W1,2,3 Flashcards

1
Q

Wat zijn de drie fases in de immuunrespons?

A
  1. Innate immuniteit (0-4 uur)
  2. Vroege immuniteit (4-96 uur)
  3. Adaptieve immuunrespons (>96 uur)

De fasen beschrijven de tijdsduur van de immuunreactie op infecties.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn de 5 R’s van de inflammatiecascade?

A
  • Recognition
  • Recruitment of inflammatory leukocytes
  • Removal/neutralization of initiating stimulus
  • Regulation of inflammatory components
  • Restoration of homeostasis

Deze stappen beschrijven het proces van ontsteking in het immuunsysteem.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn de belangrijkste cellen in de innate immuniteit?

A
  • Macrofagen
  • Dendritische cellen
  • Neutrofielen
  • Basofielen
  • Monocyten
  • Eosinofielen

Deze cellen spelen een cruciale rol in de eerste verdedigingslinie van het immuunsysteem.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is het verschil tussen B-cellen en T-cellen?

A
  • B-cellen: produceren antilichamen
  • T-cellen: hebben een T-cel receptor

B-cellen zijn verantwoordelijk voor humorale immuniteit, terwijl T-cellen betrokken zijn bij cellulaire immuniteit.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is de functie van T-helpercellen?

A

Coördineren de immuunrespons door andere immuuncellen te activeren en te reguleren

T-helpercellen spelen een sleutelrol in de activatie van zowel B- als T-cellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is de rol van lymfeklieren in het immuunsysteem?

A

Ontmoetingscentra voor leukocyten en belangrijk voor vochtafvoer

Lymfeklieren filteren lymfe en faciliteren de activatie van immuuncellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn de stappen van lymfocyt extravasatie?

A
  • Rollen
  • Activatie
  • Adhesie
  • Transmigration (diapedese)

Dit proces beschrijft hoe lymfocyten uit de bloedbaan naar omliggend weefsel migreren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn de belangrijkste kenmerken van een acute ontstekingsreactie?

A
  • Roodheid
  • Pijn
  • Zwelling
  • Warmte
  • Verlies van functie

Deze kenmerken zijn typisch voor de ontstekingsrespons op een blessure of infectie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is het mechanisme van complement dependent cytotoxicity (CDC)?

A

C4 -> C2 -> C3 -> C5 -> membraan attack complex

Dit proces leidt tot de vorming van poriën in het membraan van bacteriën, waardoor ze kapot gaan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is het verschil tussen primaire en secundaire immuunrespons?

A
  • Primaire respons: langzamere, kortere en lagere affiniteit antilichamen
  • Secundaire respons: snellere, langere en hogere affiniteit antilichamen

De secundaire respons is effectiever door het geheugen van het immuunsysteem.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat zijn de verschillende soorten tolerantie in het immuunsysteem?

A
  • Immuun
  • Centraal
  • Perifeer

Tolerantie voorkomt ongewenste immuunreacties tegen het eigen lichaam.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is de rol van dendritische cellen in de activatie van T-cellen?

A

Presenteren antigenen via MHC klasse II en activeren naïeve T-cellen

Dendritische cellen zijn cruciaal voor de initiatie van de adaptieve immuunrespons.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is het verschil tussen innate en adaptieve immuniteit?

A
  • Innate: niet klonale respons, snelle reactie, geen geheugen
  • Adaptief: klonale respons, heeft tijd nodig, specifieke herkenning, geheugen

Dit verschil is belangrijk voor het begrijpen van hoe het immuunsysteem functioneert.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn de componenten van een immunoglobuline?

A
  • 2 identieke zware ketens
  • 2 identieke lichte ketens
  • Variabele en constante domeinen

Immunoglobulinen zijn essentiële antilichamen in de immuunrespons.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is criss-cross activatie in antigeenpresentatie?

A

T-cel activatie door interactie met APC en andere T-cellen

Dit proces versterkt de immuunrespons door samenwerking tussen verschillende immuuncellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn de functies van macrofagen in het immuunsysteem?

A
  • Opruimen van pathogenen
  • Activeren van andere immuuncellen

Macrofagen zijn belangrijke spelers in zowel de innate als adaptieve immuniteit.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is de functie van signaleringsmoleculen in het immuunsysteem?

