bij de ketenverlenging loopt DNA polymerase vast als er geen 3’ hydroxylgroep ter beschikking is. Door een hoeveelheid dideoxynucleotiden aan het reactiemengsel toe te voegen gaat de synthesereactie in een percentage van de gevallen voortijdig gestopt worden. 4 reacties worden uitgevoerd, telkens met een verschillend dideoxynucleotide (A, G, C of T). In de 4 reactiemengsels zullen fragmenten geproduceerd worden met verschillende lengte, allen corresponderend met de aanwezigheid van het respectievelijk nucleotide aan het einde van de gevormde keten. De 4 reacties worden naast elkaar en gelijktijdig op polyacrylamidegel volgens lengte gescheiden waarna de sequentie uit de vier lanen afgeleid kan worden.
Wat zijn voorwaarden van de wet van Hardy-Weinberg?
De wet van Hardy-Weinberg is p2+2pg+q2=1, waarbij p+q=1. De voorwaarden hiervoor zijn: - De populatie is groot - Kruisingen gebeuren at random - Allelfrequenties blijven constant over verschillende generaties. - Er is geen hoge mutatiesnelheid - Er is geen negatieve selectie: de verschillende genotypes hebben een gelijke kans om zich voort te planten. - Er is geen grote immigratie vanuit een populatie met afwijkende allelenfrequenties.
Wat is splice site mutatie?
Een mutatie die aan de intron-exon overgang gebeurt en voorkomt dat er een correcte splicing van het intron gebeurt.
Wat zijn de kenmerken van x-gebonden dominante overerving?
- Komt vaker bij vrouwen voor dan bij mannen. - Er worden geen generaties overgeslagen. - Vader op zoon overerving komt niet voor.
Wat is een dihybridekruising?
Bij een dihybride kruising worden ouderparen die verschillen in 2 kenmerken met elkaar gekruist. Hierdoor kunnen er dus 4 verschillende fenotypes voorkomen in een verhouding van 9:3:3:1, op basis van een Punnett vierkant. Een dihybride kruising is dus hetzelfde als 2 monohybride kruisingen tegelijkertijd uitvoeren.
Wat is genomische imprinting?
Normaal worden van de paternale en maternale genen een kopie gemaakt die in gelijke mate tot expressie komen, maar het kan gebeuren dat slechts 1 van de 2 dat doet. Dit is genomische imprinting.
Wat is Exon shuffling?
Het dupliceren van exonen naar andere genen.
Wat zijn leesraamverschuivingen?
Door een insertie of deletie wordt het leesraam verschoven met een volledig afwijkende aminozuursequentie tot gevolg.
Beschrijf hoe nieuwe combinanties gevormd kunnen worden door middel van crossover.
Dit is een uitwisseling van stukjes van twee homologe chromosomen. Allelen liggen op chromosomen en kunnen dus samen op een chromosoom liggen. Hierbij beïnvloeden ze elkaar niet. Als allelen op hetzelfde chromosoom liggen wordt dat geschreven als Dit wil zeggen dat de allelen fysisch gekoppeld zijn. Bij kruisingen wordt dan AB gecombineerd met bij Ab uit van de andere ouder en ab met ab. Dit geeft dan als Punnett vierkant: AB Ab Ab AABb AAbb ab AaBb Aabb Door crossing over kunnen er nieuwe combinaties gevormd worden, omdat tijdens de profase van meiose I er chiasma’s worden gevormd. Dit gebeurd willekeurig. Zo ontstaan er nieuwe identieke combinaties.
Hoe worden genetische kaarten gemaakt?
Crossovers gebeuren vaak bij genen die ver van elkaar liggen, waardoor het aantal recombinanten gezien kan worden als een maat voor de genetische afstand tussen de twee genen. De recombinantiefrequentie wordt berekend als de verhouding van het aantal recombinanten op het totaal aantal nakomelingen en dat is dan de genetische afstand. Dit is mogelijk omdat er meerdere chiasma’s kunnen vormen per chromosoom. Hier zit wel een maximum van 50% aan. De afstand tussen twee kenmerken is in centiMorgans, waarbij 1cM 1% recombinantiefrequentie is. Genen liggen dus nooit verder dan 50cM uit elkaar.
Wat is de wet van Hardy-Weinberg?
p2+2pg+q2=1, waarbij p+q=1. p2 en q2 staan voor de de genfrequenties van de homozygoten (AA en aa), en 2pq voor die van de heterozygoten (Aa). Met deze wet kunnen de genotypefrequenties berekend worden aan de hand van de genfrequenties.
Wat zijn ORI-sequenties?
Dit zijn de “origins of replication” in een DNA streng, waar de dubbelstreng wordt gedenatureerd en replicatievorken geplaatst worden. Hierna maakt DNA polymerase een complementaire streng van 5’-3’. De ene zijde heeft dus 1 lange complementaire streng, en de andere stukjes (Okazaki fragmenten) die gebonden worden door DNA ligasen.
