Utveckling 0-2 år Flashcards
Vad menas med genotyp?
Individens genuppsättning
Genotypen är en individs exakta genetiska egenskaper (dess genom), vanligen i form av DNA. Allt friskt DNA innehåller ett “recept” för hur den så kallade fenotypen ska formas.
Vad menas med fenotyp?
Individens observerbara egenskaper
En organisms fenotyp är antingen hela dess fysiska skepnad eller en specifik egenskap, till exempel dess storlek eller ögonfärg, som varierar mellan individer. Fenotypen bestäms i viss utsträckning av genotypen, det vill säga vilka alleler individen bär på i en eller flera positioner på kromosomerna. Många fenotyper avgörs av flera olika gener och påverkas också av miljöfaktorer. Kännedom om vilka alleler individen bär är därför ofta otillräckligt för att förutsäga dess fenotyp.
Vad är kromosomer?
Kromosomer lagrar och överför genetiskinformation
Kroppen består av miljarders med celler. Inuti varje cell (ej blodceller) finns en cellkärna som innehåller kromosomer. Förenklat kan man säga att kromosomerna är de strukturer som bär våra gener. Normalt har vi 46 kromosomer. Dessa är formerade i par där ena hälften kommer från modern och andra hälften från fadern, alltså 23 par. De första 22 paren har namn som sitt nummer (1-22) medan det sista paret, könskromosomerna, benämns X resp. Y. En man har en av varje (XY) medan en kvinna har två X-kromosomer (XX).
Vad är DNA?
DNA är den substans som utgör grunden för gener och kromosomer.
Människans genetiska kod består av en mycket stor molekyl som kallas DNA, som ser ut som en vriden stege eller spiral och existerar i kromosomerna. Varje ”trappsteg” eller bas (baspar) består av kemiska substanser (Adenin (A) och Thymin(T) Cytosin(C) och Guanin(G)). Sekvenser av dessa baspar är den sk genetiska koden. Genomet avgör om organismen blir en hund, en bananfluga, en apa eller en människa. Här avgörs alltså vilka egenskaper som gör att du blir du!
Vad är gener?
Varje gen består av en uppsättning om ca 100 till tusentals baspar (basparen är de sk “trappstegen” i DNA spiralen). Totalt har vi ca 20-25 000 gener (betydligt färre än vad man tidigare trodde). Endast 1-2 procent av dessa gener skiljer oss från våra närmaste släktingar (människoaporna). Vi har två varianter, ALLELER, av samma gen. Dessa alleler återfinns på motsvarande plats i DNA:t inuti de båda kromosomerna i kromosomparet. Det finns 23 par av kromosomer (tot 46). I varje sådant par har vi ärvt en kromosom från vår far och en från vår mor. Generna kodar alltså för de instruktioner som krävs för att skapa en organism med dess unika egenskaper och karaktärsdrag. Med andra ord bär generna på den information som gör oss till dem vi är: Vår kroppsform och vårt beteende; lockigt eller rakt hår, blåa eller bruna ögon, långa eller korta ben, hur vi ler och skrattar.
Vad är könsceller?
Könscell är den cell som för arvsanlaget vidare. Köncellen har en halv kromosomuppsättning (23 till skillnad från övriga celler som har 46) eftersom den vid befruktningen ska smälta samman med det motsatta könets könscell och bilda en komplett befrukat zygot. Den kvinnliga varianten av köncell heter äggcell eller ägg, den manliga heter sädescell eller spermie.
Vad händer under meios?
Meios eller reduktionsdelning är den celldelning som sker när det bildas könsceller.
Eftersom varje sorts kromosom ärvs i dubbel uppsättning, brukar man säga att människan har 23 par kromosomer i sina celler (tot 46). Det är nödvändigt att våra könsceller har hälften så många kromosomer som övriga celler i kroppen. Annars skulle antalet kromosomer i människan fördubblas för varje generation. Bildningen av könsceller föregås därför av reduktionsdelning (meios) som ger halverat kromosomantal. Hos människan är det celler i äggstockarna respektive i testiklarna som genomgår reduktionsdelning. Det finns två typer av celldelning: mitos och meios. Mitos är den normala celldelningen, där vi i slutänden får två nya celler som är identiska till den ursprungliga cellen. Meiosen är mer komplex och leder till att vi i slutändan får fyra nya celler, alla med häften så många kromosomer som den ursprungliga cellen.
Vad är autosomer?
Autosomer
De 22 kromosomparen som inte är könsceller.
Vad är gameter?
Gameter - könsceller
-
Sädesceller (sperma)
- 22 kromosomer + 1 X-, eller Y-kromosom
-
Äggceller (ägg)
- 22 kromosomer + 1 X-kromosom
-
Kvinna
- 44 kromosomer + 2 X-kromosomer
-
Man
- 44 kromosomer + 1 X-, och 1 Y-kromosom
Vad är en zygot?