A

Geeft een signaal door dat van het immuunglobuline komt, wat naar de B-cel gaat voor activatie en proliferatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat zijn de belangrijkste componenten van de meeste T-celreceptoren?

A

Alpha en beta ketens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Op welke antigenen reageren T-celreceptoren?

A

Antigenen gepresenteerd door MHC-I/II

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is de rol van gamma en delta ketens in T-cellen?

A

Spelen een rol in de vroege immuunrespons en de regulatie van ontstekingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat zijn de V, D en J gensegmenten in B-cellen?

A

Segmenten die knippen en plakken om diverse receptoren te creëren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hoe ontstaat diversiteit in immunoglobulinen en T-celreceptoren?

A

Door random selectie van V, D en J gensegmenten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is junctie diversiteit?

A

Diversiteit door variaties in V, D en J segmenten en door het knippen en plakken aan de uiteinden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat zijn de lichte ketens in B-cellen?

A

Kappa en lambda, bestaande uit V en J segmenten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is de volgorde van herschikking in B-cellen?

A

Eerst zware ketens, daarna lichte ketens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Waar worden B-cellen ontwikkeld?

A

In het beenmerg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Waar worden T-cellen ontwikkeld?

A

In de thymus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat zijn de twee soorten selectie die plaatsvinden tijdens T-cel ontwikkeling?

A

Positieve selectie en negatieve selectie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat is het gevolg van positieve selectie in T-cellen?

A

Je overleeft alleen als je een receptor hebt die lichaamseigen HLA of MHC herkent

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat is het gevolg van negatieve selectie in T-cellen?

A

Thymocyten die autoantigenen herkennen worden weggehaald

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat is agammaglobulinemie?

A

Een aandoening waarbij er een tekort aan immunoglobulinen is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Wat is X-linked agammaglobulinemie?

A

Een defect in het Burton Tyrosine kinase (BTK) gen dat leidt tot geen B-cellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat zijn de belangrijkste kenmerken van SCID?

A

Afwezigheid of niet functioneren van T-cellen, herhaalde ernstige infecties en failure to thrive

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat is de rol van AID in B-cel ontwikkeling?

A

Belangrijk voor somatische hypermutatie en IgH isotype switch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Wat betekent PAD in de context van immuundeficiënties?

A

Primaire immuundeficiënties, aangeboren afwijkingen in het functioneren van het immuunsysteem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Wat is CVID?

A

Common variable immunodeficiency disorder, gekenmerkt door laag IgG/IgA of IgM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Wat zijn de symptomen van immuundeficiënties?

A

Verhoogde vatbaarheid voor infecties, ernstige infecties en verminderde respons op vaccinaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Wat zijn de diagnostische toepassingen van TREC?

A

Screening voor SCID bij pasgeborenen door het meten van TREC in bloed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Wat is de belangrijkste functie van plasmacellen?

A

Kunnen antistoffen maken voor de humorale afweer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Wat zijn de basiselementen van een antistof?

A

2 identieke Ig zware en lichte ketens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Wat is de rol van folliculaire dendritische cellen in B-cel activatie?

A

Ze presenteren antigenen en stimuleren proliferatie van B-cellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Wat is de impact van immuundeficiënties op de groei?

A

Afwijkingen in de groei zoals dwerggroei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Wat is de behandeling voor X-linked agammaglobulinemie?

A

Immunoglobuline substitutie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Wat is een belangrijk kenmerk van Omenn’s syndroom?

A

Erythrodermie, immuundysregulatie en hyper IgE

45
Q

Wat is de rol van aanvullend diagnostiek bij immuundeficiënties?

A

Radiologie, immuunglobulinen (subklassen), bloedverlies/leukocyten differentiatie, B-cellen en T-cellen, flowcytometrie

Deze diagnostische methoden helpen bij het identificeren van specifieke immuundeficiënties.

46
Q

Hoe wordt vaccinatie respons gemeten?

A

Door antistoffen na vaccinatie te meten; ze horen na 6 weken te stijgen

Dit geeft aan of de vaccinatie effectief is.

