Week 9 Flashcards
Wat hoort er bij de normale ontwikkeling van een kind?
- de embryonale processen vinden plaats in een volgorde welke specifiek is voor een bepaald weefsel of voor een bepaalde structuur
- de timing van de verschillende processen is zeer belangrijk
Welke embryonale processen zijn er?
- proliferatie = vermeerdering
- differentiatie = uitrijping
- migratie = verplaatsing
- apoptosis = geprogrammeerde celdood
- fusie = samenvoeging
- inductie = beïnvloeding
Welke indelingen zijn er van aangeboren afwijkingen?
- erfelijk vs niet erfelijk
- syndromaal vs geïsoleerd
- major anomalie vs minor anomalie
- deformatie
- disruptie
- malformatie
- dysplasie
Wat zijn kenmerken van het gezicht van een kind met Fetal Alcohol Syndrome (FAS)
- dunne bovenlip
- Vlak en redelijk lang filtrum
- spaarzame wenkbrouwen
Wat zijn overige kenmerken van een kind met FAS?
- variable fenotype (fysiek en mentaal)
- aangeboren hartafwijkingen
- groeiachterstand
- nier-, hersen- en skeletafwijkingen
- abnormale cognitieve functie
- gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
Wat is de definitie van teratologie?
Teratologie refereert aan de kennis over alle agentia die structurele schade kunnen aanrichten bij de zich ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap
Wanneer in de zwangerschap ontwikkelen zich verschillende systemen?
- hart = 3de tot 8ste week
- centraal zenuwstelsel = 2de week tot 9de maand
- ogen = 3,5 week tot 9 mnd
- oren = 3,5 week tot 5 mnd
- lippen en middengezicht = 4 wkn tot 9 mnd
- gehemelte = 5,5 week tot 4 mnd
- tanden = 5,5 week tot 9 mnd
- bovenste extremiteiten = 3 wkn tot 3,5 mnd
- onderste extremiteiten = 2,5 week tot 4 mnd
- externe genitalia = 6 wkn tot 9 mnd
Wat zijn de principes van Wilson (belangrijk wss op tentamen!)
teratogeen effect is afhankelijk van:
1. structuur en werkingsmechanisme van de stof
2. dosis & duur van de blootstelling
3. maternale modificatie van de dosis
4. mogelijkheid de foetus te bereiken
5. embryonale periode
6. de capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
7. genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
Wat zijn de eindpunten van de principes van Wilson?
- dood
- malformatie
- groeiretardatie
- functionele afwijkingen
Wat zijn verschillende teratogene blootstellingen?
- geneesmiddelen
- genotmiddelen
- beroepsblootstellingen
- intoxicaties
- infecties
- maternale ziekten
- straling
- voeding (teveel of te weinig; bv. vitamine A of foliumzuur
Wat zijn kenmerken van Toxoplasmose?
- toxoplasma gondii is een parasiet die het placenta kan passeren
- katten spelen een rol in de levenscyclus van T. gondii - zwangere vrouwen moeten uit de buurt blijven van kattenpoep!!
- foetale infectie kan resulteren in:
* hydrocephalie
* microphthalmie
* chorioretinitis
* hersenbeschadiging
* multiple overige orgaanschade en dysfunctie
Hoe vaak komt een foetale infectie voor in levend geborenen?
0.1%
Waar kan een in utero infectie met rubella in resulteren?
- glaucoom
- microphthalmie
- cataract
- hartafwijkingen
- slechthorendheid
- mentale retardatie
Minder frequent zijn:
skelet-, viscerale- en genitale afwijkingen
Wat zijn de mogelijke mechanismen voor de pathogenese van rubella?
- directe virale effecten
- schade door de immuunrespons
- het virus stopt het delen van cellen hierdoor inhibitie van organogenese en uiteindelijk malformaties
Wat zijn voorbeelden van genetische predispositie?
- niet iedere vrouw met diabetes type I krijgt een kind met een aangeboren afwijking
- kinderen van vrouwen met epilepsie, die dezelfde dosis valproaat in de zwangerschap gebruiken, hebben verschillende aangeboren problemen
- het genetische verschil tussen men en dier maakt het gevaarlijk dierexperimenteel onderzoek zondermeer naar de mens te extrapoleren
Wat is Thalidomide (softenon)?
- in 1956 op de markt gekomen als mild kalmerend middel tegen zwangerschapsmisselijkheid (vooral gebruikt in 1e trimester)
- in 1961 van de markt gehaald omdat het teratogeen bleek te zijn
- slechts 1 tablet kan reeds een forse aangeboren afwijkingen veroorzaken
- er werden 5000-7000 kinderen met afwijkingen geboren
Wat zijn valproaat embryopathieën?
