Vækst og pubertet Flashcards
Benævn vækstfaserne og det der kendetegner de
Føtale vækstfasen
-Væksten afhænger af mors ernæring, rygning, sygdom, forhold omkring placenta og livmoder
Småbarnsvækstfasen (0-2 år)
-Hurtig vækst, i alt 30-35 cm på 2 år
-Krydser percentiler, vokser mod det genetiske potentiale
(-Måler længden liggende til de er 2 år)
Barnealderens vækstfase
-Stabil vækst, 4-6 cm per år
Pubertetens vækstfase
-Vækstspurt, piger max 9 cm, drenge max 12 cm per år
Man vokser meget de førsteleveår, også peaker i pubertet
Hvad kan man bruge siddehøjde til?
Bruge det til at sammenligne proposjoner.
Sværgvækst: korte ben og armen. Stor andel rygg.
Kort rygg og lange armer og ben: Marfan syndrom
Armspan skal være ca lig med højden
Hvordan måles målhæjden/target højden?
Piger: gennemsnit af mor og fars højde -7cm
Drenger: gennemsnit af mor og fars højde + 7cm.
Forventet område for sluthøjde er målhøjde +/- 9cm
Hvad er advarselssignalerne ved lav højde?
- Højde under 2SD
- Tydeligt fald på højdekurven
- Væksthastigheden lav ift. alder
- Højden væsentlig under målhøjden
Benævn årsager til lav højde
- Familiært betinget (de fleste er genetisk betinget)
- Intrauterin væksthæmning og svær prematuritas
- Konstitutionel forsinket vækst og pubertet (forældrene var også sen i pubertet)
- Endokrin sygdom (væksthormonmangel, hypotyreose, glucocorticoid overskud)
- Kronisk organsygdom (cøliaki, IBD, nyrer, hjerte, lever..)
- Skeletdysplasi
- Psykosocial belastning
Hvad spørg mand om i anamnesen
Dispositioner
- Forældre samt søskendes vækst og pubertet
- Sygdomme i familien
Gestationsalder, fødselsvægt- og længde
Tidligere og aktuelle sygdomstegn
-Neurologiske-, gastrointestinale-, bevægeapparats symptomer, infektionssygdomme m.v.
Ernæring
Medicin
Fysisk aktivitet
Psykosociale forhold
Hvilket kliniske tegn kigger man efter?
- Kronisk præget
- Dysmorfe træk
- Kropsproportioner
- Adipositas, trunkal fedme, striae
- Pubertetsudvikling
- Struma
- Meteoristisk abdomen, affladede nates
- Genitalia (mikropenis, testisretention)
- Ekstremitetsforandringer (ex. rachitis, cubitus valgus)
Hvilke biokemiske undersøgelser?
-Hæmatologi, lever- og nyretal, crp
-Calcium, fosfat, basisk fosfatase, PTH, D-vitamin
-Stofskiftetal (TSH, T3, T4)
-Vækstfaktorer (IGF-1 og IGF-BP3) ved lave –> væksthormon stiulationstest
-Cøliaki antistoffer
-Kønshormoner (FSH, LH, østrogen/testosteron)
-Karyotype (hvis dysmorfe træk)
(Cortisol, ACTH, svedtest, cystisk fibrose gen, array-CGH)
Benævn billeddignostiskeundersøgelser man tager rift vækst
- Røntgen venstre hånd (knoglealder)
- Røntgen ekstremiteter (rachitis)
- Helkropsrøntgen (skeletdysplasi)
- Ultralyd indre genitalier (Turner syndrom)
- MR-scanning af cerebrum (intrakraniel tumor, væksthormonmangel)
Når er konglealderen forsinket og fremskyndet?
Forsinket ved:
- konstitutionel forsinket vækst
- pubertas tarda
- hypothyreose
- væksthormonmangel (Kan behandles med GnRH-agnoist hvis centralt betinget)
Fremskyndet ved:
- pubertas præcox
- androgenoverskud (AGS, tumor)
Symptomer på lavt stofskifte hos børn
- Træthed
- Obstipation
- Hårtab
- Nedsat muskelstyrke
- Vægt og højde nedgang
-> skal behandles med thyroxin
En 11 årig dreng med træthed, hovedpine og nedsat appetit. Hvad skal man tænke på?
Hjernetumor. Medullablastom. –> påvirker hypofysehormonerne.
DM påvirker ikke højden,kun vægten.
MR af cerebrum.
Hvad er advarselssignalerne ved stor højde?
- Højden over + 2-3 SD
- Tydelig stigning på højdekurven
- Væksthastigheden høj ifht. alderen (vokser mange cm på et år)
- Højden væsentligt over målhøjden
Hvad er årsagerne til stor højde?
