Vprašanja s preteklih izpitov Flashcards
Kam se veže origin recognition complex?
Veže se na mesto ori. Pomemben je za vezavo helikac Mcm2-7 skupaj s Cdc6 in Cdt1.
Meier-Gohrlingov sindrom je povezan z napakami v:
genih za porteine pre-replikacijskega kompleksa. Mutacija v domeni BAH proteina Orc1 vpliva na replikacijo DNA in izniči inhibijiso s strani ciklin E-CDK2
Kje nastane i-motiv?
Nastane iz treh do štirih ponovitev citozina.
Kaj je v kratki ročici kromosomov 13, 14, 15, 21, 22?
Geni za ribosomalno RNA.
Kaj je citokineza?
Je zadnja faza delitve celic, ko se celici razdelita na dve.
Kaj je značilno za razgradnjo mRNA z eksosomom?
Poteka iz 3’ proti 5’ koncu.
Kaj se zgodi z mitohondriji prit staranju?
Pride do mutacij v zanki D, ki vsebuje mesto začetka replikacije, zaradi česar število mitohondrijev upade. Poleg tega so manjši.
Kaj se zgodi če utišamo BACE1-AS?
BACE1-AS stabilizira BACE1 mRNA in s tem posledično promovira prepisovanje amiloida beta, z utišanjem zato upade koncentracija amiloida beta.
Koliko točkovnih mutacij prenese mama na otroka?
15
Kaj je zanka D?
Mesto začetka replikacije mtDNA
Naštej tri proteine celičnega cikla.
CDK, ciklini, Rb, E2F
Kako Rb regulira celični cikel? V kateri fazi deluje, kako se aktivira, kakšna je posledica njegovega delovanja?
Rb se veže na E2F, ki tako vezana delujeta kot histo deacetilazi, ob vezavi rastnega faktorja na receptor se začnejo izražati CDK G1 faze, ki fosforilirajo Rb, ta se odcepi od E2F om E2F začne promovirati prepisovanje genov za proteine faze S.
Izpotavljenost rotenonu, parakvatu in MPTP, da podobne sindrome kot:
Parkinsonova bolezen.
TIA-1, TIAR in G3BP so molekule značilne za:
Stresne granule
Katero glavno spremembo zaznajo proteini, ki popravljajo DNA z izcepom nukleotidov?
Zaznajo dimer timin-timin, ki nastane zaradi poškodovanja DNA z UV svetlobo.
Za Klinefelterjev sindrom je značilno:
47, XXY
Kako bi preverili ali kompleks mRNA - LINE1 za tansport v jedro uporablja jedrne pore. Vemo, da se veže na proteine za prenos v jedro
Inhibirali bi izračanje CAS, ki omogoča transport prek jedrne membrane, nato pa bi preverili lokalizacijo mRNA-LINE1, če bi ta bila v citoplazmi bi to pomenilo, da uporablja jedrne pore.
Kako drugače bi še lahko prišel v stik s kromosomsko DNA?
Lahko bi prišel v stik ob delitvi celic.
Katera ponovitev je značilna za Huntingtonovo bolezen?
GAC
Kaj se zgodi, če je inhibirana poliubikvitinacija sekurina?
Iz profaze I ne more nadaljevati v anafazo I. To dela ACP/C
Kaj so GEF in GAP, kaj delajo?
GEF so aktivatorji GTPaz, GAP pa inaktivatorji, saj katalizirajo počasno hidrolizo GTP.
Navedi eno GTPazo in proces, v katerem sodeluje.
RanGDP sodeluje v jedrnem transportu
Pri 1-2% nosečnosti pride do triploidije. Najpogostejši vzrok triploidije je
Dispermija
Kakšna je razlika med RTK in citokinskimi receptorji?
RTK imajo gen za receptor in kinazo združen, citokinski receptorji pa narazen.
Kakšne promotorje ima tRNA?
Notranje promotorje - ti so del gena za tRNA.
Zakaj mutacije BRCA2 povečajo tveganje za nastanek raka na dojkah?
BRCA2 sodeluje pri popravljanju mutacij DNA s homologno rekombinacijo. Mutacija BRCA2 tako omogoči več mutacij posledično nastanek raka.
1) RPA specifičnost vezave na DNA?
RPA se ne veže na specifično vezavno zaporedje
Kje opazimo lokalizacijo označene RNA polimeraze I?
RNA polimeraza I je lokalizirana v jedru kjer deluje kot prpeisovalka rRNA.
Na obdukciji možganske skorje opazimo nahajanje TDP-43 v citoplazemskih tlakih. Pri celicah smo zaznali tudi znižano količino proteina CAS. Opiši, kaj je lahko razlog za tako lokalizacijo TDP-43 ter za katero bolezen je značilno opisano stanje
CAS omogoča transport v jedro preko jedrnih por, zato odsotnost to onemogoča. Značilno je za bolezen ALS.