Valproaat is een anti-epilepticum
* subtiele gelaatsafwijkingen:
1. smal voorhoofd
2. breed/vlak neusbrug
3. korte neus
4. lang/vlak philtrum
5. kleine mond en dunne lippen
* radiale straalafwijkingen
* hartafwijkingen
* ontwikkelingsachterstanden
* lumbosacrale neurale buis defecten
Wat zijn kenmerken van retinoic acid/vitamine A gebruik tijdens de zwangerschap?
- reeds teratogeen bij zeer lage dosis
- retinoic acid is de werkzame stof in accutane
- gevoelige zwangerschapstermijn = 3e-5e week (vaak dus voordat een vrouw weet dat ze zwanger is!)
- afwijkingen:
1. craniofaciale afwijkingen
2. palatum schisis
3. neuraalbuisdefecten
4. cardiovasculaire afwijkingen
5. aplasie van de thymus
6. psychologische beperkingen
7. oorafwijkingen
8. kleine kaak
9. nierafwijkingen
Wat zijn de TORCHS?
- het torch complex is een groep vergelijkbare aangeboren afwijkingen die veroorzaakt worden door microbiële teratogenen
1. toxoplasma
2. others (hiv, parvovirus B19, varicella zoster)
3. rubella
4. cytomegalovirus
5. herpes simplex virus
6. syfillis
Wat is een a priori kans?
Is het risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van diens positie in de stamboos, zonder daarbij rekening te houden met of tussenliggende personen klachten an de aandoenig hebben of niet.
Wat is de definitie van syndroom?
Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen.
Wat zijn de definities van een major- en minor anomalie?
- Major anomalie = een afwijking die een nadeling effect heeft op de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn.
- Minor anomalie = een kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt. Heeft in het algemeen geen invloed op de lichamelijke gezondheid, wel vaak gevolgen voor psychisch welbevinden.
Waar vinden minor anomalies vooral plaats?
71% op handen, oog en gezicht/mond
Wat zegt de hoeveelheid minor anomalies op de kans op major anomalies?
Aantal minor - Aantal major
0 = 1,5%
1 = 3%
2 = 7%
3 = >25%
Welke abnormale ontwikkelingen zijn aan het begin al afwijkend en welke pas op een later moment.
- Direct afwijking: Malformatie en dysplasie
- Begint normaal maar na gebeurtenis defect: disruptie en deformatie
Wat is een deformatie?
- Een afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerken op een aanvankelijk normale structuur
Wanneer de mechanische krachten opgeheven worden, kan er een spontane correctie optreden
- Voorbeeld:
1. oligohydramnios
Wat is een disruptie?
- Een afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren (infectie, ischemie, bloeding etc.) aan een aanvankelijk normale structuur.
- Niet erfelijk
Schade beperkt zich niet tot de grenzen welke bij de normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn, spontane correctie is niet meer mogelijk
- Voorbeelden:
1. amniotic bands
2. fetal brain disruption sequence
Wat is malformatie?
- een afwijking van een orgaan, deel van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces.
- vaak genetisch
- Voorbeelden:
1. split hand
2. polydactylie
Wat zijn oorzaken van malformatie?
- niet erfelijke oorzaken (bv. softenon)
- erfelijke oorzaken (bv. genmutatie)
- combi van erfelijke en niet erfelijke factoren
Wat is dysplasie?
- Een abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen daarvan.
- Veel dysplasieën uiten zich in meerdere orgaansystemen zoals bv. bindweefsel- en skeletaandoeningen
- zowel erfelijke als niet erfelijke oorzaken
- Voorbeeld:
1. Osteogenesis imperfecta
Wat is het doel van registreren?
- vaststellen van de frequentie van een afwijking
- evalueren van het effect van interventies
- evalueren van het effect verandering in de populatie
- snelle herkenning van teratogene exposities
- etiologisch onderzoek
- planning medische zorg
Wat is het Teratologie informatie service (TIS)?
Registreert welke aangeboren afwijkingen in nederland voorkomen en welke stoffen daar teratogeen voor zijn.
Waarom registreert eurocat?
- om de frequentie van aangeboren afwijkingen te bepalen
- om eventuele veranderingen in de frequentie door exogene factoren op te sporen
- om de effecten van preventieve maatregelen, erfelijkheidsvoorlichting en prenatale diagnostiek te evalueren
- voor wetenschappelijk onderzoek
Hoeveel procent van alle pasgeboren heeft een belangrijke aangeboren afwijking?