Familiært betinget
Adipositas
Endokrin sygdom
- Pubertas præcox
- Adrenogenitalt syndrom
- Væksthormonoverproduktion (akromegali/gigantisme: følger ikke vækstkurven sin)
Syndromer
- Marfans syndrom
- Klinefelters syndrom 47,XXY
- Overvækstsyndromer
Hvad er behandlingen for at være alt for høj?
Hvor højt er for højt?
Sjældent man gør noget.
Man kan:
-Fremskynding af puberteten vha. kønshormoner (anvendes ikke længere hos piger pga. risiko for fertilitetsproblemer)
-Epifysiodese (klaps på knærne, men bruger det ikke ofte)
I Danmark prædikteret sluthøjde før evt. behandling:
- Kvinder over 185-190 cm
- Mænd over 200-205 cm
Hvad er puberteten?
Den sidste periode af barndommen, hvor barnet over 2-3 år:
- Udvikler sekundære kønskarakterer
- Gennemgår pubertetsvækstspurt og afslutter vækstfasen
- Udvikler reproduktionsevnen
Hvad er normal alder for pubertet?
Starter hos piger i alderen 8-13 år
Starter hos drenge i alderen 9-14 år
For tidlig pubertet: pubertas præcox
For sen pubertet: pubertas tarda
Hvad er forskellen på central og binyre/perifer pubertet?
Central:
Under puberteten ses under stimulation fra hypofysen en øget østrogen/testosteron produktion fra gonaderne:
-Piger: brystudvikling, vækst af genitalia interna, menstruation
-Drenge: vækst af penis og testikler, aksil- og kønsbehåring
-Stimuleret højdevækst
Binyre/perifer: Under puberteten ses en øget testosteron produktion fra binyrerne både hos piger og drenge: -Aksil- og kønsbehåring -Øget svedlugt -Fedtet hår -Uren hud (acne) -Stimuleret højdevækst
Fortel om pubertet hos piger
Debut 8-13 års alderen, gennemsnitligt omkring 11 år
Brystudvikling det tidligste tegn
Brystudviklingen kan i de første måneder være unilateral, og kan være vekslende til stede
Ømhed af brystet er ofte det første pigerne selv bemærker
Pubesbehåring og vækstspurt kort tid herefter
Menarche omkring 2 ½ år efter pubertetsdebut
Bruger Tanner stadieindeling for at se pubertetsudviklingen (bryster og pubeshår), Tanner I –> Ingen pubertet.
Fortel om drengers pubertet
Debut i alderen 9-14 år, gennemsnitligt omkring 12 år
Vækst af testikler til > 3ml det tidligste tegn
Pubesbehåring følger efter testikel vækst
Vækstspurt ca. 1 ½ år efter pubertetsdebut
Stemmeovergang ved maksimal vækstacceleration
Bruger Tannersstadieindeling –> testiklernes størrelse
Når er det pubertas præcox?
Drenge-> før 9 år
Piger-> før 8 år
Endnu tidligere hos visse etniske minoriteter, eks. Afroamerikanere. I visse befolkningsgrupper overvejes at sætte grænsen hos piger helt ned til 6-7 år.
- Cirka 10 gange hyppigere hos piger end drenge
- Organisk årsag sjælden hos piger, men relativ hyppig hos drenge
Særligt OBS på pubertas præcox, der:
- opstår i meget ung alder
- progredierer hastigt
- ses hos drenge
Hvad er grunder til central pubertas præcox?
Oftest ideopatisk (oftets familiært betinget, psykosocialt belastende, reducere sluthøjde)
Cerebral:
- tumores
- hydrocephalus
- stråleskade
- traume
- infektion
Hvad er grunder til perifer pubertas præcox?
- Binyretumor
- Adrenogenitalt syndrom
- Ovariecyste/tumor
- Testis tumor
- HCG-producerende tumor (HCG kan virke som LH)
Hvad spørg mand til i anamnesen?
- Beskrivelse af pubertetstegnene
- Varighed af pubertetstegn, alder ved debut
- Hidtidige vækstforløb (se om højden accelerer)
- Genetisk disposition
- Associerede symptomer (hovedpine, synsforstyrrelser)
- Grundsygdomme (hydrocephalus, cerebrale infektioner, neurofibromatose m.v.)
Hvilke biokemiske undersøgelser er relevant at tage ved puberta præcox?
- FSH og LH
- Østrogen/testosteron
- Inhibin B
- 17 (OH) progesteron, DHEAS
- β-hCG og α-føtoprotein
- GnRH - stimulationstest
Hvilke billeddiagnostiske undersøgelser bruger man?
