Wrodzone i nabyte niedobory odporności

Question 1

Czynności układu immunologicznego

Answer 1

1. Identyfikacja i zwalczanie mikroorganizmów wywołujących chorobę
2. Nadzór immunologiczny - rozpoznanie i niszczenie własnych komórek zmienionych chorobowo
3. Regulowanie intensywności i swoistości odpowiedzi odpornościowej

Question 2

Efekt zaburzenia - identyfikacja i zwalczanie

Answer 2

Zakażenie

Question 3

Efekt zaburzenia - nadzór immunologiczny

Answer 3

Nowotworzenie oraz skłonność do limfoproliferacji nowotworowej

Question 4

Efekt zaburzenia - regulacja

Answer 4

Autoimmunizacja, limfoproliferacja nowotworowa, alergia

Question 5

Charakterystyka zaburzenia - identyfikacja i zwalczanie

Answer 5

• ciężki lub nietypowy przebieg infekcji
• nieadekwatna odpowiedź na leczenie
• powtarzające się zakażenia
• zakażenia oportunistyczne
• przewlekłe zakażenia z uszkodzeniem lub przebudową tkanek

Question 6

Charakterystyka zaburzenia - nadzór immunologiczny

Answer 6

• zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów
• zła odpowiedź na typowe leczenie
• często trudna identyfikacja histopatologiczna chorób limfoproliferacyjnych

Question 7

Charakterystyka zaburzenia - regulacja

Answer 7

• alergie o ciężkim przebiegu
• liczne i nietypowe manifestacje chorób autoimmunizacyjnych
• limfadenopatia
• hepatosplenomegalia
• szybko postępująca amyloidoza

Question 8

Pierwotne niedobory odporności

Answer 8

• odnoszą się do genotypu determinującego chorobę
• podłoże molekularne często jest nie znane
• defekt pojawia się de novo lub jest dziedziczony
• mogą tworzyć wieloukładowe, złożone zespoły chorobowe

Question 9

Wtórne (nabyte) niedobory odporności

Answer 9

• wszystkie stany kliniczne upośledzające układ odpornościowy
• po usunięciu przyczyny zwykle odzyskuje on sprawność
• występuje 30x częściej niż niedobory pierwotne

Question 10

Najczęstsze przyczyny wtórnych niedoborów odporności

Answer 10

1. Choroby limfoproliferacyjne:
   - przewlekła białaczka limfocytowa
   - szpiczak plazmocytowy
   - chłoniak Hodgina
2. Terapia immunosupresyjna:
   - rytuksymab
   - steroidy

Question 11

Pierwotne niedobory odporności - leczenie

Answer 11

1. Definitywne:
   - zastąpienie układu odpornościowego osoby chorej - allogeniczne przeszczepienie macierzystych komórek krwiotwórczych
2. Objawowe - zastępcze

Question 12

Pierwotne niedobory odporności - epidemiologia

Answer 12

• 6 milionów osób na świecie
• w Europie ponad 600 tysięcy
• około 60 tysięcy na świecie jest zdiagnozowanych

Question 13

Defekt kinazy Brutona

Answer 13

Agammoglobulinemia związana z chromosomem X - pierwsze PNO rozpoznane

Question 14

Najczęstsze PNO spotykane w klinice

Answer 14

• izolowany niedobór IgA (SIgAD)
• pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
• przejściowa hipogammaglobulinemia wieku dziecięcego (THI)
• defekt syntezy swoistych przeciwciał (SAD)

Etiologia ww jest nieznana

Question 15

Niedobór IgA

Answer 15

• najczęstszy PNO (1:600 osób, ale 1:18500 w Japonii)
• 5 fenotypów, które mogą się nakładać
• leczenie objawowe

Question 16

Niedobór IgA - fenotypy

Answer 16

1. Bezobjawowy/skąpoobjawowy: 65-75%
2. Drobne i nawracające infekcje: 40-90%
3. Alergie: 25-50%
4. Zaburzenia autoimmunizacyjne: 5-30%
5. Ciężkie objawy: 2% do róznicowania z CVID

Question 17

Niedobór IgA - fenotyp zaburzeń immunizacyjnych

Answer 17

• celiakia (najczęściej)
• ITP
• RZS
• SLE
• choroba Gravesa-Basedowa
• Hashimoto
• cukrzyca typu 1
• anemia hemolityczna

Question 18

Reakcja poprzetoczeniowa

Answer 18

Około 20% może się wiązać z występowaniem u chorego IgAD (przeciwciał IgG anty-IgA)

Question 19

Selektywny niedobór IgA - kryteria kliniczne

Answer 19

Jedno z poniższych:

• zwiększona podatność na zakażenia
• objawy autoimmunologiczne
• dodatni wywiad rodzinny

Oraz każde z poniższych:

• rozpoznanie po 4 roku życia
• IgA <0,07 g/l
• IgG i IgM prawidłowe w co najmniej 2 pomiarach
• wykluczenie wtórnych przyczyn hipogammaglobulinemii
• prawidłowa odpowiedź przeciwciał IgG na wszystkie szczepienia
• wykluczenie zaburzeń limfocytów T

Question 20

Selektywny niedobór IgA - wyniki poza kryteriami klinicznymi

Answer 20

Nieprawidłowa odpowiedź na szczepionkę = niedobór swoistych IgG (SPAD)

Inni chorzy = nieklasyfikowany niedobór przeciwciał

Question 21

Niedobór IgA z niedoborem podklasy IgG - kryteria kliniczne

Answer 21

Każde z poniższych:

• zakażenia
• IgA <0,07 g/l
• prawidłowe lub obniżone IgG i IgM
• niskie stężenie jednej lub większej liczby podklas IgG
• prawidłowa odpowiedź przeciwciał IgG na niektóre szczepienia
• wykluczenie zaburzeń limfocytów T

Question 22

Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)

Answer 22

• początek możliwy w każdym wieku

- częstość występowania 1:30000

Question 23

Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) - towarzyszące schorzenia objawowe

Answer 23

• nawracające zakażenia dróg oddechowych
• zespół zatokowo-oskrzelowy
• nawracające zapalenia płuc i ucha środkowego
• zespoły złego wchłaniania
• przerost grudek chłonnych w obrębie jelit
• nawracające zakażenia dróg moczowych
• choroby autoimmunizacyjne
• wzrost częstości chłoniaków i nowotworów przewodu pokarmowego
• choroby alergiczne
• zakażenia OUN
• sepsa

Question 24

Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) - Ig

Answer 24

Wszystkie w dół