Zygot
Vid befruktning smälter könscellerna samman och bildar en zygot som har 23 + 23 kromosomer. Zygoten är det encelliga ursprunget till fortsatt utveckling. Zygoten växer genom celldelning; mitos. Mitos är en kopieringsprocess där alla celler innehåller samma kromosomuppsättning och genetisk information.
Vad är alleler?
Allel - Genvariant
Vi har två varianter, ALLELER, utav samma gen, den ena genvarianten kommer från modern och den andra genvarianten från fadern. Dessa alleler återfinns på motsvarande plats i DNA:t inuti de olika kromosomerna i kromosomparet.
Alleler är dvs varianter av ärftliga anlag. Hos människan kan olika alleler påverka tex hårfärg, ögonfärg eller blodgrupp.
Vad menas med dominanta vs recessiva alleler?
Dominanta vs recessiva alleler
Människans 23 kromosompar bär på dessa alleler på bestämda platser (loci). Eftersom kromosomerna kommer i par har vi på samma plats i kromosomparet två möjliga alleler, en nedärvd från mamman och en nedärvd från pappan. Dessa två kan antingen vara samma alleler och då kallas individen för homozygot för den specifika genen, eller så kan dessa alleler vara olika och då kallas individen för heterozygot för den specifika genen.
Ett dominant anlag innebär att det för vissa egenskaper räcker med att en individ fått ett arvsanlag från den ena föräldern för att egenskapen skall visa sig. Ett dominant anlag kommer från en dominant allel i ett genpar hos en heterozygot individ. Ett recessivt anlag kommer från en recessiv allel i ett genpar hos en heterozygot individ där den recessiva allelen underordnar sig för den dominanta allelen i paret. Den recessiva allelen ger alltså inte upphov till några synliga egenskaper hos individen.
Endast i en homozygot individ med två likadana recessiva alleler ger allelen upphov till synliga egenskaper
Vad menas med autosomalt vs könsbundet arvsanlag?
Autosomalt vs könsbundet arvsanlag
Autosomalt arvsanlag är de genvarianter (alleler) som existerar i kromosmerna 1 till 22, dvs inte i den 23:e könskromosomen. Är individen heterozygot för den genen slår den dominanta allelen i genom för egenskapen (autosomalt dominant). Det krävs att individen är homozygot för den genen för att recessiva alleler ska slå igenom för egenskapen (autosomalt recessiv). Ett autosomalt arvsanlag påverkar båda könen lika.
Könsbundet arvsanlag för vidare via den 23:e könskromosomen, X eller Y. Könsbunden nedärvning handlar normalt om egenskaper som styrs av gener som finns på X-kromosomen, som innehåller betydligt fler gener än Y-kromosomen. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer manifesterar sig inte X-bundet recessiva allelerna om anlaget bara finns på den ena av hennes X-kromosomer. 50% av sönerna till en anlagsbärande kvinna med ett recessivt anlag på sin ena X-kromosom kommer att få egenskapen, medan hennes döttrar inte kommer att få den, förutsatt att deras far inte bär på anlaget. Av döttrarna till en anlagsbärande kvinna blir dock 50 % anlagsbärare.
Vad menas med dessa arvsmönster;
- Monogena
- Polygena
- Polyfaktoriella
Monogena - De avvikelser (egenskaper) som beror på en enda gen kallas monogena avvikelser.
Polygena - De avvikelser (egenskaper) som beror av ett flertalet gener.
Polyfaktoriella - De avvikelser (egenskaper) som beror av såväl flertalet gener och miljöfaktorer.
Polygena och multifaktoriella sjukdomar kan vara vanliga i vissa familjer, men det är svårt att säga exakt hur de ärvs. Ofta kan de delas in i undergrupper, där vissa har tydligare ärftlighet än andra. Ett ovanligt tydligt exempel är bröstcancer, som i de flesta fall är en klassiskt multifaktoriell sjukdom beroende på både arv och miljö men vissa familjer har en verklig högriskgen som medför synnerligen stor risk för bröstcancer. En annan multifaktoriell sjukdom med tydlig ärftlighet i vissa familjer är Alzheimers sjukdom. I USA finns ett genetiskt test som visar om en individ har en viss riskgen. Alla som har Alzheimers har dock inte denna genetiska variant, och inte heller blir alla som har denna genetiska variant sjuka.
Vad är mutation?
Mutation är en bestående förändring i det genetiska materialet vilken kan överföras till kommande cellgenerationer. Om mutationen uppkommer i en könscell kommer förändringen att återfinnas i avkommans alla celler. Spontana mutationer uppkommer som en följd av till synes slumpmässiga felaktigheter vid nybildning av DNA i samband med celldelningen. Vid i genomsnitt var tionde celldelning inträffar en spontan mutation. Inducerade mutationer framkallas av yttre faktorer, t.ex. av joniserande strålning eller vissa kemikalier. En del av de skador som uppkommer på DNA kan korrigeras genom att cellen har viss förmåga att reparera skadat DNA. Det finns olika slags mutationer. Vid genmutationer uppkommer en skada inom en enskild gen. Vid kromosommutationer inträffar avvikelser i kromosomers uppbyggnad eller antal.
