Untitled Deck Flashcards by Laura Gabriela Espinosa Castro

Q

Niña de 7 años cuya estatura se sitúa 15 cm por debajo de la talla diana

Caso 1. Síndrome de Turner: ¿Cuál es la principal sospecha diagnóstica?

A

Síndrome de Turner

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Q

Niña de 7 años cuya estatura se sitúa 15 cm por debajo de la talla diana

Caso 1. Síndrome de Turner: ¿Qué dato aumentaría la sospecha diagnóstica?

A

Antecedentes familiares de hipoacusia, fracturas y escleras azules

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Q

Niña de 7 años cuya estatura se sitúa 15 cm por debajo de la talla diana

Caso 1. Síndrome de Turner: ¿Qué solicitaría para corroborar el diagnóstico?

A

Cariotipo en sangre periférica

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Q

Niña de 7 años cuya estatura se sitúa 15 cm por debajo de la talla diana

Caso 1. Síndrome de Turner: ¿Cómo evaluar complicaciones asociadas?

A

Ultrasonido renal y ecocardiograma

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Q

Niña de 7 años cuya estatura se sitúa 15 cm por debajo de la talla diana

Caso 1. Síndrome de Turner: ¿Cuál es la etiología más probable de la alteración tiroidea?

A

Autoinmune

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Q

Masculino de 14 años de edad cuya estatura actual se encuentra 3 cm por

Caso 2: Retraso Constitucional del Crecimiento: ¿Cuál es su impresión diagnóstica?

A

Retraso Constitucional del Crecimiento

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Q

Masculino de 14 años de edad cuya estatura actual se encuentra 3 cm por

Caso 2: Retraso Constitucional del Crecimiento: ¿Qué reforzaría el diagnóstico?

A

Testículos de menor tamaño del esperado para la edad ósea

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Q

Masculino de 14 años de edad cuya estatura actual se encuentra 3 cm por

Caso 2: Retraso Constitucional del Crecimiento: ¿En qué se basa la decisión de tratamiento?

A

El retraso de la edad ósea

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Q

Masculino de 14 años de edad cuya estatura actual se encuentra 3 cm por

Caso 2: Retraso Constitucional del Crecimiento: ¿Cuál es la mejor opción terapéutica?

A

Hormona de crecimiento humana biosintética 1 U/kg/semana

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Q

Masculino de 14 años de edad cuya estatura actual se encuentra 3 cm por

Caso 2: Retraso Constitucional del Crecimiento: ¿Cuál es el pronóstico de estatura final?

A

Similar (± 4 cm) al esperado para la talla diana familiar

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Q

Caso 3: Talla Alta. Síndrome de Marshall: ¿Cuál es su impresión diagnóstica?

A

Síndrome de Marshall

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Q

Caso 3: Talla Alta. Síndrome de Marshall: Si la edad ósea fuera de 18 meses, ¿cuál sería su impresión diagnóstica?

A

Síndrome de Sotos

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Q

Caso 3: Talla Alta. Síndrome de Marshall: ¿Qué debe descartar en este niño?

A

Tumor renal

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Q

Caso 3: Talla Alta. Síndrome de Marshall: ¿Cuál es la etiología de este padecimiento?

A

Desconocida con patrón autosómico dominante

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Q

Caso 3: Talla Alta. Síndrome de Marshall: ¿Cuál es la mortalidad de estos pacientes?

A

Normal pero presentan retraso psicomotor

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Q

Caso 4: Talla Baja Familiar: ¿Qué patrón de crecimiento presenta este niño?

A

Atenuado con proporciones armónicas

Q

Caso 4: Talla Baja Familiar: ¿Cuál es la estatura final esperada según la fórmula de Tanner?

A

164 ± 4 cm

Q

Caso 4: Talla Baja Familiar: ¿Cuál es el diagnóstico establecido?

A

Talla baja familiar probablemente fisiológica

Q

Caso 4: Talla Baja Familiar: ¿Cuándo se espera la aceleración puberal de la velocidad de crecimiento?

A

Etapa 2 de la clasificación de Tanner y Marshall

Q

Caso 4: Talla Baja Familiar: ¿Cuál es la conducta médica más adecuada?

A

Explicar las características del crecimiento y mantener en observación periódica

Q

Caso 5: Talla Baja Disarmónica: Hipocondroplasia: ¿Qué patrón de crecimiento presenta el paciente?

A

Atenuado con proporciones disarmónicas

Q

Caso 5: Talla Baja Disarmónica: Hipocondroplasia: ¿Cuál es la causa más frecuente de este patrón?

A

Displasia ósea y raquitismo

Q

Caso 5: Talla Baja Disarmónica: Hipocondroplasia: ¿Cuál es el diagnóstico diferencial obligado?

A

Acondroplasia vs hipocondroplasia

Q

Caso 5: Talla Baja Disarmónica: Hipocondroplasia: ¿Cuál es el patrón genético de este trastorno?

A

Autosómico dominante

Caso 5: Talla Baja Disarmónica: Hipocondroplasia: ¿A qué trastorno se debe la etiología?

El receptor para el factor de crecimiento de los fibroblastos

¿A qué se debe la etiología en el caso de deficiencia de hormona de crecimiento?

El trastorno a nivel de: - El gen de la colágena tipo 2 - El receptor para el factor de crecimiento de los fibroblastos - El gen de la hormona de crecimiento - El receptor para la hormona de crecimiento - Disomía uniparental

¿Cuál es el diagnóstico en el caso de la paciente femenina de 7 años con talla baja?

Deficiencia de hormona de crecimiento

¿Qué debe descartarse obligatoriamente una vez establecido el diagnóstico?

Deficiencia de otras hormonas adenohipofisiarias

¿Cuál es el tratamiento indicado para la paciente con deficiencia de hormona de crecimiento?

Hormona de crecimiento biosintética

¿Con qué periodicidad se debe administrar la hormona de crecimiento biosintética?

Una vez al día

¿Cuál es la dosis recomendada de hormona de crecimiento biosintética?

0.1 a 0.3 U/kg/semana