MR-cerebrum (piger under 8 år og drenge under 9 pr SKAL tage MR)
Rtg af venstre hånd -> knoglealder
UL genitalia interne (ved turners)
Hvad er behandling af puberta præcox?
Pubertetsbremsende behandling med GnRH-analog (hypofysen reagerer bare på impulsive signaler)
- Prostap injektioner (GnRH-analog) subcutant hver 9.-12. uge
- Behandling indtil 10-11 års alderen
- Højdegevinsten størst ved behandling iværksat hurtigt efter pubertetsstart og hos børn < 7 år
- Bivirkninger: vægtøgning, sterile abscesser
- Efter afsluttet behandling: normal pubertet, normal fertilitet som voksen
Præmatur thelarche hvad er det?
- Isoleret brystudvikling, oftest i 1-2 års alderen, sjældent efter 4 år
- Der er ingen højdeacceleration eller øget knoglemodning
- Oftest let forhøjet østradiol og FSH, mens LH viser præpubertære værdier
- Godartet, evt. fluktuerende, men svinder i løbet af måneder til et par år
- Let øget risiko for senere udvikling af pubertas præcox
IKKE NOGET AT BEKYMRE SIG OVER
Hvad er kendetegn på præmatur adrenarche?
Hvad er grunder til præmatur andrearche?
Binyrepubertet med udvikling af axil- og pubesbehåring, svedlugt, acne, fedtet hår
Debut:
< 8 år hos piger
< 9 år hos drenge
Ingen brystudvikling Hyppigst hos piger \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ Idiopatisk Adrenogenitalt syndrom Binyretumor Gonadetumor (ovarie/testikel)
Hvilket undersøgelser dørmand til præmatur adrenarche?
Normalt:
DHEAS ofte forhøjet sv.t. tidlig pubertet
knoglealderen let avanceret
Faresignaler:
- ung alder
- udtalt virilisering
- forhøjelse af øvrige androgener
- meget avanceret knoglealder (2-4 år- bekymret)
CASE 3årig pige:
Henvist pga. klitorishypertrofi, kønsbehåring samt højdeacceleration
Hyppige banale infektioner og altid langvarigt syg
I børnehaven beskrives hun med aggressiv og udfarende adfærd
Klitorishypertrofi
Pubesbehåring Tanner stadium 3
Ingen brystudvikling
Højden accelereret fra +1 til +3 SD
Pigen er vokset 8 cm på 5 måneder
Hvad er deltog hvad er behandlingen?
Binyre pubertet
Pubeshår tidlig, kan være symp på underliggende sygdom –> SKAL henvises til børneendokrinologi
Høj testosteron og høj 17-OH progesteron.
Hun har en 21-OH defekt.
Behandling:
- Hydorcortison (erstatter cortisol)
- Florinef (erstatter aldosteron)
- I stress situationer 2-4 dobbelt dosis hydrocortison
Hvad er pubertas tarda?
Manglende pubertetstegn hos:
Piger > 13 år
Drenge > 14 år
Hyppigst hos drenge, oftest familiært betinget
Lav højde ifht. alderen, men stort restvækst-potentiale
Psykiske problemer
Hvad er grunder til hypogonadotrop pubertas tarda?
- Familiært betinget
- Kronisk sygdom (hypothyreose, anorexia, cøliaki, IBD…)
- Excessiv fysisk træning
- Hypofyse/hypothalamuslidelser (tumorer, hypofyseinsufficiens, Kalmanns syndrom m.fl.)
Hypofysen lager ikke LH og FSH
Grunder til hypergonadotrop pubertas tarda?
- Kromosomsygdomme (Klinefelters syndrom, Turners syndrom)
- Erhvervet skade på gonader (strålebehandling / kemoterapi, kirurgi, torsio testis)
- Genetiske sygdomme (gonadedysgenesi, defekt i androgen syntese eller funktion)
Man får myeLH og FSH–> ingen eller lite negativ feedback. Noget galt med testikler eller ovarie.
Relevante undersøgelser til pubertas tarda
-Østrogen/testosteron
-FSH og LH
-Inhibin B
-Prolactin
-Almene parametre, thyroideaparametre, cøliaki antistoffer
-Karyotype
-Knoglealder
(GnRH-test)
(UL genitalia interna)
(MR-cerebrum)
Hvad er behandlingen til puberta tarda?