47
Q

Wat zijn de longcomplicaties bij immuundeficiënties?

A

Chronische luchtweginfecties, waaronder pneumonie en bronchitis

Het immuunsysteem beschermt tegen micro-organismen, en bij immuundeficiënties kunnen deze infecties recidiveren.

48
Q

Wat zijn de meest voorkomende infecties bij immuundeficiënties?

A

Bovenste luchtweginfecties: rhinosinustitis, otitis media; Onderste luchtwegen: pneumonie, bronchitis

Meer dan 90% van de gevallen presenteert zich met recidiverende infecties.

49
Q

Wat is de CURB-65 score?

A

Een score gebruikt voor de ernst van pneumonie

Het helpt bij het bepalen van de behandeling en ziekenhuisopname.

50
Q

Wat zijn bronchiectasieën?

A

Permanent abnormale verwijde met beschadigde bronchuswanden, met chronische ontsteking

Ze ontstaan vaak door pneumonie en zijn moeilijk te behandelen.

51
Q

Wat is de behandeling voor ernstige bronchiectasieën?

A

Antibiotica, soms operatie of longtransplantatie

Longtransplantatie is complex vanwege de afweeronderdrukkende medicatie die nodig is.

52
Q

Wat is CVID?

A

Chronische immuundeficiëntie met significant verlaagde IgG en IgA

Het kan leiden tot recidiverende infecties en granulomateuze ziekten.

53
Q

Wat zijn de diagnostische criteria voor CVID?

A

Significant verlaagd IgG en IgA, slechte respons op vaccinatie tegen polysacchariden antigenen

Minstens twee metingen zijn nodig voor diagnose.

54
Q

Wat zijn de symptomen van agammaglobulinemie?

A

Recidiverende infecties, afwezigheid/sterk verlaagde B-cellen, sterk verlaagde IgG, IgA en IgM

Meestal X-linked, met een mutatie in het BTK-gen.

55
Q

Wat is de functie van neutrofielen granulocyten?

A

Migratie, fagocytose, NETose en cytokine productie

Ze zijn cruciaal voor de innate immuniteit.

56
Q

Wat zijn tekenen van granulocytenstoornissen?

A

Recidiverende huidinfecties, bacteriële infecties van longen en lever, ontstekingen in de mondholte

Dit wijst op een probleem met de afweermechanismen.

57
Q

Wat is leukocyt adhesie deficiëntie (LAD)?

A

Een genetische aandoening waarbij leukocyten niet goed aan de vaatwand kunnen hechten

Dit leidt tot een verhoogde gevoeligheid voor infecties.

58
Q

Wat is chronische granulomateuze ziekte (CGZ)?

A

Onvermogen tot het vormen van zuurstofradicalen door defect NADPH-complex

Dit leidt tot recidiverende bacteriële infecties.

59
Q

Wat is de rol van flowcytometrie in de diagnose van immuundeficiënties?

A

Analyse van lymfocyten subsets, eiwitexpressie en eiwitactiviteit

Dit helpt bij het identificeren van specifieke immuundeficiënties en hun oorzaken.

60
Q

Wat zijn de kenmerken van syndromale immuundeficiënties?

A

Recidiverende infecties, anatomische afwijkingen, dysmorfieën

Syndromale aandoeningen kunnen ook leiden tot immuundeficiënties.

61
Q

Wat is de belangrijkste doodsoorzaak bij het syndroom van Down?

A

Cardiale anatomische afwijkingen

Infecties zijn een belangrijke oorzaak van morbiditeit in deze populatie.

62
Q

Wat is de rol van STAT1 in cell mediated immunity?

A

Zorgt voor een respons op intracellulaire pathogenen.

STAT1 ‘loss-of-function’ en ‘gain-of-function’ mutaties beïnvloeden de immuniteit.

63
Q

Wat zijn de gevolgen van ‘loss-of-function’ (LOF) en ‘gain-of-function’ (GOF) mutaties in STAT1?

A

LOF: veel infecties; GOF: auto-immuniteit, mogelijk ontsteking van de schildklier.

LOF en GOF mutaties beïnvloeden de werking van STAT1.

64
Q

Welke rol speelt flowcytometrie in PID diagnostiek?

