Variabilité des génomes : Le Polymorphisme

Question 1

Un locus, des loci ?

Answer 1

Une position précise ds le génome

Question 2

Un génotype, des génotypes

Answer 2

Homozygote (mêmes allèles sur même locus), hétérozygote (2 allèles différents pr 1 même locus), souche pure…

Question 3

Convention d’écriture pour les génotypes ?

Answer 3

• Locus a
• Allèle a1, a2… (on écrit a “indice” 1 càd en bas du a.
• Une barre en bas
• Si loci sur 2 K différents : on écrit a1 + barre puis b1 + barre & ne pas relier.
• Si loci sur même K : relie les barres.
• Si position inconnue des loci : pt d’interrogation au milieu.

Question 4

Les organismes de labo ?

Answer 4

• Allèles de réf (a+, b+, c+…), souche de réf –> donne tjs prot actives.
• Pas d’existence de souche de réf ds popu naturelles.

Question 5

Mutations silencieuses ?

Answer 5

Pr 1 locus donné (ex : couleur de cheveux), on a des allèles différents sans qu’il y ait de changements ou différence de caract.

Question 6

Mutations somatiques ?

Answer 6

• Impact sur l’orga mais non transmis à génération suivante.
• Transmission de génération cellulaire en génération cellulaire

Question 7

Mutations germinales ?

Answer 7

Transmises de génération en génération.

Question 8

Mutations spontanées ??

Answer 8

• Se pdt de manière naturelle ds la C
• Fréquence faible, variable selon orga.
• 10^-6 à 10^-8 par nt & par génération.
• Causes : erreurs de réplication ; altération bases azotées ; cassures Kmiques ; insertion d’éléments transposables.

Question 9

Mutations induites ?

Answer 9

mutations chimiques provoquées par l’altération de l’envt (agents EXT à C) –> utilisable en labo.

Question 10

Quels sont les 2 types de mutations induites ?

Answer 10

• Mutagenèse aléatoire : par agent mutagène (chimique, physique, bio) ; permet d’aug fréquence d’apparition des mutations sur orga de labo ; touche n’importe quel locus.
• Mutagenèse dirigée : sur 1 locus particulier ; + ou - facile à réaliser selon orga ; locus muté connu (pas besoin de criblage).

Question 11

Mutations “ponctuelles” ?

Answer 11

erreurs de réplication, mutagènes chimiques : touchent jusqu’à 1 dizaine de nt.
- Transition ou transversion –> substitution
- Décalage du cadre de lecture –> addition ou délétion de bases (non multiple de 3).

Question 12

Remaniements chromosomiques (mutagènes physiques) ? 🤨😶

Answer 12

• Délétions
• Duplications
• Inversions
• Translocations

Question 13

Transition / Transversion ?

Answer 13

• Transition = changement base purique une base purique (G ->A ou inversement) ou pyrimidique en pyrimidique
• Transversion = changement base purique en pyrimidique (G -> C par ex) et inversement.

Question 14

Mutations faux-sens ?

Answer 14

Entraîne un changement de l’AA ap traduction.

Question 15

Mutations non-sens ?? ❌

Answer 15

Les codons UAA/UAG/UGA donnent d’un codon STOP 🛑

Question 16

Frameshift ?? (What the hell 😱)

Answer 16

Insertion ou délétion d’1 ou plusieurs bases entraîne :
- Généralement décalage cadre de lecture (si pas multiple de 3)
- Changement de séquence d’AA en aval de mutation.