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Genetik > VO1 > Flashcards

VO1 Flashcards

1
Q

Was ist Genetik?

A
  • Studium der Vererbung
  • Frage: wie Eigenschaften von einer Generation auf die Nächste übertragen werden
  • Komplexe, multigene Erbgänge: Genome wide association Studies (GWAS)
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2
Q

Sub-Disziplinen der Genetik

Klassische Genetik (Vererbungslehre) Fragen

A
  • Wie werden Merkmale vererbt, woraus bestehen Gene?
  • Wie entsteht ein Phänotyp and was beeinflusst dessen Penetranz (Stärke)?
  • Wie beeinflussen sich Merkmale gegenseitig?
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3
Q

Sub-Disziplinen der Genetik

Molekular Genetik Fragen

A
  • Was beeinflusst die Expression von Genen?
  • Für welche Proteine (oder funktionelle Einheiten) kodieren diese?
  • Wie kommen Phänotypen zustande (genetische Pathologien)?
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4
Q

Sub-Disziplinen der Genetik

Populationsgenetik Fragen

A
  • Wie verteilen sich Gene bzw. deren Varianten in einer Population?
  • Welche Vor- und Nachteile haben diese für eine Population?
  • Mit welcher Wahrscheinlichkeit treten bestimmte Genkombinationen auf?
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5
Q

Sub-Disziplinen der Genetik

A
  1. Klassische
  2. Molekular
  3. Populations
  4. Quantitative
  5. Entwicklungs
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6
Q

Sub-Disziplinen der Genetik

Quantitative Genetik Fragen

A
  • Erfassung nicht qualitativer Merkmale (zB Fruchtgrösse)
  • Gene für quantitative Merkmale
  • Gegenseitige Beeinflussung bestimmter Allelvarianten
  • Welche Genvarianten & deren Kombinationen treten gehäuft
    auf
  • Selektionsvorteil des Individuum
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7
Q

Einfacher Gen-Phänotyp-Zusammenhang

A

Ein Genotyp ist direkt für einen bestimmten Phänotyp verantwortlich.

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8
Q

Polygenische Merkmale

A

mehrere Gene für die Ausprägung eines Merkmales verantwortlich

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9
Q

Bedeutung polygenischer Merkmale

A
  • Wichtig in Medizin und Landwirtschaft, z. B. Krankheitsanfälligkeit oder Fruchtgröße.
  • Grosses Spektrum an Variation
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10
Q

Sub-Disziplinen der Genetik

Entwicklungsgenetik

A
  • Wie steuern Gene die Entwicklung eines Organismus?
  • Welche Gene sind für die spezifische Entwicklung von Organen, Symmetrien und Segmenten verantwortlich?
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11
Q

Moderne Probleme und Anwendungen der Genetik

Humangenetische Diagnostik

A
  • Erkennen & Nachweisen von Erbkrankheiten
  • Entwicklung von Nachweisverfahren
  • Erfassen genetischer Risikofaktoren (z.B.: BRCA 1 & 2 weißen häufiges Auftreten von Brustkrebs nach)
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12
Q

Genotyp

A

ganz klar einen Phänotyp bestimmen

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13
Q

Moderne Probleme und Anwendungen der Genetik

Genetische Beratung

A

Aufklärung bei familiärer
genetischer Belastung

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14
Q

Moderne Probleme und Anwendungen der Genetik

Genomanalyse

A
  • Sequenzanalyse
  • Funktionelle Annotation von Genen
  • Vorhersage der Genregulierung
  • (Mittlerweile sehr kostengünstig)
  • (Forensische & Ökologische Verwendung)
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15
Q

Moderne Probleme und Anwendungen der Genetik

Genome-wide association studies

A
  • Erfassen Polygener Erbgänge & das Wechselspiel allelischer
    Varianten
  • Erkennen von Risikofaktoren genetischer Erbkrankheiten
  • (keine Beweisführung für „schuld“ an Phänotypen)
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16
Q