A

Helpt bij het identificeren van LOF of GOF mutaties door het analyseren van gefosforyleerd STAT (pSTAT) en STAT zelf.

Flowcytometrie is een belangrijk hulpmiddel in de diagnose van primaire immunodeficiënties (PID).

65
Q

Wat is de meest voorkomende primaire immunodeficiëntie (PID)?

A

CVID (Common Variable Immunodeficiency).

CVID is een heterogene ziekte.

66
Q

Wat zijn de klinische kenmerken van CVID?

A

Luchtweginfecties, auto-immuniteit, granulomateuze ontsteking.

CVID heeft een breed scala aan symptomen.

67
Q

Wat zijn de 5 B-celpatronen in CVID?

A
  1. B-celproductie defect; 2. Germinal center defect; 3. Activering van B-cellen problematisch; 4. Proliferatieproblemen; 5. Selectieve kiemcetrum reactie.

Deze patronen helpen bij het begrijpen van de immuunrespons bij CVID.

68
Q

Wat is het doel van vaccinaties?

A

Immuunprofylaxe: voorkomen is beter dan genezen.

Vaccinaties zijn ontworpen om immuniteit op te wekken.

69
Q

Wat is het verschil tussen actieve en passieve immunisatie?

A

Actief: lichaam maakt zelf antistoffen; Passief: antistoffen worden van buitenaf toegediend.

Actieve immunisatie leidt tot de vorming van geheugencellen.

70
Q

Noem de soorten vaccins.

A
  • Verzwakt levende micro-organismen
  • Geïnactiveerde micro-organismen
  • Gezuiverde sub-units
  • Conjugaat vaccin
  • Nucleïnezuur gebaseerde vaccin.

Elk type vaccin heeft zijn eigen voordelen en nadelen.

71
Q

Wat zijn de voordelen van een verzwakt levend vaccin?

A
  • Immuunrespons gelijk aan infectie
  • Levenslange bescherming.

Nadelen zijn onder andere mogelijke ziekteverschijnselen.

72
Q

Wat zijn de nadelen van geïnactiveerde micro-organismen vaccins?

A
  • Meer antigeen nodig voor beschermende respons
  • Vnl humorale respons, minder cel-gemedieerd
  • Minder lang durende immuniteit.

Boosters zijn soms nodig om immuniteit te behouden.

73
Q

Wat is de rol van genetische mutatieanalyse bij PID?

A

Biedt een exacte (moleculaire) diagnose en basis voor adequate behandeling en prognose.

Genetische analyse is cruciaal voor gentherapie en langetermijnpreventiestrategieën.

74
Q

Wat zijn de stappen van Sanger sequencen?

A
  • Amplificatie van exonen door PCR
  • Sequencing van PCR producten
  • Cycle sequencing.

Sanger sequencen is een traditionele techniek voor DNA-analyse.

75
Q

Wat zijn de verschillende typen mutaties?

A
  • Single nucleotide varianten: silent, missense, nonsense
  • Inserties/deleties
  • Splice site varianten.

Elk type mutatie heeft verschillende effecten op eiwitsynthese.

76
Q

Wat is het doel van whole exome sequencing (WES)?

A

Onderzoek van het exoom op genetische veranderingen in 1 test.

WES richt zich op het exoom, dat slechts 1% van het genoom is.

77
Q

Wat zijn de voordelen van gentherapie bij PID?

A
  • Correctie van monogenetische defecten
  • Stamcellen kunnen differentiëren naar verschillende celtypes
  • Relatief eenvoudig te verkrijgen en te manipuleren.

Gentherapie kan leiden tot levenslange genezing.

78
Q

Wat zijn de risico’s van beenmergtransplantatie?

A
  • Matching HLA
  • Graft vs host ziekte
  • Immune compromised state.

Deze risico’s moeten zorgvuldig worden beheerd tijdens de procedure.

79
Q

Wat is het doel van hielprik screening voor afweerstoornissen?

A

Vroege opsporing van ernstige ziekten met curatieve behandelingen.

TREC screening voor SCID is een voorbeeld van deze aanpak.

80
Q

Wat is de functie van CD45 in flowcytometrie?