Tilgrundliggende lidelse
Ved permanent hypogonadisme testosteron/østrogen behandling
Ved simpel forsinket pubertet uden organisk baggrund sjældent nødvendigt
Ved psykisk påvirkning evt. midlertidig testosteron/østrogen behandling mhp. fremskynding af puberteten
Kan behandle med Tostran gel (testosteron trigger)
Begyndende pubesbehåring og vækst af penis. Behandler sjældent piger.
Kendetegn ved turners?
-Langsom højdevækst, let dysproportionalitet
-Reduceret sluthøjde (-20 cm)
-Gonadeinsufficiens med manglende pubertetsudvikling samt infertilitet. Kan ikke gå spontant i pubertet.
.Kongenit hjertesygdom, forhøjet blodtryk
-Hyppigt mellemørebetændelse i barnealderen
-Hørenedsættelse 20 år for tidligt
-Øget hyppighed af autoimmune sygdomme
-Normal intelligens, socialt umodne, evt. specifikke indlæringsvanskeligheder (ex matematik)
Behandling: væksthormon og østrogen
Opfølgning:
-BT, hørsel, hjerteproblemer, fertilitet
Hvad er typiske Turnerststigmata?
- Høj gane (ofte nasal stemme)
- Deformitet af det ydre øre
- Lav hårgrænse i nakken
- Bred, kort hals, halsvinger
- Stor afstand mellem areolae
- Multiple pigmenterede nævi
- Cubitus valgus
- kort 4.metacarpal
- Madelungs deformitet
Hvad er indikationerne for væksthormon?
- Væksthormonmangel
- Turners syndrom, Noonan syndrom
- Small for gestational age
- Prader Willis syndrom
- Kronisk nefropati
Hvilke undersøgelser gør mand ved fejl i stofskifte?
Biokemiske
- TSH, total T4, total T3, frit T4, frit T3
- Thyroglobulin
- Calcitonin
- TPOab (lavt stofskifte) , TGab, TRab
Billeddiagnostiske
- Ultralyd
- Scintigrafi
Grunder til hypothyrodisem
Primær hypothyrodisme:
- Autoimm (Hashimotos thyroiditis)
- Iatrogen (strålebehandling, kirurgi, radioaktiv jodbehandling)
Sekdundær hypothyrodisme (hypofysen):
- Tumor, infiltrativ sygdom, traume
- Iatrogen (strålebehandling, kirurgi)
Symp og grund til kongenit hypothyreose
Nedsat suttelyst, dårlig trivsel, obstipation, sløvhed, hæs gråd, bradykardi, hypotermi, hypotoni, store fontaneller, stor tunge, struma (dyshormonogenese), navlebrok, tør hud, øget behåring, icterus
Primær hypothyreose (skjoldbruskkirtlen)
- Agenesi/dysgenesi
- Dyshormonogenese
Sekundær hypothyreose (hypofysen)
-Kongenit hypofyseinsufficiens
Vanlig årsag til højt stofskifte og behandling?
95% af tilfældene af højt stofskifte hos børn skyldes Graves sygdom.
- Genetisk disposition samt diverse miljømæssige faktorer (virus, stress, jod)
- Øget hyppighed hos piger 7:1
- Øget hyppighed til andre autoimmune sygdomme
Behandling: thycapzol, propranolol (symplindring), operation, radiojod
Kendetegn på addisonsygdom
-Normalt bls.
-Hyponatriæmi og hyperkaliæmi
-Forhøjet renin
-Lav basal cortisol, meget høj ACTH
-Synacthen-test med insufficient cortisol stigning
Binyrebarkantistoffer (mod 21-hydroxylasen) dvs autoimmun sygdom
Hvilke undersøgelser laves det når de undersøges for binyrebarksygdom?
Blodprøver:
- Cortisol, ACTH
- Aldosteron, Na, K, renin
- 17(OH)-progesteron
- Binyrebarkantistoff
- Synacthen-test
Urinprøve: cortisol, steroidmetabolitter
Div: genetisk undersøgelse, MR af binyrererne
Hvad er symp på kronisk binyrebarkinsufficiens?
