Wilson Disease Flashcards
اتیولوژی؟
تجمع مس در کبد
تجمع مس
باعث چیا میشه؟
3 مورد
1) آسیب هپاتوسلولار
2) آسیب CNS
3) آنمی همولیتیک
نحوه توارث؟
AR
موتاسیون در چ ژنی؟
ATP7B
ژن ATP7B
چی رو رمزگذاری میکنه؟
پروتئین انتقالدهنده مس
تظاهر توی چ سنی نادره؟
زیر 3 سال
علائم نورولوژیک؟
4 مورد
1) ترمور
2) کاهش عملکرد تحصیلی
3) بدشدن دستخط بیمار
4) اختلالات روانپزشکی
علائم هماتولوژیک؟
آنمی همولیتیک
چ چیزی ممکنه اولی علامت ویلسون باشه؟
آنمی همولیتیک
علائم کبدی؟
4 مورد
1) ایکتر
2) اسپایدر همانژیوم
3) هیپرتانسیون پورت و عوارض آن
4) نارسایی فولمینانت کبد
روشهای تشخیص؟
5 مورد
(100% امتحانی)
1) کاهش سطح سرمی سرولوپلاسمین
2) افزایش دفع مس در ادرار 24 ساعته
3) ایجاد حلقه Kayser-Fleischer
4) علائم همولیز
5) علائم افزایش مس در کبد
درمان؟
3 مورد
1) شلاتور برای جذب مس
2) کنترل دفع ادراری مس
3) نمکهای روی
شلاتورهای مس؟
2 مورد
1) پنیسیلامین
2) Trientine
درمان تا کی؟
تا پایان عمر