Moderne Probleme und Anwendungen der Genetik

Weitere Anwendung

A

Genetiks :
* Cancer
* Ageing
* Behaviour
* Quantitative Genetics:
* Genetik nicht-diskreter Merkmale (Wichtig für Landwirtschaft

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17
Q

Genetik ist ein Studium von Modellorganismen

Anforderungen

A
  • Leichte Aufzucht im Labor
  • Grosse Nachkommenschaft
  • Gute Unterscheidbarkeit von Phänotypen
  • Kleines Genom
  • Mutierbarkeit (durch das Studium defekter Gene wird auf deren Funktion rückgeschlossen)
  • (Relevanz für menschlichen Bedarf)
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18
Q

Was ist ein Gen?

Verschiedene Definitionen

A
  • Basiseinheit der genetischen Information
  • Die physische und funktionelle Einheit der Vererbung
  • Ein Gen ist für die Ausprägung eines physischen Merkmales verantwortlich
  • Ein DNA-Abschnitt, welcher für die Bildung einer RNA verantwortlich ist
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19
Q

Pleiotrop

A

Mehrere Merkmale können durch ein Gen beeinflusst werden

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20
Q

Woraus bestehen Gene?

Informationen muss

A
  • stabil gespeichert
  • genau replizierbar
  • veränderbar sein (Mutation)
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21
Q

Kriterien, welche ein Gen erfüllen muss

Information muss stabil gespeichert

A

muss vielseitig sein
(Aufbau von Zellen, Organellen, Funktion der Zelle, Bau des Organismus)

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22
Q
A
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23
Q

Kriterien, welche ein Gen erfüllen muss

Information muss genau replizierbar

A

sodass nachkommende Zellen die gleiche
Information wie deren Eltern haben

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24
Q

Kriterien, welche ein Gen erfüllen muss

Information muss veränderbar sein (Mutation)

A

um so Adaptation und Evolution
zu ermöglichen

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25
Q

Isolation von DNA

Friedrich Miescher

A
  • Schweizer Biochemiker
  • Isolierte 1869 Nuklein aus Zellkernen
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26
Q

Isolation von DNA

Nuklein

A
  • Substanz aus Kohlenstoff, Wasserstoff, Stickstoff, Phosphor
  • Kein Protein (wegen Phosphoranteil)
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27
Q

Isolation von DNA

Frage der Vererbung

A

Unklar, ob Nuklein für Vererbung verantwortlich

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28
Q

Isolation von DNA

Phosphor in Nuklein

A
  • Phosphor fehlt in Aminosäuren
  • Hinweis: Nuklein ist kein Protein
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29
Q

DNA oder Protein?

Theodor Boveri

A

Zeigte: Alle Chromosomen nötig für Seeigel-Entwicklung

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30
Q

DNA oder Protein?

Chromosomen

A
  • Färbbare Strukturen im Zellkern
  • Zusammensetzung: DNA und Proteine
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31
Q

DNA oder Protein?

Vererbungsfrage

A

Unklar, ob DNA oder Proteine für Vererbung verantwortlich

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32
Q

DNA oder Protein?

Aminosäuren vs. DNA-Basen

A
  • 20 Aminosäuren bekannt (ca. 1900)
  • DNA nur 4 Basen → Vermutung: Proteine speichern mehr Information
33
Q

Experiment von Griffith (1928)

A

Isolierte 2 Stämme von Streptococcus
pneumoniae

34
Q

Experiment von Griffith (1928)

S Stamm

A
  • glatte Kolonien, virulent → Infektion
  • trägt eine Polysaccharidkapsel → Verursacht Virulenz und glatte Oberfläche
35
Q

Experiment von Griffith (1928)

R-Stamm

A

raue Kolonien, nicht pathogen

36
Q

Experiment von Griffith (1928)

Mutation von S- und R-Stämmen

A

S-Stämme können zu R-Stämmen mutieren und umgekehrt (selten)