Wat is diploidie?
Het hebben van 2 sets chromosomen, valt onder polyploidie. Meeste zoogdieren zijn diploid.
Wat is anticipatie?
Dit is wanneer een erfelijke aandoening vaan generatie tot generatie verergerd. Dit uit zich dan door vroeger zich te uiten of veranderde klinische symptomen.
Wat doet telomerase?
Aan de uiteinden van chromosomen zitten telomeren. Tijdens het vormen van de complementaire strengen door DNA polymerase op de ontrolde DNA streng , werkt DNA polymerase altijd van 5’-3’. Het kan enkelstrengig DNA omzetten in dubbelstrengig als het kan vertrekken van een dubbelstrengig stuk. DNA primase doet dit door een stukje RNA te bouwen op een enkelstrengig stuk DNA. Deze primer wordt verwijderd zodra de complementaire streng is gevormd, maar daardoor is er dus altijd een stukje verlies van DNA. Hiervoor is telomerase. Het verlengt de uiteinden met een aantal kopiën van de korte herhaalde sequenties die op het uiteinde zitten, de telomeersequenties. Zo zal de originele lengte behouden blijven.
Hoe onstaan aneuploidien?
Deze ontstaan door nondisjunctie tijdens de eerste of tweede deling van de meiose
Wat is een promoter?
Dit is een regulatorisch element van genen. Het is een stuk van korte dNA sequenties die in de buurt van een gen te vinden zijn, meestal aan de 5’ kant. De promoter bestaat uit een TATA box, een GC box (meestal aanwezig als er geen TATA box is voor huishoudgenen) en een CAAT box. Op deze “boxen” zullen de transcriptiefactoren binden en same met RNA polymerase het eiwit vormen.
Wat wordt er verstaan onder een populatie?
Een groep van organismen die zich voortplanten en afkomstig zijn van een geografisch beperkte regio, ze migreren dus niet.
Wat is een loss of function mutatie?
Dit is een mutatie waarbij het eiwit geheel zijn functie verliest. Dit kunnen deletsies, nonsense, framshift en splice site mutaties zijn. Dit geeft vaak zowel dominante als recessieve ziektebeelden.
Wat is Southern blotting?
Dit is de transfer van DNA fragmenten uit een gelmatrix op een membraan, wat in feite een afdruk is van de gel en dus makkelijk hanteerbaar is. De DNA strengen zijn enkelstrengig gebonden aan het membraan. Door hybridisatie is een stuk DNA uit een poel van strengen te verkrijgen. Vooraf wordt wel het fragment gemerkt door bijvoorbeeld radioactiviteit of fluorescentie. Als dan het fragment in contact wordt gebracht met een stralingsgevoelige film is deze zichtbaar. Zonder deze methode zijn DNA fragmenten die gescheiden zijn dmv gelelektroforese moeilijk hanteerbaar.
Wat zijn Robertsonian translocaties?
Dit gebeurt wanneer er fusie optreedt van twee acrocentrische chromosomen, vaak zonder klinische gevolgen, maar meestal wel met een verminderde vruchtbaarheid tot gevolg.
Wat is een epistatisch gen?
Wanneer twee of meer genen met elkaar interferen, waarbij bepaalde allelen van gen A die van gen B kunnen teniet doen. Het onderdrukkende gen is dan epistatisch en het onderdrukte gen is hypostatisch.
Wat is digenisch?
Dit is wanneer een afwijking wordt veroorzaakt door 2 bepaald genen.
Wat zijn de kenmerken van autosomaal recessieve overerving?
- Komt meestal in maar 1 generatie voor: horizontale transmissie - Komt met ongeveer dezelfde frequentie voor bij mannen en vrouwen. - Vaak zijn de ouders verwant aan elkaar (op zeker hoogte incest). - Ieder mens is in feite drager van vijftal lethale recessieve aandoeningen. - Een aangetaste ouder heeft 25% aangetaste nakomelingen.
Wat is helicase?
Dit is een enzym wat DNA oprolt, zodat het kleer gemaakt kan worden voor replicatie
Wat zijn de wetten van Mendel?
Mendel is de grondlegger van de hedendaagse genetica. Hij deed kruisingsexperimenten en heeft daar artikelen over geschreven rond 1866. - Splitsingswet: een kenmerk wordt veroorzaakt door een factor die samen met een andere factor het genotype bepaald, waarvan het zichtbare resultaat het fenotype is. Een kenmerk komt voor in allelen, welk homozygoot(AA) of heterozygoot (Aa) kunnen voorkomen. Deze allelen splitsen bij kruisingen, om samen een nieuw kenmerk te vormen in een verhouding van 1:1 voor F1 en 3:1 voor de volgende kruising. - Wet van onafhankelijke segregatie: paren van allelen segregeren onafhankelijk. De verhouding van de allelen is door dihybridekruisingen 9:3:3:1