3-5%
Wat zijn kenmerken van een geïsoleerde afwijking?
- Zijn wel belangrijk en een reden voor onderzoek
- Kunnen wel erfelijk zijn
1. monogenetisch
2. multifactorieel
3. met een mogelijk herhalingsrisico voor kinderen
Door welke drie hoofdproblemen wordt een vermoeden op een syndroom getriggerd?
- het voorkomen van één of meerdere aangeboren afwijkingen
- groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren
- achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Hoe veranderen syndromen in tijd?
- dysmorfe kenmerken nemen af (bv. noonan)
- dysmorfe kenmerken nemen toe (bv. angelman
Hoe noem je het wanneer een syndroom door de generaties heen erger wordt?
anticipatie
Wat is variabele expressie?
Een genetische aandoening kan verschillende symptomen geven en in verschillende ernst.
Wat is penetrantie?
Genetische penetrantie is het percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt; van meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm.
Vaak is anticipatie betrokken bij wat voor genetische oorzaak?
Verlenging van trinucleotide repeat (bv. fragiele x syndroom)
Wat houdt locus- of genetische heterogeniteit in?
Dat één ziektebeeld veroorzaakt kan worden door meerdere genen.
Wat houdt een allelisch syndroom in?
Dat één gen meerdere ziektenbeelden kan veroorzaken.
Wat is de definitie van een associatie?
Een associatie is het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen.
Deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom.
Wat is een voorbeeld van associatie?
acroniem is VACTERL-H
Vertebral defects
Anal atresia or stenosis
Cardiac defects
Tracheo-Esophageal fistula
Radial defects and Renal anomalies
Non-radial Limb defects
Hydrocephalus
Wat is de essentie van een SNP array?
Je kijkt naar een chromosoom met in het midden een centromeer en daar zie je hoeveel DNA je hebt van het ene en van het andere allel.
Wat is de definitie van een sequentie?
Een sequentie is een combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voortvloeien uit één enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht.
Wat zie je bij een robin sequentie?
Micro/retrognatie → verplaatsing van de tong naar achteren → voorkomt sluiting van het zachte gehemelte → U-vormige schisis
Wat zijn de 3 fenotypische kenmerken van robin sequentie?
- micro/retrognatie
- glossoptosis
- ademhalingsproblemen (OSAS)
Let op we moeten wat weten over pathofysiologie van cyanotische AHA (docent zei komt op tentamen)
staat in ZO ofs
Welke weefsels kleuren blauw bij cyanose?
- slijmvliezen
- nagelbed
- tong
- lippen
- huid
Wat zijn de oorzaken van cyanose bij zuigelingen
- aangeboren afwijkingen:
1. verkeerde aansluitingen
2. intracardiale menging O2 rijk en O2 arm bloed
3. onvoldoende longdoorbloeding - pulmonale oorzaken:
1. onvoldoende ventilatie
2. onvoldoende functionerend longweefsel
Hoe kan je differentiëren tussen cyanose?
- Centrale cyanose:
* arteriële bloed onverzadigd met O2
* cyanose van slijmvliezen/tong/nagelbed - Perifere cyanose:
* Normale O2 - saturatie arteriële bloed
* verhoogde O2 -extractie in weefsels
* blauwe, vaak koud, acra
Wat zijn de klinische presentatievormen van cyanose?
- Afwijkingen links/rechts shunt
* grote longdoorbloeding - Afwijkingen met uitstroomobstructie
* belemmerde output - Afwijkingen met cyanose
* te weinig longdoorbloeding
* intracardiale menging
Wat zijn de oorzaken van hypoplastisch linkerhartsyndroom?
- steeds meer over bekend, maar in individuele gevallen vaak geen specifieke oorzaak aan te wijzen
- aangeboren hartafwijkingen i.h.a. multifactorieel bepaald
- omgevingsinvloeden:
1. infecties
2. toxische stoffen
3. straling
4. voeding - genetische factoren:
1. syndromen
2. genen
Wat zijn de late doodsoorzaken na een Fontan-operatie?
- hartfalen
- plotse dood
- thrombo-embolien
Wat zijn de oorzaken van de functionele achteruitgang na een Fontan operatie?
- post-operatieve factoren:
1. energieverlies in ‘fontan’ traject
2. abnormaal flowpatroon longslagader
3. afwijkingen functie longslagader
4. verminderde diastolische functie kamer - 1 t/m 4 komt uiteindelijk neer op een verminderde vulling van de kamer
Waarom heeft MRI de voorkeur boven CT bij kinderen?