37
Q

Experiment von Griffith (1928)

Polysaccharidhüllen

A
  • Verschiedene S-Hüllen Typen: SI, SII, SIII
  • Mutation von SII zu R: Rückmutation nur zu SII möglich
38
Q

Experiment von Griffith (1928) Ablauf

1.Schritt

A
  • Injektion von lebenden S Bakterien führt zum Tod
  • bei R Bakterien nicht
  • Oberflächenproteine sind also sehr
    wichtig für Pathogenität
39
Q

Experiment von Griffith (1928) Ablauf

2.Schritt

A

hat S Stamm aufgekocht und wurde dadurch nicht mehr virulent

40
Q

Experiment von Griffith (1928) Ablauf

3.Schritt

A

mischen von lebenden IIR- Stämmen mit hitzeinaktivierten IIIS-Stämmen →IIR-Stamm wurde pathogen (genetisches Material wurde von den toten IIIS auf die lebenden IIR
Bakterien übertragen) →Erbinformation ist Hitzestabil

41
Q

Experiment von Griffith (1928) Ablauf

Begriff der Transformation

A

Eingeführt von Griffith; vermutete, das Material seien Proteine

42
Q

Avery, MacLeod und McCarty (1944)

A

Zeigten: DNA ist verantwortlich für Transformation

43
Q

Avery, MacLeod und McCarty (1944)

Experiment

A

S-Stämme lysiert; Bestandteile enzymatisch zerstört

44
Q

Avery, MacLeod und McCarty (1944)

DNase-Verdau (DNA-Abbauende Enzyme)

A

Keine Transformation

45
Q

The Hershey and Chase Experiment 1953 (Nobelpreis 1969)

T2 Bakteriophage

A

Wird zur Infektion von Bakterien verwendet

46
Q

The Hershey and Chase Experiment 1953 (Nobelpreis 1969)

Bakteriophagen

A

Viren, die Bakterien infizieren
Abhängig von Wirtszellen zur Vermehrung

47
Q

The Hershey and Chase Experiment 1953 (Nobelpreis 1969)

Viren

A

Nicht lebend, tragen genetische Information

48
Q

Lebenszyklus (lytischer Zyklus) von T2 Phagen

Hypothese

A

Das genetische Material ist DNA

49
Q

Lebenszyklus (lytischer Zyklus) von T2 Phagen

Möglicher Test

A

Wird DNA oder Protein von einer Generation auf die nächste weitergegeben.

50
Q

Lebenszyklus (lytischer Zyklus) von T2 Phagen

Test der Hypothese

A
  • Phagen in Bakterien mit radioaktivem Medium vermehrt
  • Nukleinsäuren mit ³²P markiert
  • Proteine mit ³⁵S markiert
  • Bestimmung des Überträgers genetischer Information
51
Q

Lebenszyklus (lytischer Zyklus) von T2 Phagen

Ablauf

A
  1. Anheftung an die Wirtszelle & Injektion der Phagen DNA
  2. Bakterium vermehrt die Phagen DNA
  3. Vermehrung der Phagen Chromosomen
  4. Virale Hüllen werden aufgebaut
  5. Viren werden zusammengesetzt
  6. Bakterium lysiert → Phage wurde vermehrt
52
Q

Lebenszyklus (lytischer Zyklus) von T2 Phagen

Test der Hypothese 2

A
  • ³²P- oder ³⁵S-markierte Phagen infizieren Bakterien
  • Nur ³²P (Nukleinsäure) wird in Bakterien übertragen
  • Neue Phagen schwach radioaktiv
  • Nukleinsäure (DNA) ist Träger der genetischen Information
53
Q

Bestandteile des genetischen Materials: DNA und RNA

RNA als genetisches Material

A

Manche Viren: RNA statt DNA (z. B. MS2, Poliovirus, HIV)