Kaj se dogaja z IDE (insulin degrading enzyme) v možganih pri AD?
Njegova koncentracija se zmanjša
Kateri je pravilni vrstni red celičnega cikla?
G1, S, G2, M
Kako se imenujejo homologne regije na koncih kromosomov X in Y? (kratek odgovor)
Psevdoavtosomalne regije
Na kakšen način proteaze ADAM vpliva na nepravilno proliferacijo?
Poveča koncentracijo rastnih faktorjev v ECM in razgrajuje ECM.
V katero miRNA bazo se dodajajo novo odkrite miRNA?
mirBase
Napiši ime encimov, ki regulirajo celični cikel
Ciklini
mtDNA se podvojuje:
Asinhrono v obe smeri
Katerih zdravil ne uporabljamo v kombinaciji z L-DOPA za zdravljenje Parkinsonove bolezni?
Agonistov dopaminskih receptorjev
Napiši 2 metodi, s katerima detektiramo tarče miRNA
RNA mikromreže in RNA-seq
Kaj so histonski šaperoni? (napiši)
So proteini ki pomagajo pri nastanku centrosoma
V celici je več mitohondrijev. Koliko pa je v vsakem mitohondriju kopij mtDNA? (napiši)
Dva do deset
Kaj je rekurzivno izrezovanje? (napiši)
To je pojav izrezovanja pri daljših intronih, kjer pride do več zaporednih izrezov intronov.
Kateri snoRNA 2’-O’metilacija?
C/D snoRNA
Kateri alel poveča verjetnost za nastanek AD?
Alel 4
Če genetsko različne celične linije znotraj osebka izvirajo iz dveh različnih zigot govorimo o ______.
himerizmu
2 razliki med mitozo in mejozo
pri mitozi nastajata dve celici z enakim dednim zapisom, pri mejozi pa štiri celice z različnim dednim zapisom
Mutacije v kateri družini proteinov so vzrok za bolezni Wernerjev sindrom, Bloomov sindrom, Rothmund-Thomson/RAPADILINO/Baller-Gerold sindrom?
helikaze recq
Če bi označil polimerazo II, kje bi opazil temno liso?
Na evkromatinu
Alu elementi: koliko kopij?
milijon
Ali imajo Alu elementi LTR
Ne
Iz česa nastanejo Alu?
SLRNA
transport katerih molekul ni vezan na sistem RanGTP?
mRNA
Katero spremembo povzroči APOBEC?
C v T
kaj je heteroplazmija?
Ko celice vsebujejo več različnih mitohondrijev
Katera pot aktivira CREB?
GPCR/PKA
kako je lokaliziran PKA?
V citosolu, v jedro ga prenaša APAK
Kaj je Ras?
Je gtpaza
Kako vpliva HER pri raku dojk?
Se konstantno izraža, špri raku dojke je njegova koncentracija povišana, zato bo vodil v pretirano proliferacijo
Funkcija Tau?
Podaljšuje mikrotubule
BACE1-AS funkcija pri AB?
Poviša raven amiloida beta
Kaj se zgodi, če se prekine fosfodiesterska vez med replikacijo?
replikacijske vilice se sesedejo
Robertsonove translokacije nastanejo pri:
akrocentričnih kromosomih
Kaj so mirtroni? (kratek odgovor)
miRNA znotraj intronov mRNA ki zapisuje za proteine
Kateri je najpogostejši vzrok za triploidijo? (kratek odgovor)
dispermija
Kateri gen je okvarjen pri najpogostejši otroški mišični distrofiji (DMD)?
distrofin
Predispozicijo za raka na črevesju imajo ljudje, ki so podedovali mutacijo v enem od genov MLH1 ali MSH2, vloga katerih je:
Popravljalni mehanizmi
Kateri protein se v 95% akumulira v motoričnem nevronu pri AD?
tau
Cdc20 aktivira APC/C, ki nato poliubikvitinira protein
sekurin
Kateri protein ni del nukleosoma?
H1 (so pa H2A, H2B, H3A in H3B)
Kakšno je zaporedje na telomerni regiji?
TTAGGG
mRNA se prepiše s:
rna pol I ii iii
S protitelesom si označil RNA polimerazo II. Kje bo najbolj črna lisa?
Na evkromatinu
Kaj je proteostaza?
Homeostaza proteinov
Navedi vsaj 3 funkcije mikroeksonov.
toksičnost, sprememba konformacije proteina, več mest za posttranslacijske modifikacije
Kako nastane circRNA?
dva modela, preskok eksonov z vmesno lariatno strukturo ali direktno povratno izrezovanje
Katera so prepoznavna mesta na spliceosomu? (ncRNA)
GU-AG
Kateri protein se veže na ponovitve pri DM?
