week 9 HC's pt. 4

Question 1

Hoe heet de embryologische structuur die zal ontwikkelen tot testikel of ovarium?

Answer 1

indifferente gonade

Question 2

Wat is de PAR?

Answer 2

• pseudo autosomale regio
• stukje chromosoom dat zowel X als Y chromosoom heeft

Question 3

Welk fenotype heeft iemand met het Turner syndroom?
Is dit een man of een vrouw?

Answer 3

• X
• vrouw

Question 4

Welk fenotype heeft iemand met het Klinefelter syndroom?
Is dit een man of een vrouw?

Answer 4

• XXY
• man

Question 5

Waar codeert het SRY-gen voor?
Wat is het gevolg hiervan?

Answer 5

• SOX9 (eiwit / transcriptie factor)
• testes ontwikkkelen uit de indifferente gonaden

Question 6

Hoe paren de X en Y chromosomen in de meiose ondanks hun grote verschillen?

Answer 6

• via de overeenkomende PAR

Question 7

Hoe ontstaat een man met fenotype XX?

Answer 7

• foutieve crossover waardoor het SRY-gen op een X-chromosoom komt

Question 8

Waarom is een man met fenotype XX onvruchtbaar?

Answer 8

Genen op het Y-chromosoom zijn nodig voor spermatogenese

Question 9

Waaruit bestaat de positieve feedback loop van de mannelijke geslachtsdifferentiatie?

Answer 9

Het SOX9 eiwit zorgt dat een groeifactor gemaakt wordt, de groeifactor stimuleert weer de productie van SOX9

Question 10

Welke 2 factoren onderdrukken het SOX9 gen?

Answer 10

• WNT signalen
• FOXL2

Question 11

Is het SRY-gen dominant of recessief?

Answer 11

dominant

Question 12

Hoe komt het dat de gang Wolff alleen overleeft bij een man?

Answer 12

De gang van Wolff kan alleen overleven onder invloed van testosteron, dit is alleen aanwezig bij een man

Question 13

Wat zal er ontstaan uit de gang van Wolff?

Answer 13

inwendige genitaliën man: epididymis, ductus deferens, vesicula seminalis

Question 14

Waarom gaat de gang van Muller wel ten gronde bij een man en niet bij een vrouw?

Answer 14

Een man produceert hett anti-mullerse gang hormoon en een vrouw niet

Question 15

Wat zal er ontstaan uit de gang van Muller?

Answer 15

inwendige genitaliën vrouw: tuba uterina, uterus, bovenste deel vagina

Question 16

Welk hormoon is bepalend voor de indaling van de testes?

Answer 16

insulin-like factor 3

Question 17

Wat is de functie van 5-alfa-reductase?

Answer 17

Het vormen van dihydrotestosteron (DHT), wat belangrijk is voor de ontwikkeling van het uitwendige genitaal

Question 18

Welk enzym essentieel voor het vormen van oestradiol?
Waar wordt oestradiol uit gevormd?

Answer 18

• aromatase
• testosteron

Question 18

Voor welke ontwikkelingen in de puberteit is oestradiol verantwoordelijk?

Answer 18

• ovariumfunctie
• menstruatiecyclus
• lichaamsvorm
• borsten

Question 19

Welke mannelijke hormonen zijn verantwoordelijk voor ontwikkeling van de hersenen en genitalia?

Answer 19

• testosteron
  -dihydrotestosteron