54
Q

Bestandteile des genetischen Materials: DNA und RNA

RNA-Welt Hypothese

A

RNA als ursprüngliches genetisches Material und Katalysator wichtiger biochemischer Reaktionen

55
Q

Bestandteile des genetischen Materials: DNA und RNA

Ribozyme

A

RNA kann komplexe Faltungen eingehen und so enzymatische Aktivität erlangen → heute von Proteinen ausgeübt

56
Q

Bestandteile des genetischen Materials: DNA und RNA

Alte Prozesse → Heutige RNA-Funktionen

A

Beteiligt an Translation, Splicing, tRNA-Prozessierung → RNA-Welt Hypothese

57
Q

Nukleotide

A

bestehen aus Base, Zucker, und
Phosphosäurerest

58
Q

Nukloside

A

bestehen aus Base und Zucker

59
Q

Purine

A
  • aromatische Doppelringe
  • Adenin und Guanin
60
Q

Adenin

A

an C6 Aminogruppe

61
Q

Guanin

A

an C6 Ketogruppe, an C2 Aminogruppe

62
Q

Pyrimidine

A
  • einfacher aromatischer Ring
  • Cytosin, Thymin, Uracil
63
Q

Cytosin

A

an C4 Aminogruppe

64
Q

Uracil & Thymin

A

an C4 Ketogruppe

65
Q

Basen Seitengruppe wichtig

A

um
Wasserstoffbrückenbindungen eingehen zu
können

66
Q

DNA und RNA Struktur

A

Polymere mit Phosphodiesterbrücken

67
Q

Enden von DNA und RNA

A

5’ Ende (Phosphat), 3’ Ende (OH)

68
Q

RNA-Unterschied

A

Zusätzliches 2’ OH (two-prime-
hydroxyl)

69
Q

Die Struktur der DNA: Die Doppelhelix

A

James Watson und Francis Crick (1953)
Nobelpreis 1962

70
Q

“Chargaff Regel”

Basenzusammensetzung

A

In etwa gleich viele Adenosine wie Thymidine,
bzw Guanosine wie Cytosine

71
Q

Rosalind Franklin und Maurice Wilkins:

A
  • Röntgenstrukturanalyse zeigte die Helizität, Abstand der Basen
  • der DNA mit einer Regularität von 0,34 und 3,4 nm (10-9m)
72
Q

Watson und Crick postulierten:

A
  1. Die DNA besteht aus zwei rechtsdrehenden, spiralförmigen Polynukleotidketten.
  2. Die Ketten verlaufen antiparallel.
  3. Das Zucker-Phosphat-Rückgrat liegt außen, die gestapelten Basen innen.
  4. Basenpaarung durch schwache Wasserstoffbrücken: A-T und G-C, was zu komplementären Helices führt.
  5. Basenpaare sind 0,34 nm voneinander entfernt; 10 Basenpaare pro Drehung (3,4 nm), der Durchmesser beträgt 2 nm.
  6. Das Rückgrat bildet eine Phosphat-Desoxyribose-Kette, welche die Helix asymetrisch umwinden. wodurch kleine und große Furchen (Minor und Major Groove) entstehen.
73
Q

Die Struktur der DNA

DNA-Helix

A

Rechtsdrehende B-Form

74
Q

Die Struktur der DNA

Phosphodiester-Rückgrat

A

Umschließt die Minor Groove

75
Q

Die Struktur der DNA

Basenorientierung

A

Zu Major Groove gewandt

76
Q

A-T Basenpaare bilden ___ Wasserstoffbrücken (hydrogen bonds) aus

A

zwei

77
Q

G-C Basenpaare bilden __ Wassersoffbrücken (hydrogen bonds) aus

A

drei

78
Q

Wasserstoffbrücken in DNA

A

Schwache Bindungen, durch Erhitzen lösbar

79
Q

DNA-Denaturierung

A

Erhitzen trennt DNA-Stränge

Genetik (3 decks)

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