Vpliv dednosti in okolja pri nastanku bolezni Flashcards
ZUNANJI ALI EKSTRINZIČNI DEJVANIKI NASTANKA BOLEZNI
MO Mehanične, kemične in termične poškodbe Sevanje Nepravilna prehrana Psihični pritisk, sprememba okolja
NOTRANJI ALI INTRINZIČNI DEJAVNIKI NASTANKA BOLEZNI
Starost
Spol
Dedne zasnove (hemofilija)
Posledice prebolelih bolezni
DEDNOST, GENOM, DNK
Nukleinske kisline so kemične spojine, ki shranjujejo, podvajajo in prenašajo informacije, potrebne za delovanje vsake celice in celotnega organizma
Baze (purini in pirmidini), sladkorji (deoksiriboza in riboza) in fosforna kislina so sestavni del nukleinskih kislin
DNK je prenešalka dedne lastnosti v kodirani obliki, RNK pa je izvršuje DNK pri sintezi beljakovin
Gen je del DNK, ki vsebuje dovolj kodov za zaporedje aminskih kislin in sintezo enega polipeptida
Celična DNK je urejena v obliki dvojne vijačnice, najdemo jo v jedru in ima 23 parov kromosomov
DIFERENCIACIJA CELIC
Je proces, ki omogoča celicam, da se razlikujejo v zgradbi in nalogah
Poteka s pomočjo mejoze
Mejoza je delitev spolnih celic, spolne celice imajo polovico somatskih celic
Pride do oploditve jajčne celice
Oplojeno jajčece pa zagotovi pravilno parov kromosomov
MUTACIJA, DOMINANTI IN RECESIVNI GENI
Gen je osnovna enota dednosti
Vsaka somatska celica in očetove in materne kromosome 23+23
Mutacija soi kemične spremembe v zgradbi DNK
Fenotip je zbirka zunanjih, vidnih lastnosti nosilca določenih genov
Če sta očetov in materin gen na določenem mestu DNK različna, se bo v fenotipu
izrazil dominantni ali recesivni gen
Motnje v dednih zasnovah nastanejo kot kombinacija recesivnih genov, mutacij spolnih celic in spremebe genov
KARIOTIP
Kariotip je zapis kromosomov
Kromosomske napake in motnje nastanejo v spolnih celicah
Kromosomi se lahko zlomijo, zlomljen del pa se vežejo z nepravim kromosomom
Primer kromosomske napake je downov sindrom
Downov sindrom
Bolniki imajo 47 kromosomov, od tega tri na 21. mestu v kariotipu
Duševno so zaostali
Hipotonija - slabši mišični tonus
HIperfleksija - prekomerna gibiljivost sklepov
Azijski izgled oči (mongolodino postavljene oči)
Manjša glava
Žmurka, velik jezik, pogoste so srčne napake
Krajša življenjska doba
Starejše matere pogosto rojevajo take otroke, ni pa tudi izključena motnja v razvoju semenčic
Amniocinteza je metoda s katerim lahko določimo kariotip ploda iz celic v plodovnici in tudi druge dedne bolezne, ki spremenijo sestavo plodovnice
NAPAKE ENEGA GENA
So veliko številnejši kot napake kromosoma
Napake enega gena prizadanejo dominantne in pa recesivne gene
Razlikovati moramo dedne od kanatalnih ali prirojenih napak, ki niso dedne
Napake enega gena so prirojene presnove motnje
Bolezen, ko bolnik nima encima (ki omogoča nastanek melanina ali kožnega
pigmenta - ablinizem)
Bolezen, ko encimi povzročajo nalaganje različnih snovi (v organe - fenilketunorija,
v možganskih celicah se kopičijo maščobne celice, anemija, cistična fibroza)
NAPAKE VEČ GENOV
Ateroskleroza ali poapnenje arterij
Kako močna je bolezen izražena, določajo poleg dednosti še številni dejavniki nepravilne prehrane, kajenja, duševnih pretresov ter debelosti