A

Kleurt alle leukocyten.

CD45 is een algemeen merker voor witte bloedcellen.

81
Q

Wat zijn de kenmerken van SCID?

A
  • T- en B-cellen zijn aangedaan
  • Opportunistische infecties
  • Failure to thrive.

SCID vereist onmiddellijke medische interventie.

82
Q

Welke cellen kleuren de antistoffen CD45 aan?

A

Alle leukocyten

83
Q

Welke cellen kleuren de antistoffen CD16/56 aan?

A

NK-cellen, en een beetje T-cellen

84
Q

Welke cellen kleuren de antistoffen CD3 aan?

A

T-cellen

85
Q

Welke cellen kleuren de antistoffen CD19 aan?

A

B-cellen

86
Q

Wat betekent FITC in de naamgeving van antistoffen?

A

Groen fluorescerende label

87
Q

Wat betekent PE in de naamgeving van antistoffen?

A

Rood/oranje fluorescerende label

88
Q

Wat betekent PerCP in de naamgeving van antistoffen?

A

Rood fluorescerende label

89
Q

Wat betekent APC in de naamgeving van antistoffen?

A

Donkerrood fluorescerende label

90
Q

Hoe bereken je het absoluut aantal T-cellen?

A

Abs. aantal T-cellen = (# events T-cellen / # events beads) * bead count van buisje / 50ul / 1000

91
Q

Wat zijn de absolute normaalwaarden voor T-cellen bij een 2-jarig kind?

A

0.9-4.5

92
Q

Wat zijn de absolute normaalwaarden voor NK-cellen bij een 2-jarig kind?

A

0.1-1.0

93
Q

Wat zijn de absolute normaalwaarden voor B-cellen bij een 2-jarig kind?

A

0.2-2.1

94
Q

Diagnose bij verlaagde absolute T-cellen, NK-cellen, en B-cellen in CASUS 1?

A

X-linked SCID

95
Q

Diagnose bij verlaagde absolute T-cellen, NK-cellen, en B-cellen in CASUS 2?

A

Atypische SCID

96
Q

Diagnose bij verlaagde absolute T-cellen en B-cellen in CASUS 3?

A

Ommen syndroom

97
Q

Wat is een missense mutatie?

A

Een verandering in de aminozuurvolgorde door een nucleotideverandering

98
Q

Wat gebeurt er bij de expressie van SOCS1 na stimulatie met IFN-y in de controle?

A

De expressie neemt duidelijk toe

99
Q

Wat is de rol van STAT1 in de interferon signalering?

A

STAT1 gaat na activatie naar de kern en bindt aan het DNA

100
Q

Wat zijn de behandeldoelen van immuunglobulines?

A
  • Aanbevolen gemiddelde dalwaarde serum IgG: 7.0-8.0 g/l
  • Vrij van infecties
  • Indicatie voor onderhoudsbepaling antibiotica
  • Indicatie voor immuunsuppressie
101
Q

Wat is de mutatie in het BTK gen gerelateerd aan?

A

X-linked agammaglobulinemie

102
Q

Wat is een indicatie voor onderhoud antibiotica bij patiënten met longschade?

A

Bronchiectasieën

103
Q

Wat is de rol van genetisch onderzoek bij immuundeficiëntie?

A

Slechts 20 tot 30% van de gevallen toont een monogenetisch defect

104
Q

Wat is de conclusie over de vaccinatie respons bij PID patiënten?

A

Vaccinatie voorkomt niet ziekte, maar wel ernstige ziekte

105
Q

Wat zijn de symptomen van COVID-19 bij PID patiënten?

A

Relatief weinig infecties vanwege naleving van maatregelen

106
Q

Wat is de behandeling voor M. Avium positieve beenmergkweek?

A

Antibiotica

107
Q

Wat zijn de gevolgen van defecten in IFN-gamma signalering?

A

Belangrijk voor de afweer tegen mycobacteriën

108
Q

Wat is de impact van de mutatie in het PI3K op het immuunsysteem?

A

Te veel AKT leidt tot te veel mTORc1

109
Q

Wat is de rol van leniolisib in de behandeling?

A

Directe remmer van PI3K, leidt tot meer naïeve B-cellen