Vanwege de röntgen straling
Welke klinische informatie wil de radioloog weten bij een kind dat braakt?
- leeftijd
- type braaksel: gallig (groen-gelig), niet-galig, bloederig, projectiel
Wat zijn kenmerken van NEC (necrotiserende enterocolitis)?
- Verloopt in stadia
- Bolle buik met meteorisme
- Darmwandverdikking
- Pneumatosis intestinalis (eerst thv ilecoecale overgang maar later ook colon, rectum en jejunum)
- Pneumoportogram
- Vrije of gelocaliseerde lucht (afgedekte perforatie)
- Ascites
- Verstoorde luchtpassage waardoor lucht in het rectum ontbreekt
Wat is de geschikte radiologische techniek om deze bevindingen af te beelden?
RX-BOZ
* Rontgenstralen!
* Oriënterend: noodzaak tot aanvullende beeldvorming?
* Liggend: ziek kind
* 2 richtingen: voor/achterwaarts en dwars met
horizontale stralengang (perforatie, oriëntatie)
Wat zijn de stappen die je verwacht te zien bij Necrotiserende enterocolitis (NEC)?
- Verloopt in stadia
- Bolle buik met meteorisme (veel lucht in spijsverteringsstelsel).
- Darmwandverdikking
- Pneumatosis intestinalis (lucht in de darmwand)
- Pneumoportogram
- Vrije of gelocaliseerde lucht (afgedekte perforatie)
- Ascites (troebel)
- Verstoorde luchtpassage waardorr lucht in het rectum ontbreekt.
Welk beeldvormend onderzoek wil je verrichten bij Necrotiserende enterocolitis (NEC)?
Buikoverzichtfoto (röntgen)
Wanneer gebruik je de volgende technieken?
Verticale stralengang bij voorachterwaarts projectie.
Horizontale stralengang bij zijdelingse projectie.
Verticale stralengang bij voorachterwaarts projectie:
- Luchtdistributiue
- Patroon van dilatatie
Horizontale stralengang bij zijdelingse projectie:
- Lucht-vloeistof spiegels: obstructie.
- Vrije lucht: perforatie.
- Onderscheid dunne vs dikke darm
Waar duidt galg braken op?
Een obstructie.
→ Galg kan niet naar beneden worden afgevoerd dus gaat omhoog.
Wat heb je nodig bij beeldvorming om een obstructie in kaart te brengen?
Contrast→ alleen niet handig.
Röntgen foto’s
+ als nodig echo voor de chirurgen.
Waar moet je aan denken bij een obstructie bij kinderen die galg braken?
Malrotatie (verkeerde ligging darm) en Volvulus (draaiing darm)
Volvulus is 1 van de weinige urgenties in de pediatrische GE; uitstel van diagnose kan leiden tot diffuse darmwandnecrose en zelfs dood.
Welk onderzoek wordt er gedaan om een malrotatie aan te tonen?
Pap/passage onderzoek (contrast)
- Maagdram passage
- Abnormale positie van de duodenojejunale junctie
(DJJ → lig. van Treitz) - Dunne darmlissen liggen in de rechter bovenbuik.
Wat is de DD en beeldvormend onderzoek voor de volgende (typische!) casus:
- Jongen van 4 wkn.
- Sinds 3 dagen excessief braken direct na het drinken (projectiel braken), soms wel een meter ver.
- Blijft hongerig.
- Pylorusstenose/-hypertrofie
→ Lucht kan niet makkelijk de maag uit→ maaguitzetting. - Echo
FA belangrijk: meestal heeft vader dit ook gehad.
Wat is de DD en beeldvormend onderzoek voor de volgende (typisch voor de leeftijd! 0,5-5 jr) casus:
- Jongen van 2 jaar.
- Sinds halve dag intermitterend buikpijn.
- Pijn in aanvallen (duur ca. 10 min).
- Tijdens aanvallen bewegingsdrang.
- Vorige 2 weken diarree gehad.
- Invaginatie
(dunne darm schuift in dikke darm) - Echo (rechter onderbuik)
- Behandeling: contrast onderzoek om invaginatie ontdaan te maken (omgekeert contrast inspuiten).
Welk beeldvormend onderzoek verricht je bij appendicitis?
Echo (prima te zien, niet makkelijk)
- Door verkalkte steen, vochtophoping in appendix.
Bij kinderen geen CT (want geen vet) dus MRI!
