Utvecklingsbiologi och utvecklingsstörningar

Question 1

Vad är anledningen till att neuralrörsdefekter minskar?

Answer 1

Folsyratillskott.

Question 2

Beskriv kolobom:

Answer 2

Monogen sjukdom som gör att iris blir missbildat. Monogen betyder att det krävs en defekt gen för att få fenotypen och inte att det endast finns en gen som orsakar fenotypen.

Question 3

Miljöfaktorer som kan leda till missbildningar:

Answer 3

Infektioner
Mekaniska
Fysiska
maternella
Teratogena

Question 4

Beskriv infektion som kan leda till missbildning:

Answer 4

infektion: t ex toxoplasma gondii som leder till en missbildning i ögat.

Question 5

Beskriv mekaniska faktorer som kan leda till missbildning:

Answer 5

Navelsträng ligger fel och stryper blodtillförsel till del.

Höftledsdislokation.

Question 6

Beskriv fysikska miljöfaktorer som kan leda till missbildning:

Answer 6

Joniserande strålning.

Question 7

Beskriv maternella faktorer som kan leda till missbildning:

Answer 7

Om mamman har exempelvis T2D.

Question 8

Beskriv 3 kända teratogener:

Answer 8

Androgener: maskulinesering av kvinnligt foster.

Alkohol: kan leda till FAS med faciala särdrag och utvecklingsstörning.

Folsyranatagonister: Neuralrörsdefekter. Kan bero på intag av valproat, neuroleptika.

Question 9

Vad finns det för indelningar av missbildningar?

Answer 9

Malformation: Störning i normal utvecklingsprocess.

Destruktion: Normal utveckling som senare destrueras till exempel av cytomegalovirus eller toxoplasma gondii.

Deformation: Beror på mekanisk påverkan, exempelvis strangulering av blodtillförsel

Dysplasi: morfologiska avvikelser kopplade till en typ av vävnad.

Question 10

Hur kommer det sig att fostret inte är lika känsligt för missbildningar under de två första veckorna?

Answer 10

Det finns kompensationsmekanismer. Cellerna är inte specificerade utan pluripotenta vilket leder till att om det sker något vajsing så kan cellerna kompensera för det.