Week 3 Flashcards
Mucopolysaccharidose (MPS)
Lysosomale stapelingsziekte, progressief: stapeling glysosaminoglycanen GAG’s door enzymdefecten in lysosoom (zijn verschillende sulfaten: dermatan, heparan, keratan, chondroitine en hyaluron zuur)
Kenmerken MPS
waggelende gang, Valgus knieën, lordose rug
Welke enzymen hebben een grote invloed op kraakbeen
dermatan, keratan en chondrotine
Welke type stapelt in hersenen en leidt tot achterstand
type III = heparan sulfaan
Wat zijn GAG’s
GAG’s kunnen in een ew-keten voorkomen = Proteoglycanen die als cofactoren of cytokines kunnen functioneren, in ECM grote complexen met hyaluronzuur = aggrecan
GAG’s in gewrichtskraakbeen
ze zijn + geladen en dus 80% water, bij strekken gaat het eruit, bij flecteren weer terug met voedingsstoffen! (nutrienten diffunderen via perichondrium)
Typen kraakbeen
Hyaline: uiteinden botten/gewrichten, soepel
Elastisch: oren en neus
Fibreus: trekvast, wervelkolom en knieen, collageen I, geen perichondrium
Afwijkend in MPS
Afwijkend hyaliene kraakbeen -> trachea-laryngomalacie
Chondrogenese
uit mesenchymale cellen -> chondroblasten -> ECM -> chondrocyten
- Interst groei: mitose chondrocyten (endochondrale ossificatie en in de groeiplaat)
- Appositionele groei: diff van cellen in het perichondrium
Afwijkend chondrogenese MPS
stapeling GAG’s, ECM geeft afwijkingen in groeiplaat, abnormale groei botten: verkort en verdikt, lange pijpbeenderen = dysostosis multiplex
Dysostosis multiplex
Afwijkende verbening van foetaal kraakbeen