MBLT
Povzročitelj ……… sprememba……….. popravljalni mehanizem
ROS - nastanek ciklopurinov - NHEJ, UV - nastanek povezanih timidinov - , 5-metilcitozin - deaminacija lahko povzroči pretvorbo v timin -
Pri mejozi I se parijo enaki kromosomi matere in očeta med seboj, kaj se zgodi s kromosomoma X in Y?
Preko psevdosomalnih regij da zagotovijo da imajo hčerinske celice oba
Robertsonova translokacija je značilna za ____ kromosome
akrocentrične
Kateri proteini prepoznajo ojačevalce izrezovanja in spajanja?
SB in ncRNA
V črevesju citidindeaminaza ______ C na mestu 6666 pretvori v U. Iz CAA kodona (glutamin) nastane UAA (STOP)
APOBEC1
Turnerjev sindrom.
Monosomija kromosoma X
Opiši celotno signalno pot aktivacije transkripcijskega faktorja CREB.
Najprej nek zunanji signal aktivira GPCR, oddisociira alfa podenota ki fosforilira adenilat ciklazo a, ki ATP pretvori v cAMP, ta aktivira PKA, ki se translocira v jedro z AKAP, tam fosforilira CREB, ta se veže na CRE regijo, veže se CAB in promovirata izražanje genov.
Kaj pomeni 7 Evinih hčera? (napiši)
To je 7 žensk katerih potomci tvorijo danes obstoječe haploskupine v evropi.
Kaj se lahko zgodi, če pride do dvojnega preloma na isti ročici kromatide? (napiši)
Intersticialna delecija ali paracentrična inverzija
Kaj naredi Vif pri APOBEC3?
Označi ga za ubikvitinacijo
Xrn1?
Sodeluje pri razgranji mRNA tako da jo cepi iz 5’ konca
Kdaj pride do rekombinacije?
Pahiten
Cdc20 aktivira APC/C, ki nato poliubikvitinira kateri protein (je inhibitor encima separaze)?
Sekurin
kateri so akrocentrični kromosomi?
12,13,15, 21, 22, Y
Zakaj mutacije MLH1 ali MSH2 povzročajo raka?
Ker so udeležene v popravljalne mehanizme DNA
Potek aktivnega transporta proteinov v jedro:
Importin B prepozna NLS na tovor se veže še importin A po prehodu v jedro skozi NPC se na importin B veže Ran-GTP pri čemer se tovor sprosti
Aktivacija preko z G-proteini povezanimi receptorji:
GPCR se enota GDP zamenja za GTP na G alfa podenoti oddisociira, se veže na efektor ga fosforilira in ta naprej fosforilira, G alfa podenota pa se vrne
Aktivacija STAT:
Na tirozin-kinazni receptor se veže signalna molekula, JAK fosforilira konce, na tirozin se veže SH2 domena STAT, dimerizira, potuje v jedro
Kaj je značilno za Hedgehog signalno pot?
Da se avtoproteolizira, da je receptor v veziklu
Kako se v primeru Duchennove mišične distrofije popravi delecija eksona 50 z uporabo protismiselnih oligonukleotidov (ASO)?
Izključimo še 51 ekson in tako popravimo bralni okvir zamik katerega povzroči prva delecija
Vloga XRN1 in XRN2
eksoribonukleazi, ki pomagata pri disociaciji miRNA iz miRISC in režeta mRNA iz 5’ konca
Kako oksidativni stres vpliva na razvoj nevrodegeneracije?
Povzroči ga sinteza vode v mitohondrijih, omogoča prenos toksičnih zvrsti iz mitohondrijev v celico
Kako se popravljajo prelomi DNA?
združevanje nehomolognih koncev, homogolna rekomboinacija, popravljanje s prileganjem enojnih verig
Katera H2A je pomembna pri vzdržavnju totipotentnosti?
H2A.X
Koliko RNAznih podenot ima Dicer?
4
Napiši dva mehanizma celice za preprečevanje L1 retrotranspozicije (kratek odgovor)
Inaktivacija L1 s skrajšanjem, uvedbo mutacij ali preureditvijo, inhibicija L1 z metilacijo 5’ UTR
Zakaj pri Osteogenesis imperfecta tip I (bolezen krhkih kosti) pride do zmanjšanega učinka COL1A1? (kratek odgovor)
Ena od dveh kopij kolagena 1 je mutirana bolniki imajo zato dvakrat manj kolagena tega tipa
Če genetsko različne celične linije znotraj osebka izvirajo iz ene same zigote, govorimo o ________.
mozaicizmu
Kakšna je funkcija XRN1 pri razgradnji mRNA?
Cepi jo iz 5’ konca
Kateri 3 vrste mikrotubulov sodelujejo pri celični delitvi?
polarni, kinetohorni, astralni
