Variación en el G Flashcards
DNA es…
Misma estructura pero diferente secuencia
Los humanos somos…
99.9% iguales con 0.1% diferencia
Humano comparte DNA con…
Cerdo 90%
Vaca 80%
Drosofila 61-75%
Chimpanze 95-99%
Seciones codificantes son… mientras que las regiones NO codificantes son
- Codificante = poco variables
- NO cod = propensa a variabilidad
Variabilidad en el G se le conoce como…
Polimorfismos
Los genes que tenemos estan presentados en…
Doble alelo (padre y madre)
Tipos de polimorfismos (con respeco a regiones)
Génicos
Genéticos
Posisiones físicas en el G
Locus (singular)
Loci (plural)
Polimorfismos génicos
- En reg codificantes
- Pueden tener efecto en fenotipo
- NO dañinos
Ej. de polimorfismo bioquímico
Grupo sanguineo
Polimorfismos genéticos
- En reg NO codificantes
- Pueden dar lugar a alteraciones funcionales
Origen de los polimorfismos
Recombinación homologa
Segregación de cr.
Mutaciones
Dup
Transposones
Frecuencia en la población para considerarse polimorfismo
> 1%
Si el polimorfismo se acumula más se le denomina entonces…
Divergencia genética
Tipos de polimorfismos
SNP: cambio de 1 nc
InDels: cambio en tamaño de sec
Satelites: cambio por # de repeticiones
SNPs Frecuencia
En seciones cod (1 / 1000 - 3000 pb)
En seciones no cod (1 / 500 - 1000 pb)
SNPs Ventajas
Biomarcadores
Frecuencia
Variabilidad
DIPS
SNPs por deleciones e incerciones
SNP que significa
Single Nucleotide Polimorfism
Satelites (todos)
Sec repetidas de tamaños variables
Por recombinación meiótica / entrecruzamiento disparejo
Tartamudeo de la polimerasa
Tartamudeo de la polimerasa
Provoca adición unidades rep en tandem
Desplazamiento causa adiciones o deleciones
Tipos de satelites
STR (microsatelites)
VNTR (minisatelites)
Satélites
STRs
No estan en todo el G
Unidad de rep 2-4 nc
Extensión <100 pb
ID con PCR con iniciadores especificos que flanquean sitio de secuencia
Nomenclatura
nc / nc (cambio)
(nc) deleción o incersión
///nc / nc /// RFLP
Tipos de STRs
Perfectos TATATATATA
Interrumpidos TATATATAGCTATA
Combinadas TATATATAGCGCGCTATA
Código STRs
= cromosoma
D#ScodigoID
D = DNA segment
gato = cr. number
S = single copy
Ej. D6S54260
Para que nos ayudan los STRs
Paternidad y forense
VNTRs
Unidad de rep 10-50 nc
Extensión 2-cientos rep
Comunmente en telómeros
Satélites (esp)
Unidad de rep 100-200 nc
En centromeros, reg cercanas a telomeros y reg intracromosomicas
Satelites (todos) utilidad
Marcadores genéticos muy informativos por su alta variabilidad
Polimorfismos de Y
Indice de mutación bajo y sin implicaciones en reproducción
Rastrea linea paterna
Polimorfismos mitocondriales
Rastrea herencia materna
RFLPs
Técnica con enz de restricción
Cortes o NO cortes (depende tu modelo)
Nos deja ver alteraciones en sitio de reconcieminto (SNPs)
nc / nc cual es el silvestre y cual el alelo polimórfico
Primero es silvestre y segundo alelo polimórfico
Clasificación de polimorfismos por efecto
Neutro
NO sinónimos
Sinónimos
Polimorfismo neutro
En reg no codificantes
No da ventaja ni desventaja en el momento
Después puede dar ventaja
Polimorfismo NO sinónimo
En regiones cod
Cambia código gen (codones) y altera sentido traducción
Ej.
GUU - valina
AUU - isoleucina
Polimorfismo sinónimo
En regiones cod
Cambia codón pero no sentido de traducción
Ej.
GUU - valina
GUA - valina
Utilidad de análisis de polimorfismos
Ciencias forenses y paternidad (STRs)
Estudios de aso de G completo (SNPs)
Estudios evolutivos (migración y ancestros)