- Træthed, muskelsvækkelse
- Anoreksi med vægttab
- Kvalme, opkastninger
- Væksthæmning
- Amenoré
- Hårtab
- Hyperpigmentering af gummer, bøjefurer, ar
Symp på akutt binyrebarkinsufficiens og behandling
- Infektioner – banale såvel som alvorlige – med feber og/eller påvirket almentilstand
- Særlig opmærksomhed på diare og opkastninger, hvor barnet ikke kan holde medicinen i sig
- Traumer, operationer, andre stress tilstande
- Åben indlæggelse, kontakt sygehus og ikke egen læge/vagtlæge ved akut sygdom
Hyponatriæmi, hyperkaliæmi Hypoglykæmi Dehydrering Hypotension Cirkulatorisk kollaps
Behandling:
- Akut indlæggelse på børneafdelingen
- Intravenøs Solu-Cortef
- Intravenøs NaCl (glukose ved lavt blodsukker)
- Alle familier udstyres med og oplæres i brug af intramuskulær Solu-Cortef
- Anvendes i nødsituationer, medbringes på rejser
Androgenitalt syndrom, komplet eller næsten tab af 21-hydroxylase
Hydrocortison: 10-15 mg/m2 fordelt på 3-4 doser
Florinef: 0,05-0,2 mg/døgn
Stresssituationer:
- Hydrocortison 2-4 dobles ved febrilia, operation, traume m.v.
- Hvis medicinen ikke kan indtages per o eller barnet er alment påvirket -> akut indlæggelse til væskeinfusion samt iv Solucortef behandling
Årsager til binyrebark insufficiens
Primær binyrebarkinsufficiens
- Medfødt: adrenogenitalt syndrom (AGS)
- Erhvervet: autoimmun, blødning, infarkt, infektion (Addisons sygdom)
Sekundær binyrebarkinsufficiens
- Iatrogen (langt den hyppigste form)
- Hypofyseinsufficiens (kongenit, onkologisk behandling, operation)
Bakgrunn for cushing syndrom og kliniske tegn
ACTH - afhængig
-ACTH-secernerende hypofyse adenom
ACTH - uafhængig
- Binyrebark adenom eller karcinom
- Eksogen glukokortikoid (steroidbehandling!)
Kliniske tegn:
vægtstigning (central fedme, moon face, buffalo hump), stagnerende højde, hirsutisme, acne, striae, hudblødninger, hypertension, hovedpine, træthed, muskelsvaghed, tynde ekstremiteter
Resultat av tørsteprøve ved diabetes insipidus, andre kendetegn og behandling
Tørsteprøve:
- Stigende p-osmolalitet og p-Na under tørsteprøve
- Lav urin osmolalitet før og under tørsteprøve
- Efter Minirin indgift flot stigning i urin-osmolaliteten
MR cerebrum viser fortykket hypofysestilk
Klinisk og biokemisk ingen tegn til Langerhans cellehistiocytose
Øvrige hypofysehormoner normale
Starter Minirin behandling
Hvad er behandling af ketoacidose
- Bolus NaCl (10-20 ml/kg) og fortsat iv NaCl infusion
- Kaliumsubstitution
- Insulininfusion 0,1 IE/kg/time (opstartes først 1-2 timer senere)
- Langsom korrektion af blodsukker (forebygge cerebralt ødem)
- Når BS <15 mmol/l suppleres iv væsken med isoton glukose
Insulin hæmmer nedbrytning af fedtvæv, vigtig de får insulin og legge hellertil glukose ve lavt bls.
Kliniske tegn til diabetes hos børn og grænsen til ketoacidose
DM: Polydipsi / polyuri (evt. enuresis nocturna) plutselig begynder at tisse i sengen sin igen Træthed Vægttab Svampeinfektion i skridtet
Ketoacidose:
- Mavesmerter, kvalme/opkastninger
- Foetor acetoni ex ore
- Hyperventilation, Kussmaul respiration
- Bevidsthedspåvirkning -> koma
Hvad undersøger ved diabetes debut?
- P-glukose
- Blodketoner
- HbA1c
- Syrebasestatus, elektrolytter, infektionstal
- Betacelle antistoffer (GAD, ø-celle, IA2)
- Cøliakiscreening
- Thyroideatal samt TPO-ab
Symp på hypoglykæmi
Hovedpine Svimmelhed Irritabel Bleg Rysten Sult Hurtig HR Syn Fatigue
Hvad giver hypoglykæmi og behandling
Årsag: overdosering af insulin, øget fysisk aktivitet, alkoholindtagelse
Behandling: brød, saftevand, juice, mælk, druesukker, honning, sukkergel
Behandling (sjældent): glucagon i.m., glukose i.v.
Senkomplikationer af DM i børneår
-Ses sjældent hos børn og unge
-Ganske få med mikroalbuminuri => ACE-hæmmer behandling
-En god diabetesregulationen i barnealderen er afgørende for forebyggelse af senkomplikationer i voksenalderen
-
Behandlingsmål i barnealderen er HbA1c < 53 mmol/mol
Screening for senfølger starter allerede i barnealderen:
- Mikroalbuminuri: årligt
- Blodtryk: årligt fra 12 års alderen
- Retinafoto: 12, 15 og 18 år
