Wrodzone i nabyte niedobory odporności Flashcards
(24 cards)
Czynności układu immunologicznego
- Identyfikacja i zwalczanie mikroorganizmów wywołujących chorobę
- Nadzór immunologiczny - rozpoznanie i niszczenie własnych komórek zmienionych chorobowo
- Regulowanie intensywności i swoistości odpowiedzi odpornościowej
Efekt zaburzenia - identyfikacja i zwalczanie
Zakażenie
Efekt zaburzenia - nadzór immunologiczny
Nowotworzenie oraz skłonność do limfoproliferacji nowotworowej
Efekt zaburzenia - regulacja
Autoimmunizacja, limfoproliferacja nowotworowa, alergia
Charakterystyka zaburzenia - identyfikacja i zwalczanie
- ciężki lub nietypowy przebieg infekcji
- nieadekwatna odpowiedź na leczenie
- powtarzające się zakażenia
- zakażenia oportunistyczne
- przewlekłe zakażenia z uszkodzeniem lub przebudową tkanek
Charakterystyka zaburzenia - nadzór immunologiczny
- zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów
- zła odpowiedź na typowe leczenie
- często trudna identyfikacja histopatologiczna chorób limfoproliferacyjnych
Charakterystyka zaburzenia - regulacja
- alergie o ciężkim przebiegu
- liczne i nietypowe manifestacje chorób autoimmunizacyjnych
- limfadenopatia
- hepatosplenomegalia
- szybko postępująca amyloidoza
Pierwotne niedobory odporności
- odnoszą się do genotypu determinującego chorobę
- podłoże molekularne często jest nie znane
- defekt pojawia się de novo lub jest dziedziczony
- mogą tworzyć wieloukładowe, złożone zespoły chorobowe
Wtórne (nabyte) niedobory odporności
- wszystkie stany kliniczne upośledzające układ odpornościowy
- po usunięciu przyczyny zwykle odzyskuje on sprawność
- występuje 30x częściej niż niedobory pierwotne
Najczęstsze przyczyny wtórnych niedoborów odporności
- Choroby limfoproliferacyjne:
- przewlekła białaczka limfocytowa
- szpiczak plazmocytowy
- chłoniak Hodgina - Terapia immunosupresyjna:
- rytuksymab
- steroidy
Pierwotne niedobory odporności - leczenie
- Definitywne:
- zastąpienie układu odpornościowego osoby chorej - allogeniczne przeszczepienie macierzystych komórek krwiotwórczych - Objawowe - zastępcze
Pierwotne niedobory odporności - epidemiologia
- 6 milionów osób na świecie
- w Europie ponad 600 tysięcy
- około 60 tysięcy na świecie jest zdiagnozowanych
Defekt kinazy Brutona
Agammoglobulinemia związana z chromosomem X - pierwsze PNO rozpoznane
Najczęstsze PNO spotykane w klinice
- izolowany niedobór IgA (SIgAD)
- pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
- przejściowa hipogammaglobulinemia wieku dziecięcego (THI)
- defekt syntezy swoistych przeciwciał (SAD)
Etiologia ww jest nieznana
Niedobór IgA
- najczęstszy PNO (1:600 osób, ale 1:18500 w Japonii)
- 5 fenotypów, które mogą się nakładać
- leczenie objawowe
Niedobór IgA - fenotypy
- Bezobjawowy/skąpoobjawowy: 65-75%
- Drobne i nawracające infekcje: 40-90%
- Alergie: 25-50%
- Zaburzenia autoimmunizacyjne: 5-30%
- Ciężkie objawy: 2% do róznicowania z CVID
Niedobór IgA - fenotyp zaburzeń immunizacyjnych
- celiakia (najczęściej)
- ITP
- RZS
- SLE
- choroba Gravesa-Basedowa
- Hashimoto
- cukrzyca typu 1
- anemia hemolityczna
Reakcja poprzetoczeniowa
Około 20% może się wiązać z występowaniem u chorego IgAD (przeciwciał IgG anty-IgA)
Selektywny niedobór IgA - kryteria kliniczne
Jedno z poniższych:
- zwiększona podatność na zakażenia
- objawy autoimmunologiczne
- dodatni wywiad rodzinny
Oraz każde z poniższych:
- rozpoznanie po 4 roku życia
- IgA <0,07 g/l
- IgG i IgM prawidłowe w co najmniej 2 pomiarach
- wykluczenie wtórnych przyczyn hipogammaglobulinemii
- prawidłowa odpowiedź przeciwciał IgG na wszystkie szczepienia
- wykluczenie zaburzeń limfocytów T
Selektywny niedobór IgA - wyniki poza kryteriami klinicznymi
Nieprawidłowa odpowiedź na szczepionkę = niedobór swoistych IgG (SPAD)
Inni chorzy = nieklasyfikowany niedobór przeciwciał
Niedobór IgA z niedoborem podklasy IgG - kryteria kliniczne
Każde z poniższych:
- zakażenia
- IgA <0,07 g/l
- prawidłowe lub obniżone IgG i IgM
- niskie stężenie jednej lub większej liczby podklas IgG
- prawidłowa odpowiedź przeciwciał IgG na niektóre szczepienia
- wykluczenie zaburzeń limfocytów T
Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
- początek możliwy w każdym wieku
- częstość występowania 1:30000
Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) - towarzyszące schorzenia objawowe
- nawracające zakażenia dróg oddechowych
- zespół zatokowo-oskrzelowy
- nawracające zapalenia płuc i ucha środkowego
- zespoły złego wchłaniania
- przerost grudek chłonnych w obrębie jelit
- nawracające zakażenia dróg moczowych
- choroby autoimmunizacyjne
- wzrost częstości chłoniaków i nowotworów przewodu pokarmowego
- choroby alergiczne
- zakażenia OUN
- sepsa
Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) - Ig
Wszystkie w dół
